YY∕T 1800-2021 耳聋基因突变检测试剂盒[医药].pdf

ICS 11.100+ 10 C 40 中华人民共和国医药行业标准/T 1800-2021 耳聋基因突变检测试剂盒Deafness genemutations testi.ng kit 202 1-09-06发布2023-03-01实脑圄家药品监督管理局发布YY/T 80Q-20.21 前本标准按照GB/1.1-.2009站出的规则起草，请注意本文件的某些|内容可能攒E专利.本文件的盎布机掏不承担识别这些专利的责任，本标准由国家药品监督管理局提出，本挥准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统际准化技术委员会(SAC/TC136)归口.本际准起草单位E中国食品药品瞌是研究院、向南省医疗器幢幢验所、深圳华大智量科技有限公司广州市达瑞生物技术股份有限公司、山东英盛生物技术有限公司、广州凯普医菌科技有限公司、中生北控生物科技股份有阳公司、广州市盘昕睿生物科技有眼责任公司、北京博晖创新生物技术股份有限公司.本标融主要起草人z于搏、张娟丽、邹娟、吴英松、玛摄、郑菇、黄茜、陈嘉昌、柳春霞、黄杰、曲守方、贾峙，I Y月1800-2021耳聋基因突变检测过荆盒1 菇圄本樨罹规定了耳聋基因宪壁挂测试剂盒的要求、试验方桂、标签和使用说明书、包草、运输租贮存，本标准适用于芯片洁、质谱桂、PCR桂如荧光PCR法、PCR-荧光探针法、黄光PCR嬉解曲辑法等)等耳聋基因突变栓测试剂盒，不适用于测序法为原理的耳聋基因突变植测试剂盒2 规拖性引用立件下列文件对于本文件的应用是必不可少的.凡是注日期的引用文件，但应日期的版本适用于本文件a凡是不在日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修班单适用于本文件.GB/T 191 包装楠运圄示际志GB/T 29791.2 体外盐断医疗器融制造商提供的信息(标示第2部分z专业用体外语断试剂3 要求3.1 外现制造商应根据自己产品的包装特点规定适当的外观要求般应有试1;Ij盒各组分组成、性状，内外包装、标签清晰等|的要求，3.2 撞酒l阻应带舍以下要靠z的对于芯片搓，瞌测限应不高于20ng/ &1iiZi!G 2 ng/L对于质谱娃，检测限应不高于5ng/反应或1ng/p.L;对于荧光PCR法(如黄先PCR击、PCR-荧光探针桂、荧光PCR陪解曲钱法等), 幢测m应不高于10ng/反应或2ng/L，若PCR扩增后来用化学显色或者电雄-醒座雕像等方法对结果进行判读的试剂盒，检测限应革高于15n，g/反应草草1ng/pL b) 瞌测稀醉至桂测限榷度的试1fIJ盒瞌测:范围内国家阳性盎考品或企业栓测醒垂考晶的结果应特合相应基因型别-在h其恤原理试1PJ盒的植回限可垂考3.2中的a)进行iQ:j.注2:幢榈结果可但满足且反应量睡者罐里两个指挥之一.注3对于mtDNA12S rRNA亮壁百卦比的幢测限暂不做要求，企业可根据临床样本实际吏变百卦比，进行革列稀膺，自行确认试j7!J盒的亮变百分比撞翻酶，量4本据撞中厨普及国事垂带晶说明可垂考附录A.下同.3.3 准确性检测试剂盒瞌测范围内的国事阳性参考品或企业阳性参考品，结果均应符合相应的基因型别，3.4 特异性检测国家阴性垂考晶和试剂盒幢捆在圄外的圄家阳性盎毒品，菌栓测企业阴性参考晶曹结果均应为YY!T 18100-.2021 阴性或野生型，3.5 重重性幢测企业重复性参考品，要求:a) 对于质谱法、芯片法等检测原理的试荆盒，以及PCR扩增后来用化学晶鱼瞒着电雄-醒脏成像等方桂时结果进行判读的试剂盒，重复性参考l晶的瞌测结果应一致且型别准确zb) 对于PCR法瞌榈试l43盒(如荧光PCR法、PCR-荧光探针棒、荧光PCR悔解曲线法等)，重复性盎考品的瞌测结果血型别准确，且相应瞌洒洒道回值循环数(Ct植)j，t解链温度(Tm值)!t关键性判读指际的变异系数(CV，%)应不大于5.0%.4试验方最4. .1 外现在自然光下回视检查外观，结果应持合3.1的要求，4.2 检测阻应包括试刑盒幢测施围内的全部基因型别，按照说明书中的操作方醋，取国瘟阳性垂考品中未包含的试荆盒捡檀j拖围内突变位点的企业桂测限盎幸晶，t取试剂盒幢捆范围内的国家阳性垂考晶稀释至试J盒声称雄度后，各桂测1肢，结果应持合3.2的要求d!.t取企业检测限参考品，各检测1眩，结果应特合3.2的要求-4.3 准确性应包括试剂盘桂测范国内的全部基因型JjD 按照说明书中的操作方睹，取国家阳性盎毒品中未包含的试荆盒幢棚植围内宪变位点的企业阳性参考品，以及取世荆盒撞测革围内的国家阳性参考品，各检测1快，结果应特舍3.3的要求s或取企业阳性参考品，各植测l眩，结果应特舍3.3的要求，4.4 特异性按照说明书中的操作方法，取国家阴性垂考品相试1盒幢测范围掉的国家阳性参考品，各检测1 tX:，结果应符合3.4的要求z或取企业阴性参考品;.各检测1扰，结果应符合3.4的要求，4.5 重复幢应根据试剂l盒检测范围内的基因种类及突变提型来确定重复性参考品，每种基因至少选择1个突变位点/类型，按照说明书中的操作方晤，取企业重复性参考晶，重复检测10次，结果店秤台3.5的要求，5 标签和植用说明书应特合GB/T29791.2的规定.6 包辑、远输和贮存1 6.1 包装包装储量图示标志应特合GB/T191的规定，包装容器应保证密封性良好，完整，无世睛，无破损，2 1月180-2021，6.2 量输试llJ，盒应控制造商的要求运输自在运输过程中，应防潮，应防止重物堆压，避免阳光直射和雨雪浸淋，防止与酸砸物质接触，防止内外包辑脏捆，6.3 贮存试剂盒应在制造商规定条件下晦存.3 YY!T 18，00一2021附景A(资料性附景耳聋基因突变栓翻国荤参考晶说阴A.1 性极血片或DNA样本。A.2 用途用于耳聋基因突变检测试剂盒的性能评价.3 组成包括阳性参考品和阴性参考品，每份参考品油立包装，每包内含硅胶干燥1flLA.4 基国.&突变倍息现行批iX耳聋基因突变检测国家参考品(360013-201701)的基因及突变信息详见裴A.ID牵A.l现行批皮耳聋矗国里重撞测圄昌.毒品(360013-201701)的基因及宪变信息盎考晶基因国家垂考晶辅号突变佳点样本费型榷度POl 35 del G 干血片一P02 176_191 del16 干血片-GJ田向3235 del C 于血片299 300 del AT 于血片P04 176_191 deU6 P05 538 C丁于血片 GjB3 P06 547 GA 干血片一阳性P07 281 CT 干血片费考晶P08 589 G A 平血片-P09 IVS1-2 A G 于血片-1174 A-T 干血片SLC26A4 PI0 一lVS7-2 A G (PDS) Pll 122:6 GA lVS7-2 A G 干血片一P12 IVS15+5 G A 干血片P13 1975 GC 干血片-4 VYjT 1800-2021 辑:.A.l (锺)参考晶基因回事参考晶编号突变位点梓本类型割E度P14 2:021 TA 干血片-P15 2162 C丁干血片SLC26A4 P16 2168 A G 子血片 (PDS) 1229 CT ONA样本，约10ng/,.L P19 阳性IVS7-2 A G 25L/管垂考品1095 TC Pl1 干血片IVS7-2 AG 125 P18 rRNA 1555A G 干血片一1494 CT DNA样本，约1吨/LP20 235 del C 25L/啻NOl 野生型干血片一阴性野生型干血片N02 参毒品N03 野生型干血片建s每批次参考晶信息根据实际情况将进行相应调整.5 YY/T 11800-2021 事考文献1 GBjT 1.1-2009梅隆化工作导则第1部分z缸撞的结胸和编写6