1、线粒体脑肌病2012-11-29病例特点:青少年女性,亚急性起病;既往有儿童期智力下降、容易疲劳、生长发育迟滞等症状;主要症状:第一次就诊:2009-06-24反复头痛1月余,再发伴失明、意识不清2天 第二次就诊:糖尿病酮症酸中毒、意识不清 第三次就诊 2012-10-25因发作性四肢抽搐4天就诊我院急诊;第一次入院查体:身材矮小,昏睡状态,视力丧失,双眼球左下凝视,水平眼震,瞳孔对光反射正常,四肢肌张力、肌力正常,生理反射正常,病理征未引出。病例特点:辅助检查:血生化、常规:胆固醇偏高;头颅MR:左侧颞枕叶异常信号影(无前2次就诊影像资料?)脑电图:异常脑电图、脑电地形图,慢波活动增多 腰穿
2、:脑脊液压力正常,白细胞 2106/L,氯化物 124.7mmol/L,葡萄糖 3.447mmol/L,蛋白含量正常,未见细菌及结核杆菌生长影像资料:影像资料:定位诊断:发作性双侧肢体抽搐、智能障碍双侧额、颞叶双眼视力下降,直接、间接对光反射正常 双侧枕叶定性诊断:1、青年女性,亚急性卒中样起病;2、有局灶性癫痫发作,视力下降及智能障碍等临床症状,身材略矮小;3、查体:身材矮小,视力下降,智能减退等;4、头颅磁共振有双侧额、颞、顶、枕叶大片长T1、长T2信号,用一个动脉系统无法解释,且病变范围遂病情发展而不断扩大。5、有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查及肌肉活检确诊。诊断:线粒体脑肌病继发
3、性癫痫线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalopathy)概念:是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。线粒体简介:线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器,被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用,进行能量转换,为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。线粒体DNA(mitochondrial DNA,
4、mtDNA)是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组,呈双链环状,拥有相对独立的 DNA 复制、转录和翻译系统。mtDNA 结构与复制方式的独特性使其遗传方式与核基因组不同,表现为母系遗传。病因:mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)无法编码线粒体在氧化代谢过程中必须的酶 载体糖原/脂肪酸(底物)不能进入线粒体或不能被充分利用 ATP产生不足致使细胞功能减退甚至坏死临床表现及分型:下列各型症状可互相重叠Kearns-Sayers Syndrome(Kss型)包括CPEO型:Kss型为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞,身材矮小,智能减退,神经性难听,小脑性共济失调。CPEO型表现为单纯
5、眼外肌瘫痪。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS):以卒中样发作为特点,伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗死的表现,但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF):肌阵挛性癫痫伴智能减退,小脑性共济失调。诊断依据:临床表现血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积,电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测,测定酶复合体的活性。线粒体DNA分析(已明确是否有mtDNA突变)鉴别诊断1病毒性
6、脑炎:病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层损害为主,多以额叶、颞叶为主。本病例侵犯了几乎所有的脑叶,比病毒性脑炎的病变范围广,脑脊液检查蛋白正常,从而不支持病毒性脑炎鉴别诊断2颅内肿瘤或转移瘤:从病人头颅MRI检查来看,病变呈大片状,主要累及皮层,占位效应不明显,且尚未找到其他部位肿瘤的证据,故不支持肿瘤的诊断。鉴别诊断3进行性肌营养不良 是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。线粒体脑肌病的治疗清除氧自由基:辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等;减少毒性产物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;通过旁路传递电子:辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等;补充代谢辅酶:肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。迄今为止 ME 的治疗选择仍然是有限的,辅酶 Q10 的补充与运动训练是目前比较有希望的治疗方法;基因治疗及细胞移植越来越受关注;多种阻止母系遗传的方法也或许是将来的一个发展方向。资料可以编辑修改使用学习愉快!课件仅供参考哦,实际情况要实际分析哈!感谢您的观看