高胰岛素血症.docx

先天性高胰岛素血症
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先天性高胰岛素血症是一个医学术语，指的各种先天性疾病，其中低血糖引起的胰岛素分泌过多。可以短暂或持续性，轻度或重度先天性形式的高胰岛素低血糖。这些条件是在出生时，最明显的婴儿早期。在头一个小时里，严重可引起明显的问题，但可能无法检测到，直到成年年较温和的形式。
轻微的病例是可以治疗的频繁的喂食，更严重的情况下，可以控制药物，胰岛素分泌减少或影响，最严重的情况下，少数需要手术切除部分或大部分的胰腺保护大脑造成的损害经常低血糖。
[ 编辑 ]术语
这种情况已经提到，在过去50年里通过各种名目的，Nesidioblastosis和胰岛细胞腺瘤被看好在20世纪70年代，在20世纪80年代的β细胞功能失调综合征或dysmaturation的综合征，持续性高胰岛素低血糖婴儿期（PHHI）的在20世纪90年代。
[ 编辑 ]类型的先天性高胰岛素血症
· 暂时性新生儿高胰岛素血症
· 焦距高胰岛素血症
· 父亲SUR1 无性系杂合性缺失的突变与11p15
· 父亲Kir6.2的无性系杂合性缺失的突变与11p15
· 弥漫性高胰岛素血症
· 常染色体隐性遗传形式
· SUR1基因突变
· Kir6.2的基因突变
· 先天性糖基化紊乱
· 常染色体显性遗传形式
· 葡萄糖激酶增益功能突变
· Hyperammonemic高胰岛素血症（谷氨酸脱氢酶增益功能突变）
· 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
· Beckwith-Wiedemann综合征（被认为是由于高胰岛素血症，但病理生理机制仍然不明朗：11p15突变或IGF2多余的）
[ 编辑 ]常见的临床表现和自然历史
先天性高胰岛素低血糖的表现形式各不相同年龄和严重的低血糖。在婴儿早期的低血糖可引起过敏，嗜睡，紫绀，反应迟钝，低温，或癫痫发作。最严重的形式，可能会导致巨大胎儿在子宫内，为大胎龄出生体重，常伴有扩大的心脏和肝脏。在婴儿期较为温和的低血糖会导致饥饿每隔几个小时，如果延迟喂养与烦躁或嗜睡。
先天性高胰岛素血症往往成为明显的后第一年的生活中，有时是一个无法容忍增加喂食的时间间隔，经过一夜无法入睡。有时，一个不寻常的压力，如疾病沉淀严重的低血糖发作。
较温和的形式偶尔被发现所调查的家庭成员的婴幼儿严重的形式。成人先天性高胰岛素血症的最温和的程度可能只是有一个下降的容忍长时间的禁食。
演示和课程的变量岁的某种形式的先天性高胰岛素血症，特别是那些涉及的K ATP通道的功能异常，可以随着时间的推移逐渐恶化或改善。
高胰岛素低血糖的潜在危害依赖的严重程度，频率和持续时间。有长期或经常性的高胰岛素低血糖在婴儿期的孩子，他们的大脑受到伤害，并可能发育迟缓。
[ 编辑 ]诊断评估
当低血糖的原因是显而易见的，最有价值的诊断信息是从血液样本在低血糖。可检测量的低血糖的胰岛素在是不正常的，并表明，高胰岛素血症是可能的原因。不恰当的水平低的游离脂肪酸，β-羟基丁酸和​​酮类胰岛素过量提供更多的证据。如果这个关键不能获得在最初的情节自发性低血糖，可能需要一个诊断快。
一个额外的证据表明高胰岛素血症是静脉注射葡萄糖，以维持适当的血糖水平通常很高的要求。须维持等离子体高于70毫克/分升葡萄糖的最小葡萄糖被称为作为葡萄糖输注率。一个GIR高于8毫克/公斤/分钟在婴儿期建议高胰岛素血症。第三种形式的证据表明高胰岛素血症是在时间的低血糖的胰高血糖素注射后的血糖水平上升。
一旦有证据表明高胰岛素血症，诊断工作转移到确定的类型。氨水平的升高或异常的有机酸可以指定特定的，罕见的类型。胎儿宫内发育迟缓和其他围产期问题提出的可能性短暂的，而出生体重大建议一个更持久的条件。特定类型的证据可包括一些治疗措施的响应。遗传筛查是现已对于某些特定的条件的一个有用的时间框架内。
它通常是值得的，因为这些是可以彻底治愈的胰腺部分切除，以确定少数严重的情况下，联络形式的高胰岛素血症。各种手术前的诊断程序已被调查，但还没有被确立为绝对无误可靠。正电子发射断层扫描（PET扫描）成为最有用的成像技术，通常表示是否整个胰腺产生过多的胰岛素，还是一个焦点面积是难辞其咎的。

[ 编辑 ]治疗
立即扭转急性低血糖，提高血糖，但在大多数形式的先天性高胰岛素血症低血糖再次发生和治疗的努力是为了防止跌倒和保持血糖高于70毫克/分升（3.9毫米）。以下的一些措施经常尝试：
· 更短的的馈送间隔（每2小时）
· 增加热量密度的公式（通常为24卡路里的热量，而不是每盎司20）
· 通过鼻胃管或胃造口术式，有时连续进料，添加玉米淀粉
· 连续静脉注射葡萄糖
· 氢化可的松或其他糖皮质激素
· 二氮嗪经口
· 奥曲肽（生长抑素类似物）通过皮下注射或输液
· 胰高血糖素持续静脉滴注
· 钙通道阻滞剂硝苯地平或其他
· 部分胰腺切除术
每次治疗都有它的局限性和弊端或危害。许多治疗不在更严重的情况下，有效地保持令人满意的血糖。许多治疗加重穷人的取食行为，往往伴随着严重的先天性高胰岛素血症。这是辛苦的父母继续频繁的喂食了好几个月。增加热量和玉米淀粉可能会产生过度的体重增加。连续喂养方案的意外中断，可能会导致突然的，严重的低血糖。鼻胃管插入和维护是讨厌父母。胃管插入需要一个小的手术过程。长期使用糖皮质激素会带来许多不愉快的副作用，库欣氏症候群。二氮嗪可引起体液潴留，需要同时使用的利尿剂，长时间使用会导致多毛症。二氮嗪开放的K ATP通道的β细胞，和许多的KIR和SUR突变的是反应迟钝。奥曲肽，必须通过注射给药，每天数次或皮下泵必须插入每隔几天。奥曲肽可能会导致腹部不适和奥曲肽的反应往往随着时间的推移减弱。胰高血糖素，需要持续静脉滴注，招致感染和长期中心静脉的血液凝块的危险。硝苯地平是有效的只在少数，剂量往往是有限的低血压。
胰切除术（切除部分或几乎所有的胰腺）通常是简单的医疗措施治疗，万不得已时不能提供长期的正常的血糖水平。几十年来，最常见的外科手术是去除约95％的胰腺。治愈一些婴儿，但不是所有的，和一些必要的第二个程序删除的最后残余。胰岛素依赖型糖尿病通常的发展，但在许多情况下，发生多年后的胰切除术。
在20世纪90年代初，它被发现是一个相当大的少数KIR和SUR基因突变的案件为重点，涉及只有部分胰腺胰岛素的生产过剩。通过消除胰腺的要少得多，导致好的结果没有长期的问题，这些情况是可以治愈的。的初始胰腺切除术的重复从胰腺的各个部分的除去的小片的显微镜检查，而成为一个漫长的过程，婴儿在手术室的麻醉下，试图确定一个联络中心的区域的过度活跃的细胞，这可能是一个有经验的外科医生和病理学家完全除去。
在相对 ​​罕见的，这条件和诊断和治疗的难度已经导致在只有一个几个中心在世界各地发展中的专业知识，以达到最佳的手术结果这些婴儿：费城，在大奥蒙德街医院的儿童的医院儿童在伦敦，以及在巴黎和以色列的中心。