1、下丘脑错构瘤北京大学第一医院组织分类WHO 1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类：囊肿及肿瘤样病变少见的先天性脑畸形病因非真正肿瘤中线神经管闭合不全综合征约发生于妊娠期第5-6周由正常脑组织形成的异常肿块起源起源于灰结节和乳头体有蒂 or 无蒂伸向后下方脚间池，有时突入第三脑室偶可位于视交叉前，或游离于脚间池内单独存在伴单个或多个脑外先天性畸形 比如：胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质 异位、微小脑回畸形、大脑半球发育不良、多指、面部畸形、心脏缺陷等流行病学常见于婴幼儿和儿童发病年龄常3岁但部分可于成年后发病男女发病率无显著差别（女略多于男）临床表现特征性性早熟痴笑样癫痫可伴其他类型癫痫或行为
2、异常、智力障碍及尿崩症等性早熟可能机制下丘脑错构瘤中的一些神经元含有促性腺激素释放激素分泌颗粒错构瘤通过灰结节压迫下丘脑,从而干扰了下丘脑对LHRH的调控,最终导致性早熟异常神经元连接痴笑样癫痫机制不明确机械压迫理论：错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫电生理理论：错构瘤神经元的癫痫样放电神经内分泌理论：错构瘤分泌致癫痫的神经肽MRI首选检查区分肿瘤及其周围重要组织结构的解剖关系为制定手术方案、评估手术风险、判断预后典型影像学表现位于中线灰结节、乳头体处的均质球形肿块边缘清楚CT：与脑皮质等密度肿块MRI：TlWI与脑皮质呈等信号 T2WI等、稍高、高信号MRIT2WI可呈不均匀高信号肿瘤内的坏死、脂肪或钙化CT、MRI肿块无强化下丘脑错构瘤是异位神经组织鉴别诊断
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