儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案.doc

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定
A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析
B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断
D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少
E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L（2mg/dl）
2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）答案不确定
A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶
B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）答案不确定
A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
E、我国PKU的患病率约为1:10000
4.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）答案不确定
A、0～3岁：120～240
B、3～9岁：180～360
C、9～12岁：180～480
D、12～16岁：180～600
E、>16岁：600～900
5.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定
A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症
B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类
C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同
D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重
E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）答案不确定
A、硫酸皮肤素
B、硫酸类肝素
C、硫酸角质素
D、蛋白聚糖
E、硫酸软骨素
2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X线检查的表现（20分）答案不确定
A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽
B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状
C、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出
D、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则
E、肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”
3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现（20分）答案不确定
A、粗糙面容
B、角膜浑浊
C、智力正常
D、骨骼畸形
E、肝脾肿大
4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、伴性不完全显性遗传
5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现（20分）答案不确定
A、鼻梁下陷，两眼分离
B、角膜混浊
C、骨骼畸形
D、颅盖骨及蝶鞍无异常
E、智力低下

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、Ｘ连锁显性遗传
D、Ｘ连锁隐性遗传
E、伴性不完全显性遗传
2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）答案不确定
A、糖原合成酶
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、肌磷酸化酶
D、脱支酶
E、分支酶
3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现（20分）答案不确定
A、低血糖
B、腹胀、肝肿大
C、高尿酸血症
D、低脂血症
E、发育迟缓
4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现（20分）答案不确定
A、运动后肌红蛋白尿
B、肌肉肥大
C、运动性肌痉挛
D、进行性肌无力
E、韧带松弛，四肢及指趾细长
5.糖原贮积症Ⅰa型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）答案不确定
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、肌磷酸果糖激酶
C、肌磷酸化酶
D、糖原合成酶
E、肝磷酸化酶激酶

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）答案不确定
A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷
B、线粒体钴胺素还原酶缺乏
C、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏
D、转钴胺素Ⅱ缺陷
E、母亲长期维生素B12摄入过多
2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）答案不确定
A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质
B、若急性期患者出现持续高氨血症（血氨>600μmol/L），则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物
C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性
D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/（kg▪d）
E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积
3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）答案不确定
A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体显性遗传病
B、临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多
C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下
D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最严重的是Mut0型
E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关
4.甲基丙二酸血症的临床特点以下描述错误的是（20分）答案不确定
A、mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状
B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻
C、严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压
D、少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病，甚至终身不发病
E、患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折
5.确诊甲基丙二酸血症的首选方法是（20分）答案不确定
A、尿酮体测定、血气分析等一般生化检查
B、气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱
C、血中甲基丙二酸浓度检测
D、病理活检
E、脑CT、MRI扫描

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.以下关于肝豆状核变性的诊断及治疗，描述有误的是（20分）答案不确定
A、肝豆状核变性是目前少数可以对症治疗的多基因遗传病
B、治疗越早，效果越好，故早期诊断尤为重要
C、终身治疗，早治疗可使症状消失
D、低铜饮食
E、促进排铜：铜螯合剂
2.以下关于肝豆状核变性的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定
A、发病年龄多见于7-12岁
B、最小起病年龄为3岁以下
C、最大可至12岁起病
D、临床表现变异较大
E、整个病程大致可分为：无症状期、发病期
3.以下关于肝豆状核变性WD的概念，描述有误的是（20分）答案不确定
A、肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病
B、致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3
C、ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失
D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍
E、染色体13q14.3编码是一种铜转运P型ATP酶
4.以下关于肝豆状核变性的发病期，描述有误的是（20分）答案不确定
A、肝损害期：疲乏、纳差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水
B、神经系统症状：多10岁以前出现，易发现
C、溶血性贫血：约15患儿在肝病前或同时出现，呈一过性改变
D、肾损伤：肾小管重吸收障碍
E、角膜色素环：常伴神经损伤出现
5.以下关于肝豆状核变性的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定
A、低血清铜蓝蛋白：与病情、病程和驱铜疗效有关
B、血清铜氧化酶活性：间接反映血清铜蓝蛋白的水平，用于早期诊断WD
C、24小时尿铜排量：未经治疗WD尿铜明显增高，达100-1000ug/24h
D、血清铜测定：大多数患儿血清铜含量显著降低
E、头颅CT、MRI检查：总异常率85%

一、单项选择题（共5题，共计100分）
1.以下哪个病是被证实的第一种母系遗传的疾病（20分）答案不确定
A、Leber遗传性视神经病
B、MERRF综合征
C、MELAS综合征
D、KSS综合征
E、Pearson综合征
2.Pearson综合征好发于哪个年龄段（20分）答案不确定
A、婴儿期
B、幼儿期
C、青春期
D、18-20岁
E、35岁以后
3.Leber遗传性视神经病典型的首发症状是（20分）答案不确定
A、视物模糊，随后的几个月内出现无痛性和（接近）完全的失明
B、复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、痴呆和耳聋
C、进行性外部眼肌麻痹和视网膜色素变性
D、肌阵挛性癫痫的短暂发作
E、双侧视神经严重萎缩
4.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF综合征)的遗传方式是什么（20分）答案不确定
A、纯质性母系遗传病
B、杂质性母系遗传病
C、母系遗传线粒体疾病
D、散发的
E、纯质的父系遗传病
5.线粒体DNA缺陷的遗传方式是（20分）答案不确定
A、父体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响
B、母体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响
C、父体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响
D、母体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响
E、都不正确