慢性病及肿瘤检测ppt课件.pptx

慢性病及肿瘤健康基因检测生活三问？-第1问为什么有的人很注意保养还是很容易得病，有的人一天抽三包烟却没什么事？生活三问？-第2问为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水都会长胖“的胖子？生活三问？-第3问为什么有的人天生就是“千杯不醉”，有的人再怎么练还是“一杯就倒”!基因（gene）生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人之间的差异仅为千分之一。威胁健康的因素 据国家卫计委统计，人一生中患复杂疾病（即慢性病，如糖尿病、高血压、肿瘤等）的概率是 72.18%。基因检测耳聋乳腺癌糖尿病威胁健康的因素遗传因素:15%个人生活方式:60%环境因素:17%医疗条件:8%扁鹊，你怎么看!健康在于预防预防在于预知预知在于？市场需求第一节基因测序 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症，生育缺陷等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术技术意义：传统方式被动型治疗基因测序主动型预防健康管理著名案例：美国影星安吉丽娜朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫乔布斯患癌时，曾接受过全基因测序。什么是疾病易感基因检测？科学发展到今天越来越多的疾病易感基因被发现，科学发展到今天越来越多的疾病易感基因被发现，它是我们身体的它是我们身体的“基因地雷基因地雷”，也是引发重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的诱发，也是引发重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的诱发因素，它们就会爆炸。因素，它们就会爆炸。对这些疾病相关基因进行分子检测，能够预测个体患疾病的风险，从对这些疾病相关基因进行分子检测，能够预测个体患疾病的风险，从而提前进行预防或者治疗，改善个体的生活质量而提前进行预防或者治疗，改善个体的生活质量这就是这就是疾病易疾病易感性基因检测感性基因检测乳腺癌乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。2012年9月份，Nature杂志就报道了一个好消息，乳腺癌的基因组图谱已经绘出来。乳腺癌 2013年5月，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜朱莉证实，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此她接受；额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险。她的母亲在49岁的时候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨妈死于乳腺癌。乳腺癌乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，我国乳腺癌发病率正在以每年3%4%的速度猛增，因为乳腺癌的致病突变并不是特一的。乳腺癌-国内大势所趋根据基因检测和风险评估，给出个性化的影像检查建议体检建议由专科医生给出日常生活健康指导健康指导准确简析遗传风险基因检测全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、药物因素、饮食因素等评估问卷构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋，乳腺癌精准治疗迫在眉睫同时2015年9月新成立的乳腺癌防治联盟也提出了“精准预防”的四部曲：糖尿病糖尿病是指由于胰岛素分泌不足或相对不足以及发生胰岛素抵抗，引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的疾病。近年来科学研究表明，糖尿病是由遗传因素和环境因素（如饮食结构、生活方式、精神因素等）共同作用而发病。研究进一步发现，中国人群大约超过70%携带有不同程度的糖尿病遗传风险。糖尿病的基因检测科学研究显示，与糖尿病相关的基因如ADIPOQ基因(脂联素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（维生素D受体）等关键基因与中国人群糖尿病发病有密切关系。脂联素白介素6脂蛋白酯酶维生素D受体我国糖尿病人口数量2015中国糖尿病患病率9.7%患者人数高达9240万2007中国糖尿病患病率11.6%患者人数达1.14亿也就是说，不到10个成年人中，就有一个糖尿病患者；每两个成年人中，就有一个属于糖尿病前期。我国糖尿病患病率超过美国（11.3%），患者人数达1.14亿，超过印度，成为了名符其实的糖尿病第一大国。我国糖尿病发展趋势 年轻化、低龄化、几何级化发展的趋势。中国经济发展以及国人肆意饮食不加节制的后果。生活可口可乐化久坐不动一代雪碧、可乐汉堡饕餮之餐汽车电视工作耳聋据统计，我国有听力残疾人2780万，每年新增听力残疾人逾30万，是世界上听力残疾人最多的国家。耳聋患者中，有50%为遗传性耳聋，这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋。先天性耳聋基因“一针致聋”基因Description of the “一巴掌致聋”基因耳聋基因耳聋基因先天性耳聋基因很多人可能携带这种突变基因，但只有当夫妻俩都具有这种基因时，孩子才有可能遗传到2条突变基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聋人。“一针致聋”基因我国药物敏感性突变基因携带者(高危人群)约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。残酷的“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。对于耳聋的易感人群而言，庆大霉素、卡那霉素、利尿剂、阿司匹林、奎宁等近百种药物，都要慎用。每天有无数个孩子正在用身体试药，每天有109个孩子因此成了聋儿，每个月有3000多个孩子因此无法聆听世界的声音！“一巴掌致聋”基因是常染色体隐性遗传病，由PDS基因突变导致，临床表现为大前庭导水管综合征，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因。耳聋基因检测意义通过遗传性耳聋基因检测，可以确定是否携带缺陷基因，对其生活方式进行干预和预防性指导，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生，及早做好准备工作对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有耳聋致病基因，预测将来是否会耳聋，甚至进行有效的早期干预治疗预防的关键在于预知健康亚健康临床早期临床疾病基因检测基因检测体检体检早期发现趋势预测疾病易感基因检测的意义哪些人需要做易感基因检测慢病井喷心脑血管超过300万中国人在70岁之前死于心脏病、肺病、脑卒中、癌症和糖尿病等慢性病的问题。WHO 2014年全球非传染性疾病现状报告 II型糖尿病心肌梗死脑卒中高血压高血脂老年痴呆症肥胖痛风哮喘心血管疾病“心脑血管疾病每10秒钟1人死亡每小时 340人死亡每天 8200人死亡每年 300万人死亡”人类健康的无声凶煞心脑血管危险因素肥胖和超重运动缺乏压力过大不合理膳食吸烟及二手烟熬夜加班久坐不动过量饮酒吃的太甜吃的太咸心脑血管疾病危险因素你占了几个威胁健康的因素”“四高一多发病率高中国总患病人数超过2.7个亿死亡率高每年死亡超过300万人，占死亡原因的51%致残率高75%不同程度丧失劳动能力，40%重残复发率高出 院 后 第 一 年 的 复 发 率 为30%，第 5年 复 发 率 为59%并发症多心脑血管疾病基因检测风险评估冠心病心肌梗死脑卒中深静脉血栓通过检测体内心脑血管疾病易感基因信息,帮助您了解在心脑血管疾病方面的潜在风险,科学建立最适合您的健康行为和习惯，有效掌控自己的健康。检测结果评估 基因检测结果叶酸代谢关键基因脂代谢关键基因检测结果评估运动、环境40岁以上避免超负荷运动适合步行、慢跑等有氧运动避免长期生活在噪音环境里心电图、超声心动图冠脉造影、CT长期监控血脂、血糖、血压监控同型半胱氨酸水平戒烟限酒低糖、低盐、低脂饮食多吃蔬菜、水果避免刺激性和胀气食物补充虾青素、叶酸保持心态平和、宁静不轻易发怒避免长期精神紧张避免长期压力过大避免过度疲劳常规体检饮食习惯心理健康市场需求第二节检测结果评估渠道：保险公司幼儿园美容院银行等企事业.个人：患病人群高端客户普通客户客户群体买保险送基因检测保险机构合作：“买保险送基因检测”大量身体信息的基因正是保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。中国人寿集团总裁缪建民在接受媒体采访时称，已与华大基因进行了合作，双方正探索在基因测序领域开展多点布局。2015年5月，富德生命人寿出资打造的巴伐利亚庄园与华大基因进行了高端健康管理合作签约仪式，双方将共同打造三大全球领先中心：全球最领先的肿瘤早期预测中心、心脑血管检测中心、女性抗衰老中心。美容院/减肥中心的烦恼再好的产品，用在不同的客户身上，也只对有些人有效，对于某些客户似乎很难见到成效！即使有人成功减去几斤肥肉，往往很快反弹，结果总是让人喜忧参半！基因检测肥胖体重管理皮肤健康体能管理肿瘤筛查与银行合作针对客户：高端客户或买银行理财产品客户送基因检测福利。针对员工：关爱福利套餐，惠及家庭。基因检测很“亲民”患病群体由于其本身的健康需求对医生推荐给他的基因检测项目有很强的接受度,产品的价格刚性较高,是最容易获得的客户,同时在推广的过程比较容易成功。高端客户客户收入高,对自己未来的健康需求也高的特点,一般推出的检测产品都是全套基因检测项目,收费标准从几千到数万不等。此类客户的开发方式与一些高挡消费品的客户开发方式相同,可以通过与此类人群聚集的各种高档会所、俱乐部联合,推出针对其会员的各项服务和宣传就可能产生较好的营销效果,只是对营销人员本身的层次要求很高,小范围内营销费用较高。另外,检测之后的健康管理服务如果开展完善,将又可以为企业带来后续的经济效益。基因检测很“亲民”普通个人客户:随着全社会对人类基因知识的深入了解,普通大众会对基因检测的提出越来越多的需求,比如现在健康人群希望能预知自己在未来岁月是否会有患上一些老年常见病,心血管疾病、糖尿病、各种癌症、老年痴呆等疾病的发病率也在迅速提高。面对可能的质疑-准确性2013年，Kira Peikoff在纽约时报刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因检测的经历。由于三家公司出具的报告差异太大，Kira Peikoff认为基因检测让她“大开眼界”。面对可能的质疑-准确性在目前看来，对于那些复杂疾病，由于各家公司选取的检测位点，使用的检测技术，分析方法和数据库等不同，会造成检测报告之间存在一定的差异。类似叶酸、酒精分解、爆发力等等，现在各家的检测结果是比较一致的。而对于那些复杂的疾病，随着检测的数据量越来越大，覆盖的位点和区域越来越多，对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解，检测结果会逐步趋同。企业资质第三节精科历程精科生物于广州国际生物岛成立与美国NIH分子病理所达成重要技术研发合作协议成为广东省转化医学会理事单位，并共同成立深圳精科华晟有限公司广州精科医检所获批医疗机构执业许可证广州精科医检所通过临床基因扩增检验实验室验收2017.12016.82016.12016.62016.52015.12完成NIPT和耳聋基因检测技术开发和产品孵化2016.2完成肿瘤基因检测技术开发；成为中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）成员单位2016.3与中山大学联合申请国家重大专项申报2016.4与华南理工大学达成战略合作2016.7与Agena达成产品共同开发战略合作2016.10与湛江市筛查中心签订湛江市耳聋基因检测合作协议2016.12获得ISO9001、ISO14001认证启动NIPT、耳聋CFDA试剂盒注册申请2017.52017.6国家基因检测技术应用示范中心技术平台全面的高通量测序平台lNextSeq CN500 高通量测序仪l 大批量样本检测能力l 高效的数据产出率强大的生物信息分析平台l大规模数据存储、计算和分析能力l精准的分析流程l核心算法具有自主知识产权标准化样本处理平台l依据ISO/IEC 17025 及GLP 标准建立的质量保证体系l日均上千份样本的处理能力现代化生物样本库l大批量、多类型生物样本储存能力l信息化、智能化样本信息储存系统l规范化、标准化样本管理流程和制度行业地位资质文件医疗机构执业许可证（PDY96052544011217P1202）临床PCR实验室资质国家基因检测技术应用示范中心-重大遗传性疾病基因筛查服务及试剂研发生产建设项目获得国家发展改革委审批通过。质量评估2017年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质量评价满分2017年全国临床检验室间质量评价满分 本次室间质评共有来自本次室间质评共有来自18个省（市、自治区）的个省（市、自治区）的102个实验个实验室参加，其中室参加，其中92家实验室回报了结果，家实验室回报了结果，10家实验室未按时回报家实验室未按时回报结果。本次质评中，合格率为结果。本次质评中，合格率为52.3%（48/92），精科医学检），精科医学检验所能以满分通过质评，充分展现了精科在肿瘤基因检测技术验所能以满分通过质评，充分展现了精科在肿瘤基因检测技术的实力。的实力。2016年全国临床检验室间质量评价满分质量评估全国首家在无创产前基因诊断项目获得ISO9001：2015、ISO14001:201双质量认证谢谢！