医学遗传学复习试卷.doc

一、名词解释(每题5分，共25分)1交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性-男性的传递，这种传递方式称为交叉传递。2非整倍体：一个体细胞的数目在2n的基础上增加或减少了一条或数条。3遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体发病称为遗传病。4易患性；由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。5DNA的复制：新的DNA的合成就是产生二个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。6基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法，称为基因诊断。7易感性；在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。8亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率称为亲缘系数。9. 体细胞遗传病：体细胞中的遗传物质发生改变并能传递给后代，使个体患病称为体细胞遗传病。10.基因表达：指贮存在基因中的遗传信息，通过转录或翻译合成蛋白质或酶分子形成生物特定性状的过程。二、填空题(每空1分，共25分)1根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为_3_类。2分子病指由_基因突变_造成的_蛋白质_结构或合成量异常所引起的疾病。3._染色质_和_染色体_是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合子_。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_杂合子5。基因频率等于相应_纯合_基因型的频率加上12_杂合_基因型的频率。645，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_0_个和_2_个X染色质。7表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_携带者_。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 8DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，每个核苷酸由磷酸、 脱氧核糖，和含氮碱基组成。依各自所携碱基的不同，可以分成 腺嘌呤， 鸟嘌呤，胞嘧啶， 胸腺嘧啶 。9一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型，与此性状相关的遗传组成称为_基因型10DNA分子是_遗传信息_的载体。其复制方式是_半保留复制_11. RNA其核苷酸中的糖为核糖，4种碱基中没有胸腺嘧啶，但有 尿嘧啶，与腺嘌呤形成碱基对。12在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_二_条染色单体，称为_同源染色体。13通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_产前诊断_. 14在早期卵裂过程中若发生染色体不分离或_染色体缺失_，可造成嵌合体。15基因化学本质是 DNA ，基因功能包括学习 ， 记忆 ， 生老病死三个功能。16苯丙酮尿症患者肝细胞的 苯丙氨酸羥化酶，酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为 单基因常染色体隐性遗传 。17人类体细胞中染色体的数目为 46条，称为 染色体组 ，以编号 表示。18人类惯用右手（R）对惯用左手（r)是显性，父亲惯用左手，母亲惯用右手，他们有一个孩子是左手，其父亲的基因是 rr ，母亲的基因型是 rr ，孩子的基因型是Rr 。19根据膜蛋白与膜脂的结合方式分类：膜蛋白可分为外周蛋白和 内在蛋白 。20周期染色体配对和分离分别发生在减数第一次分裂前 期和减数第一次分裂后 期，而姐妹染色单位分离发生在 减数第一次分裂后 期。21氨基酸是蛋白质 的基本组成单位，约有20 种，其结构通式是NH2-C-CooH-R 。22生命最重要的基本特征是繁殖 和 新陈代谢 。23现代医学遗传学将人类遗传病划分为单基因病 、 多基因病 、染色体病 、体细胞遗传病 、 线粒体遗传病 、5类 三、选择题(单选题，每题1分，共15分)1减数分裂前期I的顺序是( D )。A细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期C. 细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期2真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( D ) A5AG.GT3 B5GTAC3 C.5AG.CT3 D，5GT.AG3 3断裂基因中的编码序列是( C )。 A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 4真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( B ) A.染色体组型 B染色体组 C.基因组 D二倍体5应进行染色体检查的疾病为( A ) A先天愚型 B地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 6苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( B ) A.代谢终产物缺乏 B代谢副产物积累 C.代谢底物积累 D代谢终产物积累 7一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( C ) A19 B14 C23 D34 8遗传漂变指的是( B ) A .基因频率的增加 B.基因频率在小群体中的随机增减 C基因由A变为a或由a变为A D基因频率的降低9不规则显性是指( C ) A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D致病基因突变成正常基因 10人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( D ) A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞11下列不属于RNA成分的碱基为( D ) A腺嘌呤 B鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶12染色体臂上作为界标的带(C ) A一定是深带 B.一定是浅带 C. 可以是深带或浅带 D一定是染色体次缢痕区13减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( C ) A前期I B.中期I C.后期I D中期14复等位基因是指( D ) A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因15Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( B ) A.核型分析 B性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 16近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( C ) A.单方易位 B串联易位C.罗伯逊易位 D.复杂易位17PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基显性基因频率为( D ) AO09 B049 C042 D07 18若某DNA模板链上的3个相邻碱基为CAT，则转运RNA上相应的3个碱基是( D ) A. GTA BCUA C. GAT DCAU19在下列杂交组合中，后代只出现一种表现型的亲本组合是( C ) A.EeFfEeFf BEeFFeeff CEeFFEEFf DEEFfeeFf 20下列不属于RNA成分的碱基为( D ) A腺嘌呤 B鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶21一个体和他的外祖父母属于( B )。 A.一级亲属 B二级亲属 C.三级亲属 D四级亲属22父母血型分别是A,B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是( C )A.75% B50% C.25% D023.近亲婚配的主要危害是（ B ）A.易引起染色体畸变 B后代隐性遗传病发病风险增高 C.后代X连锁遗传病发病风险增高 D 自发流产率增高24高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是(C)。A卵细胞老化； B染色体易发生分离； C易发生染色体不分离；D染色体易发生断裂。四、问答题(1、2题10分，3题15分，共35分)1何为常染色体隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些?一种遗传病的致病基因位于122号常染色体上，其遗传方式是隐形的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性遗传病。（1）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。（2）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。（3）患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者。（4）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。（5）近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因。2基因有哪些生物学功能?（1）遗传信息的存储单位 DNA分子中的核苷酸序列存储着极为丰富的遗传信息，基因的编码序列中相邻的两个核苷酸构成一个三连体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸。（2）基因的自我复制 基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制，复制后遗传信息随着细胞的分裂传递给后代。（3）遗传信息基因表达 基因中存储的遗传信息可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。（4）基因突变 不仅是同种生物遗传性状多样性的根本渊源，也为不同的物种演化提供了丰富的原材料。3人类的多指是一种显性遗传病，多指（A）对正常指（a）是显性。白化病是一种隐性遗传病，肤色正常（C）对白化（c）是显性。已知控制这两种疾病的基因都符合分离定律，而且是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常，他们有一个患白化病且手指正常的孩子。请回答下列为题：该家庭中父亲的基因型是 AaCc ，母亲的基因型是 aaCc 。该夫妇再生一个孩子，表现型正常的概率是 3/8 ，只患一种遗传病的概率是 1/2 ，同时患两种遗传病的概率是 1/8 。4何为X连锁隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些?由性染色体的基因决定的性状在分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁隐性遗传病。（1）人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻。（2）患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。（4）系谱中常见看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。5何谓基因突变?有哪些主要类型?基因中的核苷酸序列或数目发生改变称为基因突变。类型分为置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。6.试述癌基因的功能分类及激活机理。一、目前发现的细胞癌基因已超过100种，根据这些基因表达蛋白产物的功能可将细胞癌基因分为四大类： 生长因子类：如c-sis癌基因，其编码产物为PDGF的链。 G蛋白类：如ras家族，其编码产物为存在于细胞膜上的G蛋白，能传递生长信号。 受体及信号蛋白类：如src家族，其编码产物为细胞内的生长信号传递蛋白,通常含酪氨酸蛋白激酶活性。 转录因子类：如myc家族和myb家族，其编码产物为存在于细胞核内的转录因子。 二、癌基因的激活机制： 1插入激活：指来源于病毒等的启动子或增强子插入到细胞癌基因的附近或内部而使其开放转录。 2基因重排：基因从正常位置转移到另一位置，常常是插入一启动子后而使其转录活性增加。 3基因扩增：基因数量的增加。 4突变点：ras癌基因的点突变，导致其GTPase活性下降，从而使其保持激活状态。