遗传病与优生.ppt

人类优生与,基因组计划,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类,传染性疾病,已得到控制，但人类的,遗传性疾病,的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,引言,:,我国,20%-25%,的人患各种遗传病,自然流产儿,:,50%,染色体异常,新出生儿童,:,1.3%,先天缺陷,其中,70,80%,由于遗传因素所致,15,岁以下,死亡的儿童,:,40%,由于遗传病或其它先天性疾病,环境污染使遗传病发病率上升,形势,:,一、人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于,遗传物质（基因或染色体）,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,先天性愚型,(21,三体）,性腺发育不良（女性）,猫叫综合症,“,猫叫综合征”是第,5,号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。,21,三体综合征,又叫,先天性愚型,，是一种,最常见,的染色体病，人群中的发病率高达,1/800-1/600,。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人,多了一条,21,号,染色体。,患者的,智力低下,，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。,50%,的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,先天性愚型,性腺发育不良,也叫,特纳氏综合征,，是,女性,中,最常见,的一种,性染色体病,，发病率是,1/3500,。经染色体检查发现，患者,缺少了一条,X,染色体。,患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有,30%,伴有先天性心脏病。,二、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：,软骨发育不全,、,并指,、,多指,X,染色体：,抗维生素,D,佝偻病,软骨发育不全,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期,并指,多指,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,常染色体：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,先天性聋哑,X,染色体：,血友病,、,色盲,、,进行性肌营养不良,外耳道多毛症,白化病,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,地中海贫血,(,常、隐,),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,三、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,小结：,一、单基因遗传病,伴,Y,：,外耳道多毛症,X,隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X,显：,抗维生素,D,佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂,、,无脑儿,、,原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,了解：,四、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,对策：,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法,:,提倡和实行,优生,五,.,优生的概念,-,让每一个家庭生育出健康的孩子,五、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（,S.F.Galton),、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、,DNA,重组等方法。,五、优生的措施,1,、禁止近亲结婚,（最简单有效的方法）,2,、进行遗传咨询,（主要手段）,3,、提倡,“,适龄生育,”,(24,29,岁最佳,),4,、产前诊断,（重要措施）,原因：,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女,患隐性遗传病的机会大增,。,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内 的,旁系血亲,禁止结婚。,达尔文和,表姐,爱玛生育,6,子,4,女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的,20,世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,进行遗传咨询,内容和步骤,（,1,）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；,（,2,）分析遗传病传递方式，判断类型；,（,3,）推算出后代的再发风险率；,（,4,）提出对策、方法和建议。,产前诊断,方法：,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,人类基因组计划,以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。该计划和“曼哈顿”原子弹计划，“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释。人类基因组计划,(Human Genome Project,HGP),旨在通过测定人类基因组,DNA,约,310,9,对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。,人类基因组计划,13,年大事记,1990,年，人类基因组计划在美国正式启动。,1991,年，美国建立第一批基因组研究中心。,1993,年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。,1997,年，法国国家基因组测序中心成立。,1998,年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。,1999,年，中国获准加入人类基因组计划，承担,1%,的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。,2000,年,6,月,26,日，中、美、日、德、法、英等,6,国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。,2001,年,2,月,12,日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。,2001,年,8,月,26,日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。,2003,年,4,月,14,日，中、美、日、德、法、英等,6,国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的,99%,，精确率达到,99.99%,。,2004,年,10,月,人类基因组完成图公布。,1.,下列很有需要进行遗传咨询的是（）,A,亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年,B,得过肝炎的夫妇,C,父母中有残疾的待婚青年,D,得过乙型脑炎的夫妇,2.,下列说法中正确的是（）,A,先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病,B,家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病,C,遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在,D,遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,3.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,C,