1、生物必修二知识点第一章 遗传因子的发现(基因的分离定律和基因的自由组合规律)1.课本知识点:(名词 概念等)分类说明注释交配类杂交:不同的生物体间相互交配的过程 自交:相同的生物体间相互交配,植物体中是指自花受粉和雌雄异花的同株受粉。自交是获得纯系的有效方法 测交:让杂种子一代与隐性类型相交,用来测定F1的基因型。正交、反交:正交和反交自由定义。若甲为母本,乙为父本间的交配方式称为正交,则以甲为父本,乙为母本的交配方式称为反交。可用正交和反交确定某遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。 自花传粉、异花传粉性状类性状:生物体表现出来的形态特征和生理特性的总称 显性性状:在遗传学上,把杂种F1中显现出来
2、的那个亲本性状叫做显性性状。隐性性状:在遗传学上,把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型 性状分离:在杂种后代中显现不同性状的现象,叫做性状分离。基因类显性基因:控制显性性状的基因,叫做显性基因。隐性基因:控制隐性性状的基因,叫做隐性基因。等位基因:在一对同源染色体的同一位置上,控制着相对性状的基因,叫做等位基因(Dd)等同基因:在一对同源染色体的同一位置上的,控制着相同性状的基因,叫做等同基因。(DD或dd)复等位基因:同一基因座出现的多个等位基因。在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上形式的等位基因,称为复等位基因,如人的血型决定基因
3、。复等位基因的产生原因:复等位基因是由基因突变形成的。一个基因可以向不同的方向突变,于是就形成了一个以上的等位基因。非等位基因个体类表现型:是指生物个体所表现出来的性状。基因型:是指与表现型有关系的基因组成。纯合子:由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。纯合子自交后代不发生性状分离。杂合子:由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子自交后代要发生性状分离。孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉且是闭花受粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的相对性状。1常见遗传学符号符号PF1F2含义亲本子一代子二代杂交自交母本父本2
4、孟德尔的假说:生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞中遗传因子是成对存在的在形成配子时,成对的遗传因子分离,进入不同的配子中。受精时,雌雄配子的结合是随机的。3.两大规律 基因的分离定律:在进行减数分裂的时候,等位基因随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随着配子遗传给后代,这就是基因分离规律。 基因的自由组合规律:在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合,这一规律就叫基因的自由组合规律。2.课本知识点总结补充1、自由组合定律与分离定律的比较分离定律自由组合定律研究的相对性状一对两对或两对以上等位基因数量及在染色体上的位置一对等位基因位于一
5、对同源染色体上两对或两对以上等位基因分别位于不同的同源染色体上细胞学基础减数第一次分裂中(后期)同源染色体分离减数第一次分裂中(后期)非同源染色体随机组合遗传实质等位基因随同源染色体的分开而分离非同源染色体上的非等位基因自由组合联系都是以减数分裂形成配子时,同源染色体的联会和分离作基础的。减数第一次分裂中(后期),同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离;非同源染色体上的非等位基因,则发生自由组合。实际上,等位基因分离是最终实现非等位基因自由组合的先决条件。所以,分离定律是自由组合定律的基础,自由组合定律是分离定律的延伸与发展2、表现型和基因型之间的关系表现型=基因型+环境生物体在整个
6、发育过程中,不仅要受到内在因素基因的控制,还要受到外部环境条件的影响。表现型相同,基因型不一定相同。基因型相同,环境相同,表现型相同;环境不同,表现型不一定相同。因此,表现型是基因型与环境相互作用的结果。如:水毛茛叶在空气中和水中就呈现两种不同的形态。如藏报春的花色性状温度基因型及其表型AAAaaa20 25红花红花白花30以上白花白花白花 3、基因型、表现型的概率、比值小结组合类型子代基因型结果子代表现性结果AaAa=AA+Aa+aa比值 1 : 2 : 1显性个体A_:隐形个体aa=3:1Aaaa测交= Aa+aa 比值 1 : 1显性Aa:隐形aa=1:1AAaaAa = 1全显性AAA
7、aAA:Aa = 1:1全显性AaBbAaBb黄圆 : 黄皱 : 绿圆 : 绿皱Y_R_ yyR_ Y_rr yyrr9 : 3 : 3 : 1AaBbaabb测交黄圆: 黄皱: 绿圆: 绿皱YyRr yyRr YyRr yyrr1 :1 : 1 :14、利用分离定律解决自由组合定律问题小结 自由组合定律以分离定律为基础,因而可以用分离定律的知识解决自由组合定律的问题。况且,分离定律中规律性比例比较简单,因而用分离定律解决自由组合定律问题简单易行。有几对相对性状 就拆分成几组分离定理, 比如:AaBbCc AaBbCC 可以拆分成 Aa Aa 三个分离定律式子来分别独立计算 Bb Bb Cc
8、CC1.配子类型的问题(配子种类,概率,结合方式)规律:两基因型不同的个体杂交,配子间结合方式种类数等于各亲本产生配子种类数的乘积。(1)举例:AaBbCCDd、 AaBbCC产生的配子种类数, AaBbCC产生AbC配子的概率? AaBbCCDd Aa Bb CC Aa Bb CC 2 21 28种 2 2 1=4种配子 Ab1C=AbC配子(2)举例:AaBbCc与AaBbCC杂交过程中,配子间结合方式有多少种? 第一步:先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子。AaBbCc8种配子,AaBbCC4种配子。第二步:再求两亲本配子间结合方式。由于两性配子间结合是随机的,因而AaBbC
9、c与AaBbCC配子间有8432种结合方式。2.基因型、表现型问题(1)已知双亲基因型,求双亲杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数 规律:两基因型已知的双亲杂交,子代基因型(或表现型)种类数等于将各性状分别拆开后,各自按分离定律求出子代基因型(或表现型)种类数的乘积。 例1:AaBbCc与AaBBCc杂交,其后代有多少种基因型?多少种表现型? 分析:第一步:分析每对基因的传递情况是:(先拆后算)AaAa后代有3种基因型(1AA2Aa1aa);2种表现型;BbBB后代有2种基因型(1BB1Bb);1种表现型;CcCc后代有3种基因型(1CC2Cc1cc);2种表现型; 第二步:总的结果是
10、,后代有32318种基因型;有2124种表现型。(2)已知双亲基因型,求子代具体基因型或表现型所占的比例 规律:某一具体子代基因型或表现型所占比例应等于按分离定律拆分,将各种性状及基因型所占比例分别求出后,再组合并乘积。 例2:如基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交,求:(1).求一基因型为AabbCc个体的概率;(2).求一表现型为A_bbC_的概率。 (1)分析:第一步:先拆分为AaAaAA+Aa+aa (先拆后算) BbbbBb+bb CCCcCC+Cc 第二步:总计算,子代为AabbCc的概率为AabbCcAabbCc。 (2)按前面、分别求出A_、bb、C_的概率依次为3/4
11、、1/2、1,则子代为A_bbC_的概率应为3/41/213/8。3.已知双亲类型求不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率。 规律:不同于亲本的类型所占的比例总比例1亲本类型所占比例。 例如 患病概率=1-不患病的概率5、杂合子自交n代后,纯合子与杂合子所占比例的计算6、显性的相对性类型F1 的 表 现 型F2 表 型 比典 型 实 例完全显性表现显性亲本性状3:1豌豆株高遗传不完全显性介于双亲性状之间1:2:1紫茉莉的粉花 人的天然卷发共 显 性双亲性状(同时间同空间)同时出现(A+B)=C1:2:1ABO血型遗传 混花毛马镶嵌显性双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式(A
12、|B)1:2:1瓢虫鞘翅色斑遗传两对基因控制一对性状的非常规分离比遗传现象某些生物的性状由两对等位基因控制,这两对基因在遗传的时候遵循自由组合定律,但是F1自交后代的表现 型却出现了很多特殊的性状分离比如 934,151,97,961等,分析这些比例,我们会发现比例中数字之和仍然为16,这也验证了基因的自由组合定律,具体各种情况分析如下表:正常情况下我们是由双亲推算子代结果,本表体现了逆向思维 由结果推算双亲F1(AaBb)自交后代性状比例原因分析9331正常的完全显性97A、B同时存在时表现为一种性状,否则表现另一种性状934aa(或bb)成对存在时,表现为双隐性状,其余正常表现961存在一
13、种显性基因(A或B)时表现为另一种性状,其余正常表现151只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状,其余正常表现7、已知子代表现型分离比推测亲本基因型9331(31)(31)(AaAa)(BbBb);1111(11)(11)(Aaaa)(Bbbb);3311(31)(11)(AaAa)(Bbbb);31(31)1(AaAa)(BBBB)或(AaAa)(BBBb)或(AaAa)(BBbb)或(AaAa)(bbbb)。第二章 基因和染色体的关系(减数分裂 伴性遗传) 第一节 减数分裂和受精作用1.课本知识点:(名词 概念等)减数分裂:特殊的有丝分裂,形成有性生殖细胞 。减数分裂是进行有性生殖的
14、生物在产生成熟生殖细胞时,进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中,染色体只复制一次,而细胞分裂两次,减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖的细胞的减少一半。精原细胞是原始的雄性生殖细胞,每个体细胞中的染色体数目都与体细胞的相同。 实质:染色体复制一次,细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。同源染色体:(对)a配对的两条染色体b形状和大小一般都相同(X、Y)c一条来自父方,一条来自母方联会:同源染色体两两配对的现象四分体:联会后的每对同源染色体 含有四条染色单 体,叫做四分体1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链四分体中的
15、非姐妹染色单体常常发生交叉互换2.课本知识点总结补充1、减数分裂的特点 同源染色体彼此分离,分别向细胞的两极移动发生在 减数第一次分裂时期。减数分裂过程中染色体的减半发生在 减数第一次分裂 。每条染色体的着丝点分裂,两条姐妹染色体也随之分开,成为两条染色体发生在 减数第二次分裂时期。在减数第一次分裂中形成的两个次级精母细胞,经过减数第二次分裂,形成了四个精细胞,与初级精母细胞相比,每个精细胞都含有数目减半 的染色体。初级卵母细胞经减数第一次分裂,形成大小不同的两个细胞,大的叫做 次级卵母细胞 ,小的叫做 极体 , 次级卵母细胞 进行第二次分裂,形成一个大的 卵细胞 和一个小的 极体 ,因此一个
16、初级卵母细胞经减数分裂形成一个 卵细胞 和三个 极体 。2、几组概念的区别与联系:染色体染色单体图形说明相同点:一个着丝点;一条染色体无姐妹染色单体1个DNA分子两条姐妹染色单体2个DNA分子(一)染色体、染色单体和DNA数目1、染色体的条数等于着丝点数,有几个着丝点就有几条染色体。2、染色单体是染色体复制后形成的,一个着丝点上连接着的两条相同的染色单体,其整体是一条染色体。染色单体存在的时期是染色体复制之后着丝点分裂之前。3、不含染色单体的染色体上,每条染色体含有1个DNA分子,含有染色单体的染色体上,每条染色体含有2个DNA分子。比较见下表:图形说明1和2、3和4分别属于一对同源染色体1和
17、3、2和4、1和4、2和3分别属于非同源染色体5和6不是同源染色体,也不是非同源染色体,而是一条染色体分开后形成的两条相同的子染色体(二)同源染色体和非同源染色体1、同源染色体:(1)一条来自父方,一条来自母方来源相同。(2)形态、大小一般相同(X、Y不相同)。(3)在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。2、非同源染色体:在减数分裂中不进行配对的两条染色体,它们的形态、大小一般不相同,它们的来源可以相同也可以不同。3、精子与卵细胞形成过程及特征:(B)1、精原细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞精子 2、卵原细胞初级卵母细胞次级卵母细胞卵细胞减数第一次分裂减数第二次分裂前期中期后期末期前期中期后
18、期末期染色体2n2n2nnnn2nn染色单体4n4n4n2n2n2n00DNA数目4n4n4n2n2n2n2nn(染色单体在第一次分裂间期已出现;请注意无论是有丝分裂还是减数分裂的前期或间期细胞中染色体数目体细胞中染色体数目) 4、减数第一次分裂与减数第二次分裂的比较项目减数第一次分裂减数第二次分裂间期是否复制复制不复制分裂过程中细胞名称性原细胞经复制形成初级性母细胞,再经分裂形成次级性母细胞(或第一极体)次级性母细胞(或第一极体)经分裂形成精细胞或卵细胞与第二极体(或第二极体)着丝点变化不分裂分裂染色体数目2NN(减半)N2NNDNA分子数目2N4N2N2NN(减半)染色体主要行为有联会现象
19、;四分体的非姐妹染色单体交叉互换;同源染色体分离,非同源染色体自由组合着丝点分裂,染色单体分开染色单体无(0)有(4N)有(2N)有(2N)无(0)同源染色体有(N对)无5、精子和卵细胞形成过程的比较项目精子卵细胞不同点部位动物睾丸或精巢动物卵巢原始生殖细胞精原细胞卵原细胞细胞质的分裂分配情况两次分裂都均等只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等,其他分裂皆不均等分裂结果1个精原细胞形成4个精子。在无交叉互换时形成2种精子,有交叉互换时形成4种精子1个卵原细胞形成4个子细胞,其中1个是卵细胞,3个是极体是否变形4个精细胞变形后形成4个精子不需变形相同点(1)染色体的行为和数目变化规律相同,表现在:
20、染色体都在减数第一次分裂的间期复制减数第一次分裂同源染色体联会(可发生交叉互换)、均分,非同源染色体的自由组合减数第二次分裂都是着丝点分裂,姐妹染色单体分开(2)产生的子细胞数目都是4个,且细胞中染色体数目减半6、有丝分裂、减数分裂和受精作用中DNA、染色体的数量变化曲线图 DNA4n 染色体2n n 0 精(卵)原细胞 精(卵)原细胞 受精卵 时间的有丝分裂 的减数分裂 受精作用 的有丝分裂8、减数分裂与有丝分裂的比较。项目有丝分裂减数分裂不同点发生的部位或器官一般的组织器官均可成熟的有性生殖器官母细胞体细胞(受精卵)性原细胞染色体复制一次。有丝分裂间期一次,减数第一次间期细胞分裂次数一次两
21、次分裂过程前期染色体散乱分布在细胞的中央:同源染色体联会,出现四分体,有交叉互换现象:无同源染色体中期染色体的着丝点有规律地排列在赤道板上;有同源染色体:四分体排列在赤道板的两旁:与有丝分裂相同,但无同源染色体后期染色体的着丝点分裂;姐妹染色单体分开;有同源染色体:同源染色体分离,并移向两极:与有丝分裂类似,但无同源染色体同源染色体行为无同源染色体联会、四分体;不出现染色单体的交叉互换及同源染色体的分离有同源染色体的联会、四分体;出现姐妹染色单体的交叉互换及同源染色体分离子细胞数目2个雄为4个,雌为(13)个子细胞类型体细胞生殖细胞(精细胞或卵细胞)最终子细胞染色体数与亲代细胞相同比亲代细胞减
22、少一半(发生在减)子细胞核的遗传物质组成几乎相同不一定相同(基因重组形成多种配子)子细胞中可遗传变异的来源基因突变,染色体变异基因突变,基因重组,染色体变异染色体及DNA数量变化相同点染色体都复制一次;出现纺缍体;均有子细胞产生;均有核膜、核仁的消失与重建过程;减数第二次分裂和有丝分裂相似,着丝点分裂,姐妹染色单体分开意义使生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定7、判断细胞图像时期8、配子的形成与生物个体发育的联系由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性,同
23、一双亲的后代必然呈现多样性。配子的多样性导致后代的多样性9、受精作用的特点和意义特点: 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞,尾部留在外面,不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合,使受精卵中染色体的数目又恢复到提细胞的数目,其中有一半来自精子有一半来自卵细胞意义: 减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,对于生物的遗传和变异具有重要的作用。经受精作用受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞 中的数目,其中有一半的染色体来自 精子(父方) ,另一半来自卵细胞(母方) 10、双胞胎可分为同卵性双胞胎和异卵性双胞胎。 双胞胎怀孕当中,由同个卵分裂
24、而成的,称为“同卵性双胞胎”,大约占所有双胞胎的13;由两个不同的卵发育成的双胞胎,则称儿“异卵性双胞胎”,约占23。同卵性是因为一个受精卵在发育初期分裂成两个胚胎,而形成双胞胎,异卵性则是因为母亲的卵巢同时排出两个卵子,并且分别受精成胎。异卵性双胞胎与家族遗传(尤其是母系遗传)、人种(黑人较多)、母亲年龄较大者、生产次数较多者有关,而同卵性双胞胎则与上述因素无关,纯粹是偶然发生的现象第二、三节 基因在染色体上 伴性遗传遗传定律的实质分离定律:同源染色体上的等位基因分离。自由组合定律:同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。染色体组成性染色体:与性别决定有关的染色
25、体;常染色体:与性别决定有无的染色体1、性别决定方式:是指雌雄个体决定性别的方式 主要有以下两种类型(1)XY型:染色体:雄性:常染色体XY(异型);雌性:常染色体XX(同型)。生物类型:哺乳动物、大部分高等植物、果蝇、菠菜、大麻等。(2)ZW型:染色体:雄性:常染色体ZZ(同型);雌性:常染色体ZW(异型)。生物类型:鸟类、蛾蝶类等。2、基因在性染色体上的分布如图所示,伴X遗传是指位于X的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴Y遗传是指位于Y非同源部分上的基因控制的性状遗传。 X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大 小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样,要经历联会、
26、四分体和分离的 过程,因此X、Y是一对同源染色体。3、伴性遗传(一)概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。(二)人类红绿色盲症:1、基因的位置:X染色体上,在Y染色体上没有与此相关的等位基因。红绿色盲病的遗传红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。科学家们发现,这种病是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的,其遗传方式称为伴X染色体遗传隐性遗传。根据基因B和基因b的显隐性关系,说出人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型。 女性男性基因型XB
27、XBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲4、性别决定(性染色体决定类型)5、伴性遗传病的方式及特点 1、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体上,没有显隐之分,因而患者全为男性,女性全部正常。致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症。 2、X染色体上隐性遗传特点(1)男性患者多于女性患者;(2)具有隔代交叉遗传现象;(3)女性患病,其父亲、儿子一定患病;(4)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者;(5)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常。3、X染色体上显性遗传特点(1)患者双亲中必有一方是患者,并且女性患者多于男性患者;(2
28、)通常在家族中表现为代代相传,具有连续现象,即男性患病,其母亲、女儿一定患病,儿子表现正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常;(3)女性患病,双亲中必有一方是患者;子女中各有1/2可能患病,但杂合体女性患者的病情有时较轻(4)女性正常,其父亲、儿子全部正常。6、遗传病不同遗传方式的判断依据与方法先确定是显性还是隐性遗传病遗传图中,若双亲正常,生出孩子有患病的,则该病必是隐性遗传病。(无中生有为隐形)遗传图中,若双亲都患病,他们的子代中有表现正常的,则该病一定是显性遗传病。(有中生无为显性)判断是常染色体遗传还是伴性遗传隐性遗传的判断:在确定是隐性遗传的情况下,就不要考虑显性情况,只考虑是常染
29、色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传(伴Y染色体很容易区分开)。第一:在隐性遗传图中,只要有一世代父亲表现正常,女儿中有病的,就一定是常染色体的隐性遗传病。第二:在隐性遗传图中,只要有一世代母亲表现有病,儿子中表现有正常的,就一定不是伴X染色体上的隐性遗传病,而必定是常染色体的隐性遗传病。显性遗传的判断:第一:在显性遗传图中,只要有一世代父亲表现有病,女儿中表现有正常的,就一定是常染色体的显性遗传病。第二:在显性遗传图中,只要有一世代母亲表现正常,儿子中有表现有病的,就一定不是伴X染色体的显性遗传病,必定是常染色体的显性遗传病。综上记口诀:无中生有为隐形,有中生无为显性。 显性看女患,(女患的)
30、父子皆病是伴性, 隐形看男患,(男患的)母女皆病是伴性。不能确定判断类型若遗传图中无上述特征,就只能做不确定判断,只能从可能性方面推测,通常的原则是:若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性遗传;若遗传图中的患者无性别差异,男、女患病的各占1/2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病;若遗传图中的患者有明显的性别差异,男、女患者的差异较大,则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况:若图谱中患者男性明显多于女性,则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。若图谱中患者女性明显多于男性,则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。若图谱中,每个世代表现为:父亲有病,儿
31、子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴Y染色体遗传病(由只位于Y染色体上的基因控制的遗传)。7、综合遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如表:序号类型计算公式1患甲病的概率为M则不患甲病的概率为1-M2患乙病的概率为N则不患甲病的概率为1-N3只患甲病的概率M(1-N)=M-MN4只患乙病的概率N(1-M)=N-MN5同时患两种病的概率MN6只患一种病的概率1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M)7患病的概率M(1-N)+N(1-M)+MN或1-(1-M)(1-N)8不患病的概率(1-M)(1-N)以上规律可用下图帮助理解:2
32、 疑难辨析高中阶段研究范围,只是雌雄异体或雌雄异株的生物才是性别决定,对于雌雄同体或雌雄同株的生物不考虑性别决定,如玉米、小麦、豌豆等。人类中男女比例相当的原因:雄性个体产生数目基本相等的两种类型的精子,雌性个体只产生一种类型的卵细胞;两种精子和卵细胞随机结合的机会均等,因而形成两种数目基本相等的受精卵;含XX性染色体的受精卵将发育成女性个体,含XY性染色体的受精卵将发育成男性个体。决定性别的为染色体中的性染色体,不是某个基因。性染色体除了在性腺细胞中存在之外,在其他体细胞中也存在,所有体细胞所含有染色体数是相同的,因为都是由受精卵经有丝分裂而形成的。性别决定除受性染色体控制外,还受外界环境如
33、温度等的影响。在爬行动物中这一现象特别明显:如鳄鱼、海龟等。近亲的界定:直系血亲和三代以内的旁系血亲。对于一个人来说,直系血亲是指与该人有直接血缘关系的人,指纵向关系,包括向上:父母、祖父母、外祖父母;向下:子女、孙子女、外孙子女。旁系血亲是指与祖父母或外祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。近亲结婚因双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会回会大大增加,后代患隐性遗传病的概率提高。预防遗传病的最简单有效的方法就是禁止近亲结婚。需要进行遗传咨询的对象或家庭应为是否患某种遗传病,而非其他疾病。8、遗传病的类型遗传病的类型常见疾病基因型单基因遗传病(一对等位基因)常染色体显性并指、软骨发
34、育不全常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤伴X隐性色盲、血友病、进行型肌营养不良伴Y遗传外耳道多毛症多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良9、常见遗传病简介 白化病 血友病青少年型糖尿病苯丙酮尿症并指 软骨发育不全第三章 基因的本质第一节DNA是主要遗传物质1、遗传物质所必须具备的四个特点1.分子结构具有相对的稳定性,第一是指遗传物质在化学组成和结构方面是相对稳定的,不象糖类脂质和蛋白质等物质那样经常处于变化的状态;第二,DNA分子是由成百上千个脱氧核苷酸组成的规则的双螺旋
35、结构,碱基配对是严格的,碱基的配对方式是稳定不变的2.能够进行自我复制,使前后代保持一定的连续性,是指遗传物质可以将自身复制出一份传递给子代,使亲子代间遗传物质结构一定,保证前后代相应性状的稳定3.能够指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢过程和性状,这是遗传物质特点在生物个体发育中的表现.遗传物质将遗传信息传递到子代,只有在子代个体发育中控制合成特定结构的蛋白质,才能体现与亲代一致的生物性状4.产生可遗传的变异,是指遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,即出现可遗传的变异2、人类对遗传物质的探索
36、过程 1、 肺炎双球菌的转化实验是遗传物质。菌落菌体毒性S型细菌表面光滑有荚膜 有R型细菌表面粗糙无荚膜 无格里菲斯实验过程: R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。 S 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。杀死后的 S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。无毒性的 R 型细菌与加热杀死的 S 型细菌混合后注入小鼠体内,小鼠死亡。结果分析:过程证明:加热杀死的S型细菌中含有一种“转化因子”说明:S型细菌加热杀死后,蛋白质变性失活,DNA氢键破坏双链打开,但降温后变性的DNA可复性恢复正常(类似于PCR扩增中变性复性过程)艾弗里实验过程:从S型活细菌中提取 DNA 、蛋白质和多糖等物质,分别加入R型活细菌中培
37、养,发现只有加入 DNA ,R型细菌才能转化为S型细菌。过程证明:转化因子是 DNA 。结论:DNA才是使R型细菌产生稳定性遗传变化的物质。肺炎双球菌转化试验:有毒的S菌的遗传物质指导无毒的R菌转化成S菌。且DNA纯度越高,转化越有效。2、噬菌体侵染细菌实验噬菌体的结构:蛋白质外壳(C、H、O、N、S)DNA(C、H、O、N、P)过程:吸附注入(注入噬菌体的DNA)合成(控制者:噬菌体的DNA;原料:细菌的化学成分)组装释放结论:DNA是遗传物质。亲代噬菌体寄主细胞子代噬菌体实验结论32P标记DNA有32P标记DNADNA有32P标记DNA分子是遗传物质35S标记蛋白质无35S标记蛋白质外壳蛋
38、白无35S标记3、噬菌体的复制式增殖(1)模板:噬菌体DNA。(2)合成子代噬菌体的DNA 原料:大肠杆菌提供的四种脱氧核苷酸。 场所:大肠杆菌的细胞质(3)合成子代噬菌体的蛋白质 原料:大肠杆菌的氨基酸场所:大肠杆菌核糖体4、遗传物质案例5、RNA在病毒繁殖和遗传上的作用早在1957年,格勒(Girer)和施拉姆(Schramm)用石炭酸处理烟草花叶病毒,把蛋白质去掉,只留下RNA,再将RNA接种到正常烟草上,结果发生了花叶病;如果用蛋白质部分侵染正常烟草,则不发生花叶病。由此证明,RNA起着遗传物质的作用。注:凡是有细胞结构的生物体遗传物质都是DNA ,病毒的遗传物质是DNA或结论 :绝大
39、多数生物的遗传物质是 DNA , DNA 是主要的遗传物质 。病毒的遗传物质是DNA ,或RNA 。组成核酸的化学元素为C、H、O、N、P,核酸是一切生物的遗传物质。核酸的基本组成单位是核苷酸,核苷酸由一分子五碳糖,一分子含氮碱基,一分子磷酸。(若五碳糖是核糖时则合成的核苷酸为核糖核苷酸,若五碳糖是脱氧核酸时,则合成的核苷酸为脱氧核糖核苷酸。) 第二节DNA分子的结构1、DNA分子结构的主要特点DNA的空间结构: 是一个规则的双螺旋结构特点:(一)两条链按反向平行盘旋成双螺旋结构。(二)脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;碱基排列在内侧。(三)两条链内侧是碱基对(AT;CG)通过
40、氢键连接。在DNA复制和转录时,碱基对中的氢键断裂。双链DNA中腺嘌呤(A)的量总是等于 胸腺嘧啶(T) 的量鸟嘌呤(G)的量总是等于 胞嘧啶(C) 的量。碱基互补配对原则:两条链上的碱基通过氢键(教师对“氢键”要进行必要的解释)连接成碱基对,且碱基配对有一定的规律:AT、GC(A一定与T配对,G一定与C配对)。可见,DNA一条链上的碱基排列顺序确定了,根据碱基互补配对原则,另一条链上的碱基排列顺序也能确定。2、DNA分子的多样性和特异性稳定性稳定性:DNA分子两条长链上的脱氧核糖与Pi交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的,从而导致DAN分子的稳定性。多样性:DNA分子中碱
41、基相互配对的方式虽然不变,而长链中的碱基对的排列顺序是千变万化的。如一个最短的DNA分子大约有4000个碱基对,这些碱基对可能的排列方式就有 种。实际上构成DNA分子的脱氧核苷酸数目是成千上万的,其排列种类几乎是无限的,这就构成DNA分子的多样性。特异性:每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序,这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。3、规律计算法规律一:互补碱基两两相等,即AT,CG 规律二:两不互补的碱基之和比值相等,即(A+G)/(T+C)(A+C)/(T+G)=1 规律三:任意两不互补的碱基之和占碱基总量的50,即:(A+C)=(T+G)%=50% 规律四:DNA分子的一条链上(A+ T)(C+ G)= a,(A+ C)/(T+ G)b,则该链的互补链上相应比例应分别为a和1b。规律五:双链DNA中互补的碱基之和相等,即A+T(或C+G)A+T(或 C+G)。第三节DNA的复制1、DNA分子的复制(一)概念:以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。(二)发生时期:有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。(三).场所:主要
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