第六讲 人类遗传学与优生.doc

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【生命科学导论】
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第一节 人类遗传学
第二节 人体形态性状的遗传
第三节 人类遗传性疾病
第四节 优生学以及其措施
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l 人类遗传的细胞学基础
l 人类遗传的遗传学基础

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（一）精子的发生
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l 睾丸每天可分泌40毫升精液。
l 男子睾丸能终生产生精子，但年龄越大发生基因突变的几率就越高。

父亲的年龄效应
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女性胚胎3个月：卵巢中产生卵原细胞

胚胎7个月：卵原细胞长大形成初级卵母细胞（46，XX）

静止期Ⅰ：保持到性成熟发生排卵之前（12-50年不等

青春期： 1个初级卵母细胞 1个次级卵母细胞＋1个极体

静止期Ⅱ：次级卵母细胞进入减Ⅱ并停留在减Ⅱ中

受精：次级卵母细胞（减Ⅱ中）＋精子 受精卵（46，XX）

减Ⅰ前期（双线期）

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l 有资料表明，老化的卵母细胞很容易导致染色体不分离，形成染色体数目异常的次级卵母细胞，受精后容易发育成染色体数目异常的胚胎。

母亲的年龄效应
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l 1. 卵的运行
l 2. 精子在女性生殖道的运行
l 3. 精卵融合

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1. 卵的运行
l 卵在女性生殖道的运行是被动，主要依靠平滑肌的收缩和纤毛摆动。
l 当卵自卵泡排出时，由于输卵管伞端上皮细胞纤毛的摆动，卵很快地进入输卵管腹腔口，一般在卵泡破裂后几分钟，卵就可以进入输卵管。

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l 卵由输卵管运行到子宫一般约需3~4天。

排卵
纤毛
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2. 精子在生殖道运行
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精子依靠其尾部的旋转或摆动，具有运动能力。
精子穿过子宫颈、子宫而到达输卵管，一方面依靠其自身运动，另一方面还依赖于女性生殖道平滑肌的收缩和纤毛的摆动。

人精子运动速度约为2～3mm/min
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受精过程
精子，在性交过程中，大约有3亿精子进入体内。
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但是，只有一个精子可能穿过重重障碍，使卵子受精，最终制造出一个胚胎。

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卵子经过大约15厘米长的、狭窄的输卵管向子宫游动，它周围的营养细胞像一串串美丽的光环围绕着它。很快，它将与精子相遇并开始受精的过程。

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此时精子的头已经钻进去了，我们还可以看到它的中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，在尾部拍打的驱动下，努力进入卵子。

一个精子试图进入卵子的瞬间

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受精后8天，胚芽完成“着陆”，微微嵌入子宫内膜，此时它分裂发育为几百个细胞。

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l 遗传学三大定律
l 数量性状遗传
群体遗传学
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遗传学三大定律
遗传学奠基人——孟德尔及其花园
实验材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等
发表论文：《植物杂交实验》 (1865年)
定 律： 分离定律、自由组合定律
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l 分离定律

P
X
F1

F2
分离定律的核心问题：等位基因的分离
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l 自由组合定律

黄色饱满 X 绿色皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 : 108 绿色饱满
101 黄色皱缩 : 32 绿色皱缩
自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合
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l 连锁与互换定律

l 连锁是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符合孟德尔的自由组合定律。
l 互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。

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l 连锁与互换定律

♀灰身长翅
（GGLL）
黑身短翅♂
（ggll）
×
P

♀灰身长翅
（GgLl）
黑身短翅♂
（ggll）
F1
×

测交
F2
灰身长翅
黑身长翅
实测数：
理论比例：
965
41.5%
944
41.5%
206
8.5%
185
8.5%
亲本型

重组型
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l 摩尔根解释：灰身长翅基因位于同一染色体上，黑身短翅基因位于另一亲本的相应染色体上，减数分裂时，同源染色体按一定的频率在两基因间发生了交换，当然这种重组合的配子比例比亲组合少，所以测交后代亲组合多，重组合少，不是1:1:1:1的分离比。

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l 性状是指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化特征。
l 性状分为质量性状和数量性状。
l 质量性状特点：在群体中的分布是不连续的、彼此间有明显差异、无中间过渡类型、个体间可以明显分组。
l 符合孟德尔遗传的性状都是质量性状。

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l 数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。
l 数量性状是由遗传与环境因素共同作
l 用的结果。
l 如：人体身高、体重、智商等。
l 一般呈正态分布。

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l 遗传因素
l 一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%；以父母身高预测子女身高的近似公式如下：
l 儿子身高(cm)＝(父身高＋母身高)×1.082／2
l 女儿身高(cm)＝(父身高×0.925＋母身高)／2
l 环境因素
营养、情绪、睡眠、生活习惯以及体育锻炼等。
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l 人的体型大致分为3种类型：
l 瘦长型
l 健壮型
l 矮胖型

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l 体型由遗传决定，但很大程度上又受环境因素的影响。

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l 若父母是瘦长型，子女只有7%为肥胖型；
l 若父母肥胖，其子女肥胖的概率为75%；若一方肥胖则遗传率约40%。
l 肥瘦可能是质量性状，属于显性遗传。

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l 白色
l 黑色
l 黄色

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l 影响肤色的因素：
l 皮肤的厚度
l 血液供给
l 色素（黑色素）
不同种族肤色不同主要是由于黑色素分泌量的差异和分布状态不同所致。
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l 眼色
l 人的眼色有黄、褐、灰、黑、蓝及青色等。
l 黑色对其他眼色是显性的；
l 褐、灰、绿对蓝眼色是显性的；

l 特例：
l 蓝眼夫妇所生的子女，男孩多为蓝色眼，女孩多为褐色眼（与性激素有关）。

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l 眼睑——单基因性状
l 眼睑及眼皮有单、双层之分，双眼皮对单眼皮为显性。
l 不同人种差异很大，个体表现型差异也很大。
l 蒙古国人多为单眼皮，白种人多为双眼皮，中国：两种皆有。
l 双眼皮还有延迟显性的特征。

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l 人的耳垂遗传由单基因控制，符合孟德尔遗传规律。

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l 惯用右手和惯用左手（左撇子）
l 惯用右手对惯用左手是显性的；
l 遗传规律：
l 双亲都用右手，子女用右手的频率为94%；
l 双亲之一用右手的，子女用右手的频率为83%；
l 双亲均用左手的，子女用左手的频率为50%。
l 后天训练也可使惯用性改变。

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l 指纹是指人类手指末端指腹上由凹凸的皮肤所形成的纹路。
l 基本类型：斗形纹、箕形纹和弓形纹。

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“斗” “簸箕”
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l 正常人各类指纹出现的频率是：
l 弓形纹2.24%
l 箕形纹51.09%（正箕48.9%，反箕2.19%）
l 斗形纹46.67%
l 东方人正箕纹和斗形纹最多，弓形纹和反箕纹很少见。

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l 多基因遗传，在人群中呈正态分布，遗传度为50%~70%；
l 环境因素也影响智力。

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l 染色体病
l 单基因遗传病
l 多基因遗传病

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l 概念：是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。
l 特点：
l 临床表现通常为：先天性多发畸形、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹；
l 绝大多数患者呈散发性；
l 可进行产前诊断。
l 现已知染色体病超过100种。

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l 根据染色体种类和表型可分为：
l 常染色体病
l 性染色体病
l 染色体异常的携带者

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l 21三体综合征（Down综合征）

46
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l 发病率约为1/650。
l 临床表现：智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外，通贯手。一半患者有先天性心脏病。
l 发病因素主要与母亲的
怀孕年龄有关。
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l 猫叫综合征（5p-综合征）

原因：5号染色体短臂缺失引起。
临床表现：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距、先天性心脏病等。
发病率约1/50000，男女比率约1：2。

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l 先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）
l 性腺发育不全症（Turner综合征）
l XYY综合征（超雄）
l 多X综合征（超雌）

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l 先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）

患者
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l 性腺发育不全症（Turner综合征）

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l XYY综合征（超雄）

男性的表型正常，可生育，但身材特高大；性格受损，表现为极度不安定和不负责，有暴力倾向，患者约占男性的1/1500—1/750。
l 多X综合征（超雌）

核型47，XXX，大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态。患者约占女性的1/1000。
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l 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病，单基因病按孟德尔式遗传。
l 单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1000 000～1/10 000。
l 单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6500多种。

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l 目前已知有3711种，遗传特征主要有：
l 与性别无关，男女受累机会相等。
l 每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。
l 患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。
父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。
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常见的常染色体显性遗传病：
多指、并指、软骨发育不全、先天性白内障、Huntington舞蹈病
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常染色体显性基因的遗传
软骨发育不全症
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l 表现为舞蹈样不自主运动，精神异常和痴呆；
l 遗传外显率几乎100%，常在30~40岁发病；
l 群体基因频率为1/4000~1/10000。

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l 目前已知有1631种，主要遗传特征有：
l 男女均可发病，几率相同。
l 患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。
l 不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布）。
患者相互婚配，子代全是患者。
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常见的AR遗传病：白化症、镰刀型细胞
贫血症、先天性聋哑、先天性高度近视、
苯丙酮尿症等。
白化病
正常红细胞和镰状红细胞
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常染色体隐性遗传
白化病遗传
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l 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。
l 患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。
l 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。

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XD的遗传特征主要有：
1. 与AD相同，每代均有受累者，呈世代连续分布；
2. 与性别有关，女性患者多于男性（约2:1），但男性患者的症状比女性严重；
3. 女性患者的子女各0.5的几率受累，但男性患者只有女儿受累，儿子不受累——与AD不同。
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常见的XD遗传病——
抗维生素D佝偻病

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l 主要遗传特征有：
l 与性别有关，男性是半合子，因此男性发病率远高于女性；
呈交叉遗传及隔代遗传的特征。
常见遗传病：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良。
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主要遗传特征：限雄遗传；
目前知道的Y连锁遗传病只有10余种。
常见遗传病：人类的耳道长毛症
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l 多基因遗传也称数量性状遗传。
l 常见病：高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。
l 特点:
l 有家族聚集现象 ；
l 易受环境因素影响;
l 在群体中发病率较高。

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l 遗传风险预测：
l 一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。
l 遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率；
l 各种多基因遗传病的遗传率是有差别的.

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常见多基因遗传病的遗传率
病名
群体患病率％
遗传率％
哮喘
4.0
80
精神分裂症
1.0
80
原发性高血压
4～8
62
消化性溃疡
4.0
37
糖尿病（青少年型）
0.2
75
冠心病
2.5
65
先天性幽门狭窄
0.3
75
先天性髋关节脱位
0.07
70
无脑儿
0.2
60
脊柱裂
0.3
60
唇裂＋腭裂
0.17
76
腭裂
0.04
76
先天性畸形足
0.1
68
先天性心脏病
0.5
35

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遗传病的危害

l 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
l 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
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英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词 ：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
高尔顿（S.F.Galton)
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l 正优生学（positive eugenics）或演进性优生学

l 负优生学（negative eugenics）或预防性优生学

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l 1. 提倡优生优育。
l 2. 人工授精。精子库，提高精子质量。
l 3. 试管婴儿（test tube baby），确切应称为体外受精及胚胎移植。

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l 1. 保护环境
l 2. 遗传携带者的检出
l 3. 遗传咨询
l 4. 婚姻指导及选择性流产

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三、优生措施
1、禁止近亲结婚：
最简单、有效的方法
２、遗传咨询：
预防的主要手段之一
３、提倡“适龄生育”：
25 —34岁
４、产前诊断：
优生的重要措施之一
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l 我国婚姻法规定：
l 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

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产前诊断
通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或DNA分析。
产前诊断的取样方法:
l 侵袭性方法:
l 羊膜穿刺
l 脐带穿刺术
绒毛取样术
l 非侵袭性方法:
l 母亲血清或尿液分析
l 超声检查
X线检查