第2和3-5章-复习题和作业题.doc

第二章 临床生物化学检验项目的临床应用评价
复习题
名词解释
1．金标准（gold standard）
2．灵敏度（sensitivity,Sen）
3．特异度(specificity,Spe)
4．参考区间（Reference interval ）
5．流行率(Prevalence, P)
6．似然比(likelihood ratio ,LR)
7．预测值（predictive value,PV）
8．受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)

七、问答题
1．参考值在临床应用中应注意哪些
答案：参考值在临床应用中应注意:①参考区间的使用有一定的范围，仅适合符合参考个体要求的人群。②参考区间是以参考人群数据为基础，选择合适的统计方法得到的95%的可信区间，其范围仅覆盖研究人群的95%，而不能盲目地判断为划为正常或异常。③应用参考区间时应考虑年龄、性别、饮食、药物、个人习惯及妊娠等原因引起的差异。④应用参考区间时应考虑检验方法不同引起的差异。
4．简述灵敏度与特异度的关系。
答案：灵敏度与特异度的关系（见图2-1），理想的分布曲线分界点左移：灵敏度提高，特异度降低；漏诊率降低，误诊率提高。分界点右移：特异度提高，灵敏度降低，漏诊率提高，误诊率降低。

图2-1图灵敏度与特异度的关系

5．什么是联合试验？如何计算联合试验的敏感度和特异度？
答案：联合试验是为了提高诊断效率，通常采用2个或2个以上的试验，根据每个试验的结果综合判断最后诊断结果。联合试验可分为系列试验（串联）和平行试验（并联）。①串联试验：指所有指标阳性才算阳性有的疾病。串联试验灵敏度=灵敏度甲×灵敏度乙；串联试验特异度=特异度甲+(1-特异度甲)×特异度乙；②并联试验：指同时做几项试验，只要有一个试验呈现阳性即诊断为阳性。平行试验灵敏度=灵敏度甲+(1-灵敏度甲)×灵敏度乙；平行试验特异度=特异度甲×特异度乙。

作业题
简述ROC曲线的主要作用（按教材中内容作答）。

第三章 临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱
名词解释
1．C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）
答案：在急性炎症病人血清中出现的可以结合肺炎球菌细胞壁C-多糖的蛋白质，是急性时相反应时极灵敏的指标，升高早且程度高。
2．急性时相反应蛋白（acute phase reaction proteins，APRP）
答案：在炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等情况下，血浆中一系列浓度发生变化的蛋白质的总称，其中大部分蛋白质如AAT、AAG、Hp、Cp、CRP、C3和C4等浓度升高，PA、ALB和TRF等浓度下降。
3．铜蓝蛋白（ceruloplasmin，Cp）
答案：一种含铜呈蓝色的α2球蛋白，在Wilson病时含量减少因而作为该病的诊断指标之一。
4．苯丙酮酸尿症（phenyl ketonuria，PKU）
答案：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏、苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，因而尿中出现大量的苯丙酮酸尿。
5．痛风（gout）
答案：痛风是一组疾病，由于遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。
问答题
1．肝硬化、肾病综合征和M蛋白血症患者血清蛋白电泳有何特征？
2．血清清蛋白有哪些功能，测定血清清蛋白有哪些临床意义？
答案：清蛋白是血浆主要载体蛋白、维持血浆胶体渗透压、具缓冲酸碱能力、是重要的营养蛋白。临床意义：（1）清蛋白下降见于①清蛋白合成不足如急慢性肝病、蛋白质营养不良或吸收不良；②清蛋白丢失包括肾脏丢失如肾病综合征等，肠道丢失如肠道炎症性疾病，皮肤丢失如烧伤及渗出性皮炎；③清蛋白分解代谢增加，由组织损伤或炎症引起；④清蛋白的分布异常如门静脉高压时清蛋白从血管内渗漏入腹腔；⑤无清蛋白血症。（2）清蛋白增高较少见，在严重失水时发生。（3）清蛋白可作为个体营养状态的评价指标等。
3．测定血清转铁蛋白有哪些方面的临床意义？在这些方面的临床应用中还有哪些相关的生化指标？
答案：（1）用于贫血的鉴别诊断：在缺铁性贫血中TRF增加，同时有血清铁下降及铁饱和度下降；再生障碍性贫血时TRF正常或低下，因红细胞对铁的利用障碍，因而血清铁正常或增高，铁饱和度升高，可超过50%，甚至达90%。
（2）TRF在急性时相反应中含量往往降低。
（3）作为营养状态的一项指标，其生物半寿期较短，故能及时地反映脏器蛋白的急剧变化，且是判断治疗效果的良好指标。
4．简述苯丙酮酸尿症的代谢紊乱和治疗方法。
答案：当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高，苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。
PKU患者有智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关，因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗，控制血中苯丙氨酸浓度，可以改善症状，防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁，甚至终生。
5．请述高尿酸血症与痛风的关系。
答案：血液pH为7.4时，尿酸钠的溶解度约为0.42mmol/L（7mg/dl），尿酸浓度>0.42mmol/L 时血浆尿酸已成过饱和状态，当浓度>0.48mmol/L持久不降，并出现血浆清蛋白及α1α2球蛋白减少、局部pH降低或局部温度降低时即可使尿酸钠呈微小结晶析出。尿酸盐结晶较易沉淀在血管较少，基质中粘多糖含量较丰富的结缔组织、软骨和关节腔内。运动、饮酒、应激、局部损伤等都可诱发这些部位急性炎症发作，如运动使这些组织容易发生缺氧，于是出现糖酵解加速，乳酸产生增多，pH降低，导致局部尿酸钠结晶析出。微小的尿酸钠结晶表面可吸附IgG，在补体参与、多型核白细胞吞噬作用及各种炎症介质作用下，导致组织发生炎症反应，此即为痛风。

习题
请述高尿酸血症的病因。

第五章脂蛋白代谢紊乱
复习题
1.脂蛋白的分类及其主要功能
①分类：超速离心法： CM、VLDL、IDL、LDL、HDL、Lp(a)
电泳法： CM、β-脂蛋白、前β-脂蛋白、α-脂蛋白
②功能：CM:转运外源性TG；VLDL转运内源性TG；IDL:转运内源性TG、CE；LDL:转运内源性CE；HDL:逆向转运CE。
2.致动脉粥样硬化的脂蛋白和抗动脉粥样硬化的脂蛋白各有哪些？
答：致动脉粥样硬化的脂蛋白：修饰LDL、LDL亚组分颗粒（sd-LDL）、脂蛋白残粒、Lp（a）。抗动脉粥样硬化的脂蛋白：HDL
3.脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标有哪些？哪几种是临床最常用的？
答：脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标有：TG、TC、LDL-C、HDL-C、ApoAI、ApoB100、磷脂、游离脂肪酸、小而密低密度脂蛋白、脂蛋白残粒、脂蛋白电泳、非高密度脂蛋白胆固醇。临床最常用：TG、TC、LDL-C、HDL-C、ApoAI、ApoB100。
4.什么是高脂血症？如何分型？
答：高脂血症指血浆中CM、HDL、LDL、VLDL等脂蛋白一种或几种浓度过高的现象。可以根据是否继发于全身系统疾病分为原发和继发性高脂血症；根据血脂水平与脂蛋白电泳图谱可进行WHO表型分型，Ⅰ-Ⅴ型共6类；还可根据临床简易分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型高脂血症和高密度脂蛋白血脂等。
名词解释：
1.载脂蛋白：脂蛋白的蛋白部分，具有构成和稳定脂蛋白结构，修饰并影响与蛋白质代谢有关的酶的活性等功能。
2. 脂蛋白受体：是一类位于细胞膜上的糖蛋白，能以高度的亲和方式与相应的脂蛋白配体作用，从而介导细胞对脂蛋白的摄取和代谢，进一步调节细胞外脂蛋白的水平。
习题
1.试述载脂蛋白种类及主要功能