异常情况的分类指导标准.doc

异常情况的分类指导标准（试行）
　　【颁布单位】 卫生部
　　【颁布日期】 19860721
　　【实施日期】 19860721
　　【章名】 全文
　　一、不许结婚者：
　　１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。
　　２．婚配双方均患有重症智力低下者。
　　二、暂缓结婚者：
　　１．性病、麻风病未治愈者。
　　２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
　　３．各种法定报告传染病规定的隔离期。
　　三、可以结婚，但不许生育者：
　　１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括：强直性肌
营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病（双侧性视网
膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，显性遗传的双
侧性先天性小眼球）。
　　２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑
。
　　３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者：精神分裂症
、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。
　　（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有１人或更多
人患同样遗传疾病者）
　　４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成生活不能自理
，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定（如：结节
性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。
　　四、可以结婚，但需限制生育者：
　　严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不良），女性携
带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎保留，男胎终
止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。
　　（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，或生育过男性
患儿的再婚妇女）
　　附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教，使之充分
理解婚育后果，并采取必要的防治措施。
　　１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。
　　２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
　　３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之一患有原发性
癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者（华南
地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。
　　４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
　　附１：女性婚前健康检查表（略）
　　附２：（略）
　　附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考
　　一、强直性肌营养不良
　　一般２０—３０岁发病。表现为进行性面部，四肢远端肌肉与胸锁乳
突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓，如
握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。此外典型者并表现有未
老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。
　　二、遗传性痉挛性共济失调
　　常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚，继而出现上肢运动不协调，
如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛，最后导致卧床不
起。体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力增高，腱反射亢进。
　　三、结节性硬化
　　多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现，随之智能发育迟滞，出现心
理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布
的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。脑部，视网膜或内脏常发生
肿瘤。一般不能活至成年。
　　四、进行性肌营养不良（性链锁隐性）
　　一般３至６岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立
时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两腿分开，以保持
平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢
近端肌肉萎缩，但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动，最终
卧床不起，死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶，谷草转
氨酶，乳酸脱氢酶活性皆升高。
　　五、软骨发育不全
　　患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别
是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，
上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹
取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。
Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根
间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。
　　六、成骨不全
　　出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以
导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减
低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导
致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极
薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。
　　七、马凡综合症
　　患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛指趾。头
面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位，近
视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出，形成主动脉瘤，可因动脉破
裂造成猝死。
　　八、血友病（伴性遗传病）
　　出血症状多在２岁以内出现，轻微损伤可引起出血不止，常见部位为
皮下组织，关节与牙龈。扁桃体摘除，拔牙等小手术，手割破，舌咬破等
皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿道，也颇多见。凝血时间
显著延长，但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
　　九、成年型多囊肾
　　多在４０至６０岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚至疼痛。常并
发显微镜血尿或肉眼血尿，若病情发展，可导致高血压，最后出现肾功能
衰竭而死亡。
　　十、动脉导管未闭
　　由于动脉导管未闭，血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺
动脉，肺循环的血流量增多，回流至左心的血液也相应增加，左心负荷加
重，因而左心室扩大，心功能不全，表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯
血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时，血液反而自肺循环逆
流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂
音。Ｘ线可见肺动脉影增强，肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大，
甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
　　十一、β地贫杂合子
　　一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞，甚至靶形细
胞。血红蛋白电泳示Ａ2升高。
　　十二、白化病
　　患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色
。患儿常羞明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射
部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。
　　十三、先天性聋哑
　　先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１
５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因
而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传，有遗传异质性。
本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑
患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗
，造成终生残废。因此先天性聋哑如与另１个先天性聋哑结婚，不应生育
。
　　本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点
：１．后天性聋哑有明确的病史，如中枢神经感染、使用耳毒性药物（链
霉素等）。２．后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能力，但在感染
或使用药物后听力明显下降，学习语言能力也随之丧失。３．体检时目前
还不可能鉴别，诊断主要依靠病史。
　　十四、影响婚、育的眼科遗传病
　　（一）双侧性视网膜母细胞瘤
　　本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一，发病率为１∶１２０００。肿
瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿，开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后
方时，视力丧失，瞳孔出现黄色光反射，状似猫眼，称为“黑蒙性猫眼”
。以后引起青光眼，眼球突出。如不治疗，可向颅内蔓延或全身转移致死
。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传，子女
５０％发病。本病可致死，即使治疗后幸存，亦常为双眼失明致残。因此
应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄，因
此诊断主要依靠病史。
　　（二）先天性无虹膜
　　本病较少见。患者无虹膜，因此瞳孔与角膜等大，看不到棕色虹膜。
一般视力很差、畏光，易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均
为常染色体显性遗传，患者的子女约５０％发病，因此不应生育。
　　（三）视网膜色素变性（显性遗传型）
　　本病是常见的遗传眼病，患病率约１∶３０００，起病于少年儿童期
，主要症状为夜盲、视野缩小，逐渐进行至失明。眼底检查可见视网膜血
管变细，视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时可作视网膜电
流图确诊（呈熄灭型或明显降低）。本病有多种遗传方式，显性遗传型较
少见。如除患者本人外，其父母之一亦患有本病，可确定为显性遗传型，
其子女约５０％发病，故不应生育。
　　（四）双侧性先天性小眼球（显性遗传型）
　　本病是较常见的先天性眼病，患病率为１∶１００００。表现为眼球
与角膜在出生时即明显小于正常，常伴有眼内组织缺损，先天性白内障等
病变，视力常很差，目前无特殊治疗方法。本病可为散发性或遗传性。如
除患者本人外，其父母之一亦患有本病，则为显性遗传型，其子女约５０
％发病，故不应生育。
　　十五、精神病
　　（一）精神发育迟滞或称精神发育不全，迟滞或智力低下，是指出生
前或出生后导致中枢神经系统发育障碍，表现以智力低下为主的征候群，
分３类：
　　第一类：重度智力低下（白痴）
　　智商在２５至３０以下，相当婴儿智力，不会说话，只能发音，感情
反应基于原始本能状态，生活不能自理，无防卫能力。禁止结婚。
　　第二类：中度智力低下，（痴愚）占２０％左右。智商在２５至５０
，培养教育后只会简单生活用语，词汇贫乏，连贯性差，教育后有简单数
的概念和简单劳动，生活半自理，很难进行学习。可以结婚，不能生育。
　　第三类：轻度智力低下，（愚鲁）约占７５％。智商在５０至７０，
发病率３‰，发音较前清楚，培养后可学会连贯用语，思维能力差，分不
清主次，计能有困难，能从事简单劳动，生活能自理。可以结婚，不宜生
育
　　（二）精神分裂症：是常见的病因不明的重症精神病，多发生于青壮
年，有思维、情感和行为障碍，常导致精神活动不协调，病程多为迁延性
，遗传有主要影响，为多基因遗传。
　　（三）躁狂抑郁症，情感性精神病，以情感高涨和低落时为主要特征
，并伴相应思维和行为改变，不导致人格缺陷，呈间歇性发作，与遗传的
关系大于精神分裂症，可能为显性伴性或多基因遗传。