生物5.3人类遗传病2(人教版必修2)省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,第5章 基因突变及其它变异第3节 人类遗传病,人教版必修2,第1页,近年来，伴随生活水平提升和医药卫生条件改进，人类传染性疾病已经逐步得到控制，但人类遗传性疾病发病率和死亡率却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！,资料1,第2页,先天性疾病,资料2,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引发,遗传性,家族性,终生性,先天性,第3页,一、人类遗传病,人类遗传病是指因为_改变而引发人类疾病。,染色体异常遗传病,1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视,以下哪些属于遗传病？,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,第4页,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制遗传病,显性,隐性,实例：,软骨发育不全,、,多指,、,并指,实例：,抗维生素D佝偻病,显性,实例：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,先天性聋哑,隐性,实例：血友病、红绿色盲、,进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同,1、代代相传,2、女患者多于男患者,3、,男患者,母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传,2、男患者多女患者,3、,女患者,父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定,正常,特点：,特点：,特点：,特点：,第5页,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终能够到达1.01.1米成人高度。,常染色体显性遗传病,第6页,多指,常染色体显性遗传病,第7页,并指(趾),常染色体显性遗传病,第8页,抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传病,第9页,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿神经系统造成不一样程度损害。,缺乏P基因,常染色体隐性遗传病,第10页,白化病,常染色体隐性遗传病,第11页,进行性肌营养不良,此症病理改变为：肌纤维受损变性，发病早期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,第12页,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿,、,唇裂,(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制人类遗传病,（二）多基因遗传病,第13页,唇裂,多基因遗传病,第14页,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见一个，女婴占绝大多数，因为胎头缺乏头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,第15页,（三）染色体异常遗传病,因为染色体数目或结构畸变而引发遗传病,猫叫综合征（结构改变）,、,性腺发育不良,（数目改变）,和,21三体综合征,（数目改变）,等。,第16页,染色体异,常遗传病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异）,(染色体结构变异）,XO（性腺发育不良）,XXY,XYY,第17页,21三体综合征,又称为,先天愚型,，是最常见严重出生缺点病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有各种脏器异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎涉及世界各地，极少有些人种差异。依据统计,染色体异常在新生儿中发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，,绝大多数病人属随机发生，但随母亲年纪增加其发生率随之升高，普通母亲年纪35岁以上，该患儿出生率可高达1/350。,染色体异常遗传病,第18页,21三体综合征,染色体异常遗传病,第19页,（一）遗传病危害,1、我国遗传病患者占总人口百分比：,20%-25%,。,2、新生儿先天性遗传缺点约为,1.3%,。,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引发！,4、,15,岁以下死亡儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,比如：,我国人口中患21三体综合症人在,100万,以上。,每年仅由,染色体畸变,，造成,52万,例自发流产。,我国遗传病发病现实状况：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。,二、遗传病监测和预防,第20页,遗传病不但给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，假如能经过一定伎俩，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防办法吗？,想一想,第21页,（二）遗传病监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检验,B超检验,孕妇血细胞检验,基因诊疗,遗传咨询内容和步骤为-,提出,提议,检验,、,了解,病史，作出遗传诊疗,分析,遗传病传递方式,推断,后代发病几率,产前诊疗,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,第22页,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,假如他们想要生育必定不是色盲后代,你将给他们怎样提议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,假如他们想要生育必定正常后代,你将给他们怎样提议?,3、有对表现型正常夫妇,生了一个白化病儿子,假如他们再想要生育必定正常后代,你将给他们怎样提议?,第23页,1.以下病症属于遗传病是（）,A.孕妇饮食缺碘，造成生出婴儿得先天性呆小症,B.因为缺乏维生素A，父亲和儿子均得夜盲症,C.一男子40岁发觉自已开始秃发，据了解他父亲 也在40岁左右开始秃发,D.一家三口因为末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境原因影响 发病率极低,A B C D,B,C,考考你！,第24页,4、以下需要进行遗传咨询是（）,A、亲属中生过先天性畸形孩子待婚青年 B得过肝炎夫妇,C父母中有残疾待婚青年,D得过乙型脑炎夫妇,A,3、,在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY（）,A和,B和,C和,D和,C,第25页,5.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,第26页,第27页,