假基因简介PPT.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,假基因简介,假基因的发现,1977,年,Jacq,等人克隆了非洲爪蟾,DNA,的一个,5S rRNA,相关基因,比较其功能基因后发现,这个基因的,5,端有,16bp,的缺失以及另外,14bp,的错配,而且在非洲爪蟾体内检测不出这段基因的,mRNA,分子,说明它没有表达活性。于是就将这个截短的,5S rRNA,的同源物描述为假基因。,此后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因。,定义,功能基因有缺陷的拷贝,父本,Makorin1,母本,Makorin1,mRNA,父本,Makorin12p1,母本,Makorin12p1,不转录,mRNA,正常小鼠：,蛋白质,mRNA,显著减少,胚胎异常,分类,加工假基因,(processed pseudogene),非加工假基因,（,nonprocessed pseudogene,）,加工假基因,起源于反转录转座作用,即通过,DNA,转录为,mRNA,后,再由,mRNA,反转录成,cDNA,然后随机整合到基因组,DNA,中而产生。因此它们也称为,返座假基因,或,逆转座型假基因,1.,两末端都有很短的定向重复序列,2.3,末端带有多聚腺嘌呤尾部序列,3.,编码区密码子的突变和终止密码子的提前出现,4.,缺乏内含子和启动子区域,5.,目前只在真核生物中发现加工假基因，且其 形成机制多与,RNA,聚合酶,有关,特点,非加工假基因,通过基因组,DNA,复制产生的。基因组,DNA,复制时,可能产生功能缺失突变,(,诸如点突变、插入、缺失和移码突变,),导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,从而使其丧失正常功能而成为假因。,1.,常位于其起源功能基因附近,2.,结构与同源功能基因类似,3.,仍然含有内含子,4.,目前发现细菌和真核生物中均存 在未加工假基因,特点,假基因普遍存于生物的基因组中,而且通常是散布于有活性的功能基因之间，但含量差异较大,不同物种间假基因数目存在明显差异。,不同染色体上的假基因数目并不相同。,不同的基因位点假基因数目也不同。,不同基因的同源假基因数不等,不同物种假基因分布也存在明显差异,线虫,：占总数,53%,的假基因集中在染色体短臂末端,而 这个区域只有,30%,的基因。,果蝇,：靠近染色体中心的着丝点附近假基因分布密度明显增加,预示在染色体上可能存在假基因的热点,(hotspot),。,人类,：加工假基因在,GC,含量为,41%,46%,的染色体区域密度最高；未加工假基因则聚集在基因组富含基因的区域。,假基因的功能,确定物种亲缘关系和进化距离,基因调控,基因多样性,模板链的正常基因,mRNA,蛋白质,非模板链的假基因,mRNA,杂交,阻断,基因复制,反转座,假基因,其他正常基因,基因复制,反转座,正常基因,基因复制,反转座,