VHL综合征分析ppt课件.ppt

VHLVHLVHLVHL综合征综合征综合征综合征(Von Hippel-Lindau Syndrome)(Von Hippel-Lindau Syndrome)Case1Case1Y0606934 F/31YY0606934 F/31Y主诉主诉:餐后腰背部疼痛餐后腰背部疼痛1 1月月.现病史现病史:1:1月前餐后出现背部痛，当地医院月前餐后出现背部痛，当地医院CTCT及彩超考虑及彩超考虑“胰胰腺多发性囊肿腺多发性囊肿”，肾脏占位，未予治疗，肾脏占位，未予治疗.既往曾于既往曾于1313年年9 9月妊月妊娠期间行超声发现娠期间行超声发现“胰腺多发囊肿胰腺多发囊肿”，未予处理，未予处理.家族史：父亲姐妹均患有家族史：父亲，姐妹均患有“胰腺多发性囊肿胰腺多发性囊肿”，妹妹于，妹妹于1313年以年以“VHLVHL综合征，胸髓血管母细胞瘤综合征，胸髓血管母细胞瘤”行手术切除治疗行手术切除治疗.CT CT CT CT报告报告报告报告胰腺可见多发大小不等囊性低密度灶胰腺可见多发大小不等囊性低密度灶,较大者位于胰颈部较大者位于胰颈部,大小约为大小约为62.6*50mm,62.6*50mm,平扫平扫CTCT值约为值约为11Hu,11Hu,囊肿内部可见分隔囊肿内部可见分隔,部分较厚增强后可见明显强化部分较厚增强后可见明显强化.左肾下部可见外生性等密度影，皮质期强化，髓质期廓清。左肾下部可见外生性等密度影，皮质期强化，髓质期廓清。右肾可见囊肿无强化灶。脾脏形态大小正常，未见异常密右肾可见囊肿无强化灶。脾脏形态大小正常，未见异常密度影。腹膜后未见异常增大的淋巴结影。度影。腹膜后未见异常增大的淋巴结影。CTCT诊断：多囊胰腺可能；左肾下极富血供肿物，肾癌可能；诊断：多囊胰腺可能；左肾下极富血供肿物，肾癌可能；右肾小囊肿右肾小囊肿.结合临床考虑结合临床考虑Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau综合征综合征.MRI MRI MRI MRI报告报告报告报告左肾中下部后侧见约左肾中下部后侧见约16*14mm16*14mm不均匀长和短不均匀长和短T2T2、长、长T1T1异常信异常信号，号，DWIDWI呈异常高信号，反相位未见异常信号减低；皮质期呈异常高信号，反相位未见异常信号减低；皮质期病变中度不均匀异常强化，髓质期及延迟期病变稍廓清。胰病变中度不均匀异常强化，髓质期及延迟期病变稍廓清。胰腺体积增大，其内见多发大小不等的长腺体积增大，其内见多发大小不等的长T2T2信号，未见强化。信号，未见强化。MRI MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau病；左肾癌病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CTCT或者或者MRIMRI检查。检查。MRI MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau病；左肾癌病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CTCT或者或者MRIMRI检查。检查。病理病理:(左左)肾透明细胞癌，大小约为肾透明细胞癌，大小约为1.5*1.5*1cm1.5*1.5*1cm，FurhmanFurhman核分核分级级2 2级，肾脏切缘未见癌。免疫组化：级，肾脏切缘未见癌。免疫组化：CD10(CD10(局灶局灶)，CK7(+)CK7(+)，EMA(+),Ki-67(+5-30%)EMA(+),Ki-67(+5-30%)CD117(-)CD117(-)，CK(+).CK(+).出院诊断：出院诊断：VHLVHL综合征综合征 左肾肿瘤：透明细胞癌左肾肿瘤：透明细胞癌 胰腺多发囊肿胰腺多发囊肿简介简介简介简介VHLVHL综合征综合征:林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病血管母细胞瘤病.是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官器官.疾病的发现疾病的发现疾病的发现疾病的发现1895189518951895年年年年1926192619261926年年年年1964196419641964年年年年Von HippelVon HippelLindauLindauMelmonMelmonRosenRosen疾病的发现疾病的发现疾病的发现疾病的发现18951895年德国眼科医生年德国眼科医生Von HippelVon Hippel发现具有家族特性的视发现具有家族特性的视网膜血管瘤网膜血管瘤.19261926年瑞典眼科医生年瑞典眼科医生Arvid LinduaArvid Lindua报道了视网膜血管瘤报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器的病变合并小脑病变及腹腔脏器的病变.19641964年年MelmonMelmon和和RosenRosen首次将这种多发的家族性多发肿首次将这种多发的家族性多发肿瘤综合征命名瘤综合征命名.流行病学流行病学流行病学流行病学常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病(罕见罕见)发病率发病率1/850001/36000 651/850001/36000 65岁时外显率岁时外显率90%90%患病子女患病子女50%50%发病率发病率,在性别上无明显的差异在性别上无明显的差异.患者中位存活年龄为患者中位存活年龄为4949岁岁Von Hippel-Lindau Syndrome Division of Medical Von Hippel-Lindau Syndrome Division of Medical Genetics,Department of Med-Genetics,Department of Med-icine,University of Pennsylvania School of Medi-cine,icine,University of Pennsylvania School of Medi-cine,Philadelphia,Pennsylvania.Philadelphia,Pennsylvania.病因学研究病因学研究病因学研究病因学研究由由VHLVHL基因突变引起基因突变引起VHLVHL基因属于肿瘤的抑癌基因基因属于肿瘤的抑癌基因定位于染色体定位于染色体3p25-p263p25-p26Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J.Kim,Brian I.Rini Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J.Kim,Brian I.Rini and Donna E.Hansel*and Donna E.Hansel*临床表现临床表现临床表现临床表现复杂多样性为其最显著的特征复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤位及组织学各不相同的各种肿瘤.肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤 分为遗传性和散发性分为遗传性和散发性,在遗传性中在遗传性中,VHL,VHL综合征引起的最常见综合征引起的最常见.主要表现主要表现:视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤(50-60%)(50-60%)、脑血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤(60-(60-80%)80%)、肾细胞癌及肾多发囊肿、肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)(30-50%)、嗜铬细胞瘤、嗜铬细胞瘤(11-(11-19%)19%)、胰腺囊肿、胰腺囊肿(30-65%)(30-65%)等等.最主要死因最主要死因:CNS:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压引起的恶性高血压.病理生理病理生理病理生理病理生理表现为一系列病变表现为一系列病变,基本组成为两部分基本组成为两部分:1.1.视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤.2.2.腹腔脏器的病变腹腔脏器的病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺的囊肿等的囊肿等).).临床分型（临床分型（临床分型（临床分型（MaherMaherMaherMaher分型）分型）分型）分型）根据根据VHLVHL病的临床表现分为两类：病的临床表现分为两类：型型:典型的典型的VHLVHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤铬细胞瘤型型:型伴有嗜铬细胞瘤；型伴有嗜铬细胞瘤；根据是否伴有肾癌将根据是否伴有肾癌将型又分为型又分为AA（不伴有肾癌）、（不伴有肾癌）、BB（伴有肾癌）和（伴有肾癌）和CC（只有嗜铬细胞瘤）三种。（只有嗜铬细胞瘤）三种。Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J.Kim,Brian I.Rini Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J.Kim,Brian I.Rini and Donna E.Hansel*and Donna E.Hansel*影像学诊断影像学诊断影像学诊断影像学诊断如有如有CNSCNS或视或视网膜血管瘤的网膜血管瘤的家族病史家族病史,只只要有一个血管要有一个血管母细胞瘤或者母细胞瘤或者内脏病变内脏病变诊断标准诊断标准无家族史的散无家族史的散发病例发病例,有有2 2个个以上血管母细以上血管母细胞瘤或胞瘤或1 1个血个血管母细胞瘤和管母细胞瘤和一个内脏病变一个内脏病变临床诊断标准：临床诊断标准：一、有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统一、有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的；部位损害之一的；二、无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经二、无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。金标准金标准Case2Case2Y0482415 M/69YY0482415 M/69Y0505年因年因 头晕、头痛头晕、头痛 行小脑行小脑CTCT检查检查,提示提示 小脑肿瘤小脑肿瘤,术后病术后病理示理示:小脑血管母细胞小脑血管母细胞.术后恢复良好术后恢复良好.14.14年因无痛性全程肉年因无痛性全程肉眼血尿眼血尿2 2个月，无血块，伴视力模糊，来我院肾脏个月，无血块，伴视力模糊，来我院肾脏MRIMRI扫描。扫描。患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤.CT CT CT CT报告报告报告报告肝内可见多发大小不等结节样低密度影，径约肝内可见多发大小不等结节样低密度影，径约3.74cm3.74cm以下，以下，CTCT值约值约10Hu,10Hu,轮廓光滑，肝裂无增宽，肝内胆管无扩张。轮廓光滑，肝裂无增宽，肝内胆管无扩张。双肾形态凹凸不平，肾内可见多发大小不等结节样低密度影双肾形态凹凸不平，肾内可见多发大小不等结节样低密度影及斑片高密度影，及斑片高密度影，CTCT值约值约4Hu,4Hu,双侧肾盂扩张，其中左侧肾盂双侧肾盂扩张，其中左侧肾盂内密度增高，内密度增高，CTCT值约值约33Hu.33Hu.1 1、多囊肾、多囊肝，左肾结石。建议必要时增强扫描。、多囊肾、多囊肝，左肾结石。建议必要时增强扫描。2 2、双侧肾盂扩张，建议结合超声检查。、双侧肾盂扩张，建议结合超声检查。MRI MRI MRI MRI报告报告报告报告双肾体积明显增大，可见约双肾体积明显增大，可见约5555毫米以下多发（双肾弥漫分布）毫米以下多发（双肾弥漫分布）类圆形大小不等长和短类圆形大小不等长和短T1T1、长和短、长和短T2T2异常信号影，异常信号影，DWIDWI呈稍呈稍高和等信号，反相位图像病灶信号未见减低；动态增强扫描高和等信号，反相位图像病灶信号未见减低；动态增强扫描未见异常强化。左肾中上部内侧见约未见异常强化。左肾中上部内侧见约50*48*5150*48*51毫米等毫米等T1T1、长、长和短和短T2T2异常信号影，异常信号影，DWIDWI呈稍高信号，反相位图像病灶内见呈稍高信号，反相位图像病灶内见片状信号减低，病变周围似见假包膜；皮质期病变中度至明片状信号减低，病变周围似见假包膜；皮质期病变中度至明显不均匀结节状异常强化，髓质期及延迟期持续强化，病变显不均匀结节状异常强化，髓质期及延迟期持续强化，病变部分区域未见强化。部分区域未见强化。1 1 左肾中上部内侧含脂质多血供肿块伴坏死囊变，考虑：恶左肾中上部内侧含脂质多血供肿块伴坏死囊变，考虑：恶性肿瘤，以肾癌（透明细胞癌）可能性大。建议：颅脑性肿瘤，以肾癌（透明细胞癌）可能性大。建议：颅脑MRIMRI或者或者CTCT检查进一步明确有无结节硬化和检查进一步明确有无结节硬化和VHLVHL。2 2 双肾、肝内弥漫分布囊肿，考虑：多囊肝、多囊肾可能性双肾、肝内弥漫分布囊肿，考虑：多囊肝、多囊肾可能性大。双肾部分囊肿并出血。大。双肾部分囊肿并出血。MRIMRI诊断：肾透明细胞癌诊断：肾透明细胞癌.术后病理：肾脏透明细胞癌术后病理：肾脏透明细胞癌.出院诊断：出院诊断：VHLVHL综合征综合征 肾癌，多发性肾囊肿肾癌，多发性肾囊肿 小脑血管母细胞瘤术后小脑血管母细胞瘤术后 胰腺多发性囊肿胰腺多发性囊肿 肝多发性血管瘤，多发性囊肿肝多发性血管瘤，多发性囊肿Case3Case3D306219 M/32YD306219 M/32Y主诉主诉:头晕、恶心、吞咽困难伴行走不能头晕、恶心、吞咽困难伴行走不能2020天天.VHL.VHL病行右肾病行右肾手术后手术后1 1月余月余.现病史现病史:97:97年小脑肿瘤年小脑肿瘤,术后病理术后病理:小脑蚓部血管母细胞瘤小脑蚓部血管母细胞瘤,02,02年复发再次手术年复发再次手术.09.09年视物不清年视物不清,临床诊断双侧视网膜血管母临床诊断双侧视网膜血管母细胞瘤细胞瘤,12,12年于我院再次行血管母细胞切除术年于我院再次行血管母细胞切除术.外院颈椎外院颈椎MRIMRI异常异常,未予治疗未予治疗,转入我院转入我院.MRI MRI MRI MRI报告报告报告报告颈椎生理曲度变直，排列整齐。延髓胸颈椎生理曲度变直，排列整齐。延髓胸3 3水平脊髓呈长水平脊髓呈长T1T1长长T2T2囊状扩张、增粗，其内见不规则等囊状扩张、增粗，其内见不规则等T1T1稍长稍长T2T2信号；增强信号；增强扫描脊髓病变区后部见多个大小不等结节状明显强化影。颈扫描脊髓病变区后部见多个大小不等结节状明显强化影。颈椎间盘椎间盘T2T2信号尚可，颈信号尚可，颈5 56 6椎间盘唇样后突出，硬膜囊弧形椎间盘唇样后突出，硬膜囊弧形受压。左侧小脑半球见片状长受压。左侧小脑半球见片状长T1T1长长T2T2信号。左侧上颌窦黏膜信号。左侧上颌窦黏膜增厚，并见不规则形长增厚，并见不规则形长T2T2信号突向腔内。信号突向腔内。1 1、延髓及脊髓内囊实性占位，考虑多发血管母细胞瘤，结、延髓及脊髓内囊实性占位，考虑多发血管母细胞瘤，结合病史考虑符合合病史考虑符合von Hippel-Lindauvon Hippel-Lindau综合征表现；综合征表现；2 2、左侧小脑血管网状细胞瘤术后左侧小脑血管网状细胞瘤术后 改变；改变；病理病理:(颈髓颈髓)血管母细胞瘤血管母细胞瘤,WHO,WHO级级,送检组织较碎送检组织较碎,总大小为总大小为1.0*1.0*1.5cm.1.0*1.0*1.5cm.免疫组化免疫组化:CgA(-),Syn(-),CD31(+),EMA(-),:CgA(-),Syn(-),CD31(+),EMA(-),Ki-67(1-10%),S-100(-),Vimentin(+),CK(-).Ki-67(1-10%),S-100(-),Vimentin(+),CK(-).出院诊断：出院诊断：VHLVHL综合征综合征 颈髓血管母细胞颈髓血管母细胞 小脑血管母细胞瘤切除术后小脑血管母细胞瘤切除术后Case4Case4F311618 F/30YF311618 F/30Y主诉主诉:查体发现左肾多发占位查体发现左肾多发占位5 5个月个月.现病史现病史:左肾占位左肾占位,无膀胱刺激征和肉眼血尿无膀胱刺激征和肉眼血尿.外院外院CTCT示示:左左肾多发占位肾多发占位,肝左叶病变肝左叶病变,胰腺病变胰腺病变,13,13年年7 7月来我院行月来我院行MRIMRI扫扫描描.既往史既往史:09:09年年3 3月因多发血管母细胞瘤于北京天坛医院肿瘤月因多发血管母细胞瘤于北京天坛医院肿瘤切除术切除术.枕部皮肤信号不连续，左小脑、延髓肿瘤术后；脑实质内未枕部皮肤信号不连续，左小脑、延髓肿瘤术后；脑实质内未见异常信号，见异常信号，DWIDWI未见异常高信号。增强扫描双侧小脑半球未见异常高信号。增强扫描双侧小脑半球可见散发点状异常强化影，余脑实质及脑膜未见异常强化。可见散发点状异常强化影，余脑实质及脑膜未见异常强化。脑室系统及脑沟、裂、池未见异常。中线结构无移位。鼻窦脑室系统及脑沟、裂、池未见异常。中线结构无移位。鼻窦区未见异常信号。区未见异常信号。1 1、左小脑、延髓肿瘤术后改变；、左小脑、延髓肿瘤术后改变；2 2、双侧小脑半球内散发点状异常强化影，考虑多发血管母、双侧小脑半球内散发点状异常强化影，考虑多发血管母细胞瘤，结合病史，符合细胞瘤，结合病史，符合Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau病改变，请结病改变，请结合临床，随诊。合临床，随诊。MRI MRI MRI MRI报告报告报告报告左肾上部、下部各见一结节影，大小分别约左肾上部、下部各见一结节影，大小分别约18*18mm18*18mm、14*15mm14*15mm，T2WIT2WI以高信号为主，边缘见少许等低信号，以高信号为主，边缘见少许等低信号，T1WIT1WI以低信号为主，以低信号为主，DWIDWI呈稍高信号，均向肾轮廓之外突出，边呈稍高信号，均向肾轮廓之外突出，边界尚清楚，增强扫描皮质早晚期、实质期均明显、非均质性界尚清楚，增强扫描皮质早晚期、实质期均明显、非均质性强化，延迟期边缘可见假包膜，肾周脂肪间隙清晰，未见明强化，延迟期边缘可见假包膜，肾周脂肪间隙清晰，未见明显受累。显受累。MRIMRI诊断诊断:肝左叶病变，考虑血管瘤肝左叶病变，考虑血管瘤（2 2个）；胰腺病变，考个）；胰腺病变，考虑多发囊肿；左肾上部、下部结节，考虑肾细胞癌可能性大；虑多发囊肿；左肾上部、下部结节，考虑肾细胞癌可能性大；结合临床病史，综合考虑为结合临床病史，综合考虑为Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau病。病。病理病理:(左左)肾透明细胞癌肾透明细胞癌,多灶性多灶性,上极肿瘤大小约为上极肿瘤大小约为1.7*1.5*1.2cm,1.7*1.5*1.2cm,下极肿瘤大小约为下极肿瘤大小约为1.5*1.0*0.6cm,Fuhrman1.5*1.0*0.6cm,Fuhrman核分级核分级-级级,肾下极肿瘤侵犯但未侵及包膜肾下极肿瘤侵犯但未侵及包膜,肾切缘未见肾切缘未见肿瘤肿瘤.出院诊断出院诊断:VHL:VHL综合征综合征 左肾透明细胞癌左肾透明细胞癌 多发血管母细胞瘤术后多发血管母细胞瘤术后 胰腺病变胰腺病变Case5Case5M/40YM/40Y0707年因头晕、头痛行年因头晕、头痛行MRIMRI检查检查:左侧小脑半球占位左侧小脑半球占位,考虑小脑考虑小脑血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。0808年患者感到四肢乏力、走路不稳年患者感到四肢乏力、走路不稳.入院检查发现脊髓胸段入院检查发现脊髓胸段占位，术后病理示；血管母细胞瘤。占位，术后病理示；血管母细胞瘤。MRI MRI MRI MRI报告报告报告报告影像表现：影像表现：MRIMRI平扫于小脑蚓部偏左见一囊实性肿块，平扫于小脑蚓部偏左见一囊实性肿块，T1WIT1WI（A A）及）及T2WIT2WI（B B）均呈混杂信号。增强后）均呈混杂信号。增强后(C(C、D)D)肿块实肿块实性部分呈结节状明显强化（性部分呈结节状明显强化（），囊性部分无强化，周围水），囊性部分无强化，周围水肿不明显。肿不明显。MRIMRI诊断：血管母细胞瘤。诊断：血管母细胞瘤。影像表现：影像表现：T2(B)T2(B)显示显示T12T12L1L1层面髓内囊性占位，呈明显高层面髓内囊性占位，呈明显高信号；信号；T1T1（A A）及）及T2FLAIR(C)T2FLAIR(C)为低信号；增强扫描为低信号；增强扫描(D(D、E)E)囊囊壁左后方可见强化结节；同一个患者颈髓内壁左后方可见强化结节；同一个患者颈髓内(F)(F)亦可见异常亦可见异常强化结节影强化结节影影像诊断：髓内多发血管母细胞瘤。影像诊断：髓内多发血管母细胞瘤。出院诊断：出院诊断：VHLVHL综合征综合征 胸髓内多发血管母细胞瘤胸髓内多发血管母细胞瘤 颈髓脊髓异常信号颈髓脊髓异常信号检查方案检查方案检查方案检查方案有无视网膜病变有无视网膜病变中枢系统的血管母细胞瘤中枢系统的血管母细胞瘤有无胰腺、肝脏的多发囊肿有无胰腺、肝脏的多发囊肿嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤(持续或间歇高血压持续或间歇高血压)单侧、双侧肾肿物或肾囊肿单侧、双侧肾肿物或肾囊肿体检体检体检体检体检体检VHLVHLVHLVHL检查方案检查方案检查方案检查方案(Maher(Maher(Maher(Maher方案方案方案方案)无症状的患者无症状的患者1.11.1年年1 1次体检和尿液检查次体检和尿液检查.2.12.1年年1 1次直接或间接眼底镜检查次直接或间接眼底镜检查.3.13.1年年1 1次血管造影检查次血管造影检查.4.14.1年年1 1次肾脏超声检查次肾脏超声检查.5.5.每每3 3年年MRIMRI或或CTCT检查检查,50,50岁以后每岁以后每5 5年年1 1次次.6.6.每每3 3年年1 1次腹部检查次腹部检查.7.17.1年年1 1次次24h24h集尿做香草扁桃酸检测集尿做香草扁桃酸检测.高危人群高危人群高危人群高危人群高危人群增加了年龄限制高危人群增加了年龄限制:1.51.5岁起岁起1 1年年1 1次直接或间接眼底镜检查次直接或间接眼底镜检查.2.102.10岁起岁起1 1年年1 1次血管造影直到次血管造影直到6060岁岁.3.15-403.15-40岁每岁每3 3年年1 1次次CTCT或或MRIMRI脑部检查脑部检查.4.20-654.20-65岁每岁每3 3年年1 1次腹部次腹部CTCT检查检查.治疗原则治疗原则治疗原则治疗原则1 1视网膜病变治疗手段为激光。视网膜病变治疗手段为激光。2.2.中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。肿瘤的散在分布。3.3.胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。4.4.嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。5.5.肾脏病变：肾脏病变：肾囊肿：应每六个月复查一次肾囊肿：应每六个月复查一次CTCT，一旦发现轻微异常（如，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。术切除治疗。肾细胞癌：肾细胞癌：4cm4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2 2年无恶性肿瘤生长年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术可考虑肾移植术.预后预后预后预后VHLVHL患者预后不良，预期寿命患者预后不良，预期寿命5050岁，早期诊断是关键岁，早期诊断是关键.1 1、5%-38%5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴有中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHLVHL综合征，对首综合征，对首次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕.2 2、对有家族史的，症状隐匿的患者需要基因诊断以早以、对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断以早以明确诊断明确诊断.3.3.最主要死因最主要死因:CNS:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压瘤引起的恶性高血压.后面内容直接删除就行后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用主要经营：网络软件设计、图文设计制作、主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPTPPT设计、计划书、策划案、学习课件、各设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a and make it into a film to be used in a wider fieldwider field