人类遗传病判断专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病判断,人类遗传病判断专家讲座,第1页,一、解题思绪：,（一）、判断是否是细胞质遗传病,母病，子代全病；母正，子代全正。,正常男女,患病男女,人类遗传病判断专家讲座,第2页,（二）、判断是否是伴染色体遗传病,男病，父子病,例：（）,例,（）,一、解题思绪：,人类遗传病判断专家讲座,第3页,（三）确定显隐性,、双亲相同，子代新性状出现，,无中生有是隐性,有中生无是显性,、双亲不一样，子像母，女像父，则亲本：,父：,，母：,b,b,隐性,显性,人类遗传病判断专家讲座,第4页,三、确定致病基因位置（常染色体或者X染色体）,、隐性遗传病（看女病）,女病：父子正常,常染色体隐性遗传,双亲：显性正常杂合体AaXAa女：双隐纯合子aa,女病：父子必病,伴隐性遗传,父：单隐患者,b,Y女：双隐患者X,b,X,b,子：单隐患者,b,Y,特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少,人类遗传病判断专家讲座,第5页,、显性遗传病：（看男病）,男病：母女（不病）正常,常染色体显性遗传,母亲：隐性正常纯合体男：AA或Aa女儿：隐性正常纯合体,男病：母女必病,伴染色体显性遗传,母病：X,A,X,-,男病：X,A,Y 女儿病：X,A,X,-,特点：隔代交叉遗传,女多男少,人类遗传病判断专家讲座,第6页,第二步：判断致病基因是显性还是隐性。,第三步：再判断是否符合伴X遗传规律，（女患，父子必患）或（男患，母女必患）,不符合,，则基因位于,常,染色体；假如符合，则初步认定是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。,第一步：确认或排除Y染色体遗传。,归纳：解题三步曲,人类遗传病判断专家讲座,第7页,二、题型分析：,（,一）果因题：思绪：,先定显隐性,再定致病基因位置,正常男女,患病男女,、常染色体隐性遗传病,例,例,首先定显隐性，例中和为无病而出现患病个体，则为隐性遗传病。,再确定致病基因，如例中，隐性看女病，号个体父为正常为常染色体。,常隐,人类遗传病判断专家讲座,第8页,例,例,10,常隐,常隐,人类遗传病判断专家讲座,第9页,、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）,例,例,首先定显隐性：例中1和2无病但在后代中却出了号患病个体则为隐性遗传病,再确定致病基因：看女病，号个体儿子均为患病个体则致病基因在染色体上可能性最大。,10,初步判断：伴X隐,人类遗传病判断专家讲座,第10页,例,例,10,11,、定显隐性：例中和为无病，而后代为患病个体，则为隐性,、定致病基因：,隔代交叉遗传，传给号，号传给号。男多女少。,父常（号正常）女必常,初判：伴X隐,初判：伴X隐,人类遗传病判断专家讲座,第11页,、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常）,例,例,例中：、定显隐性：有中生无为显性,、定致病基因：看男病号女儿正常，则为常染色体,例：、定显隐性：和有病而后代中为正常则为显性,、定致病基因：看男病，号母和女均为正常则为常染色体,常显,常显,人类遗传病判断专家讲座,第12页,、伴染色体显性遗传（男病，母女必病）,例,例,、定显隐性：和后代无病，有中生无为显性,10,11,、定致病基因：看男病号母与女都有病则为伴染色体显性遗传病可能性最大,初判：伴X显,初判：伴X显,人类遗传病判断专家讲座,第13页,自己练一哈,1、,结论：,该病是位于常染色体上隐性遗病。,*（二）,人类遗传病判断专家讲座,第14页,2、,结论：,初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病。,人类遗传病判断专家讲座,第15页,1.右图为某单基因遗传病系谱图，致病基因为A或a，请分析回答以下问题：,（1）该病致病基因在,染色体上，是,性遗传病。,（2）,2和,3基因型相同概率是,。,（3）2基因型可能,是,（4）2若与一携带,致病基因女子结婚，生育出患病女孩概率是,。,常,隐,1,Aa,1/12,人类遗传病判断专家讲座,第16页,计算后代基因型、表现型、概率问题,（1）普通步骤：先确定遗传方式（包含是否伴性、是显是隐），在利用遗传基本规律计算,（2）假如单独是伴性遗传，则符合基因分离定律。注意：统计后代百分比时一定要和性别联络起来,（3）假如常染色体遗传与伴性遗传混杂，则按照自由组合定律解题，即采取逐对分析法。,（4）分清性别及个体有没有出生。色盲男孩即既是色盲又是男孩（孩子还未出生）；男孩色盲即男孩中色盲（孩子已经出生且为男孩）。,人类遗传病判断专家讲座,第17页,下列图是一色盲遗传系谱：,（1）14号组员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来？用组员编号和“”写出众盲 基因传递路径：,。,（2）若组员7和8再生一个孩子，是色盲男孩概率为,，是色盲女孩概率为,。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,人类遗传病判断专家讲座,第18页,例题：、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对夫妇再生一个色肓男孩概率及再生一个男孩色肓概率？,解：首先定基因型：,母亲为,父亲为,色肓男孩概率：,子代,1/4X,B,X,B,1/4X,B,X,b,1/4X,B,Y 1/4X,b,Y,即：,X,b,Y,1/2 X,b,.,1/2Y=1/4X,b,Y,男孩色肓概率：,男孩中色肓概率,X,b,Y=1/X,b,Y,人类遗传病判断专家讲座,第19页,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症遗传谱系。请回答：,（1）,基因型是_，,基因型是_。,（2）,是纯合体几率是_。,（3）若,生出众盲男孩几率是_;生出女孩是,白化病几率_;生出两病兼发男孩几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,AaX Y,B,AaX X,b,B,人类遗传病判断专家讲座,第20页,