第三章基因的作用及其与环境的关系.docx

第三章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应
一、环境与基因作用的关系 *
基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。
基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
但是，表型=内因+外因=基因+环境 ，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
（一）外环境与表型
反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围成为反应规范。
例如：玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基因，A对a是显性。AA、Aa的个体在光下可以形成叶绿体，aa个体光下不能形成叶绿体。AA在暗处也不能形成叶绿体。说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范，AA和aa个体的反应规范不同。
（二）内环境与表型
修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。
例如：香豌豆植株的红花基因A，AA的个体红花的颜色不同，有红色，偏蓝的红颜色。发现有另外一对基因 D/d基因与此有关，DD和Dd基因型的植株花色红色，而dd的花色偏蓝。原因dd植株细胞液pH高（0.6），偏碱性，花青素在酸性环境显红色，碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修饰基因。
二、基因表达的变异
（一）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表达的变化程度。
例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。又如克汀病患者，同样患病，但症状有轻有重，重者生活无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以做10以内的加减法。这就是表现度的不同。
（二）外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％。
例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象，就是由于显性基因外显不全。
三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系）
（一）完全显性
具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。
（二）不完全显性（半显性）
具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。
红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa（日本45岁80%延迟显性）
（三）镶嵌显性（嵌镶显性）
具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。
黑缘型（SASA）×（SESE）均色型→F1（SASE）新类型
（四）共显性（并显性）
双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传。MN血型人体内无天然抗体，输血是不用考虑MN血型是否一致。
M型（LMLM）×（LNLN）N型→F1（LMLN）MN型
镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。
（五）条件显性
由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。
金鱼草花色的遗传：红花×乳黄花色
低温光足 高温光弱
F1 红花 乳黄花色
还有人秃顶基因B，Bb基因型男性表现秃顶，女性正常。
（六）显隐性关系随判定标准而改变
鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。
例如，镰形细胞贫血症在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形。
根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于不完全显性。

四、表型模写
因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。
例如，果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。但是残翅幼虫在高温下，成虫可长出长翅。长翅→营养不良→残翅。
人的隐性遗传病-短肢畸形，妇女妊娠3-5个月→服用反应停安眠药→短肢畸形。（臂腿部分缺失）
第二节 致死基因
致死基因：能够导致生物体死亡的基因。
致死作用依据不同的标准，划分的类别也不一样：
按致死程度划分 全致死：致死率达90%
半致死：致死率达50%
弱致死：致死率达10%以下
按致死作用发生的阶段分：配子致死 ；合子致死
胚胎致死 ；幼体致死
按致死基因的显隐性分：显性致死：杂合致死
隐性致死：等位基因纯合致死
根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死和非条件致死。致死基因所在的位置分；常染色体致死和性连锁致死等。
一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。
由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。还有人的神经胶症。
二、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。
黄鼠´黑鼠：AYa´aa®1AYa(黄)：1aa(黑)
黄鼠´黄鼠：AYa´AYa®1AYAY（死）：2AYa(黄)：1aa(黑)
隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。如白花苗用完全培养液培养。
第三节 复等位现象 *
一个基因座位存在两个以上的基因，这样的一组基因叫复等位基因。这种现象叫复等位现象。在二倍体中只能含有其中的任意两个。
一、ABO血型
人的ABO血型是由IA、IB、I三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何？不被受血者血清中抗体凝集。
表型 抗原 抗体 基因型6种
A A β IAIA或IAi
B B α IBIB或IBi
AB A、B 无 IAIB
O 无 αβ ii
复等位基因与基因型数目关系:复等位基因数n，纯合体基因型数n；杂合体基因型数n(n-1)/2；基因型总n(n+1)/2。
遗传方式:A型男人(IAIA或IAi)和 O型女人(ii)结婚， 所生子女血型 ？如果男人是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。
但实际上子女的血型不一定和父母亲是相同的；相反，如果子女的血型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。请推算正常情况下一
个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？
特例→顺式AB型和孟买型。
1、顺式AB型：IA和IB位于同一条染色体上，血型是AB型，基因型IABi,0.18‰的概率。
O □ × ● AB

■ 〇 ● □
AB O AB O
2、孟买型（Oh型）：类似O型
A抗原＋少量H抗原，A型H- IA -
H IA
前体 H抗原 IB B抗原＋少量H抗原，B型H-IB-
ii
hh H抗原，O型，H- ii
前体未变，ABH抗原，孟买型，hh--
B × O ®“O” × A ® O + AB ？
HhIBIB×Hhii® hhIBi×HH IAi® Hh ii + HhIAIB
二、Rh血型与母子间不相容
Rh血型：根据个体红细胞表面的一种特殊的粘多糖，即Rh抗原的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。Rh阳性含有Rh抗原，中国人多为Rh+。Rh是既无Rh抗原，通常情况下又无抗Rh抗原的抗体。但是有2种情况可使Rh阴性个体含抗Rh抗原的抗体。
1、反复输血：当Rh阴性个体反复接受Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输入Rh+血液后，会发生凝集反应。
2、Rh-的母亲，怀了Rh+的胎儿，在分娩时胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液中，使母体产生抗Rh+细胞的抗体，但是，这对母体或第一胎儿都无影响，抗体是在第一胎出生后形成的。当第二胎时，如果胎儿仍为Rh+，母体血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环，可使胎儿红细胞破坏，造成胎儿死亡。但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。发病率不高，可以预防，在母体分娩后产生抗体前（产后48小时）注射抗体，把Rh+细胞破坏掉。
ABO血型中，如果母亲是O型，胎儿是A或B型，也可以引起新生儿溶血症，但是没有Rh血型严重。
第四节 非等位基因之间的相互作用 *
一、基因互作的类型
基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。
互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因。
2对基因之间相互作用的类型有以下几种：
（一）互补作用
独立遗传的两对基因，分别处于№纯合显性或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用，F2性状的分离比是9:7。发生互补作用的基因称为互补基因。
例如，香豌豆花色遗传：两个白花品种，杂交F1代开紫花，F2代分离出9/16紫花和7/16白花。
P 白花CCpp×ppCC白花
↓
F1 紫花CcPp
↓Ä
F2 9紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）
前体物 花青素 原花青素（紫色素）
酶Ⅰ 酶Ⅱ

基因C 基因P
（二）积加作用（累加作用）
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状。F2产生9:6:1的比例

南瓜果形遗传：用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。
P 圆球形AAbb×圆球形aaBB
↓
F1 扁盘形AaBb
↓Ä
F2 9扁盘形（A_B_）：6圆球形（3A_bb+3aaB_ ）：1长圆形（aabb）
可知，两对基因都是隐性时，为长圆形，只有A或B存在时，为圆球形；A和B同时存在时，则形成扁盘形。
（三）重叠作用
不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例 。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。
荠菜果形的遗传：将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2则分离15/16三角形蒴果：1/16卵形蒴果。
P 三角形T1T1T2T2× 卵形t1t1t2t2
↓
F1 三角形T1t1T2t2
↓Ä
F2 15三角形（9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-） ：（1卵形 t1t1t2t2 ）
如果是三对基因，则为63:1,余类推。
（四）上位作用：
控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。若起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。
1、显性上位：当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生12:3:1的比例。
西葫芦的皮色遗传：显性白色基因（W）对显性黄皮基因（Y）和绿色隐性基因y有上位性作用。
P 白皮WWYY × wwyy 绿皮
↓
F1 WwYy白皮
↓Ä
F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮（wwY_）：1绿皮（wwyy）
当W存在时，Y的作用被遮盖，当W不存在时，Y则表现黄色，当为wwyy双隐性时，则为绿色。
2、隐性上位：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生9:3:4的比例。
如：兔子毛皮颜色：C控制黑色素形成的基因，C能合成，G负责色素分布，G负责将C合成的色素分布在毛内部多一些；g负责将C合成的色素分布在毛外部多一些，cc对G或g有掩盖作用，称为隐性上位。
灰兔CCGG × 白兔ccgg

灰兔CcGg
Ä
灰兔 ： 黑兔 ：白兔
C_G_ ： C_gg ： ccG- ccgg，
9 ： 3 ： 4
C G 分布全身灰色
色素元 黑色素 gg 分布局部黑色
老鼠皮毛颜色的遗传：
P 黑色 × 白化
bbCC ↓ BBcc
F1 黑色 BbCc
↓Ä
F2 黑色 : 棕色 : 白化
B_C_ ： bbC_ ：(B_cc + bbcc)
9 : 3 : 4
C B
色素元（无色） 中间产物（棕色） 黑色素
（五）抑制作用
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不产生表型效应（不控制具体性状），只是抑制其它基因。
例如，白羽菜航鸡×白羽温德鸡
显性的I是抑制基因，
C是色素合成基因。
I抑制C。
IICC iicc
白羽杂种鸡 IiCc
Ä
白羽 ： 有色羽
9 I_C_+3I_cc+1iicc ： 3iiC_
13 ： 3
上位基因控制性状，抑制基因不控制性状。
二、多因一效与一因多效
（一）多因一效
一个性状的发育受许多不同基因影响的现象。
果蝇正常翅膀形成与43个不同位点的基因有关，20多个非等位基因与果蝇眼色有关。
（二）一因多效
一对基因影响多种性状的发育。
例如，果蝇的残翅基因，不仅能使翅膀变得很小，而且引起生殖器的某些变形、幼虫的生活力、成虫的寿命等。