1、第三节 人类遗传病导学案 编写:高一生物组 邱森. 【使用说明】 1、先用10时间梳理课本内容,并完成预习案 2、再用30分钟时间,完成探究导学案,用5分钟时间完成课内检测。 3、不懂的用红笔做好记号,与老师或其他同学讨论。 4、具体要求: 独立思考,合作学习,激情投入,形成扎实严谨的思维品质 【预习目标】 预习人类常见遗传病的类型,初步把握遗传病的概念及种类 【预习内容】 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念:由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为 、
2、 和 三大类。 【学习目标】 1、知识与技能 (1)举例说出人类遗传病的类型。 (2)进行人类遗传病的调查。 (3)探讨人类遗传病的监测和预防。 2、情感态度与价值观 了解遗传病的监测和预防,关注遗传病给人类造成的危害。 【学习重点】 1. 人类常见遗传病的类型 2. 遗传病的监测和预防。 【学习难点】 如何开展及组织好人类遗传病的调查。 【知识链接】 1.遗传物质(染色体,DNA, 基因) 2.显性遗传病特点:世代相传,发病率较高 3.隐性遗传病特点:不连续传递,隔代相传或散发遗传 【自学导引】 每个家庭都希望有一
3、个健康活泼的孩子,但有些孩子却与众不同,有一些奇怪的疾病困扰着他们,这就是遗传病。 (本课共分成四组同学分别上台介绍,其他同学就此提问,引发深一步思考,并给出准确答案。) 一、 人类遗传病概述 概念 :由于( )改变而引起的人类疾病。 思考1:艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿,艾滋病是遗传病吗? 思考2:正常的父母生了一个白化病的婴儿,白化病是遗传病吗? 类型 : (第一组学生回答,第二组同学评价) (一)单基因遗传病 1.概念:是指受( )控制的遗传病。 2.类型 (1)显性遗传病:由(
4、 )引起的。 ①( ) 染色体显性遗传病 例如,并指、软骨发育不全等。 特点:(男女比例相等,且发病率较高) ②( ) 染色体显性遗传病 例如,抗维生素D佝偻病 特点:( ) (2)隐性遗传病:由( )引起的。 ①( ) 染色体隐性遗传病 例如,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 特点:( ) ②( ) 染色体隐性遗传病 例如,红绿色盲,进行性肌营养不良。 特点:(男女比例不等,且男
5、多于女) (3)苯丙酮尿症的发病机理 (第二组学生回答,第一组同学评价。) (二)多基因遗传病: 1.概念:指由( )控制的人类遗传病。 2.类型:如唇裂、无脑儿、( )等都属于多基因遗传病。 3.特点:表现出( )现象,比较容易受( )影响。 (第五组学生回答,第六组同学评价) (三)染色体异常遗传病: 1.概念:( ),这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(
6、简称染色体病)。 2.类型 (1)常染色体病:是指 而引起的遗传病,如21三体综合征。 (2)性染色体病:是指 引起的遗传病,如性腺发育不良症。 二、遗传病对人类的危害 小资料: 我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。 新出生的儿童中,大约有1.3%有先天缺陷,据估计,其中70%~80%是由于遗传因素所致。在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。 1. 危害人的身体健康。 2. 贻害子孙后代, 3. 增加患者家庭的经济负担和精神
7、负担。 4. 增加社会负担。 (第六组同学回答组,第五组学生评价) 三、遗传病的预防与检测 方法 (1) (2) 【课堂小结】 类型 特点 典型病例 单基因遗传病 一般家族中表现代代相传,男女发病概率相等 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 一般家族中表现隔代遗传,男女发病概率
8、相等 伴X隐性遗传病 多基因遗传病 群体中发病率较高,易受环境因素影响 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 【当堂检测】 A级:1、受一对基因控制的遗传病是( ) A、青少年型糖尿病 B、猫叫综合症 C、抗维生素D佝偻病 D、唇裂 2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,他们应该( ) A、只生男孩 B、多吃钙片预防 C、只生女孩 D、不要生育
9、3、我国婚姻法规定禁止近亲结婚,其科学依据是( ) A、近亲婚配后代易患遗传病B、人类的疾病都是由隐性基因控制的 C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D,近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、以下各项中不属于优生措施的是( ) A.适龄生育 B.实行计划生育 C.产前诊断 D.禁止近亲结婚 5.性腺发育不良(也称特纳氏综合征)是女性中最常见的一种性染色体病,患病原因是( ) A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因 B.X染色体上的隐性致病基因纯合 C.多了一条X染色体 D.少了一条X染色体
10、 【我学到了什么】 【知识补充】 一、先天性疾病是否都是遗传病? 先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程受到环境
11、因素的干扰所致,虽是先天的,但并非遗传病。 二、人类遗传病发病原因 人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果。具体可分三类: (1)几乎完全是由遗传因素决定。 (2)基本上是由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生,遗传因素作用较为重要,而另一些遗传病的发生,遗传因素较小,而环境因素的作用是主要的。 1、常染色体显性遗传病 一般在家族中表现为代代相传 家族中男女发病的概率相等 致病基因在1-22号常染色体上,杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症
12、等。 2、常染色体隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病的概率相等 致病基因在1-22号常染色体上,纯合时才发病,杂合时不发病;如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 3、X染色体显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 致病基因位于X染色体上,杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。 4、X染色体隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 致病基因位于X染色体上,对女性而言纯合时才发病,杂合时不发病,对男性而言,当Y染色体没有对应的显性基因存在时,X染色体有该基因,就发病。 如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 5、Y染色体遗传病 后代患者只有男性,没有女性 致病基因位于Y染色体上,有致病基因就发病,呈全男性遗传。






