高三生物012.doc

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期数： 0509 SWG3 012
学科：生物 年级：高三 编稿老师：郭彩凤
审稿老师：高毅

预 习 篇
[同步教学信息]

第二节 基因的结构
【教材阅读提示】
1． 原核细胞的基因结构(了解)
2． 真核细胞的基因结构(了解)
3． 人类的基因组计划(了解)
【学习重点】
原核细胞和真核细胞的基因结构。
【学习难点】
原核细胞和真核细胞基因非编码区上的与RNA聚合酶结合位点的作用，以及真核细胞基因的间隔序列。
【学习方法导航】
1． 原核细胞和真核细胞的基因结构的学习，通过比较的方法进行较好，要明确二者之间的联系和区别。
2． 基因中的编码区和非编码区要和DNA上的没有遗传效应的DNA片段比较。
【基础知识精讲】
知识结构
基因的结构
原核细胞的基因结构
真核细胞的基因结构
编码区：能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质的区段
启动子
不能编码蛋白质
非编码区：的区域，调控遗

传信息的表达
终止子

位置：编码区上游紧靠转录起点
功能：引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合

位置：编码区下游紧靠转录终点
功能：阻碍RNA聚合酶的移动，并使
其从RNA模板链上脱离下来
外显子：编码区中能够编码蛋白质的序列
编码区：间隔的不连续的
内含子：编码区中不能编码蛋白质的序列
启动子
非编码区
终止子

1． 原核细胞的基因结构
原核细胞的基因是由成百上千个核苷酸对组成。组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。有的区段可以转录为相应的mRNA，进而指导蛋白质的合成；这样的区段叫做编码区。有的区段不能转录为mRNA，也就不能指导蛋白质的合成。原核基因的结构可以如下表示：
2． 真核细胞的基因结构
真核细胞的基因也是由编码区和非编码区两部分组成，但是真核细胞的基因结构要比原核细胞的基因复杂的多。真核细胞基因的结构图解如下：

与原核细胞比较，真核细胞基因结构的主要特点是：编码区是间隔的不连续的。也就是说，能够编码蛋白质的序列被不能编码的蛋白质序列分隔开，成为一种断裂的形式。其中能够编码蛋白质的序列叫做外显子，不能够编码蛋白质的序列叫做内含子。
在真核细胞中，不同种类的蛋白质的基因所含的外显子和内含子的数目是不同的，长度也有差别。一般来说，在真核细胞中，每一个能够编码蛋白质的基因都含有若干个外显子和内含子。
3．人类基因组计划
人类基因组约含6万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中，为破译这本蕴藏着生命奥秘，决定人的生老病死的天书，1990年，国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。
1999年9月，我国加入这一项计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，就是3号染色体上3000万个碱基对。2000年6月26日宣布人类基因组草图绘制完成。
人类基因组研究的两项主要任务，一方面是进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核苷酸顺序的分析，另一方面是致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括(1)对人类基因组进行标记和划分；(2)对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆并有序排列；(3)测定人类基因组的全部DNA序列；(4)确定每一个基因，研究它的结构、特性和功能。
人类基因组研究的目标不仅要从整体上阐明人类遗传的组成(全部DNA)顺序，而且要识别约6万到10万个人类基因的结构，包括所有遗传性疾病及若干有遗传背景多因素疾病的相关基因，并研究其功能及其表达方式。这将为人类遗传研究提供基本数据，揭示6000多种人类单基因遗传病和若干严重危害人类健康的多基因病致病基因或疾病易感基因，并建立对各种基因病新的诊断和防治方法，从而推动整个生命科学基础和应用性研究的进展。
人类基因组计划的意义可概括为①可认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质②对于一些困扰人类健康的主要疾病，例如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关，可依据已经破译的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应的病变区位进行药物筛选，甚至于用已有的基因知识来设计新药，就能“有的放矢”地修补或替换这些病变的基因，从而根治顽症。
【应用举例】
例1：人的一种凝血因子的基因，含18600个碱基对，有26个外显子，25个内含子，能编码2552个氨基酸，这个基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为
A．4%　　B．51．76%　　C．1．3%　　D．25．76%
解析：本题考查真核生物的基因结构、基因控制蛋白质合成的过程（中心法则）及数学
计算能力。真核细胞的基因中，只有外显子是能编码蛋白质中氨基酸序列的碱基序列。已知能编码2552个氨基酸，而每编码一个氨基酸需要3个碱基对，所以该基因中外显子的碱基对数就是2552×3＝7656个，用此数除以基因碱基对186000个，就可得出答案。
答案：A
例2：下面对真核生物基因结构的认识中，不正确的是
　　A．编码区能够转录为相应的信使RNA，经加工参与蛋白质的合成
B．在非编码区有RNA聚合酶结合点
C．真核细胞与原核细胞的基因结构完全一样
D．内含子不能够编码蛋白质序列
解析：真核细胞的基因结构比原核细胞的复杂，编码区包括内含子和外显子，内含子没有编码蛋白质序列，因而转录的信使RNA必须经过剪切掉内含子的转录部分，再拼接起来，才能翻译成蛋白质。因而A、D正确，C错误。而在非编码区，不仅原核细胞有RNA聚合酶结合位点，真核细胞也有，故B正确。
答案：C
【教材习题解答】
复习题一、1（×）；2（√）；3（×）；4（×）。
二、
1.相同点：都是由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成的。不同点：原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的。
2.提示：学生可根据自己掌握或收集的资料，从某一方面，如医学、制药、工农业生产、国防、经济、伦理道德，以及高新技术的发展等多方面，来阐述人类基因组研究给人类社会和人类生活带来的巨大影响。
（教师应鼓励学生积极思维，允许学生根据所掌握的资料，预测人类基因组研究对人类社会的未来所产生的影响。）
【旁栏思考题】
人的β珠蛋白的基因中，外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为（146×3）÷1 700×100%=26%。
人的凝血因子的基因中，外显子的碱基对在整个基因中所占的比例为（2 552×3）÷186 000×100%=4%。
结论：①在真核细胞中，不同基因的编码序列，在各自基因中所占的比例是不同的；②在真核细胞中，编码序列在整个基因中所占的比例是较少的，而非编码序列所占的比例则是比较大的。这一点从某种意义上体现了真核细胞基因结构及其功能的复杂性。
【同步落实】
同步落实(基础级)
1．基因的基本组成单位是　　　　　　　　　　　。
2．填写下表，比较原核细胞和真核细胞基因结构的相同点和不同点

原核细胞的基因
真核细胞的基因
不同点

相同点

3．原核细胞基因的非编码区组成是 （　 ）
　　A．基因的全部碱基序列组成
　　B．信使RNA上的密码序列组成
　　C. 编码区上游和编码区下游的DNA序列组成
　　D，能转录相应信使RNA的DNA序列组成
4．关于一个典型的真核基因和原核基因结构特点的叙述，不正确的是 （ ）
　　A．都有不能转录为信使RNA的区段 B．都有与RNA聚合酶结合的位点
　　C. 都有调控作用的核苷酸序列 　　 D．都有内含子答案：
同步检测(提高级)
5．若大肠杆菌基因A与人体基因B所控制合成的蛋白质含有相同数目的氨基酸，则A、B所含碱基对数一般情况下
A．A、B基本相等 B．A大于B C．B大于A D．不一定
6．下列在基因结构中不含内含子的一组生物是
A.大肠杆菌、酵母菌 B.硝化细菌、青霉菌
C.放线菌、乳酸菌 D.蓝藻、酵母菌
7．下列有关基因结构的说法正确的是
A.血红蛋白基因中编码区一般是连续的 B. RNA聚合酶的结合位点在编码区
C.人体内每个基因都含有1个内含子和1个外显子 D.海带的基因结构比蓝藻要复杂一些

参考答案
1．脱氧核糖核苷酸
2．

原核细胞的基因
真核细胞的基因
不同点
编码区是连续的
分为外显子和内含子
相同点
　　　　　　　　　　　都分编码区和非编码区
3．C　4．D　5．C 6．C 7．D

【参考资料】
人类基因组标记 
我们知道人类基因组有30亿个碱基对，其中还包含有大量的重复序列。要在这样大的序列中确定某一基因或特定DNA序列的位置，如同大海中捞针，因此有必要对整个人类基因组予以划分。人类基因组分布在24条（1～22号、X、Y）染色体上，采用细胞遗传学的方法可以将每一条染色体划分为长臂、短臂、区、带、亚带等，这为定位基因或特定DNA序列的位置提供了染色体标志。但是每一条染色体亚带通常包含几百万个碱基，因此对于基因定位和序列分析来说还需要更细致的划分和标记。就好像对一个街区中的每一条小巷，甚至每一个院落都给予编号一样。
人类基因组计划主要内容包括绘制人类基因组的4张图，即遗传（连锁）图、物理图、DNA序列图和转录图。
（1）遗传图 
遗传图是指基因或DNA标记（如多肽性遗传标记）在染色体上以遗传距离表示相对位置的图，又称为连锁图。遗传距离通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM）来表示。cM值越高，表明两点之间距离越远；cM值越低，表明两点间距离越近。通过遗传图可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向。遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，使用的DNA标记越多，越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高。目前人类基因组遗传图的分辨率为6 cM。遗传图不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组物理图建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。这方面研究的下一个目标就是建立分辨率更高的遗传图。
（2）物理图 
物理图指表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图。通常由DNA的限制酶片段或克隆的DNA片段有序排列而成。标记之间的物理距离以DNA上核苷酸数目的多少（kb，表示千碱基对，或Mb， 1 Mb=1 000 kb）来表示。物理图是进行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础。限制酶物理图是基因组结构的重要特征，例如，每一个基因都有其特定的限制酶，每一条染色体，每一个个体的基因组，甚至每一个物种的基因组，都有其特异的限制酶物理图。
物理图反映了DNA标记之间的实际距离，而遗传图则反映DNA标记之间的连锁关系。在DNA交换频繁的区域，两个物理距离位置相距较近的基因或DNA片段，可能具有较大的遗传距离，而两个物理距离位置相距较远的基因或DNA片段，则可能因该部位在遗传过程中很少发生交换而具有很近的遗传距离。
（3）序列图 
序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。测定的总长度约为1 m。由30亿个核苷酸对组成的序列图就是人类基因组计划原定2005年要完成的任务。2000年6月，6国科学家已向全世界宣布“人类基因组草图”的绘制工作已经完成。
（4）转录图 
在整个人类基因组中，只有1%～5%的DNA序列为编码序列。在人体某一特定组织的细胞中，一般只有10%的基因是表达的。如果能把某段DNA序列相应的mRNA确定下来，就抓住了基因的主要部分，即可转录部分。所以，一张人类基因组的转录图（也称cDNA图或表达序列图）才是人类基因图的雏形。
目前的人类基因组全序列图是一个“代表性人类个体”的序列图。由于所有人类个体的基因座位都是相同的，不同种族、不同个体的基因差异（人类基因组多样性），以及“正常”与“致病”基因的差异，只是同一座位上的等位基因的差异。因此，这一“代表性人类个体”的基因与序列，在理论上可以代表全人类的基因组信息，在实际意义上可用于任何个体的基因诊断、基因分析。从这一意义上说，人类基因组的“代表性信息”应该是全人类的专利，不管其实验材料来自何人何地。
人类历史上的第一张人体解剖图，曾解开人类机体之谜，奠定了近代医学的基础。人类基因计划所提供的这四张“图”，组成了不同层次的、最终为分子水平的人类的“第二张解剖图”。它揭开了决定人类生、老、病、死的所有遗传信息之谜，它将成为人类认识自我的用之不竭的知识源泉，并将为二十一世纪生物学、医学的进一步发展奠定基础。
虽然人类基因组计划是可与阿波罗登月计划相媲美的庞大的工程计划，但是这一计划所提供的四张图，还不能说是真正意义上的基因图。即使DNA全序列图，也还是一张由简单的ATCG写就的难于解读的“天书”，并没有直接告诉我们人类的遗传奥秘。只有彻底解读了“天书”，我们才能说是真正认识了人类遗传的奥秘。