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第十四章 染色体畸变引起的疾病

一、教学大纲要求

1．掌握染色体病的特点和分类；
2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；
3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；
4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；
6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防

二、习题

（一）Ａ型选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
2．猫叫样综合征患者的核型为
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)
E．46，XY，dup(5)(p14)
3．核型为45，X者可诊断为
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
4．Klinefelter综合征患者的典型核型是
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
5．雄激素不敏感综合征的发生是由于
A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
8．Edward综合征的核型为
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
9．46，XX男性病例可能是因为其带含有
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
10．大部分Down综合征都属于
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型
11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体
D．X染色体 E．Y染色体
14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位
D．罗伯逊易位 E．不平衡易位
15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体
D．染色体部分丢失 E．嵌合体
16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
A．男性 B．两性畸形 C．女性
D．假两性畸形 E．性腺发育不全
17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体
D．染色体缺失 E．染色体易位
18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱
20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离
D．染色体丢失 E．等臂染色体

（二）X型选择题
1．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有
A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因
E．ADNP基因
2．Down综合征遗传学类型有
A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型
3．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是
A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血
E．地中海贫血
4．以下属于微小缺失综合征的疾病是
A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征
D．着色性干皮病 E．哮喘
5．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。
A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶
D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素
6．染色体病的临床上特点是
A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹
D．智力障碍 E．生长迟缓
7．染色体病在遗传上一般的特点是
A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传
D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者
E．双亲之一为纯合子
8．下列有必要做染色体检查的是
A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者
D．不孕者 E．血友病患者
9．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有
A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位
D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体
10．属于性染色体疾病的是
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．EdwArd综合征

（三）名词解释
1．chromosomal disorder
2．Down syndrome
3．small deletion syndrome
4．balanced translocation carrier
5．Klinefelter syndrome
6．Turner syndrome

（四问答题
1．试述Down综合征一般特点。
2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？

三、参考答案

（一）A型选择题
1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．A 7．D 8．E 9．B 10．B
11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C 19．B 20．B

（二）X型选择题
1．ACE 2．ACE 3．ACD 4．AC 5．ABE
6．ABCDE 7．ABD 8．ACD 9．BCD 10．ACD

（三）名词解释
略。

（四）问答题
1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。
2．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

（刘 雯）