颅脑先天畸形及发育障碍ppt课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,颅脑先天畸形及发育障碍,南方医科大学南方医院影像中心,邱士军,先天性颅脑畸形分类,颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，,Demeyer,分类法为人们所普遍接受。,先天性颅脑发育畸形的分类,先天性颅脑畸形,1.器官源性畸形,2.组织源性畸形,器官源性畸形,闭合畸形,憩室畸形,移行畸形,大小畸形,组织源性畸形,结节性硬化,神经纤维瘤病,Sturge-Weber,综合征,闭合畸形,脑膜膨出,脑膨出,无脑畸形,胼胝体发育不全,胼胝体脂肪瘤,小脑扁桃体下疝畸形,Dandy-Walker,综合征,憩室畸形,视隔发育不良,前脑无裂畸形,前脑无叶无裂畸形,脑室缺如,移行畸形,无脑回畸形,小脑回畸形,脑裂畸形,灰质异位,大小畸形,脑小畸形,脑大畸形,胼胝体发育不全（,Callosal Agenesis,）,胼胝体发育不全,概述,.是较常见的颅脑发育畸形，,.可以部分缺如，也可全部缺如,.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形,临床,.轻者无明显症状,.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。,一、,X,线,常无阳性发现。,偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。,二、,CT,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。,三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全,MRI,诊断,1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以,压部受累最多,2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、,后角和体部间距增宽,3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高,，可介入两侧脑室体部,4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑,纵裂蛛网膜囊肿等。,胼胝体发育不良,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI,矢状位及冠状位显示本病有优势，,T,1,WI,能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。,小脑扁桃体下疝畸形（,Arnold-chiari Deformity,）,先天性颅脑畸形：,小脑扁桃体下疝畸形,概述,又称为,Arnoid-chiaris,畸形，为后脑畸形,常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等,其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、,四脑室扭曲延长，疝到椎管内,一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3,mm,正常，,5,mm,为下疝，3-5,mm,为可疑,临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深,感觉障碍及共济失调,概 述,本病按病变严重程度分三种类型：型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；型常最见，在型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。,一、,X,线,可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。,二、,CT,椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。,幕上脑积水。,三、,MRI,矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。,型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5,mm，,可见脊髓空洞。,型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。,型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。,小脑扁桃体下疝畸形,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI,矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。,小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。,结节性硬化（,Tuberous sclerosis,）,概 述,结节性硬化又称,Bourneville,病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多23倍。,概 述,病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。,典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。,一、,X,线,平片偶见颅内散在钙化点。,颅骨内板局限性骨质增生。,二、,CT,显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。,阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。,少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。,增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。,三、,MRI,脑积水、脑萎缩征象与,CT,所见一致。,双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，,T,1,WI,呈等或低信号，,T,2,WI,为高信号，钙化结节呈低信号。,增强扫描，可见结节强化。,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。,鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与,Fahr,氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。,CT,显示钙化结节优于,MRI，,但,MRI,显示未钙化的结节影优于,CT。,