肌肉疾病医学知识讲座专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,肌肉疾病,Muscular Diseases,肌肉疾病医学知识讲座,第1页,第一节 周期性瘫痪,Periodic Paralysis,肌肉疾病医学知识讲座,第2页,周期性瘫痪特点是重复发作弛缓性肌无力,发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常,概念,分为三型,低钾型(最多见),高钾型,正常血钾型,肌肉疾病医学知识讲座,第3页,低血钾型周期性瘫痪,(hypokalemic periodic paralysis,HoPP),常染色体显性遗传钙通道病,病因&发病机制,部分为甲亢性周期性瘫痪,可为家族性,我国多为散发病例,肌肉疾病医学知识讲座,第4页,我国多见,男性居多,发作与甲亢严重程度无关,临床表现与低血钾型类同,发作多在觉醒时运动&饱食后,连续数日,心律失常较多,T3T4TSH检测,临床表现,甲亢性周期性瘫痪,肌肉疾病医学知识讲座,第5页,1.HoPP诊疗,发作性临床表现,发作时伴血清钾降低,补钾&醋氮酰胺治疗有效,注意家族史,诊疗&判别诊疗,肌肉疾病医学知识讲座,第6页,1.发作治疗,重症:,10%氯化钾1015ml加入500ml输液中i.v滴注,口服补钾,防治,HoPP急性发作:,10%氯化钾/10%枸橼酸钾2050ml,24h总量10g,分次p.o,无效时加量,直至好转,肌肉疾病医学知识讲座第7页,平时少食多餐,限制钠盐摄入,防止过饱受寒,酗酒&过劳等,甲亢性HoPP主动治疗甲亢,首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺,250mg,p.o,14次/d,钾潴留剂氨体舒通200mg,p.o,2次/d,宜高钾低钠饮食,口服补钾预防发作,防治,2.预防性治疗,肌肉疾病医学知识讲座,第8页,第二节 炎症性肌病,Inflammatory Myopathies,肌肉疾病医学知识讲座,第9页,因为肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润,表现肌肉疼痛&肌无力一组疾病,概念,炎症性肌病,(inflammatory myopathies),肌肉疾病医学知识讲座,第10页,亚急性或慢性病程,病变侵犯骨骼肌,肢体近端肌无力&肌萎缩,伴肌痛/触痛,无感,觉障碍,血清CK显著增高,EMG肌源性损害,肌活检肌纤维坏死&炎性细胞浸润,诊疗&判别诊疗,1.诊疗,肌肉疾病医学知识讲座,第11页,皮质类固醇:是PM&DM首选药品,惯用泼尼松,60mg/d,分3次,p.o,通常血清CK先,随即肌力改进,逐步减量至维,持量(1020mg/d),需维持用药23年,急性或重症患者首选甲基泼尼松龙5001 000mg,冲击疗法(2h内i.v.滴注,1次/d,连用35d,再减量,改为口服维持,注意:用药须足量,初始量要大,减量不宜快,治疗,肌肉疾病医学知识讲座,第12页,第三节 进行性肌营养不良,Progressive Muscular Dystrophy,肌肉疾病医学知识讲座,第13页,一组遗传性肌肉病变,多有家族史,1/3患儿散发,特点:迟缓进行性加重对称性肌无力&肌萎缩,病变累及肢体躯干&头面肌,少数累及心肌,概念,依据遗传方式发病年纪受累肌肉分布肌肉假,肥大病程&预后等,分为不一样临床类型,进行性肌营养不良,(progressive muscular dystrophy,PMD),肌肉疾病医学知识讲座,第14页,依据Dys空间结构改变&功效丧失程度,分两型:Duchenne型&Becker型,临床表现,最常见类型,X性连锁隐性遗传,主要影响男性,Duchenne(1868)首先描述,发病率约1/3500男婴,无显著地理或种族差异,1.假肥大型,假肥大(Duchenne)型肌营养不良,(Duchenne muscular dystrophy,DMD),假肥大,肌肉疾病医学知识讲座,第15页,男性患儿5岁开始出现症状,早期踮脚鸭步跑步,不稳&易跌倒,肌无力自四肢近端迟缓进展,下肢重,骨盆带无力,走路向两侧摇摆,(鸭步),髂腰肌&股四头肌无力,登楼&蹲位站立困难,腰椎,前凸,Gower征,-本病特征性表现,腹肌&髂腰肌无力,仰,卧位站起须先俯卧位用双手臂攀附身体直立,翼状肩胛,-前锯肌&斜方肌无力,不能固定肩胛内,缘,肩胛游离,双臂前推时尤显著,临床表现,翼状肩胛,步行困难,腰椎前凸,肌肉疾病医学知识讲座,第16页,Gower征示意图,肌肉疾病医学知识讲座,第17页,勉励患者尽可能从事日常活动,防止长久卧床,不活动常可造成病情加重&残疾,增加营养/防止过劳&预防感染,物理疗法&矫形治疗可预防或改进畸形&挛缩,维持活动功效,防治,1.本病迄今无特异性治疗,支持疗法为主,肌肉疾病医学知识讲座,第18页,2.预防办法:检出携带者&产前诊疗,防治,可经过家系分析检出携带者:,DMD患者女性亲属可能是携带者,肌肉疾病医学知识讲座,第19页,(2)应用基因诊疗检出DMD病变基因携带者,对已怀孕基因携带者进行产前基因检验,如发觉胎儿为DMD或BMD,应行人工流产,预防患儿出生,防治,2.预防办法,肌肉疾病医学知识讲座,第20页,肌肉疾病医学知识讲座,第21页,