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1、 千种单基因病计划 计划启动背景 随着医学、生物学等基础学科的发展，以及相应科学技术的进步，尤其是人类基因组计划、人类单体型图计划的启动，极大的推动了科学家对疾病在基因组学方向的研究。更多的疾病致病基因、易感基因被人们发现，这些研究成果在临床实践中的应用，为部分疾病的治疗及用药提供了更多科学的个性化指导，让患者对于疾病也有了更为积极的态度。但在患病群体中，有一群特殊的人，他们就是罕见病患者；由于各种原因，至今只有少数罕见病有能够医治的药物，更多的罕见病发病机理尚不明确，这些都呼唤我们给予这个特殊的群体更多的爱和关心。自国际上将第二代测序技术运用于寻找罕见病致病基因以来，华大基因就致力
2、于利用大规模的测序平台和强大的信息分析团队，与国内外科学家和医疗科研单位合作，力图在几年内找出大量罕见遗传病的致病基因，为罕见病研究提供理论基础，推动罕见病的临床诊断、治疗与预防。 计划进展： 2010年5月，华大基因发起“千种单基因病研究计划”。至2011年5月，国内外已有60多家科研医疗单位参与到该计划中，启动项目200多个，发表科研文章3篇，另有多篇文章在投稿和撰写中，有50多个项目处于后期验证阶段。 计划新举措： 2011年，深圳华大基因研究院决定投入专项科研经费，邀请更多的合作伙伴参与到“千种单基因病计划”中，共同推动人类单基因遗传病的基因组学研究，为人类的健康事业做出贡献。
3、 人类孟德尔遗传学的在线版本（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim）记录了不同遗传模式下的孟德尔遗传病、线粒体遗传病、疑似孟德尔遗传的疾病，给遗传病研究者提供了资源平台。单基因遗传病种类涉及全身多个系统，部分疾病会累及多个组织和器官，下表列举了各个系统部分疾病。 疾病系统 疾 病 列 举 OMIM ID 英文名 中文名 (注：标有“*”的为疾病的中文症状描述。) 视觉系统 %613626 MYOPIA 18; MYP18 近视 #613756 RETINITIS PIGMENTOSA 49; RP49
4、 视网膜色素变性 口腔和牙齿 #217080 Jalili Syndrome 锥杆营养不良（CRD）和牙釉质发育不全 %119530 OROFACIAL CLEFT1; OFC1 口面裂 免疫系统 #611943 Riddle Syndrome 主要特点是对电离辐射敏感，免疫缺陷，学习困难和不寻常的脸部外观* #120100 FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 家族性寒冷性荨麻疹 呼吸系统 %142340 DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL 先天性膈疝 #267450
5、 Respiratory Distress Syndrome In Premature Infants 早产儿呼吸窘迫综合症 内分泌和代谢系统 #211180 Bowen-Conradi Syndrome 主要特点是低出生体重，小头，面部畸形和不能茁壮成长* #188400 Digeorge Syndrome DiGeorge氏综合症 多系统疾病 #203800 Alstrom Syndrome Alstrom综合征 常染色体隐性遗传病 #302060 Barth Syndrome 巴特综合征 X连锁遗传 肌肉骨骼系统和结缔组织 %166300
6、OSTEOLYSIS, HEREDITARY, OF CARPAL BONES WITH OR WITHOUT NEPHROPATHY 遗传性的伴随或不伴随肾病腕骨骨质溶解 #610713 Brachydactyly –Syndactyly Syndrome 先天性并指短指畸形 精神健康和行为 #600795 Frontotemporal Dementia, Chromosome 3-Linked;Ftd3 3号染色体连锁性额颞痴呆 #609056 Amish Infantile Epilepsy Syndrome Amish婴儿癫痫综合症 大脑和神经系统
7、 %601992 FRIEDREICH ATAXIA2 弗里德赖希共济失调 %114100 BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, CHILDHOOD-ONSET 基底核钙化 耳鼻喉 %600674 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 5; DFNB5 常染色体隐性遗传耳聋 %600792 MICROTIA-ANOTIA 小耳畸形-无耳畸形 皮肤毛发和指甲 #308100 Ichthyosis,X-Linked;Xli X连锁型鱼鳞病 #613737 ACNE INVERSA, F
8、AMILIAL, 3 家族性痤疮 心血管系统 #192600 Cardiomyopathy,Familial Hypertrophic 1 家族性肥厚型心肌病1型 #613695 LONG QT SYNDROME 5; LQT5 QT延长综合征 消化系统 #211600 Cholestasis,Progressive Familial Intrahepatic,1; Pfic1 进行性家族性肝内胆汁瘀积1型 %609919 GALLBLADDER DISEASE 3 胆囊疾病 血液和淋巴系统 #602014 Hypomagnesemia 1,In
9、testinal 低镁血症 #312060 Properdin Deficiency, X-Linked X连锁备解素缺乏 泌尿和生殖系统 #125800 Diabetes Insipidus,Nephrogenic, Autosomal 肾性尿崩症 %279000 YOUNG SYNDROME 扬氏综合征 先天性肿瘤 #156530 Metatropic Dysplasia 变形性骨发育不良 #155755 Melanoma-Astrocytoma Syndrome 黑色素瘤-星形细胞瘤综合征 单基因遗传病的基因组学研究方法： 高通量测序技
10、术的迅猛发展，给科学家带来了一个不容错过的历史机遇，尤其是单基因遗传病致病基因的研究。国际上应用高通量测序技术研究单基因遗传病的报道近年来层出不穷，主要的研究策略为以下三种：外显子捕获测序、目标区域捕获测序、全基因组重测序。 下表中列举了利用以上三种策略寻找到单基因遗传病致病基因的案例： 文章名 期刊名 策略 测序样本 Exome sequencing identifies the cause of a mendilian disorder Nature Genetics 全外显子捕获测序 三个独立家系的四名米勒综合症患者 Whole-Genome Sequencing i
11、n a Patient with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE 全基因组重测序 先证者 WDR62 is associated with the spindle pole and is mutated in human microcephaly Nature Genetics 目标区域捕获测序 来自两个独立家系的两个患者样本 华大基因研究单基因遗传病策略： 注：①Indel&SV的检测、注释和统计仅限于全基因组重测序； ②个性化信息分析仅限于合作项目； ③功能研究的工作主要由合作伙伴完成。
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