出生缺陷的一体化.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,江苏省妇幼保健重点学科申报,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,江苏省妇幼保健重点学科申报,*,出生缺陷,生殖中心 11月,汇报内容：,1、出生缺陷系统干预项目目的与意义,2、项目实行的系统模块,3、特色与重点研究方向,4、项目预期与展望,5、工作基础与支撑条件,出生缺陷已成为重要的公共卫生问题！,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体构造、功能或代谢异常。,出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传原因或环境原因引起,也可由这两种原因交互作用或其他不明原因所致一般包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。,出生缺陷总发生率5.6%(90万/1600万）,遗传原因导致约80%出生缺陷,出生缺陷是婴儿死亡的重要原因（19.1%),出生缺陷是小朋友残疾的重要原因（9.6%),出生缺陷的疾病承担巨大（100亿/唐氏）,加强出生缺陷防治研究，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险原因识别、风险评估、监测预警以及初期干预等关键技术研究，优化完善适合中国人群的出生缺陷三级防止整体技术方案。,婚姻法,母婴保健法,卫生部产前诊断技术管理措施,卫生部新生儿疾病筛查管理措施,江苏省产前诊断（筛查）质量控制原则,苏州市产前筛查技术管理措施,苏州市产前筛查机构技术评审细则,国家医学科技发展“十二五”规划,出生缺陷系统干预项目目的与意义：,1、形成全市范围出生缺陷系统干预网络,2、高效集结有效资源，建立疑难性疾病诊断中心,3、将一批高通量、高效能的医疗技术临床转化,4、学科优势的重点领域完善人才培养和技术创新,5、逐渐形成国家级的区域特色诊断中心,出生缺陷的三级防止,一级干预：,婚前检查和婚前征询,孕前检查和孕前征询,叶酸和多种维生素干预,二级干预：,产前筛查,产前诊断,胎儿宫内治疗,终止妊娠,三级干预：,新生儿筛查,畸形矫治,康复训练,出生缺陷的三级系统干预,一级预防,1,、基于妇幼卫生系统的网络化平台,2,、个性化孕前咨询指导,3个体化婚前、孕前体检,4,、叶酸微量元素等差异化补充,婚前、孕前,二级预防,1,、基于高通量技术的植入前遗传学诊断与筛查（,PGD/PGS,）,2,、基于血清学、影像学、细胞与基因水平的宏观与微观相结合的产前筛查与诊断技术平台,3,、多系统个体化的,“,一站式,”,产前筛查与诊断体系。,植入前，产前,三级预防,1,、覆盖全市范围的新生儿筛查与随访网络信息系统,2,、,20,余种遗传代谢病的系统筛查,3,、基于中国人群的耳聋基因筛查,新生儿期,产前,/,产后遗传学检测技术,CNVplex,技术的开发应用,基于aCGH、NGS等技术广泛研究成果的基础上，针对已知致病突变目的位点（Targeted site）的检测越来越受到研究人员重视，也成为临床应用型研究的转化方向。,江苏省苏省医学技术科技攻关项目（BL019）,建立一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微反复综合征、十余种高发病率单基因病及突变热点，合计近600个致病位点，实现发病率80%以上遗传性疾病的筛查！,胎儿先天性心脏畸形的遗传学病因研究,江苏省自然科学基金（BK179）、江苏省“十二五”医学重点人才项目（RC036）等项目资助下，将荧光定量 PCR、多重连接依赖的探针扩增技术、微阵列比较基因组杂交和单碱基引物延伸 SNP基因分型4种近年才发展起来的先进的分子生物学技术，应用于先天性心脏病的诊断，可以对 22q11 微缺失综合征、法洛氏四联症、房间隔缺损、端粒缺失综合征以及多种染色体微缺失综合征等某些伴有心脏畸形的十几种遗传病进行诊断。,Clin Chim Acta.,Chin J Med Gene，,Chin J Pedia，,胚胎植入前的高通量诊断与筛查技术开发与应用研究,采用 FISH、MLPA、aCGH等高通量遗传学研究技术平台，对植入前的胚胎单个卵裂球及后续的产前样本进行遗传学分析，系统地阐明了胚胎初期异常及流产的遗传学病因，通过筛选正常胚胎植入以到达更初期的优生之目的。,产前,一站式,服务模式,筛查,诊断,无缝衔接,初期 11w-13w+6,迅速 2h,高效 92%,超声,+,血清学筛查,绒毛,/,羊水,/,脐血,细胞,/,分子,遗传学诊断,明确诊断,减少出生缺陷,母 婴 健 康 管 理 系 统,信息网络的互联互通,孕产妇和小朋友系统管理,母婴健康管理信息档案,早发现、早识别、早干预,母婴生存质量,孕产妇、婴儿和5岁如下小朋友死亡率,组 织 构 架,技术推广部,实验科研部,临床医学部,出生缺陷干预中心,学术与伦理委员会,对外合作交流平台,全科医师规范化培训,妇幼信息部,实验室技术应用推广中心,苏州市妇幼卫生信息化平台,妇保中心,婚检中心,生殖中心,医学遗传中心,新生儿疾病诊断中心,预 期 目 标,建立系统规范的产前筛查和诊断技术,完善基础诊疗功能的多学科融合,开展出生缺陷防治技术研究,开展业务培训和专业人才培养,建设出生缺陷监测网络,已经有的技术平台,临床诊断平台,婚检中心,妇保中心,生殖中心,遗传征询,超声中心,新生儿疾病,试验室平台,细胞遗传学试验室,基因诊断试验室,生殖试验室,新生儿筛查试验室,产前筛查试验室,区域网络平台,臻鼎妇幼信息系统,婚前保健,围产保健,小朋友保健,出生缺陷,产前筛查中心,产前筛查,7.1,万,50 000,构造畸形筛查超声,5 000,产前染色体筛查,超声中心,产前诊断中心,近,4000,例,产前细胞遗传学,诊断,婚检中心,婚检率达到,92.4%,每年达,10,万例,新生儿筛查中心,孕产妇保健,98.63%,儿童保健,98.04%,妇幼保健信息系统,7000,余例基因诊断,或基因筛查,基因诊断中心,既有工作基础,遗传咨询,门诊,2,万人次,/,年,2024/12/12 周四,18,国内外合作与创新,与哈佛大学波士顿小朋友医院、澳大利亚Royal Alexander小朋友医院、香港中文大学、协和医科大学、复旦大学生命科学院等多家国内外高水平单位建立长期的亲密合作，为学科持续发展提供了资源和支撑。,2024/12/12 周四,19,谢 谢,