1、第七章第七章脂脂质代代谢紊乱的紊乱的实验诊断断中国医科大学附属第一医院中国医科大学附属第一医院实验诊断教研室断教研室宋宋鉴清清主要内容及要求主要内容及要求 主要内容主要内容 要求要求1.概述(常概述(常见脂脂质及其特性)及其特性)了解了解2.脂脂质代代谢紊乱常用紊乱常用实验检测 掌握掌握 项目及其目及其临床意床意义3.常常见脂脂质代代谢紊乱性疾病的紊乱性疾病的 熟悉熟悉 实验诊断断 患者,女,65岁,退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退,时有头迷头晕,前体检时曾提示过高血压,但未予注意。家族中母亲有“心脏病”。体体检:体温36.7,呼吸18次/分,脉博75次/分,Bp170/100mmHg,体
2、型肥胖。一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。实验室室检查:血常规检查正常;尿液检查:蛋白(),其余均正常。血化学检查:肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L,TG 2.1mmol/L,LDL-C 4.0mmol/L,HDL-C 0.7mmol/L 病例病例病例病例 1 1 1 1思考思考题 1.结合合临床床资料本例料本例诊断断应该从哪几方面考从哪几方面考虑?2.本例本例实验室室检查结果果应如何分析?如何分析?3.根据根据临床及床及实验室室检查结果分析果分析,本例初步本例初步诊断断 是什么?是什么?病例病例病例病例 1 1 1 11.概述(常概述(常见脂脂质及其特性)及其
3、特性)1.1 血脂的概念血脂的概念、种、种、种、种类类组组成及生理功能成及生理功能成及生理功能成及生理功能1.2 血清脂血清脂质的存在形式的存在形式1.3 血清脂蛋白与血清脂蛋白与载脂蛋白脂蛋白1.4 血清脂蛋白代血清脂蛋白代谢有关的蛋白有关的蛋白质及及酶1.5 脂蛋白代脂蛋白代谢紊乱与相关疾病紊乱与相关疾病1.概述概述 1.1 血脂的概念血脂的概念、种、种、种、种类类组组成及生理功能成及生理功能成及生理功能成及生理功能 血脂是血浆中所有脂质的总称 脂质种类和/或组成 主要生理功能 总胆固醇 total cholesterol,TC 细胞膜重要成份维持细胞形态和功能 (TCFCCE)是胆汁酸和
4、类固醇激素前体 甘油三酯 triglyceride,TG 体内脂肪组织的主要成分 人体能量供应的重要来源 磷脂 phospholipid,PL 是细胞膜的重要组成(存在于神经组织等)与膜运转功能有关 游离脂肪酸 free fatty acid,FFA 是脂质代谢中最活跃的成分 non-esterifed fatty acid,NEFA 1.2 体内脂体内脂体内脂体内脂质质存在形式存在形式存在形式存在形式 乳糜微粒乳糜微粒乳糜微粒乳糜微粒 (chylomicron,CM)脂蛋白脂蛋白脂蛋白脂蛋白 (Lipoprotein,Lp)载脂蛋白脂蛋白 脂脂质 (apo-Lipoprotein,Apo)胆
5、固醇酯脂蛋白与脂蛋白与载脂蛋白脂蛋白结构(示意构(示意图)1.1.1.1.3 3 3 3 血血血血浆浆脂蛋白分脂蛋白分脂蛋白分脂蛋白分类类及其特点及其特点及其特点及其特点 超速离心法超速离心法 电泳法泳法 密度密度(kg/L)直径直径(nm)分子量分子量 电泳位置泳位置 乳縻微粒乳縻微粒乳縻微粒乳縻微粒 乳縻微粒乳縻微粒 小小 白种人,中国人日本人接近对同一个体恒定,个体间差异很大 临床意床意义 是动脉硬化和血栓形成的独立的危险因子其水平由遗传因素决定(基本不受年龄、性别、饮食、营养和环境影响)病病理性增高 (1)缺血性心脑血管疾病(AS、CHD、AMI脑梗塞)(2)是急性时相蛋白(炎症、创伤
6、、手术、AMI等)(3)肾病综合征和尿毒症、糖尿病肾病 (4)除肝癌外的恶性肿瘤(肝病时减低)2.5 Lp(a)2.5 Lp(a)测定定 功能功能 apoA是HDL的结构蛋白,构成并稳定HDL,激活LCAT等酶,具有请除组 织中脂质和抗AS作用;主要在肝脏合成 apoB 是LDL的结构蛋白,构成并稳定LDL,主要合成于肝,与外周细胞膜 上的LDL受体结合,介导LDL进入细胞内,导致AS的发生.参考参考值:因方法不同而异.apoA 1.01.6 g/L apoB 0.6 1.12 g/L 临床意床意义 预测和评估AS和CHD危险性(反应相应脂蛋白的变化)AS和CHD时apoA1和apoB比HDL
7、和LDL更精确、更敏感、更有意义,脑 栓塞时apoA1 和HDL下降更为明显 apoA水平水平(HDL水平)与水平)与CHD 呈呈负相关相关(降低意降低意义大些大些)apo B水平(水平(LDL水平)与水平)与 CHD 呈正呈正相关相关(升高意升高意义大些大些)2.6 2.6 apoA1和和apoB测定定 是胆汁淤滞是胆汁淤滞时出出现的异常脂蛋白的异常脂蛋白 是胆汁淤是胆汁淤积的敏感而特异的生化指的敏感而特异的生化指标 其其测定用脂蛋白定用脂蛋白电泳法和乙泳法和乙醚提取法提取法 考参考参值 因方法不同而异。电泳法为阴性 临床意床意义 对胆汁淤积的临床诊断及鉴别诊断有重要意义 肝外型胆汁淤积肝内
8、型及混合型胆汁淤积恶 性胆汁淤积良性胆汁淤积 是胆汁淤是胆汁淤积的敏感而特异的生化指的敏感而特异的生化指标 2.7 2.7 脂蛋白脂蛋白-X测定定常用常用检测项目及其目及其临床意床意义 小小结 血脂血脂检测项目目1.1.血清血清总胆固醇(胆固醇(TC)2.2.甘油三甘油三酯(TG)3.3.高密度脂蛋白胆固醇(高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)4.4.低密度脂蛋白胆固醇(低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)5.5.脂蛋白脂蛋白(a)(a)Lp(a)Lp(a)6.6.载脂蛋白脂蛋白A与与 B(apoA/apoB)7.7.脂蛋白脂蛋白-X-X(Lp-X)血脂血脂检测的意的意义 主要用于早期发现血 脂异常、
9、协助诊断动 脉硬化症 预测冠状动脉硬化性 疾病(冠心病、脑栓 塞等)风险度 用于评价饮食及药物 治疗效果 脂蛋白代脂蛋白代谢紊乱紊乱3.常常见脂脂质代代谢紊乱性疾病的紊乱性疾病的实验诊断断脂脂质代代谢紊紊乱乱 脂脂质及及脂脂蛋蛋白白浓度度异异常常原原发性脂蛋白性脂蛋白代代谢紊乱症紊乱症继发性脂蛋白性脂蛋白代代谢紊乱症紊乱症 代代谢综合征合征动脉粥脉粥样硬化硬化血清脂血清脂质炎症有关因素炎症有关因素凝血因子凝血因子疾病疾病 血脂表血脂表现 临床表床表现1.原原发性高脂蛋白血症性高脂蛋白血症 家族性高甘油三家族性高甘油三酯血症血症 高高VLDL、高、高TG 高甘油三高甘油三酯血症、反复的胰腺炎血症
10、、反复的胰腺炎 家族型高胆固醇血症家族型高胆固醇血症 高高TC、高、高LDL-C 高胆固醇血症、黄色瘤主、高胆固醇血症、黄色瘤主、动脉瓣脉瓣狭窄狭窄 高高HDL血症血症 极高的极高的HDL 促促进AS和和CHD发生(也生(也是一种病是一种病态)巨大的巨大的HDL颗粒粒2.继发性高脂蛋白血症性高脂蛋白血症 糖尿病糖尿病 高高TC、高、高LDL-C 高血糖同高血糖同时可有高血可有高血脂脂 甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症 高高TC 甲状腺功能减低同甲状腺功能减低同时有高胆固醇血有高胆固醇血症症 肾脏疾病疾病 高高TC为主主 血清白蛋白减低,呈血清白蛋白减低,呈型高脂血症表型高脂血症表现 肥胖、酗酒
11、、肥胖、酗酒、药物等物等 高高TC、LDL-C、TG 分分别有相有相应临床表床表现3.代代谢综合征合征 高高TG、低、低HDL-C 中心性肥胖与胰中心性肥胖与胰岛素抵抗、素抵抗、高血高血压等等4.动脉粥脉粥样硬化硬化 高高TC、TG、LDL-C、Lp(a);低;低HDL-C等;等;高高hi-CRP;凝血因子异常(;凝血因子异常(Fg、)临床常床常见脂脂质代代谢紊乱性疾病的紊乱性疾病的实验诊断及主要断及主要临床表床表现?代代谢综合征(合征(Metabolic syndrome,MS)2005年年IDFinternational diabetes federation国际糖尿病联合会做做 了最后定
12、了最后定义 是指多种代是指多种代谢异常聚集在同一个体异常聚集在同一个体为临床特点的代床特点的代谢症候群症候群 以中心性肥胖(腹部肥胖)最以中心性肥胖(腹部肥胖)最为重要,以腰重要,以腰围作作为诊断指断指标 表表现 肥胖症肥胖症肥胖症肥胖症 胰胰胰胰岛岛素抵抗(高胰素抵抗(高胰素抵抗(高胰素抵抗(高胰岛岛素血症)素血症)素血症)素血症)高血糖(高血糖(高血糖(高血糖(T2DMT2DM)血脂紊乱(血脂紊乱(血脂紊乱(血脂紊乱(TGTG,HDL-CHDL-C,LDL-CLDL-C)高血高血高血高血压压 高尿酸血症高尿酸血症高尿酸血症高尿酸血症 血栓形成血栓形成血栓形成血栓形成 炎症状炎症状炎症状炎症
13、状 态态中国男人的腰中国男人的腰围 3030年粗了年粗了1212厘米厘米本本节课内容小内容小结 主要内容主要内容 要求要求一、概述(常一、概述(常见脂脂质及其特性)及其特性)了解了解二、脂二、脂质代代谢紊乱常用紊乱常用实验检测项目及其目及其临床意床意义 掌握掌握三、常三、常见脂脂质代代谢紊乱性疾病的紊乱性疾病的实验诊断断 熟悉熟悉 病例分析 患者,女,65岁,退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退,时有头迷头晕,前体检时曾提示过高血压,但未予注意。家族中母亲有“心脏病”。体体检:体温36.7,呼吸18次/分,脉博75次/分,Bp170/100mmHg,体型肥胖。一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经
14、系统未见异常。实验室室检查:血常规检查正常;尿液检查:蛋白(),其余均正常。血化学检查:肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L,TG 2.1mmol/L,LDL-C 4.0mmol/L,HDL-C 0.7mmol/L 病例病例病例病例 1 1 1 1思考思考题 1.结合合临床床资料本例料本例诊断断应该从哪几方面考从哪几方面考虑?2.本例本例实验室室检查结果果应如何分析?如何分析?3.根据根据临床及床及实验室室检查结果分析果分析,本例初步本例初步诊断断 是什么?是什么?病例病例病例病例 1 1 1 1病例分析病例分析 1.1.结合合临床床资料本例料本例诊断断应从以下几方面考从以下几方
15、面考虑:(1 1)高血)高血压;(2 2)高血脂(血脂异常)高血脂(血脂异常)2.2.本例本例实验室室检查结果主要表果主要表现是:是:(1 1)血常)血常规正常,可以排除正常,可以排除贫血血 (2 2)尿常)尿常规尿蛋白尿蛋白()()可能与高血可能与高血压和和ASAS所至所至肾动脉硬化有关脉硬化有关 (3 3)肝)肝肾功能及功能及酶学学检查均正常均正常 (4 4)血脂)血脂检查明明显异常,异常,为高脂血症高脂血症 (TC 6.7mmol/L,TG2.1mmol/LTC 6.7mmol/L,TG2.1mmol/L,LDL-C4.0mmol/LLDL-C4.0mmol/L,均增高:均增高:HDL-CHDL-C 0.7mmol/L0.7mmol/L,降低,降低 )3.3.根据根据临床及床及实验室室检查结果分析果分析,本例初步本例初步诊断是:断是:(1 1)高脂血症(血脂异常);)高脂血症(血脂异常);(2 2)高血)高血压THANK YOUSUCCESS2024/3/6 周三38.
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