常见遗传病系谱图分析.doc

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算一、了解遗传方式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病。（3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）。4. 特殊情况若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。应用举例请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病：1.2.(九二全国高考题)3.(九一全国高考题)4.5（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A对a是一对等位基因），请分析回答：（1）若7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。（2）若7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。（4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。6.（06天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子命题意图: 本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规律及学生对遗传系谱的分析能力【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定，所以宜用“反推法”。如是X染色体上的隐性遗传病，则1的基因型为XAXa(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病，则4的基因型可能为XAXA、XAXa；如是染色体上的隐性遗传病，则2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则3的基因型可能为AA、Aa。所以选C。7以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是 AA甲病不可能是X隐性遗传病 B乙病是X显性遗传病 C患乙病的男性多于女性 D1号和2号所生的孩子可能患甲病 8右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是CA甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上B7和8生一两病兼发的男孩的概率为19C6的基因型为DdXEXeD若11和12婚配，则生出病孩的概率高达1009、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。（1）棕色牙齿是_染色体 、_性遗传病。（2）写出3号个体可能的基因型：_。7号个体基因型可能有_种。（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是。（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_。（1）X 显 （2）AaXBY 2 (3) 1/4 （4）1/40010.下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由第一代中的某个体传递来的。用成员的编号和“”写出色盲基因的传递途径：_。（2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为_，是色盲女孩的概率为_。（1）14814 （2）1/4 011.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答：(1)1号的基因型是_。(2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_。同时患两种病的概率为_。(3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为_。 (1)AXBXb (2)1/4 1/36 (3)1/3 1/1212下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答。（1IIIABAB AAAB BBAAIII图注：仅患A病的男性；AB仅患B病的女性；A B同时患A、B两种病的女性。）A病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。 （2）假如与号结婚。生下患病孩子的几率是 。（3）如果号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？（1）常 显 患A病的和生下不患A病的（2）5/6（3）生男孩和女孩都一样 因为男和女患病的几率一样，均为3/4