医学遗传学概述双语专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,01医学遗传学绪论I,ntroduction to Medical Genetics,医学遗传学概述双语,第1页,医学遗传学绪论,序言,医学遗传学基本概念,遗传病,医学遗传学课程在医学教育中地位,医学遗传学概述双语,第2页,序言,人健康与疾病包括到“环境与遗传”,医学遗传学概述双语,第3页,由环境原因直接造成疾病,传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等,医学遗传学概述双语,第4页,由遗传原因直接造成疾病,并指,Down综合征,假肥大性肌营养不良,Disease caused by(or related to)genetic factors,医学遗传学概述双语,第5页,由遗传原因直接造成疾病,Duchenne muscular dystrophy caused by a gene mutation,假肥大性肌营养不良,医学遗传学概述双语,第6页,由环境原因和遗传原因交互作用造成疾病,连体婴儿,脊柱裂,diseases caused by the combined action of gene and environment.,医学遗传学概述双语,第7页,普通而言，遗传原因参加引发疾病称为遗传病（,genetic disease,）,以遗传病作为研究对象学科称为医学遗传学（,medical genetics,）,医学遗传学概述双语,第8页,医学遗传学基本概念,人类遗传学,（,human genetics）,医学遗传学概述双语,第9页,人类遗传学（,human genetics）,人类遗传学主要从人种和人类发展史角度来已研究人遗传性状，比如人体形态测量以及人种特征，同时广泛地研究形态结构、生理功效上变异，比如毛发颜色、耳形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常生命活动，其临床意义不大。,医学遗传学概述双语,第10页,医学遗传学概述双语,第11页,医学遗传学（medical genetics）,是用人类遗传学理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代,特点和规律、,起源和发生,、,病理机制,、,病变过程及其与临床关系,（包含诊疗、治疗和预防）一门综合性学科。,医学遗传学概述双语,第12页,Medical Genetics,:,Medical genetics,deals with human genetic variation of medical significance.Major recognized areas of specialization are the study of chromosomes,and the structure and function of individual genes.,医学遗传学概述双语,第13页,医学遗传学（,medical genetics）,肝豆状核变性及其发生病理机制,医学遗传学概述双语,第14页,临床遗传学（,clinical genetics,）,侧重于遗传病预防、诊疗和治疗领域。,学生参加遗传咨询,遗传病临床见习,医学遗传学概述双语,第15页,临床遗传学（clinical genetics）,遗传病诊疗症状、体征和试验室诊疗,医学遗传学概述双语,第16页,临床遗传学,（,clinical genetics,）,遗传病诊疗影像诊疗,医学遗传学概述双语,第17页,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病诊疗分子诊疗,医学遗传学概述双语,第18页,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病预防,PKU患者,PKU专用食品,医学遗传学概述双语,第19页,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病治疗,医学遗传学概述双语,第20页,遗传医学（,genetic medicine,）,在许多场所等同与临床遗传学。伴随人类基因组研究深入及其在临床上应用，又出现了基因组医学（genomic medicine），它侧重于疾病分子（基因）诊疗、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。,医学遗传学概述双语,第21页,遗传病,一、什么是遗传病？,按经典概念，遗传病是其发生需要有一定,遗传基础,，并经过这种遗传基础、按,一定方式,传于后代发育形成疾病。而在当代医学中，遗传病概念有所扩大，遗传原因不但仅是一些疾病病因，也与,环境原因,一起在疾病发生、发展及转归中起关键性作用。所以在了解医学遗传课时，既要把握经典遗传病概念，也要对遗传病新进展有所认识。,医学遗传学概述双语,第22页,What is genetic disorder?,A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individuals DNA.Abnormalities can range from a small mutation in a single gene to the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes.,医学遗传学概述双语,第23页,二、遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第24页,Genetic disease,B.Characteristics of genetic disorders,1.population distribution,2.mode of inheritance,3.congenital,4.familial,5.infectious,医学遗传学概述双语,第25页,遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第26页,医学遗传学概述双语,第27页,遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第28页,医学遗传学概述双语,第29页,遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第30页,白化病,医学遗传学概述双语,第31页,遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第32页,医学遗传学概述双语,第33页,点击播放视频,医学遗传学概述双语,第34页,遗传病特点,（一）遗传病传输方式,（二）遗传病数量分布,（三）遗传病先天性,（四）遗传病家族性,（五）遗传病传染性,医学遗传学概述双语,第35页,人类朊蛋白疾病（human prion diseases）,遗传性、传染性疾病,如疯牛病、克雅综合征等,医学遗传学概述双语,第36页,三、人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第37页,Genetic disease,C.Classification of Genetic Disorders,1.single-gene disorders,2.chromosome disorders,3.multifactorial disorders,4.somatic cell genetic disorders,5.mitochondrial disorders,医学遗传学概述双语,第38页,人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第39页,单基因病是疾病发生是由“单”基因突变所致。又包含AD、AR、XDXR,单基因病不多见，但因为其遗传性，危害很大,（一）单基因病,医学遗传学概述双语,第40页,表 一些常染色体显性遗传病举例,疾病汉字名称,疾病英文名称,OMIM,染色体定位,家族性高胆固醇血症,familial hypercholesterolemia,143890,19p13.2,遗传性出血性毛细血管扩张,hemorrhagic telangiectasia,187300,9q34.1,遗传性球形红细胞症,elliptocytosis,130500,1p36.2-p34,急性间歇性卟淋症,porphyria,acute intermittent,176000,11q23.3,迟发性成骨发育不全症,osteogenesis imperfecta,type I,166200,17q21.31-q22,成年多囊肾病,polycystic kidney disease,adult,173900,16p13.3-p13.12,-,珠蛋白生成障碍性贫血,alpha-thalassemias,141800,16pter-p13.3,短指（趾）症A1型,brachydactyly,type A1,112500,2q35-q36,特发性肥大性主动脉瓣下狭窄,supravalvular aortic stenosis,185500,7q11.2,遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋,Fechtner syndrome,153640,22q11.2,Noonan综合征,Noonan syndrome 1,163950,12q24.1,神经纤维瘤,neurofibromatosis,type I,162200,17q11.2,结节性脑硬化,tuberous sclerosis,191100,16p13.3，9q34,多发性家族性结肠息肉症,adenomatous polyposis of the colon,175100,5q21-q22,Peutz-Jeghers综合征,Peutz-Jeghers syndrome,175200,19p13.3,Von Willebrand病,Von Willebrand disease,193400,12p13.3,肌强直性营养不良,dystrophia myotonica 1,160900,19q13.2-q13.3,医学遗传学概述双语,第41页,遗传病,人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第42页,（二）多基因病,多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到系谱特征一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、本身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。,环境原因,在这类疾病发生中起不一样程度作用。,医学遗传学概述双语,第43页,遗传病,人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第44页,（三）染色体病,染色体病是,染色体结构或数目异常,引发一类疾病。从本质上说，这类疾病包括一个或多个基因结构或数量改变，所以其对个体危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见染色体异常为Down综合征。,医学遗传学概述双语,第45页,遗传病,人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第46页,In chromosome disorders,entire chromosomes,or large segments of them,are missing,duplicated,or otherwise altered.,医学遗传学概述双语,第47页,Cri-du-Chat,syndrome is French for cry of the cat,referring to the distinctive cry of children with this disorder.The cry is caused by abnormal larynx development,one of the many symptoms associated with this disorder.,医学遗传学概述双语,第48页,Cri-du-chat,is caused by a deletion(the length of which may vary)on the short arm of chromosome 5.,医学遗传学概述双语,第49页,Multiple genes are missing as a result of this deletion,and each may contribute to the symptoms of the disorder.One of the deleted genes known to be involved is TERT(telomerase reverse transcriptase).This gene is important during cell division because it helps to keep the tips of chromosomes(telomeres)in tact.,医学遗传学概述双语,第50页,（四）体细胞遗传病,单基因病、多基因病和染色体病遗传异常发生在人体全部细胞包含生殖细胞（精子和卵子）DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异体细胞中发生，体细胞基因突变是这类疾病发生基础。这类疾病包含恶性肿瘤、白血病、本身免疫缺点病以及衰老等。在经典遗传病中，并不包含这一类疾病,。,医学遗传学概述双语,第51页,遗传病,人类遗传病分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,医学遗传学概述双语,第52页,Genetic disease,Mitochondrial genetic diseases:,Due to the mutation of mitochondrial DNA.,医学遗传学概述双语,第53页,（五）线粒体遗传病,线粒体是细胞内一个主要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA细胞器，含有自己蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由,线粒体DNA缺点,引发疾病，包含Leber遗传性视神经病等。,医学遗传学概述双语,第54页,一些mtDNA突变相关疾病,突变,相关基因,表型,nt-3243,tRNA,Leu(UUR),MELAS、PEO、NIDDM/耳聋,nt-3256,tRNA,Leu(UUR),PEO,nt-3271,tRNA,Leu(UUR),MELAS,nt-3303,tRNA,Leu(UUR),心肌病,nt-3260,tRNA,Leu(UUR),心肌病/肌病,nt-4269,tRNA,Ile,心肌病,nt-5730,tRNA,Asn,肌病(PEO),nt-8344,tRNA,Lys,MERRF,nt-8356,tRNA,Lys,MERRF/MELAS,nt-15990,tRNA,Pro,肌病,nt-8993,A6,NARP/LEIGH,nt-11778,ND4,LHON,nt-4160,ND1,LHON,nt-3460,ND1,LHON,nt-7444,COX1,LHON,nt-14484,ND6,LHON,nt-15257,Cyt6,LHON,医学遗传学概述双语,第55页,四、遗传病在临床实践中一些问题,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,医学遗传学概述双语,第56页,遗传病在临床实践中一些问题,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,医学遗传学概述双语,第57页,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己病症时，只能说明其一些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。所以，需要医师正确地域分患者所患疾病是不是一个遗传病。但这并不是一件轻而易举事情，它不但需要医师含有丰富临床经验、全方面遗传学知识，还需要足够试验室技术（包含分子诊疗）来辅助诊疗。近年来，计算机软件被开发用于遗传病诊疗，为医师确定患者所患疾病是否含有遗传性提供了有力伎俩，从而使遗传病患者及亲属能得到有效医学处理。,医学遗传学概述双语,第58页,遗传病在临床实践中一些问题,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,医学遗传学概述双语,第59页,（二）再发风险率,再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临床医学中常碰到问题之一。所谓再发风险率，是病人所患遗传性疾病在家系亲属中再发生风险率。,医学遗传学概述双语,第60页,遗传病在临床实践中一些问题,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,医学遗传学概述双语,第61页,三）遗传性疾病群体负荷,这里负荷是指遗传病在群体中严重程度，通惯用发生率来表示。发生率越高，群体中遗传有害性越高，人类需要对应办法越多，也能够说是负荷也越大。,医学遗传学概述双语,第62页,遗传性疾病群体发生率,疾 病,发生率（%）,疾 病,发 生 率（%）,单基因缺点,多基因遗传病,常显遗传病,0.14,先天性疾病,2.3,常隐遗传病,0.17,其它疾病,2.4,X连锁遗传病,0.05,小计,4.7,小计,0.36,还未归类遗传病,0.12,染色体缺点,0.19,总计,5.37,医学遗传学概述双语,第63页,遗传病在临床实践中一些问题,（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,医学遗传学概述双语,第64页,（四）遗传病与医学伦理,遗传性疾病,产前诊疗,问题,产前诊疗技术上安全性；,产前诊疗实施后对患病胎儿医学办法“正当性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。,遗传病,症状前诊疗,问题,是否有有效医学办法使症状前患者免受“未来”疾病困扰；,个人隐私问题。,基因诊疗和基因治疗,问题,基因诊疗、基因治疗在技术上安全性问题；,诊疗及治疗办法“正当性”、“合理性”等问题；,基因治疗办法对人类基因组安全控制问题等等。,医学遗传学概述双语,第65页,五、遗传病研究策略,（一）单基因病研究,（二）多基因病研究,（三）染色体病研究,医学遗传学概述双语,第66页,医学遗传学课程在医学教育中地位,基础医学与临床医学之间桥梁课程,理论性、试验性、实习性课程,医学遗传学概述双语,第67页,The End,医学遗传学概述双语,第68页,