1、地中海贫血
资料来源：济南血液病医院
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。由于疾病具有遗传性，所以发病率就会很大，正确认识地中海贫血至关重要，只有正确认识才能防微杜渐，做到防患于未然。下面是济南血液病医院的专家告诉我们如何正确认识地中海贫血。
地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布[1]。 患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血
2、红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。
类型根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
地中海贫血按照受累的
3、氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
济南血液病医院血液科运用传统中医理论，采用补肾益髓疗法，研制出以枸杞子、肉苁蓉、补骨脂、生地、熟地、山萸肉、龟板胶、阿胶、黄芪等中药为基础的中药制剂，补肾益髓，促进造血，提高血红蛋白含量。补肾益髓疗法，以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则，采用分型辨证，个体化治疗，因人而异制定方案。
4、临床验证显示，补肾益髓疗法可使中间型地中海贫血患者脱离输血，显著改善重型患者的生活质量，脾大缩小，减少输血。对那些年龄较小、不能服用中药的患儿，采用中药外用，也常能见到较好疗效。该疗法不仅可激活地中海贫血患者γ链基因，使γ珠蛋白合成增加，提高HbF水平，还有抗氧自由基，延缓红细胞衰老，改善患者免疫功能的作用，从分子水平部分揭示出中药治疗地中海贫血的药理机制。
症状地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或
5、轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状，B型的可能会死亡，只能活到10几岁的可能。
诊断实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪‧周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
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