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医学遗传学

(一)
单选题（分数： 20 分）

1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 （3 ） ( 1 )分

1. 单方易位

2. 串联易位

3. 罗伯逊易位

4. 复杂易位

2 . 四倍体的形成可能是 （3 ） ( 1 )分

1. 双雌受精

2. 双雄受精

3. 核内复制

4. 不等交换

3 . 嵌合体形成的原因可能是 （2 ） ( 1 )分

1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离

3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （4 ） ( 1 )分

1. 单倍体

2. 三倍体

3. 单体型

4. 三体型

5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示 （ 2） ( 1 )分

1. 一女性体内发生了染色体的插入

2. 一男性体内发生了染色体的易位

3. 一男性带有等臂染色体

4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体

6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 （1） ( 1 )分

1. 单体型

2. 三倍体

3. 单倍体

4. 三体型

7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为 （3 ） ( 1 )分

1 多倍体

2. 非整倍体

3. 嵌合体

4. 三倍体

8 . 染色体数目异常形成的可能原因是 （4 ） ( 1 )分

1. 染色体断裂和倒位

2. 染色体倒位和不分离

3. 染色体复制和着丝粒不分裂

4. 染色体不分离和丢失

9 . 染色体结构畸变的基础是 （3 ） ( 1 )分

1. 姐妹染色单体交换

2. 染色体核内复制

3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排

4. 染色体不分离

10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为 （4 ） ( 1 )分

1. 超二倍体

2. 亚二倍体

3. 四倍体

4. 三倍体

11 . 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为 （2 ） ( 1 )分

1. 常染色体结构异常

2. 常染色体数目异常的嵌合体

3. 性染色体结构异常

4. 性染色体数目异常的嵌合体

12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 （1） ( 1 )分

1. 超二倍体

2. 亚二倍体

3. 亚倍体

4. 亚三倍体

13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是 （4 ） ( 1 )分

1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排

2. 染色体易位

3. 染色体倒位

4. 染色体不分离

14 . 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4 ） ( 1 )分

1. 染色单体

2. 姐妹异染单体

3. 非姐妹染色单体

4. 同源染色体

15 . 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（1 ） ( 1 )分

1. 1p31

2. 1q31

3. 1p3.1

4. 1q3.1

16 . 染色质和染色体是（ 1） ( 1 )分

1. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

3. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现

4. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现

17 . 常染色质是指间期细胞核中（ 2） ( 1 )分

1. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质

2. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质

3. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质

4. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质

18 . 真核细胞中染色体主要是由（2 ） ( 1 )分

1. DNA和RNA组成

2. DNA和组蛋白质组成

3. RNA和蛋白质组成

4. 核酸和非组蛋白质组成

19 . 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ 3）条X染色体 ( 1 )分

1. 1

2. 2

3. 3

4. 4

20 . 根据ISCN，人类C组染色体数目为（ 4） ( 1 )分

1. 7对

2 6对

3. 6对+X染色体

4. 7对+X染色体

（二）
单选题（分数： 20 分）

1 . 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（2 ） ( 1 )分

1. AA

2. Aa

3. aa

4. XAXa

2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3 ） ( 1 )分

1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型

2. 在一个群体是连续的

3. 相对性状间差异明显

4. 分布近似于正态曲线

3 . 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ 1） ( 1 )分

1. 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

2. 遗传基础的作用大小决定的

3. 环境因素的作用大小决定的

4. 群体大小决定的

4 . 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（ 2） ( 1 )分

1. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高

2. 群体易患性平均值越低，群体发病率越低

3. 群体易患性平均值越高，群体发病率越低

4. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关

5 . 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（3 ） ( 1 )分

1. 只能是A血型

2. 只能是O血型

3. A型或O型

4. AB型

6 . 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（3 ） ( 1 )分

1. 男女发病机会均等

2. 系谱中呈连续传递现象

3. 患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

4. 双亲无病时，子女一般不会发病

7 . 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（3 ） ( 1 )分

1. 外祖父或舅父

2. 姨表兄弟

3. 姑姑

4. 同胞兄弟

8 . 外耳道多毛症属于（1 ） ( 1 )分

1. Y连锁遗传

2. X连锁隐性遗传

3. X连锁显性遗传

4. 常染色体隐性遗传

9 . 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（ 1） ( 1 )分

1. 常染色体显性遗传

2. 常染色体隐性遗传

3. 性染色体显性遗传

4. 性染色体隐性遗传

10 . 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（3 ） ( 1 )分

1. 有1/4可能为白化病患者

2. 有1/4可能为白化病携带者

3. 有1/2可能为白化病携带者

4. 有1/2可能为白化病患者

11 . 基因频率是指（ 3） ( 1 )分

1. 一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率

2. 一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率

3. 一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率

4. 一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率

12 . 基因型频率是指（4 ） ( 1 )分

1. 一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率

2. 一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率

3. 一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率

4. 一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率

13 . 一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（ 4） ( 1 )分

1. 基因型频率

2. 表现型频率

3. 基因频率

4. 基因型频率和基因频率

14 . 在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（ 1） ( 1 )分

1. 只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率

2. 只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率

3. 只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率

4. 以上都不对

15 . 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（2 ） ( 1 )分

1. 55%

2. 45%

3. 35%

4. 40%

16 . 下列哪个群体为平衡群体（ 4） ( 1 )分

1. AA 50；Aa 250；aa 50

2. AA 50；Aa 200；aa 50

3. AA 25；Aa 100；aa 25

4. AA 50；Aa 100；aa 50

17 . 对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（1） ( 1 )分

1. 患者几乎均为男性

2. 患者几乎均为女性

3. 女性患者约为男性患者的2倍

4. 男性患者约为女性患者的2倍

18 . 表兄妹结婚的近婚系数（F）为（4） ( 1 )分

1. 40545

2. 40547

3. 40551

4. 40559

19 . 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（ 3） ( 1 )分

1. 0.0001

2. 0.0002

3. 0.02

4. 0.01

20 . 多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ 4） ( 1 )分

1. 精神分裂症

2. 糖尿病

3. 先天性幽门狭窄

4. 软骨发育不全

（三）
单选题（分数： 20 分）

1 . 以DNA为模板合成RNA的过程称为（2 ） ( 1 )分

1. 复制

2. 转录

3. 翻译

4. 反转录

2 . 中心法则的正确顺序是（1 ） ( 1 )分

1. DNA -> RNA -> 蛋白质

2. RNA -> DNA -> 蛋白质

3. DNA -> 蛋白质 -> RNA

4. RNA -> 蛋白质 -> DNA

3 . 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（ 2） ( 1 )分

1. 同义突变

2. 错义突变

3. 无义突变

4. 移码突变

4 . 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（1 ） ( 1 )分

1. 外显子

2. 内含子

3. 启动子

4. 增强子

5 . 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（ 3） ( 1 )分

1. 0

2. 1/2

3. 1/4

4. 1/8

6 . 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（ 3） ( 1 )分

1. 多糖

2. 蛋白质

3. DNA

4. 脂类

7 . DNA的复制是采用（2 ） ( 1 )分

1. 全保留复制

2. 半保留复制

3. 全新复制

4. 随机复制

8 . 基因中插入或丢失一个碱基会导致（ 3） ( 1 )分

1. 变化点所在密码子的改变

2. 变化点以前的密码子改变

3. 变化点及其以后的密码子改变

4. 变化点前后的几个密码子改变

9 . 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（2） ( 1 )分

1. 外显子

2. 内含子

3. 启动子

4. 增强子

10 . 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（ 3） ( 1 )分

1. 同义突变

2. 错义突变

3. 无义突变

4. 移码突变

11 . 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（4） ( 1 )分

1. 同义突变

2. 错义突变

3. 无义突变

4. 移码突变

12 . 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（2 ） ( 1 )分

1. 同义突变

2. 错义突变

3. 无义突变

4. 终止密码突变

13 . 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（4 ） ( 1 )分

1. 单个碱基置换

2. 移码突变

3. 整码突变

4. 融合基因

14 . 血红蛋白病H患者的基因型为（ 2） ( 1 )分

1. - -/- -

2. α-/- -

3. αα/- -

4. α-/α-

15 . 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（1） ( 1 )分

1. 苯乙酸和苯乳酸

2. 苯丙氨酸

3. 苯丙酮酸

4. 苯丙酮

16 . 造成白化病I型的异常表型的代谢结果是（1） ( 1 )分

1. 代谢终产物缺乏

2. 代谢底物积累

3. 代谢终产物增多

4. 代谢中间产物积累

17 . β重型地中海贫血患者的基因型为（4 ） ( 1 )分

1. βA/βA

2. β0/βA

3. β+/βA

4. β+/β+

18 . 下列不属于血红蛋白病的是（ 4） ( 1 )分

1. 镰形细胞贫血症

2. β-海洋性贫血

3. 地中海贫血

4. Marfan综合征

19 . 人类β珠蛋白基因簇定位于（2 ） ( 1 )分

1. 11q15

2. 11p15

3. 16p13

4. 16q13

20 . 苯丙酮尿症患者体内缺乏（1） ( 1 )分

1. 苯丙氨酸羟化酶

2. 酪氨酸酶

3. 半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶

4. 葡萄糖-6-磷酸酶

（四）

单选题（分数： 20 分）

1 . RB基因是（ 2） ( 1 )分

1. 癌基因

2. 抑癌基因

3. 原癌基因

4. 肿瘤转移基因

2 . 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ 1） ( 1 )分

1. 体细胞

2. 卵细胞

3. 原癌细胞

4. 精子

3 . 下列不属于原癌基因的激活途径包括（2 ） ( 1 )分

1. 点突变

2. 染色体缺失

3. 启动子插入

4. 染色体易位

4 . 下列不符合癌家族主要特征的是（ 1） ( 1 )分

1. 发病年龄较晚

2. 在遗传方式上符合常染色体显性遗传

3. 家族中多个成员患有恶性肿瘤

4. 以腺癌的发生居多

5 . 慢性粒细胞性白血病的标记染色体是（1 ） ( 1 )分

1. t(9;22)(q34;q11)

2. del(13)(q14)

3. del(11)(p13)

4. t(8;14)(q24;q32)

6 . 导致视网膜母细胞瘤的基因为（ 2） ( 1 )分

1. P53

2. RB

3. APC

4. Ras

7 . 关于抑癌基因的叙述，下列哪项是正确的（ 1） ( 1 )分

1. 其表达产物可抑制细胞增殖

2. 杂合突变就可引起肿瘤发生

3. 缺失时可抑制细胞增殖

4. 肿瘤细胞出现时才进行表达

8 . 下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术（3 ） ( 1 )分

1. 细胞遗传学检查

2. 生化检查

3. 基因治疗技术

4. 基因诊断技术

9 . 性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病（3） ( 1 )分

1. 常染色体数目畸变

2. 常染色体结构畸变

3. 性染色体数目畸变

4. 性染色体结构畸变

10 . 下列哪种疾病应进行染色体检查（1 ） ( 1 )分

1. 先天愚型

2. 苯丙酮尿症

3. 白化病

4. 高血压

11 . 在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（3 ） ( 1 )分

1. 核型分析

2. 性染色质检查

3. 生化检查

4. 系谱分析

12 . 一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（1 ） ( 1 )分

1. 产前诊断

2. 症状前诊断

3. 现症病人诊断

4. 群体普查

13 . 一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（1 ） ( 1 )分

1. 核型分析

2. 性染色质检查

3. 生化检查

4. 系谱分析

14 . 以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（2 ） ( 1 )分

1. 正常人

2. 患者

3. 携带者

4. 杂合体患者

15 . 寡核苷酸探针杂交法最适合于诊断下列哪种类型的遗传病（2 ） ( 1 )分

1. 缺失型单基因遗传病

2. 点突变型单基因遗传病

3. 多基因病

4. 染色体病

16 . 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（4 ） ( 1 )分

1. 药物治疗

2. 手术治疗

3. 基因治疗

4. 饮食治疗

17 . 下列那种方法属与基因转移技术中的化学方法（ 3） ( 1 )分

1. 显微注射法

2. 电穿孔法

3. 磷酸沉淀法

4. 微粒子轰击法

18 . 第一例临床基因治疗实践用于（3 ） ( 1 )分

1. 慢性肉芽种

2. 囊性纤维化

3. ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征

4. 家族性高胆固醇血症

19 . 性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ 2） ( 1 )分

1. 习惯性流产

2. Turner综合征

3. 半乳糖血症

4. 多因子病

20 . 负优生学重点研究如何减低产生有害表型的等位基因的频率，其措施不包括（3 ） ( 1 )分

1. 产前诊断

2. 携带者检测

3. 人工受精

4. 禁止近亲结婚