血尿诊断基本思路.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,血尿诊断基本思路,1,概述,血尿是儿科泌尿系统常见症状,国外统计学龄儿童无症状血尿发生率为,0.4-4.1%,国内,1986,年对,2-14,岁儿童,224291,名筛查，单纯性血尿,942,名，占,0.42%,，,1996,年小儿肾脏病学组统计,2315,名肾活检，单纯性血尿,31,例，占,10%,2,一、定义,尿中离心尿,3/HP,（,6/HP,）或尿红细胞,8000,个,/ml,重复,2,3,次,每升尿液含有,0.5-1mL,血时称肉眼血尿，隐血仅用于筛查，不能作为诊断依据。,当尿中存在还原物质（如,VitC 50mg/dl,）可呈假阴性，若尿中存在游离血红蛋白、肌红蛋白等物质时呈假阳性，故隐血常与镜检不平行，仅用于筛查。,(,健康人,1.8-5.8%,尿分析隐血可阳性,),3,二、诊断思路,鉴别是否真性血尿,首先排除假性血尿,判断来源,泌尿道,（一）肾小球性,1,、原发型肾小球疾病,2,、继发性肾小球疾病,3,、遗传性肾脏疾病（,Alport,综合征、薄基底膜肾病）,4,、剧烈运动后及病毒感染、过敏等的一过性血尿,4,（二）非肾小球性,1,、尿路急慢性感染,2,、特发性高钙尿症、泌尿道结石,3,、左肾静脉压迫综合征（胡桃夹现象）,4,、泌尿道畸形、肿瘤、外伤,5,、药物（如,CTX,、磺胺类、氨基甙类抗生素等）,、高草酸肾病,全身性：全身性疾病引起，如血小板减少性紫癜、,血友病、新生儿自然出血症,5,（三）判断来源,1,、症状：病史、家族史、浮肿、高血压,2,、肉眼血尿,肾小球性：均匀 暗红色、烟灰色,非肾小球性：鲜红、起始 终末、可有凝血块,3,、尿常规分析,蛋白尿,+,镜下血尿,24h,0.3-0.5g,肉眼血尿,24h,0.99g,管型、尤红细胞管型,肾小球上皮细胞,4,、尿三杯试验,6,5,、,尿细胞形态,10,种形态,北医,中央浅染 压折 细刺 粗刺 园有,Hb,大淡染,环状（面包圈）芽胞 穿孔（靶形）破碎,重度变形是指后四种（三种）,30%,1992,年国外,Totita,强调,G,1,型红细胞（棘红细胞）,敏感性特异性,95-100%,棘红细胞：为独特结构红细胞，一种细胞膜突出形成囊泡的面包圈样细胞，以,5%,为界,G1 5%,肾小球性,G1 30%,）,非肾小球,均一性（重度畸形,15%,）,尿红细胞平均容积（,MCV),自动血细胞分析仪,肾小球性,MCV,30%,）,各型肾小球肾炎,（免疫学肾炎）,遗传性肾炎,薄基膜病,抗,0,、,C3,、,ANA,系列,家族史,肾功能 尿蛋白定量,肾外症状、眼、耳,家族史,肾穿刺（光镜 免疫荧光 电镜）,肾活检（电镜）,电镜,GBM,厚薄不均,断裂,型胶原,链检测,基底膜均匀变薄,250nm,14,尿红细胞形态,非肾小球性 均一性（重度畸形,15%,）,尿路感染 畸形结石 肿瘤,中段尿培养,B,超,ivp,（逆行）,CT,DMSA,胡桃夹现象,B,超,肾血管造影测压,特发性高钙尿症,尿,Ca/Cr,24h,尿钙定量 钙负荷,试验,草酸盐肾病,uOX/uCr,15,单纯性（孤立性）血尿诊断标准,Habib ,镜下血尿或肉眼血尿,6,个月,无水肿高血压,无或轻度蛋白尿 ,0.2g/24h,（国内,0.5g/24h,）,无尿路解剖异常,无免疫学异常,无家族肾脏疾病史,我国第二届肾脏病会议,加 异形红细胞为主，排除其它肾脏疾病,16,儿童单纯性血尿常见病因,IgA,肾病,薄基底膜病,遗传性肾炎,原发（系膜增生性肾炎）、继发性肾炎,17,表现为单纯镜下血尿的常见肾小球性血尿的肾脏疾病,例数,(%),病例数,231 306 50 322,系膜增生性肾炎,101(43.7)116(38)9(8),其他肾炎,32(10),IgA,肾病,27(11.7)129(42)17(34)78(24),薄基底膜肾病,13(5.6)18(6)13(26)50(15),Alport,综合症,9(3)86(27),项目 杨霁云等 甘卫华等 协和医院 英国学者,轻微病变,23(10.0)9(18)48(15),其他,FSGS 31(13.4)34(11)2(4),肾门区血管病,48(9),18,以血尿为主表现的遗传性疾病,薄基底膜肾病（,TBMN,）和遗传性肾炎,Alport,综合征（,AS,）尽管均主要表现血尿，但两者预后截然不同。,19,Alport,综合征（,AS,）,不罕见，来自美国资料约,1/5000,，占儿童慢肾衰,3%,，占所有终末肾衰的,0.25%,。,临床表现：,血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退（男性）为其临床特点。,血尿持续性，随年龄增长出现肾病综合征,听力障碍,50%,，双侧感音神经性耳聋,20,Alport,综合征（,AS,）,临床表现：,眼部表现：占,1530%,，特征性眼部异常为前圆锥形晶状体、白内障,其它：弥漫性平滑肌瘤（食管、气管、女性生殖道），甲状腺病、脑桥后神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病及肌发育不良、血液系统异常（血小板减少症）等。,21,Alport,综合征（,AS,）,病理改变：,光镜下无特殊改变，免疫荧光阴性，,电镜典型改变为基底膜弥漫性增厚、变薄及致密层的分裂。,肾组织及皮肤组织基底膜,型胶原,3-5,链染色阴性,22,Alport,综合征（,AS,）,遗传方式及分型：,Gronfeld,提出,X,连锁显性遗传型：占我国,90%,，主要是编码,型胶原,5,链（,Col4 A,5,）基因突变。,X,连锁显性遗传型：主要是编码,型胶原,5,和,6,链基因均突变。,23,Alport,综合征（,AS,）,遗传方式及分型：,Gronfeld,提出,常染色体隐性遗传型：,15%,型胶原,3,链基因或,%,型胶原,4,链基因突变。,常染色体显性遗传型：尚未确定突变基因。,应用,Col4 A,5,的克隆及抗该码蛋白的单克隆制作，开辟诊断新思路。,24,Alport,综合征（,AS,）,诊断标准：,1996,年,Gregory,提出,10,条标准,肾炎家族史或先证者的一般亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿。,持续性血尿，无其他遗传性肾脏病证据如薄基底膜病、多囊肾。,双侧,20008000HZ,范围的感音神经性耳聋，耳聋为进行性，婴儿早期没有，但多于,30,岁前出现。,25,Alport,综合征（,AS,）,诊断标准：,1996,年,Gregory,提出,10,条标准,Col4 A,N,(N=5,或,3,、,4),基因突变,免疫组化显示肾小球和,/,或皮肤基底膜上,Alport,抗原决定簇完全或部分消失。,肾小球基底膜超微结构显示广泛异常，尤其是增厚、变薄和分裂。,眼部病变，包括前圆锥型晶状体、后囊下白内障、后多型性萎缩和视网膜斑点。,26,Alport,综合征（,AS,）,诊断标准：,1996,年,Gregory,提出,10,条标准,先证者或至少两名家庭成员逐渐进展至终末期肾脏病,巨血小板减少症或白细胞包涵体,食管和或女性生殖道弥漫性平滑肌瘤,27,Alport,综合征（,AS,）,家族性成员符合相应遗传型，再符合,2,10,条中,1,条拟诊、,2,条确诊。无家族史者应至少符合其中,4,条。,治疗目前有效措施还是肾移植术。,28,薄基底膜肾病（,TBMN,）,是一种临床表现为良性家族性血尿，病理以肾小球基底膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病,据统计在持续性镜下血尿中占,2651%,，在发作性肉眼血尿患者中约占,10%,。,29,薄基底膜肾病（,TBMN,）,临床表现：,持续性镜下血尿是典型表现，约,938%,儿童与成人有发作性肉眼血尿。,血尿大多为肾小球性，儿童很少有微量蛋白尿（,6%,，,500mg/d,与高血压的比率分别为,50%,、,16%,与,17%,。多数没有肾功能衰竭，无肾外症状。,30,薄基底膜肾病（,TBMN,）,病理改变：,光镜下基本正常，免疫荧光阴性,电镜：特征改变为肾小球基底膜弥漫性均匀变薄（儿童,0.21,24h,尿钙定量,0.1mmol/L,胡桃夹现象,36,导致,非肾小球血尿,血尿的常见疾病,左肾静脉压迫综合症（胡桃夹现象）,左肾静脉进入下腔静脉行程中，走行于腹主动脉与肠,系膜上动脉形成的夹角处受到挤压。左肾静脉与左肾盂肾盏粘膜下血管有交通支，左肾静脉瘀血时，粘膜下静脉腔内压上升导致出血。,见于青春期，身体增速，夹角变小。,37,38,导致,非肾小球血尿,血尿的常见疾病,左肾静脉压迫综合症（胡桃夹现象）,临床表现：,血尿：镜下 偶见肉眼,瘦长体型,左侧腰痛,左侧生殖道静脉曲张（精索）,非肾小球性血尿,良性预后,39,导致,非肾小球血尿,血尿的常见疾病,左肾静脉压迫综合症（胡桃夹现象）,偶见直立性蛋白尿,B,超（,CT,）：左肾静脉夹角前后左肾静脉直径,3,倍以上,肾血管造影直接测量左肾静脉与下腔静脉压力,差值,5mmH,2,O,或,3-4mmHg,（正常,0.21,年龄不同差异很大：,6M,婴儿,0.8 6-12M,婴儿,0.6,24h,尿钙定量,0.1mmol/kg(2,次,),41,儿童非肾小球血尿其他病因,草酸盐肾病（,Oxalate Nephropathy,ON,）,不多见，是指原发或继发因素而致的代谢性,肾病，小儿以原发多见，与高钙尿症密切相关。,临床表现,血尿及泌尿系统结石,与尿中钙盐形成草酸钙结晶,肾钙化,慢性肾衰,髓质细胞草酸盐蓄积导致髓质草酸盐结晶形成，致髓质,钙化，可导致髓质缺氧性损伤,42,儿童非肾小球血尿其他病因,尿草酸测定,参考值：,10-30mg/L(,高效液相色谱法,),尿草酸,/,尿肌酐（,uOX/uCr,）参考值：,6M 125-133,1y 85,血草酸测定,参考值：,0.9-1.8 mg/L,酶学检测（原发性）,尿,L-,甘油酸测定（,型,D-,甘油酸脱氢酶缺乏）,AGT,测定（,型 丙氨酸乙醛酸氨基转移酶缺乏）,43,血尿行肾活检的适应征,确诊为肾小球性血尿，时间半年以上。,诊断不明或有家族史,经随访尿蛋白,1g/24h,高血压,Scr,，,Ccr,44,谢 谢 ！,45,