1、单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,1/8/2022,#,单击此处编辑母版标题样式,视网膜母细胞瘤,视网膜母细胞瘤,第1页,流行病学表现,好发于3岁以下儿童，成人发病罕见,儿童最常见眼内恶性肿瘤,发病率约为1:18000至1:21000,无种族、地域及性别,差异,有较高自然退化率,，,达1.8%3.2%,高于其它,肿瘤,1000倍,单侧发病为多，双侧发病约18 -40,视网膜母细胞瘤,第2页,病因与发病机制,起源于视网膜胚胎性核层细胞,有遗传性（,40）一个别有家族史，一个别为合子形成过程中突变所致,非遗传性（60）两种方式。为体细胞突变所致,视网膜母细胞瘤基因位于13号
2、染色体1区4带，是一个抗癌基因,视网膜母细胞瘤基因,缺失或失活是其发生主要机制。,大约93遗传型和87非遗传型RB患者发觉有Rb基因突变,视网膜母细胞瘤,第3页,分类,分化型,少数，恶性程度较低，主要由方形或低柱状细胞组成。,未分化型,绝大多数，恶性程度高，主要由小圆神经母细胞瘤组成。,肿瘤生长快速。瘤体内虽血管丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。,瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质从容,视网膜母细胞瘤,第4页,临床表现及分期,1.,眼内生长久：,其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。,若肿瘤小，位于眼底周围，常不影响中心视力;,若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早引发视力减退，
3、并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。,开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年纪小，不能自述有没有视力障碍，所以本病早期普通不易被家长发觉，当肿瘤增殖突入到玻璃体或靠近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视而家长发觉。,视网膜母细胞瘤,第5页,临床表现及分期,2.青光眼期：,肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引发头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。,视网膜母细胞瘤,第6页,临床表现及分期,2.青光眼期：,肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使
4、房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引发头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。,视网膜母细胞瘤,第7页,临床表现及分期,3.眼外蔓延期,：,最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块,视网膜母细胞瘤,第8页,临床表现及分期,4.全身转移期：,转移路径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其它器官。（3）个别经淋巴管转移到附近淋巴结。,视网膜母细胞瘤,第9页,预后,转移普通不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈,淋巴结。,预后普通不好，多发病一年半左右死亡。,
5、偶见自发性消退。,视网膜母细胞瘤,第10页,影像学表现,X,线平片：,眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化,肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶上裂扩充，眶壁骨质受压变薄,晚期可造成眶腔扩充，骨质破坏,视网膜母细胞瘤,第11页,影像学表现,CT表现：,(RB首选CT,检验）,眼球玻璃体内后部肿块样高密度影,瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文件报道钙化发生率,90以上,CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不一样程度强化,视网膜母细胞瘤,第12页,影像学表现,超声表现,A型：极高反射(坏死液化区为超低反射);单个回声源;有声影。,B型：视网膜组织破坏;形状不规则肿块;有声影。,视网膜母细胞瘤,第13页,判别诊疗,转移性眼内炎及葡萄膜炎,Coats病,早产儿视网膜病变(晶状体后纤维增生，Terry综合征),原始玻璃体增生症,幼线虫肉芽肿,视网膜发育不全、先天性视网膜皱襞、先天性脉络膜缺损和先天性视网膜有髓神经纤维等,视网膜母细胞瘤,第14页,治疗标准和方法,治疗标准,早发觉、早诊疗、早治疗，综合情况，制订个体化治疗方案。,尽可能防止眼球摘除术，保留视力,治疗方法：,眼球摘除,外部放射治疗,化疗减容,局部治疗,基因治疗，球内注射，靶向治疗，单克隆抗体等。,视网膜母细胞瘤,第15页,
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