课外阅读羊膜穿刺术与染色体变异.docx

自我检测
1.下列疾病中属于染色题体数目引起的疾病的是（ ）
A.猫叫综合征 B.艾滋病 C.白化病 D.21三体综合征
2.下列疾病可通过基因晶片检查产前诊断的是（ ）
A.超雄综合征 B.先天性睾丸发育不全 C.抗维生素D佝偻病 D.猫叫综合征
3.下列不属于羊膜穿刺术产前诊断范围的是（ ）
A.染色体病 B.先天性代谢异常疾病
C.单基因遗传病 D.传染病
4.超雌综合征是一种性染色体异常遗传病，患者染色体组型多为47，XXX;也有少数为48，XXXX;45,X0嵌合（正常女性染色体为46，XX）。患者外表为女性，除影响智力外，可无其它异常。
1） 该病__________（能/不能）通过现有医学手段彻底根治。因为它属于_________
A.单基因遗传病 B.染色体病 C.传染病 D.代谢缺陷
2）现有一女患者（47，XXX）与正常男性（46，XY）婚配，若想生出智力正常的健康宝宝，应采用____________________等手段进行______________________
3）羊膜穿刺术偶尔会引起流产，但在诊断胎儿染色体异常方面，准确率可达99.4％～100％，且对胎儿本身____________（有/无）伤害，因此该项技术在优生学方面有一定的参考价值。