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血尿诊断基本思路PPT课件.ppt

1、血尿诊断基本思路1概述u血尿是儿科泌尿系统常见症状u国外统计学龄儿童无症状血尿发生率为0.4-4.1%u国内1986年对2-14岁儿童224291名筛查,单纯性血尿942名,占0.42%,1996年小儿肾脏病学组统计2315名肾活检,单纯性血尿31例,占10%2一、定义u尿中离心尿3/HP(6/HP)或尿红细胞8000个/ml 重复23次u每升尿液含有0.5-1mL血时称肉眼血尿,隐血仅用于筛查,不能作为诊断依据。u当尿中存在还原物质(如VitC 50mg/dl)可呈假阴性,若尿中存在游离血红蛋白、肌红蛋白等物质时呈假阳性,故隐血常与镜检不平行,仅用于筛查。(健康人1.8-5.8%尿分析隐血可

2、阳性)3二、诊断思路鉴别是否真性血尿,首先排除假性血尿判断来源 泌尿道 (一)肾小球性 1、原发型肾小球疾病 2、继发性肾小球疾病 3、遗传性肾脏疾病(Alport综合征、薄基底膜肾病)4、剧烈运动后及病毒感染、过敏等的一过性血尿4(二)非肾小球性1、尿路急慢性感染2、特发性高钙尿症、泌尿道结石3、左肾静脉压迫综合征(胡桃夹现象)4、泌尿道畸形、肿瘤、外伤5、药物(如CTX、磺胺类、氨基甙类抗生素等)、高草酸肾病全身性:全身性疾病引起,如血小板减少性紫癜、血友病、新生儿自然出血症5(三)判断来源1、症状:病史、家族史、浮肿、高血压2、肉眼血尿 肾小球性:均匀 暗红色、烟灰色 非肾小球性:鲜红、

3、起始 终末、可有凝血块3、尿常规分析 蛋白尿+镜下血尿24h0.3-0.5g 肉眼血尿24h0.99g,管型、尤红细胞管型 肾小球上皮细胞4、尿三杯试验65、尿细胞形态10种形态 北医 中央浅染 压折 细刺 粗刺 园有Hb 大淡染 环状(面包圈)芽胞 穿孔(靶形)破碎 重度变形是指后四种(三种)30%1992年国外 Totita 强调G1型红细胞(棘红细胞)敏感性特异性95-100%棘红细胞:为独特结构红细胞,一种细胞膜突出形成囊泡的面包圈样细胞,以5%为界 G1 5%肾小球性 G1 30%)非肾小球 均一性(重度畸形15%)尿红细胞平均容积(MCV)自动血细胞分析仪 肾小球性MCV 30%)

4、各型肾小球肾炎(免疫学肾炎)遗传性肾炎薄基膜病抗0、C3、ANA系列家族史肾功能 尿蛋白定量肾外症状、眼、耳家族史肾穿刺(光镜 免疫荧光 电镜)肾活检(电镜)电镜GBM厚薄不均断裂 型胶原链检测基底膜均匀变薄250nm14尿红细胞形态 非肾小球性 均一性(重度畸形15%)尿路感染 畸形结石 肿瘤中段尿培养 B超ivp(逆行)CTDMSA胡桃夹现象B超肾血管造影测压特发性高钙尿症尿Ca/Cr24h尿钙定量 钙负荷试验草酸盐肾病uOX/uCr15单纯性(孤立性)血尿诊断标准Habib 镜下血尿或肉眼血尿6个月 无水肿高血压 无或轻度蛋白尿 0.2g/24h (国内0.5g/24h)无尿路解剖异常

5、无免疫学异常 无家族肾脏疾病史我国第二届肾脏病会议 加 异形红细胞为主,排除其它肾脏疾病16儿童单纯性血尿常见病因IgA肾病薄基底膜病遗传性肾炎原发(系膜增生性肾炎)、继发性肾炎17表现为单纯镜下血尿的常见肾小球性血尿的肾脏疾病 例数(%)病例数 231 306 50 322系膜增生性肾炎 101(43.7)116(38)9(8)其他肾炎 32(10)IgA肾病 27(11.7)129(42)17(34)78(24)薄基底膜肾病 13(5.6)18(6)13(26)50(15)Alport综合症 9(3)86(27)项目 杨霁云等 甘卫华等 协和医院 英国学者 轻微病变 23(10.0)9(1

6、8)48(15)其他 FSGS 31(13.4)34(11)2(4)肾门区血管病 48(9)18以血尿为主表现的遗传性疾病 薄基底膜肾病(TBMN)和遗传性肾炎Alport综合征(AS)尽管均主要表现血尿,但两者预后截然不同。19Alport综合征(AS)u不罕见,来自美国资料约1/5000,占儿童慢肾衰3%,占所有终末肾衰的0.25%。u临床表现:u血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退(男性)为其临床特点。u血尿持续性,随年龄增长出现肾病综合征u听力障碍 50%,双侧感音神经性耳聋20Alport综合征(AS)u临床表现:u眼部表现:占1530%,特征性眼部异常为前圆锥形晶状体、白内障u其

7、它:弥漫性平滑肌瘤(食管、气管、女性生殖道),甲状腺病、脑桥后神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病及肌发育不良、血液系统异常(血小板减少症)等。21Alport综合征(AS)u病理改变:u光镜下无特殊改变,免疫荧光阴性,u电镜典型改变为基底膜弥漫性增厚、变薄及致密层的分裂。u肾组织及皮肤组织基底膜型胶原3-5链染色阴性22Alport综合征(AS)u遗传方式及分型:Gronfeld提出X连锁显性遗传型:占我国90%,主要是编码型胶原5链(Col4 A5)基因突变。X连锁显性遗传型:主要是编码型胶原5和6链基因均突变。23Alport综合征(AS)u遗传方式及分型:Gronfeld提出常染色

8、体隐性遗传型:15%型胶原3链基因或%型胶原4链基因突变。常染色体显性遗传型:尚未确定突变基因。u应用Col4 A5的克隆及抗该码蛋白的单克隆制作,开辟诊断新思路。24Alport综合征(AS)u诊断标准:1996年Gregory提出10条标准肾炎家族史或先证者的一般亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿。持续性血尿,无其他遗传性肾脏病证据如薄基底膜病、多囊肾。双侧20008000HZ范围的感音神经性耳聋,耳聋为进行性,婴儿早期没有,但多于30岁前出现。25Alport综合征(AS)u诊断标准:1996年Gregory提出10条标准Col4 AN(N=5或3、4)基因突变免疫组化显示肾小球和/

9、或皮肤基底膜上Alport抗原决定簇完全或部分消失。肾小球基底膜超微结构显示广泛异常,尤其是增厚、变薄和分裂。眼部病变,包括前圆锥型晶状体、后囊下白内障、后多型性萎缩和视网膜斑点。26Alport综合征(AS)u诊断标准:1996年Gregory提出10条标准先证者或至少两名家庭成员逐渐进展至终末期肾脏病巨血小板减少症或白细胞包涵体食管和或女性生殖道弥漫性平滑肌瘤27Alport综合征(AS)u家族性成员符合相应遗传型,再符合210条中1条拟诊、2条确诊。无家族史者应至少符合其中4条。u治疗目前有效措施还是肾移植术。28薄基底膜肾病(TBMN)u是一种临床表现为良性家族性血尿,病理以肾小球基底

10、膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病u据统计在持续性镜下血尿中占2651%,在发作性肉眼血尿患者中约占10%。29薄基底膜肾病(TBMN)u临床表现:u持续性镜下血尿是典型表现,约938%儿童与成人有发作性肉眼血尿。u血尿大多为肾小球性,儿童很少有微量蛋白尿(6%,500mg/d 与高血压的比率分别为50%、16%与17%。多数没有肾功能衰竭,无肾外症状。30薄基底膜肾病(TBMN)u病理改变:u光镜下基本正常,免疫荧光阴性u电镜:特征改变为肾小球基底膜弥漫性均匀变薄(儿童0.21 24h尿钙定量0.1mmol/L胡桃夹现象36导致非肾小球血尿血尿的常见疾病 左肾静脉压迫综合症(胡桃夹现象)左肾

11、静脉进入下腔静脉行程中,走行于腹主动脉与肠 系膜上动脉形成的夹角处受到挤压。左肾静脉与左肾盂肾盏粘膜下血管有交通支,左肾静脉瘀血时,粘膜下静脉腔内压上升导致出血。见于青春期,身体增速,夹角变小。3738导致非肾小球血尿血尿的常见疾病左肾静脉压迫综合症(胡桃夹现象)临床表现:血尿:镜下 偶见肉眼 瘦长体型 左侧腰痛 左侧生殖道静脉曲张(精索)非肾小球性血尿 良性预后39导致非肾小球血尿血尿的常见疾病左肾静脉压迫综合症(胡桃夹现象)偶见直立性蛋白尿 B超(CT):左肾静脉夹角前后左肾静脉直径 3倍以上 肾血管造影直接测量左肾静脉与下腔静脉压力 差值5mmH2O或3-4mmHg(正常 0.21,年龄

12、不同差异很大:6M婴儿0.8 6-12M婴儿0.6 24h尿钙定量0.1mmol/kg(2次)41儿童非肾小球血尿其他病因草酸盐肾病(Oxalate Nephropathy,ON)不多见,是指原发或继发因素而致的代谢性 肾病,小儿以原发多见,与高钙尿症密切相关。临床表现 血尿及泌尿系统结石 与尿中钙盐形成草酸钙结晶 肾钙化 慢性肾衰 髓质细胞草酸盐蓄积导致髓质草酸盐结晶形成,致髓质 钙化,可导致髓质缺氧性损伤 42儿童非肾小球血尿其他病因 尿草酸测定 参考值:10-30mg/L(高效液相色谱法)尿草酸/尿肌酐(uOX/uCr)参考值:6M 125-133 1y 85 血草酸测定 参考值:0.9-1.8 mg/L 酶学检测(原发性)尿L-甘油酸测定(型 D-甘油酸脱氢酶缺乏)AGT测定(型 丙氨酸乙醛酸氨基转移酶缺乏)43血尿行肾活检的适应征确诊为肾小球性血尿,时间半年以上。诊断不明或有家族史经随访尿蛋白1g/24h高血压Scr,Ccr44 谢 谢 !45

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