胼胝体变性.pdf

论 著 首都医科大学宣武医院神经内科(北京 100053)胼胝体变性的临床特点与影像学特征研究张 津 王向波 贾建平【摘要】目的 研究分析了一组胼胝体变性(MBD)患者的临床表现和影像学特征,探讨不同临床分型的特点与诊断方法。方法 4例长期酗酒男性MBD患者,急性型1例,慢性型3例,均经CT检查,3例经头MR检查,1例行尸检病理检查。结果 急性型主要表现为意识障碍、精神症状与癫;慢性型以痴呆、精神症状为主要表现;CT与MR可见胼胝体膝部和压部病灶。CT病灶为低密度,MR表现为T1WI低信号;T2WI高信号;2例伴发双侧大脑半球白质对称性病灶,1例出现脑干对称性病灶。尸检病理提示:胼胝体呈多灶性脱髓鞘与坏死改变。结论 急性型MBD意识障碍突出,病程进展迅速;慢性型以痴呆、精神症状和锥体束损害为主要表现;CT与MR为其生前诊断的主要手段,以胼胝体膝部、压部对称性病灶为其主要异常表现。【关键词】胼胝体变性 计算机断层扫描 核磁共振【中图分类号】R742,R81611【文献标识码】AMarchiafava2Bignami disease:an analysis of clinical features and angiographic findings.ZHANG Jin,WANG Xiang2bo,JIA Jian2ping.Department of Neurology,Xuan Wu Hospital,Capital University of Medical Sciences,45 Changchun Road,Bei2jing.100053.Tel:[phone]【Abstract】ObjectiveT o study the clinical features and angiographic findings of the patients with Marchiafava2Bignamidisease(MBD),and discuss the clinical types and diagnostic methods about MBD.Methods4 male patients with a long historyof severe alcoholism had been diagnosed as MBD(acute form in 1 case and chronic form in 3 cases)by means of neurological ex2amination and CT scan.Brain MR was examined in 3 of 4 cases and autopsy in 1 case.ResultsThe main clinical manifestationsof acute MBD were disturbance of consciousness,mental symptom and seizures.The characteristics of chronic MBD were progres2sive dementia and psychonosema.CT revealed large low2density areas in the genu and the splenium of the corpus callosum.MRshowed hyporintensity on T1WI and hyperintensity on T2WI in the genu and the splenium of the corpus callosum.In some cases,the lesions extensed beyond the corpus callosum,involving bihemispheric white matter(n=2)and brain stem.ConclusionsThemain features of acute MBD were sudden onset of impaired consciousness,psychonosema and epileptic seizures.Chronic MBD ischaracterized by chronic,progressive congnitive impairment,mental disturbances and positive paramidal tract signs.MR and CTare main effective modalitiesfor the diagnosing of MBD.The symmetrical lesions located in the genu and in the spleniumof corpuscallosum on MR and CT are major angiographic abnormalities.【Key words】Corpus callosum demyelination(Marchiafava2Bignami Disease)CTMR 胼胝体变性是发生于慢性酒精中毒患者中的一种少见的神经系统并发症,又称Marchiafava2Bignami dis2ease(MBD)。与其他因慢性酒精中毒所导致的神经损害(如小脑和周围神经)不同,MBD患者以出现选择性的胼胝体部位对称性脱髓鞘为其病理特征,而临床表现方面则缺乏特异性13。MBD发病率很低,欧洲仅报告不足300例,我国目前仅见个案报告。现报告我院4例MBD患者的临床特点和影像学特征并探讨其发病机理,以提高对本病诊断和认识水平。1 资料和方法111 一般资料 19912003年住院患者4例,年龄分别为:42,39,57,和40岁,均为男性,全部有多年饮白酒史,时间分别为20年、10多年、30年和20年,饮酒量每天200500 g;除1例有高血压病史,其余患者无其他特殊病史。4例均无家族史。112起病方式与临床表现 1例急性发病,头痛、呕吐、意识障碍伴四肢抽搐3天;3例呈慢性起病:其中第1例尿失禁4年,智能减退1年;1例性格异常2年,抽搐、双下肢无力2个月,言语不能、进食不能1个月;另1例精神异常8年,加重伴四肢无力、二便失禁2周。113体征 1例急性型患者,呈中至重度昏迷,颈抵抗,四肢肌张力增高,腱反射亢进,双上下肢病理征均阳性。3例慢性起病者神志清楚,反应迟钝,定向力障碍,计算力减退,情感反应障碍;其中2例有构音障碍,41Chin J Nerv Ment DisVol.31,No.1January 2005 1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co.,Ltd.All rights reserved.51中国神经精神疾病杂志 2005年第31卷第1期 1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co.,Ltd.All rights reserved.病例的临床特点和影像学所见,我们认为:长期酗酒(男性居多),急性或亚急性起病的意识障碍,或慢性起病的智能障碍与精神异常,伴广泛的锥体束损害,以及伴发或不伴失语、构音障碍、吞咽障碍等单发或多发局灶性神经功能障碍,经CT、MR发现胼胝体膝部、压部及体部对称病灶,即高度提示MBD诊断;伴发贫血、营养不良及周围神经损害支持此诊断,而伴发双侧大脑半球白质和中脑、桥脑的对称性病灶(T1WI低信号,T2WI高信号)并不排除此诊断。(本文图1,2见刊后插页)参考文献1K ohler CG,Ances BM,Coleman AR,et al.Marchiafava2Bignami dis2ease:literature review and case report.Neuropsychiatry Neuropsychologyand Behavior Neurology,2000,13(1):67.2Ferracci F,Core F,Gentile M,et al.Marchiafava Bignami disease:Computed T omographic Scan,99mTc HMPAO2SPECT,and FLAIR MRIfindings in a patient with subcortical aphasia,alexia,bilateral agraphia,and left2handed dificit of constructional ability.Archieves of Neurology,1999,56(1):107.3 魏岗之,张念察,高勇安.胼胝体变性.见王新德主编:神经病学.16卷.北京:人民军医出版社,2003.182186.4Genlach A,Oehm E,WattchowJ,et al.Use of high2dose cortisone in a2patient with Marchiafava2Bignami disease.Journal of Neuroradiology,2003,250(6):758.5Bracard S,Claud D,Vespignani H,et al.Computerized tomography andMRI in Marchiafava2Bignami disease.Journal of Neuroradiology,1986,13(1):87.6Marjama J,Y oshino MT,Reese C.Marchiafava2Bignami disease:pre2moterm diagnosis of and acute case utilizing magnetic resonance jmaging.Journal of Neuroimaging,1994,4(1):106.7Ruiz MartinezJ,Perez Balsa AM,Ruibal M,et alMarchiafava2Bignamidisease with widespread extracallosal lesions and favourable course.Neu2roradiology,1999,41(1):40.8Izquierdo G,Quesada MA,Chacon J,et al.Neuroradiologic abnormali2ties in Marchiafava2Bignami disease of benign evolution.EuropeanJournalof Radiology,1992,15(4):71.(收稿日期:2004-03-12)(责任编辑:林 平)研究快报国人颅内动脉瘤基因表达谱的初步研究李明昌3 石忠松 夏之柏 黄正松 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)的防治尚无令人十分满意的措施,很大程度上与IA的发病率机制未完全阐明有关。对IA的基因表达谱进行研究,有望从分子水平弄清IA的发病机制。国外学者曾用改良基因表达序列分析法对1例儿童患者IA组织基因表达谱进行研究,筛选出了一些可能与IA形成有关的基因。本研究采用高通量的基因表达芯片技术对国人IA组织的基因表达谱进行了初步分析,旨在为阐明IA的病理发生机制提供线索,为IA的诊断和筛选提供分子标记物,并为IA的防治提供新的靶点。1 材料和方法收集我院神经外科IA患者3例,男2例,女1例,年龄分别为55岁、60岁、30岁。显微手术切除的IA组织3例,大小分别为28mm21 mm25 mm、12 mm12 mm14 mm、8 mm5 mm7 mm;对照组颅内Willis动脉环及主要分支取自3例意外死亡的无明显心脑血管疾病的成年男性,年龄分别为20岁、25岁、43岁。实验方法:TRIzoI一步法抽提组织中的总RNA,用RNeasy Mi2ni K it进行纯化。检测RNA无降解后,用SuperScript试剂盒反转录成cDNA。然后用RNA转录标记试剂盒体外转录成cRNA,国家自然科学基金资助课题(编号:30271328)通信作者 3 中山大学附属第一医院神经外科博士生 现在广州医学院第二附属医院神经外科(广州 510260)中山大学附属第一医院神经外科合成的同时进行生物素标记;cRNA探针经片段化处理后与Affymetrix公司的人类基因组U133A基因芯片(包括人类基因组中的22,215个基因或EST片段)在杂交炉640中45杂交16 h,然后于基因芯片流程工作站400中洗脱、染色。随后用G eneArray扫描仪扫描杂交信号,用Microarray Suite Version 510软件分析芯片杂交信号的强度和比值,筛选出在两种组织中差异表达的基因探 针 号。最 后 将 所 获 探 针 号 登 录Affymetrix网 站(www1affymetrix1com),查询出相对应的基因和生物学信息。2 结果在所检测的总共22 215个基因中,IA与正常颅内动脉相比,差异表达水平达2倍以上的基因共有3 149个,3倍以上的基因共有1782个,5倍以上的基因有849个,有383个基因的变化幅度达10倍以上;在差异表达10倍以上的基因,有195个基因在IA中高表达,有188个基因在IA中低表达。基因功能分析显示,这些基因分别与细胞凋亡(5个)、细胞信号转导/通讯(85个)、细胞外基质(31个)、细胞骨架(20个)、免疫炎症/应激反应(71个)、能量代谢(49个)等过程有关。此外,有122个基因为其它功能或未知功能的基因和EST片段。3 结论 基因芯片是一种高效分析脑血管性疾病组织基因表达谱的方法;IA组织与正常颅内动脉组织相比,众多基因在mRNA表达水平发生了改变。基因功能分类表明,IA的发生可能与细胞凋亡异常、细胞信号转导和通讯障碍、细胞外基质和重塑、细胞骨架的破坏、免疫和炎症损伤及动脉粥样硬化有关;由于标本来源困难,使得本组研究对象例数偏小,导致筛选出来的差异表达基因数目过多,要想找到在IA发病中起最关键作用的基因,尚需增加样本例数,开展更为深入的研究。【中图分类号】Q789(收稿日期:2004-09-20)【文献标识码】A(责任编辑:甘章平)61Chin J Nerv Ment DisVol.31,No.1January 2005 1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co.,Ltd.All rights reserved.1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co.,Ltd.All rights reserved.