遗传病的防治.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,遗传病的防治,优生,生育一个健康、聪明的孩子，是天下父母的愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。,优生与遗传,种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，这样每代都“复制”出与自己相同的后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质,DNA,的复制、传递、并按一定的规律繁殖。,优生与遗传,在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响，使,DNA,发生变化，导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表正常的人，都带有,5-8,种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系，即遗传与变异的道理，以防止遗传病患儿的出生。,遗传病的概念,遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵的遗传物质（染色体或,DNA,）发生突变所引起的疾病。,遗传病的四个特点,遗传病是垂直传播，由上一代传至下一代，有明显的家族史特征，具有终身性的特点。,只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化，而体细胞突变是不能遗传的。,同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。,亲缘关系越近，发病率越高。,遗传病的分类,染色体病,单基因病,多基因病,线粒体基因病,体细胞遗传病,染色体病,因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病，或染色体综合症。,已发现人类的染色体病约,10000,多种。,智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。,染色体病,常染色体病：,数目变化：如,21,三体、,18,三体、,13,三体综合 征等。,结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如,5P,-,综合征又称猫叫综合症）。,性染色体病：,数目变化：如,Turner,综合征（,45XO,）、,Klinefelter,综合征,(47XXY,）等。,结构畸变：脆性,X,综合征、大,Y,等。,21,三体,45XO,47XYY,平衡易位,5P,-,综合征,环形染色体,单基因病,由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致。,(,以确认的人类单基因遗传病已达,10000,多种。）,常染色体显性基因病：如马凡综合征等。,常染色体隐性基因病：如地中海贫血等。,性染色体显性基因病：抗维生素,D,佝偻病等。,性染色体隐性基因病：血友病、进行性肌营养不良症（,DMD,）、白化病等。,多基因病,由多个基因与环境因素共同作用产生疾病。,多基因病：如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。（多基因病在群体中发生率估计为,18%,，认为至少,150,种以上。）,线粒体基因病,由线粒体基因突变，直接损害细胞内的氧化磷酸化作用，从而破坏细胞正常代谢，导致一系列线粒体遗传病。,已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与,100,多种疾病有关。,临床表现呈多样性，以神经系统症状较为典型，如癫痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。,体细胞遗传病,由不同基因的突变的累加效应所致。,体细胞遗传病：如肿瘤等。（在普通人群中，有,1/4,以上的人在不同的年龄被诊断患有肿瘤。）,遗传病的危害性,我国每年新生儿近,2000,万，先天性出生缺陷占,4-6,，约有,100,万残疾儿，其中,70-80%,与遗传因素有关。,自然流产约占全部妊娠的,7%,，其中约有,50-60%,是由于染色体畸变所造成的。,在智力低下者中，,80%,不同程度地都与遗传因素有关。,人群中有,10%,的人受某种单基因遗传病所累；有,14-20%,的人受某种多基因遗传病所累；,1%,的人患某种染色体病。,遗传病的预防,孕前 一级预防,遗传病的普查和登记,遗传咨询,近亲不能结婚，尽量避免大龄生育,婚检、孕前体检及保健咨询,补充微量营养素,预防接种与妊娠,避免接触有毒有害物质,遗传病的预防,孕期 二级预防,孕期避免接触有害环境物质,加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响,35,岁以下孕妇做产前筛查,35,岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病的产前诊断,超声波诊断很重要,遗传病的预防,新生儿期,三级预防,新生儿生长发育健康体检,采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查（,先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、,G-6PD,缺乏）,新生儿听力筛查,遗传咨询,遗传咨询的过程包括：,明确诊断,确定遗传方式,再发风险的估计,对患者及其家属提出对策和方法,什么是近亲结婚？,近亲是指,3-4,代以内有着共同的祖先；,近亲结婚是指两个血缘关系很近的人结婚，即直系血亲或旁系三代以内血亲，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄儿之间的结婚。,近亲结婚的危害性,血缘关系近的人体内带有祖先相同有害的基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。如地贫、聋哑、苯丙酮尿症等。,出生缺陷的环境影响因素,化学致畸因素,物理致畸因素,生物致畸因素,药物致畸因素,烟酒致畸因素,妊娠合并疾病,营养因素,化学致畸因素,目前已知有,600,种以上的化学物质可以经胎盘进入胎体而影响胎儿发育,如有机溶剂,:,苯、二甲苯、甲苯等引起生长发育迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品着色剂、防腐剂、调味添加剂等可导致胎儿多种畸形；,农药和除草剂：有,86,种农药干扰内分泌，有致畸作用；因此，孕期不应,染发、涂口红、接触新装修家居、农药等等。,物理致畸因素,高剂量的放射线都被证明对胎儿有威胁，可引起中枢神经、眼及骨骼发育异常。但当孕妇盆腔的放射线暴露量,0.1GY,（即,10rad,）时，胎儿受到的威胁很少，甚至可以忽略不计，绝大多数孕妇接受检查放射线暴露量一般仅是,0.01-0.02GY,（相当于,1-2rad,）。主张妊娠期不接触或少接触,X,线、核磁共振、,CT,、微波、电热毯、泡温泉、噪音等等。,生物感染致畸因素,造成先天畸形的生物主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒、爱滋病、,B19,病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小头畸形、脑积水、先心、肝脾肿大、耳聋、失明等等）、智力低下、发育迟缓、流产、死胎、早产等。,药物致畸因素,人类先天性畸形大约有,2%-6%,是由于药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提倡孕妇勿滥用药的同时，也要纠正有病不用药的偏向，孕妇患病后在医师指导下选用适宜的药物，减轻母体患病对胎儿的影响，反而对胎儿有利。,烟酒致畸因素,当孕妇每天吸烟,10,支以上时，可导致胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板减少等。,孕妇酗酒可引起,“,胎儿酒精中毒综合症,”,，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异常、生长发育迟缓等。,丈夫大量吸烟饮酒后，有,70%,精子发育不健全或活动力不强，这样的精子与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺陷。,妊娠合并疾病,妊娠合并乙肝、乙肝病毒携带；,妊娠合并甲亢、甲低；,妊娠合并肾炎；,妊娠合并高血压；,妊娠合并心脏病；,妊娠合并糖尿病；,妊娠合并颠痫等等。,营养因素,孕妇营养不良，可妨碍胎儿的正常发育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染还可导致胎儿畸形。,孕期热能和蛋白质的适宜摄入对胎儿的正常发育极为重要，同时补充各种维生素及微量元素，对胎儿生长发育、防止先天性缺陷是至关重要的。,常见的出生缺陷,我们广西常见的严重的出生缺陷有：,唐氏综合症（也称先天愚型）,神经管缺陷,地中海贫血等等,唐氏综合征,唐氏综合症又称先天愚型、,21,三体综合征，是常见的染色体疾病，新生儿中发病率约为,1/700,左右（我国每年出生,3,万，每,20,分钟,1,例）。患儿智力低下、特殊面容、肌张力低下、多并发先心、白血病等，目前缺乏有效的治疗方法。染色体正常的夫妇因受环境因素的影响亦可生出先天愚型儿，随着夫妇年龄的增加，风险也增加。,神经管缺陷,神经管缺陷常见无脑畸形和脊柱裂，发病率,2.3,-2.8,（,我国每年出生,8-10,万），属于多基因遗传病，遗传因素占,60%,，亦与环境因素有关，孕早期高热、叶酸缺乏可致神经管缺陷。,地中海贫血,地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达,10%,以上，以广东、广西为主。主要分为,和,地贫两种，以,地贫较常见。轻型地贫患者无需特殊处理。但夫妇双方若同为轻型地贫，后代有,1/4,为重型地贫（胎死宫内，或出生后靠输血驱铁为生）。,婚检的好处,通过婚检全面了解男女双方的健康状况，如果发现一方患病可以及早治疗，如果发现有碍婚育的遗传病，劝阻不要结婚或不要生育；对有生理缺陷、影响婚后正常性生活者，可以手术或药物治疗。在婚检的同时，还可以接受有关婚后性生活方面（性知识、计划生育、优生优育等）的知识指导。,婚检的内容,包括男女双方的现病史、既往史、家族史、血缘关系等的了解；进行系统的体格检查及必要的辅助检查。,婚育的最佳年龄,一般认为,25-29,岁是最适合的生育年龄,孕期检查目的,从确定妊娠之日起，可到医院进行孕期检查，目的是：早期发现疾病，早期治疗，使孕妇安全地度过妊娠、分娩与产褥期，得到一个健康新生儿；对孕妇进行孕期卫生常识、营养指导、心理指导等，消除孕妇对妊娠分娩的不正确看法与不必要的顾虑，增强孕妇信心，减少孕期合并症，降低早产、死产的发生率，增进孕妇的健康，保障胎儿的正常发育；进行产前筛查、产前诊断，达到优生目的。,孕前孕期优生咨询检查,孕前,2-3,个月或孕早期夫妇应做优生咨询和检查。常做的辅助检查有：优生六项（,RUV,、,CMV,、,HSV,、,TOX,、,RPR,、,HIV,）；,B19,病毒、乙肝三对、肝功能；地贫筛查、必要时地贫基因诊断；,G6PD,筛查；血型及相关抗体效价测定；精液常规、白带常规、,F,、,T,、,GC,、,UU,、,CT,；,B,超检查等；及根据个体情况做相应辅助检查（如内分泌检查、染色体检查等）。,孕期检查,孕期定期近行孕期检查（至少,8,次以上）；,孕,14-20,周做唐氏综合症、神经管缺陷筛查等产前筛查；必要时做羊水或脐带血染色体检查、神经管缺陷检测、地贫基因诊断等产前诊断；,孕早、中、晚期,B,超监测等。,遗传病的治疗,外科治疗：矫正畸形，组织和器官的移植等。,药物治疗：原则是,“,补缺,”,、,“,去余,”,。,饮食治疗：原则是,“,禁其所忌,”,等。,基因治疗：,21,世纪治疗学上的最大突破将是基因治疗的广泛应用。,新优生学,目前以预防性优生为主，采取社会性措施，如禁止患严重遗传病者婚育，产前筛查，产前诊断，选择性流产，尽量减少白痴、畸形残疾儿出生等，无论是正优生或负优生，它们的目标是一致的，都是为了生育优秀的后代，即“新优生学”。,今天讲课暂到此，课后欢迎讨论。,谢谢大家！,再见！,