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1、病例分享病例分享福建省立医院神经内科福建省立医院神经内科陈名峰陈名峰病例简介病例简介l叶叶xxxx,女,女,2525岁,以岁,以“反复腹痛反复腹痛1414天,发作天,发作性意识不清、四肢抽搐性意识不清、四肢抽搐1010天天”为主诉于为主诉于2009-09-042009-09-04平车入院平车入院l现病史:缘于现病史:缘于1414天前,无明显诱因突发中上天前,无明显诱因突发中上腹部疼痛,持续性闷痛,伴腹胀、纳差,腹部疼痛,持续性闷痛,伴腹胀、纳差,就诊我院,就诊我院,血常规血常规“WBC WBC 4.94.9*109/L*109/L、N NE E 54.154.1%,Hb93g/LHb93g/L

2、”,尿常规尿常规“胆红素胆红素2+2+”,血生化血生化正常,行消化系正常,行消化系B B超、腹部立位平超、腹部立位平片未见明显异常,尿液紫外线照射半小时片未见明显异常,尿液紫外线照射半小时无变化,经制酸、保胃、解痉治疗无明显无变化,经制酸、保胃、解痉治疗无明显好转。好转。l1010天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐,天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐,与安定静推后抽搐停止,但神志谵妄、烦与安定静推后抽搐停止,但神志谵妄、烦躁。急查头颅躁。急查头颅CTCT“未见明显异常未见明显异常”,血生,血生化化“Na 108mmol/L,Cl 77mmol/LNa 108mmol/L,Cl 77mmol

3、/L”,血气,血气分析示呼吸性碱中毒,予补钠及面罩呼吸分析示呼吸性碱中毒,予补钠及面罩呼吸无好转,此后,反复发作抽搐,并出现发无好转,此后,反复发作抽搐,并出现发热,热,T38.4T38.4,双肺闻及痰鸣音,予抗感染及,双肺闻及痰鸣音,予抗感染及 “地西泮、丙戊酸钠、苯巴比妥地西泮、丙戊酸钠、苯巴比妥”抗癫痫抗癫痫治疗无好转,考虑治疗无好转,考虑“昏迷原因待查:癫痫昏迷原因待查:癫痫持续状态,腹痛待查:腹型癫痫可能、肺持续状态,腹痛待查:腹型癫痫可能、肺部感染、呼吸性碱中毒、电解质紊乱部感染、呼吸性碱中毒、电解质紊乱”于于8 8天前转内科天前转内科ICUICU。l7 7天前腰穿检查天前腰穿检查

4、:脑脊液压力脑脊液压力252mmH2O,252mmH2O,脑脊脑脊液液WBC 6 WBC 6 109/L109/L,中性比例,中性比例86%86%,Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,蛋白蛋白160mg/dl160mg/dl,血及脑脊液血及脑脊液TORCHTORCH未见明显异常未见明显异常l头颅头颅MRIMRI平扫平扫+增强:左额叶深部白质内小腔增强:左额叶深部白质内小腔隙灶,增强扫描未见明显异常。隙灶,增强扫描未见明显异常。l予补液、抗感染、予补液、抗感染、“德巴金、苯巴比妥德巴金、苯巴比妥”抗抗癫痫,逐渐减少癫痫,逐渐

5、减少“复方冬眠灵、苯巴比妥复方冬眠灵、苯巴比妥”等镇静抗癫痫药物后神志转清等镇静抗癫痫药物后神志转清,体温正常体温正常,复查血气分析正常复查血气分析正常,转出内科转出内科ICU.ICU.l1 1天前再发意识不清、抽搐,转诊我科。天前再发意识不清、抽搐,转诊我科。l既往史:否认高血压、心脏病、癫痫病史,既往史:否认高血压、心脏病、癫痫病史,堂妹有癫痫病史。堂妹有癫痫病史。l入院入院体格检查体格检查:T37.2、P132次次/分分、R19次次/分分、BP157/105mmHg,神志清楚,神志清楚,表情淡漠,表情淡漠,全身全身皮肤无皮疹,皮肤无皮疹,浅表淋巴结浅表淋巴结无肿大,双肺呼吸音粗,无肿大,

6、双肺呼吸音粗,右下肺右下肺可闻及少可闻及少许细湿性啰音。心率许细湿性啰音。心率132次次/分,律齐。专分,律齐。专科情况:神志清楚,科情况:神志清楚,表情淡漠,表情淡漠,对答切题,对答切题,查体查体欠欠合作;合作;颅神经无异常,四肢肌张力颅神经无异常,四肢肌张力正常,双上肢肌力正常,双上肢肌力4+级,双下肢肌力级,双下肢肌力4-级。级。双上肢腱反射(双上肢腱反射(+),双下肢腱反射(双下肢腱反射(+)。)。感觉正常,双侧指鼻试验准确,未引出病感觉正常,双侧指鼻试验准确,未引出病理反射。理反射。颈部稍抵抗,颏距前胸颈部稍抵抗,颏距前胸2横指,克横指,克氏征阴性。氏征阴性。入院诊断入院诊断 癫痫原

7、因待查:颅内感染可能癫痫原因待查:颅内感染可能 腹痛原因待查:消化性溃疡?腹痛原因待查:消化性溃疡?肺部感染肺部感染 电解质紊乱(低钠、低氯)电解质紊乱(低钠、低氯)窦性心动过速:病毒性心肌炎?窦性心动过速:病毒性心肌炎?轻度贫血轻度贫血 辅助检查辅助检查l血常规:血常规:WBCWBC1 14.4.1 1*109/L*109/L,N%N%7878.4 4%,HbHb112112g/Lg/L,PLTPLT 248 248*109/L*109/Ll血生化:血生化:ALT85ALT85IU/LIU/L、AST 105AST 105IU/LIU/L、CHDL CHDL 7.5mmol/l,LDH 37

8、87.5mmol/l,LDH 378IU/LIU/L CKCK 1435 1435IU/L CKIU/L CKMB MB 3535IU/L IU/L Na 128mmol/L,Cl 86mmol/Ll血凝血凝+dic+dic全套:全套:D D-D D 1.1.3434g/mlg/mll甲功甲功 T3 0.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4T3 0.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4正常正常l尿常规:胆红素尿常规:胆红素2 2+,+,隐血(微量),红细胞隐血(微量),红细胞2 2.2.2个个/ul/ul。l自身免疫全套自身免疫全套、ANCAANCA、RFRF、AS

9、OASO阴性。阴性。l血尿淀粉酶(血尿淀粉酶(-)l腹部腹部B超(超(-)l腹部立位平片(腹部立位平片(-)l脑电图脑电图:轻度异常轻度异常l头颅头颅MRI平扫平扫+增强:左额叶深部白质内小增强:左额叶深部白质内小 腔隙灶,增强扫描未见明显异常腔隙灶,增强扫描未见明显异常头颅MRI T1、T2头颅MRI增强扫描l甘露醇脱水降颅压甘露醇脱水降颅压l更昔洛维抗病毒更昔洛维抗病毒、舒普深抗感染、舒普深抗感染l得理多、丙戊酸钠、苯巴比妥抗癫痫得理多、丙戊酸钠、苯巴比妥抗癫痫l洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜治 疗l9月月10日腰穿日腰穿脑脊液压力脑脊液压力 75mmH2O75mmH

10、2O,脑脊液,脑脊液 WBC 1WBC 1109/L109/L,淋巴比例淋巴比例77%77%,单核样,单核样23%,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,23%,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,蛋蛋白白190mg/L190mg/L。停用甘露醇。停用甘露醇。l9月月11日日 突然出现言语无力、双侧面瘫、四突然出现言语无力、双侧面瘫、四肢无力(肌力肢无力(肌力2级)级)、呼吸急促,心率、呼吸急促,心率130-140/分,呼吸分,呼吸30-40/分。申请肌电图检查。分。申请肌电图检查。肌电图肌电图运动神经传导:运动神经传导:1 1、右侧尺神经刺激腕部

11、、右侧尺神经刺激腕部、右侧尺神经刺激腕部、右侧尺神经刺激腕部CMAPCMAP波幅波幅波幅波幅4.8mv4.8mv(5656 ),刺激肘部),刺激肘部),刺激肘部),刺激肘部CMAPCMAP波幅波幅波幅波幅4.1mv4.1mv(61.561.5 )。)。)。)。2 2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。感觉神经传导:感觉神经传导:右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常右侧正中神

12、经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常 F F反反应应 右右侧侧正中神正中神经经:F F波出波出现现率率4040,F-lat:26.3msF-lat:26.3ms 右右侧侧尺神尺神经经:未引出:未引出 左左侧胫侧胫后神后神经经:F F波出波出现现率率1515,F-lat:49msF-lat:49ms瞬目反射瞬目反射双双侧侧均未引出均未引出针针极肌极肌电图电图:右右侧额侧额肌、右第一骨肌、右第一骨间间肌可肌可见见自自发电发电位,均无力收位,均无力收缩缩结论结论 正中、尺、正中、尺、胫胫后神后神经经F F反反应应异常,考异常,考虑虑周周围围神

13、神经经近端近端损损害害双双侧侧瞬目反射未引出瞬目反射未引出 考虑考虑“格林巴利综合症格林巴利综合症”,予,予“大剂量大剂量丙球丙球”静滴治静滴治 疗,无好转,且进行性加重,意识不疗,无好转,且进行性加重,意识不清、出现点头样呼吸,予气管插管、清、出现点头样呼吸,予气管插管、呼吸支持并转内科呼吸支持并转内科ICU。l肌无力进行性加重,查体:意识不清,颈软,肌无力进行性加重,查体:意识不清,颈软,四肢肌张力低,肌力四肢肌张力低,肌力0级,腱反射消失,未级,腱反射消失,未引出病理反射。引出病理反射。l9月月28日日 肺部感染加重,行气管切开肺部感染加重,行气管切开l癫痫反复发作癫痫反复发作调整治疗方

14、案调整治疗方案l甲基强的松龙冲击治疗甲基强的松龙冲击治疗l加强抗癫痫治疗:德巴金加强抗癫痫治疗:德巴金10ml TID,10ml TID,苯巴比苯巴比妥妥0.1 IM q6h0.1 IM q6hl营养神经营养神经l加强抗感染:舒普深加强抗感染:舒普深+他格适他格适结果结果 未见改善未见改善l1010月月3 3日腰穿日腰穿 脑脊液压力脑脊液压力280mmH2O,280mmH2O,WBC 1WBC 1109/L109/L,淋巴比例淋巴比例40%40%,单核样,单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,蛋白蛋

15、白220mg/L220mg/L。l8 8月月2828日日 压力压力252mmH2O,WBC 6 252mmH2O,WBC 6 109/L109/L,中性比例,中性比例86%86%,Glu5.4mmol/L,Cl 110 Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,mmol/L,蛋白蛋白160mg/L160mg/L。l9月月10日日 压力压力75mmH2O,WBC 175mmH2O,WBC 1109/L109/L,小,小淋巴比例淋巴比例77%77%,单核样细胞,单核样细胞23%,23%,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,Glu4.34mmol/L,Cl 113

16、.5 mmol/L,蛋白蛋白190mg/L。l1010月月3 3日日 压力压力280mmH2O,WBC 1280mmH2O,WBC 1109/L109/L,淋巴比例淋巴比例40%40%,单核样,单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,蛋白蛋白220mg/L220mg/L脑脊液化验诊断?治疗?病例特点病例特点l年轻女性,急性起病,进行性加重。年轻女性,急性起病,进行性加重。l主要症状:腹痛、癫痫、四肢无力、电解质主要症状:腹痛、癫痫、四肢无力、电解质紊乱、窦性心动过速、肺部感染紊乱、窦性心动过速、肺部感

17、染l主要神经系统体征:神志不清、四肢肌张力主要神经系统体征:神志不清、四肢肌张力低,肌力低,肌力0级,腱反射减退,未引出病理反级,腱反射减退,未引出病理反射射辅助检查辅助检查:l头颅头颅MRI:未见明显异常;脑电图:轻度异:未见明显异常;脑电图:轻度异常;常;l肌电图:肌电图:F波未引出,瞬目反射未引出;波未引出,瞬目反射未引出;l胸片:肺部感染;胸片:肺部感染;l腹部平片:未见异常;腹部腹部平片:未见异常;腹部B超:未见异常;超:未见异常;l血常规:血常规:WBCWBC1 14.4.1 1*109/L*109/L,N%N%7878.4 4%;l尿常规:尿常规:胆红素胆红素2 2+3+。l血生

18、化:血生化:TBIL 7.9UMOL/L,DBIL TBIL 7.9UMOL/L,DBIL 2.2UMOL/L,IBIL1 5.7UMOL/L,2.2UMOL/L,IBIL1 5.7UMOL/L,ALT22 ALT22IU/LIU/L、AST 62AST 62IU/LIU/L;l多次腰穿检查:压力(多次腰穿检查:压力(75-280280)mmH2OmmH2O,WBC WBC(1-61-6)109/L109/L,蛋白,蛋白160-220mg/L160-220mg/L;诊断标准诊断标准病前病前1-4周感染史或疫苗接种史,周感染史或疫苗接种史,急性起病,急性起病,进行性加重,多在进行性加重,多在2周

19、达高峰周达高峰四肢对称性迟缓瘫,脑神经可受累四肢对称性迟缓瘫,脑神经可受累可有轻度感觉异常、可有轻度感觉异常、自主神经功能障碍自主神经功能障碍脑脊液蛋白脑脊液蛋白-细胞分离细胞分离神经传导速度减慢,神经传导速度减慢,F波波与与H反射延迟或消反射延迟或消失、传导阻滞或异常波形离散失、传导阻滞或异常波形离散病程自限性病程自限性格林巴利综合症?格林巴利综合症?l腹痛l癫痫l电解质紊乱l尿胆红素2+3+,无溶血性黄疸,复查肝,无溶血性黄疸,复查肝功能基本正常功能基本正常l补充病史补充病史 父亲、姐姐类似腹痛史父亲、姐姐类似腹痛史l补充检查补充检查 尿紫质体(阳性)尿紫质体(阳性)父亲尿紫质体(弱阳性)

20、父亲尿紫质体(弱阳性)姐姐尿紫质体(弱阳性)姐姐尿紫质体(弱阳性)确诊确诊:血卟啉病血卟啉病 l血卟啉病血卟啉病(hematoporphyria)原称血紫原称血紫质病,属少见病,为常染色体显性遗质病,属少见病,为常染色体显性遗传病。大多是因血红素合成途径中有传病。大多是因血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,临床表现形式多种,按损害的疾病,临床表现形式多种,按损害部位分为皮肤型和神经型。部位分为皮肤型和神经型。其中遗传其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状,其无光敏性皮炎,急性危象统症状,其无光敏性皮炎

21、,急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。的特征是腹痛、神经、精神症状。卟啉病性神经病卟啉病性神经病临床表现临床表现l植物神经症状:腹痛、心动过速、高血压植物神经症状:腹痛、心动过速、高血压l周围神经症状周围神经症状:上下肢迟缓性瘫痪、也可表上下肢迟缓性瘫痪、也可表现为单神经病、严重时可出现呼吸肌麻痹现为单神经病、严重时可出现呼吸肌麻痹l中枢神经症状中枢神经症状:癫痫、昏迷、偏瘫、精神症癫痫、昏迷、偏瘫、精神症状状l丘脑下部损害丘脑下部损害抗利尿激素分泌异常综合征:抗利尿激素分泌异常综合征:低钠、低镁低钠、低镁 确诊确诊确诊确诊实验室证实实验室证实实验室证实实验室证实l l尿液尿液尿液尿液l l粪便粪便粪便粪便l l酶活性检测酶活性检测酶活性检测酶活性检测l l血清学检查血清学检查血清学检查血清学检查l l脑脊液脑脊液脑脊液脑脊液l l分子生物学分子生物学分子生物学分子生物学l l影像影像影像影像 诊断l多发生于青春期后,女性多见,家族史多发生于青春期后,女性多见,家族史l腹痛后出现周围神经损害腹痛后出现周围神经损害l中枢神经损害中枢神经损害l自主神经症状自主神经症状l实验室检查实验室检查治疗治疗l防止诱因:避免巴比妥盐、磺胺、酒精等防止诱因:避免巴比妥盐、磺胺、酒精等l高糖治疗高糖治疗l对症治疗对症治疗

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