生物人类遗传病人教版必修.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,生物人类遗传病人教版必修,生物人类遗传病人教版必修,第1页,【,思索,】,感冒是不是遗传病？,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？,生物人类遗传病人教版必修,第2页,一、人类遗传病,因为,遗传物质改变,而引发人类疾病,。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,发病率,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体,1,、概念,生物人类遗传病人教版必修,第3页,2,、单基因遗传病,概念：,受一对等位基因控制遗传病。,当前已发觉6500各种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,X,染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,类,型及实例,Y,染色体上：,男人毛耳等,生物人类遗传病人教版必修,第4页,多指,并指,生物人类遗传病人教版必修,第5页,软骨发育不全,常显,生物人类遗传病人教版必修,第6页,抗维生素,D,佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。,X,显,生物人类遗传病人教版必修,第7页,白化病,常隐,生物人类遗传病人教版必修,第8页,患儿在,34,月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,1,苯丙酮酸,酶,2,酪氨酸酶,3,黑色素,常隐,损害神经系统,生物人类遗传病人教版必修,第9页,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,X,隐,生物人类遗传病人教版必修,第10页,外耳道多毛症,伴,Y,生物人类遗传病人教版必修,第11页,特点：,在群体中,发病率较高,。,实例：,唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念,:,由,_,等位基因控制人类遗传病。,两对以上,唇裂,3,、多基因遗传病,生物人类遗传病人教版必修,第12页,4,、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异猫叫综合征,概念：,染色体异常引发遗传病,（,45+XX,或,45+XY,）,21,三体综合征,实例,生物人类遗传病人教版必修,第13页,资料：,1.,我国遗传病患者占总人口百分比,:,20%-25%,2.,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引发,3.,我国人口中患,21,三体人在,100,万,以上,4.,遗传病含有,先天性、终生性,和,遗传性,特点，其可影响几代人健康，给人类带来极大危害。,5.,一个病残儿需国家和家庭负担,40,万,人民币基础生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,怎样预防遗传病发生？,生物人类遗传病人教版必修,第14页,二、遗传病监测和预防,遗传咨询,产前诊疗,1,、伎俩,2,、意义,在一定程度上有效预防遗传病产生和发展,生物人类遗传病人教版必修,第15页,我国婚姻法要求：,直系血亲,和三代以内,旁系血亲,禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个儿女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家悲剧,生物人类遗传病人教版必修,第16页,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑儿女,自己,弟兄姐妹,舅、姨儿女,叔伯姑孙儿女 （或外孙儿女）,儿女,弟兄姐妹儿女,舅姨孙儿女 （或外孙儿女）,叔伯姑曾孙儿女 （或曾外孙儿女）,孙儿女 （外孙儿女）,弟兄姐妹孙儿女 （或外孙儿女）,舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法要求：,“,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,”,生物人类遗传病人教版必修,第17页,进行身体检验、了解,家庭病史,，对是否患有某种遗传病作出诊疗,推算出后代,再发风险率,提出防治,对策和提议,，如终止妊娠、进行产前诊疗等。,分析遗传病传递方式,遗传咨询内容和步骤,生物人类遗传病人教版必修,第18页,产前诊疗,检测伎俩：,1,、,羊水检验,2,、,B,超检验,3,、,孕妇血细胞检验,4,、基因诊疗,指在胎儿,，医生用专门检测伎俩，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,生物人类遗传病人教版必修,第19页,羊水检验,穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面检验。,生物人类遗传病人教版必修,第20页,绒毛细胞检验,：主要用一根细细塑料管或金属管，经过孕妇子宫口，沿子宫壁入内，吸收少许绒毛进行细胞学检验。,主要用于了解胎儿性别和染色体有没有异常,。,最正确检验时间为怀孕,40,70,天。,基因诊疗,：,能够检测出,镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检验：,正常妊娠时有少许胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可经过胎盘进入母体血循环，故检测,母体静脉血,可诊疗胎儿一些遗传病。,生物人类遗传病人教版必修,第21页,三、人类基因组计划与人体健康,1,、人类基因组：人体,_,所携带,_,遗传信息。详细测定染色体包含,_.,2,、人类基因组计划简称为,_,3,、人类基因组计划目标是测定人类基因组,_,，解读其中包含,_,。,4,、意义：,5,、研究结果：人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发觉基因约为,_,个。,阅书本,P92-P,93,，完成以下填空（,2,分钟）,DNA,全部,HGP,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,万,-2.5,万,22,X,Y,共,24,条,生物人类遗传病人教版必修,第22页,调查：调查人群中遗传病,确定调查目标要求,制订调查计划,实施调查活动,1,、小组分工,2,、确定调查病例,3,、制订调查统计表,4,、明确调查方式,5,、讨论调查时应注意问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查汇报,调查普通程序：,P91,生物人类遗传病人教版必修,第23页,1,、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,练习,生物人类遗传病人教版必修,第24页,2.,以下各种疾病是由一对等位基因控制是（）,A.,并指症,B.,唇裂,C.21,三体综合症,D.,猫叫综合症,3.,在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,生物人类遗传病人教版必修,第25页,4,、一个患抗维生素,D,性佝偻病男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）,A.,不要生育,B.,妊娠期多吃含钙食品,C.,只生男孩,D.,只生女孩,生物人类遗传病人教版必修,第26页,5,、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,生物人类遗传病人教版必修,第27页,