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家畜育种的理论基础

现代家畜育种学的理论基础是统计遗传学，本章简要介绍有关的内容，为学习以后章节做准备。

第1节 群体遗传组成

1 Hardy—Weinberg定律
先讲几个有关的概念。
群体（Population） 是指生活在共同时间和空间范围内的，同一物种内具有不同遗传结构的个体的组群。Dobzhansky（1953）把这种群体叫孟德尔群体（Mendelian Population），Falconer（1981）则直接称之为群体。育种学家常说的群体是指品种或品系（ Breed or Strain）。群体遗传学（ Population Genetics）就是研究群体遗传组成及其变化规律的科学。
有性生殖中的配子。高等动物群体延续的唯一途径是同一群体内不同个体间交配、生殖和繁衍，为有性繁殖过程。某一个体的基因型并不能通过有性繁殖过程直接传递给下一代。它首先要形成配子，通过与异性配子的融合形成下代个体的基因型。由于重组，下代个体是重新排列形成的新的基因型，通常不同于上代亲本的基因型。但亲代个体的等位基因可以在世代间传递而不发生变化，因为基因突变的频率一般在万分之一以下。
群体遗传组成。用等位基因（Allele）和等位基因频率（Allelic Frequency），及基因型（Genotype ）和基因型频率（Genotypic Frequency）表示，称为基因分布和基因型分布。
群体含量。一般是指群体的规模大小。下代群体的遗传组成是亲代群体遗传组成的一个样本，上下代传递过程中存在着抽样误差，抽样误差大小与亲代群体的含量或规模大小呈正比。当这种抽样误差很小可以忽略不计时，可以说这种群体是个“大群体”，实践中要求群体的含量应有以百千计而不是以十计的成体，否则便是一个“小群体”。通常品种是大群体，而品系是小群体，不过有些优秀品系常因推广使用而成为大群体。
Hardy－weinberg定律。英国数学家Hardy（1908）和德国医生Weinberg（1908）分别独立发现了群体遗传组成在上下代间传递的基本规律，称为Hardy－Weinberg定律 其要点有三：① 在一个大的，随机交配的群体中，若没有突变、迁移、选择和漂变，则群体遗传组成（在仅考虑一个常染色体位点时）代代不变。② 在一个常染色体位点上， 无论各等位基因频率如何，只要经一代随机交配，各种基因型的频率就达平衡状态。③ 在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系可表示为：
（p＋q＋r＋…）2＝p2P＋q2Q＋r2R＋2pqH＋2prG＋2rqT＋…
多于一个位点且存在连锁时，基因型频率不平衡的群体经多于一代的随机交配才能达到平衡，所需代数与连锁程度有关。
伴性基因的情况稍复杂些，本书不育讨论。
Hardy－weinberg定律的实践意义。任何育种工作都是要控制群体遗传组成的变化，使之朝有利于人类的方向发展。这就必须打破群体遗传组成在上下代的平衡状态。育种者控制群体遗传组成变化方向的手段就是以 Hardy－weinberg定律为理论基础，通过控制群体及其交配、选择、迁移、漂变和突变这6 个因素，来引导一个群体遗传组成的变迁方向。
2 交配系统
2.1 交配系统及其分类
群体中的交配系统是指各种基因型交配的相对频率；群体间的交配系统是指不同群体间杂交的模式或繁育方法。经典的群体遗传学一般是按s.wright的方法把不随机交配时的交配系统分为四种类型。第一类型为遗传型同型交配，近交是不完全的遗传同型交配，近交一般是指亲缘关系较近的个体之间交配。第二类为表型同型交配，指在群体内选表型相似的个体进行交配。表型同型交配是不完全遗传同型交配。第三类为遗传型不同型交配，是指不同群体间的杂交，这是育种上最常用的方法。第四类为表型不同型交配，是指在群体内选表型不同的个体进行交配，这类交配在育种上也很常用。
交配系统共有随机交配和不随机交配两种，育种实践中多数是用不随机交配。
2.2 遗传同型交配的理论后果
在一个常染色体位点上，经过很多代连续同型交配，一个处于 Hardy－Weinberg平衡状态的群体会演变为一个很少有杂合子的群体，群内由各种等位基因构成的纯合子组成，且各种纯合子的频率就等于相应等位基因的频率。
由于遗传型同型交配会使群体内杂合子频率逐代减少，所以使群内的非加性遗传方差减少，相应地，使加性遗传方差所占的比例变大，所以遗传型同型交配会提高群体某性状的遗传力。
3 近交系数与亲缘系数
3.1 同源基因
有亲属关系的个体可能同时携带从共同祖先同一等位基因复制而来的相同等位基因。从同一祖先同一等位基因复制而来的等位基因为同源基因（Identical Gene by Descent），也有人译为后裔同样基因。
3.2 亲缘系数
为了度量亲属之间的遗传关系的远近，美国s.wright（1921）提出亲缘系数（Coefficient ofRelationship）的概念，是指两个个体拥有同源基因的可能比例。也有人译为血缘系数，实质上是亲属间的血缘相关，是遗传相关。
3.3 近交系数
近交是指有共同祖先的亲属之间的交配。 亲属可能同时带有同一同源基因，所以亲属交配所生个体在某个基因位点上的两个等位基因有可能是同源基因。一个个体某一位点上两个等位基因是同源基因的概率，定义为该个体的近交系数。近交系数反映了近交的程度，常用作度量近交程度的指标。计算个体近交系数的公式为
F＝∑（1/2）n1＋n2＋1（1＋FA） （3.1）
式中：n1表示从个体 x的父亲到共同祖先的代数，n2表示从x 的母亲到共同祖先的代数，FA为共同祖先的近交系数。
例如：全同胞交配所生子女的近交系数。见图3.1。 如果共同祖先 A和 B的近交系数为零，则计算个体 x的近交系数可按如下步骤进行：
第一步：找出全部通径链，本例共二条，分别为C←A→D和C←B→D。需要指出，这两条通径链上的两个共同祖先分别是 A和 B。

A B A B S
↓ × ↓ ↓ × ↓ ／ ↓
C D C D X ← D
\ ／
x
图3.1 全同胞交配 图3.2 全同胞间 图3.3 亲子交配
的遗传传递途经 的遗传传递途径 的遗传传递途径

第二步：计算各条通径链的系数。
第一条 n1＝1，n2＝1，FA＝0，所以其系数为
（1/2）n1+n2+1（1＋FA）＝（1/2）3。
第二条 n1＝1，n2＝1，FB＝0，所以其系数为
（1/2）n1+n2+1（1＋FB）＝（1/2）3。
第三步：求各条通径链的系数之和。根据公式（3.1有
Fx＝∑(1/2)n1＋n2＋1（1＋FA）＝（1/2）3＋（1/2）3＝0.25
这种计算个体近交系数的关键技术是绘制出表示有关遗传传递系统的结构式系谱图，并根据这个图准确找出全部联结个体父母的通径链。初学者需要注意的是，每条通径链上的共同祖先只有一个，当这个共同祖先的血统不清楚时，便可视其近交系数为零。另外，不同通径链上分别有一个共同祖先，应分别考虑。
计算个体间亲缘系数的公式为
RSD＝{∑（1/2）（n1＋n2）（1＋FA）}/√（1＋FS）（1＋FD） （3.2）
式中：RSD是个体S与D之间的亲缘系数；FA是连结S与D 的某个通径链上的共同祖先的近交系数；FS和FD分别是个体S和D的近交系数；n1和n2分别是连结S与D的某条通径链上S和D分别到共同祖先的代数。
例如：全同胞之间的亲缘系数。全同胞间的遗传关系可用图3.2表示。如果共同祖先的近交系数分别为FA=0和FB=0，则计算S和D之间亲缘系数的方法和步骤如下：
第一步：找出联结个体S和D的全部通径链，本例有两条，分别为S←A→D和S←B→D。
第二步：分别计算各条通径链上共同祖先的近交系数，及要计算其亲缘关系的两个个体的近交系数。本例为：
FA=FB＝FS＝FD＝0。
第三步：分别计算每条通径链的系数。根据公式（3.2），在本例中：
第一条（1/2）N（1＋FA）＝（1/2）2，
第二条（1/2）N（1＋FB）＝（1/2）2。
第四步：求各条通径链的系数之和。
本例中是（1/2）2＋（1/2）2＝1/2。
第五步：根据公式（3.2）求出S与D之间的亲缘系数：
RSD＝（1/2）N（1＋FA）/√（1＋FS）（1＋FD）
＝（1/2）/√（1＋0）（1＋0）＝（1/2）＝0.5
计算个体间亲缘系数的关键技术是绘制出表示有关个体间血统关系的结构式系谱图。并根据这个图准确找出全部连结个体S与D的通径链，这里需注意的是，每条通径链上只有一个个体是共同祖先，不同通径链上分别有一个共同祖先，当共同祖先的血统记录不清时，可视其近交系数为零。而S与D的近交系数不能视为零应根据血统关系图具体分析计算。
在计算直系亲属间的亲缘系数时，仍是用公式（3.2）。 计算的方法步骤也一样。例如要计算图3.3 中个体X与S之间的亲缘系数，其步骤为：
第一步仍是找出连结S与X的全部通径链，这里有两条，分别是 S→X和S→D→X。第二步仍是分别求各条通径链上共同祖先的近交系数，以及要计算其亲缘系数的两个个体的近交系数。本例中两条通径链中共同祖先都是S且FS=0，而 S 本身又是我们要求亲缘系数的两个个体之一，FS＝0而FX可按式（3.1）求出，本例中为FX＝0.25。第三步仍是分别计算每条通径链的系数，本例中第一条为（1/2）N（1＋FS）＝（1/2），第二条为（1/2） N（1＋FS）＝（1/2）2。第四步仍是求各条通径链的系数之和，本例为（1/2）＋（1/2）2＝0.75。第五步仍是按公式（3.2 ）求出 S 与 X 间的亲缘系数，本例为
RSD＝0.75/√（1＋0）（1＋0.25）＝0.671
4近交对群体遗传组成的影响
Hardy－weinberg 定律是在随机交配的理想群体中导出的。当群体不是随机交配，而是有近交时，不妨设全群个体近交系数的平均数为 F，这就是全群平均近交程度。这时群体中各种基因型的分布为（Wright）：
AA的频率＝p20＋p0q0F
aa的频率＝q20＋p0q0
Aa的频率＝2p0q0(1—F)
这里p0和q0分别是A和a的频率。
近交不改变群体中各种等位基因及其频率，但改变群体中各种基因型的频率，即近交使群体中纯合子增加而杂合子减少。显性纯合子与隐性纯合子各增加p0q0F。而杂合子减少2p0q0F。
在育种实践中，利用近交和选择，就可以更有效地改变群体的遗传组成。
5 近交对数量性状遗传力的影响
在随机交配群中某性状的遗传力为h20， 则在群体平均近交系数为F时，该性状的遗传力h2F变为：
hF2＝（1＋F）h20/（1－Fh20） （3.3）
6 小群体与随机遗传漂变
6.1 理想群体的概念
Hardy—Weinberg 定律所描述的群体在动物育种实践中可以说是不存在的。因为实际育种核心群常不是“大的随机交配的”群体，也不可能“没有突变、选择、迁移和漂变”，实践中育种者所操作的育种核心群与这种理想状态的群体有很大差别。为讨论方便，我们把理想群体的几个基本条件和特征描述如下：第一，没有突变；第二，没迁移；第三，没选择；第四，随机交配，允许自体受精；第五，各世代不重叠，不交叉，界限分明；第六，各世代群体大小相同，公母各半。
满足上述6个条件的群体称为理想群体。通常把理想群体中的个体数目称为该群体的规模或大小，记为 N。由于理想群体中每一个体都参加繁殖，对群体遗传组成都有影响或都有贡献，所以都是“有效的个体”。就是说，在理想群体中，群体的有效个体数Ne或群体有效大小就等于群体的实际规模即实际个体数N。
Ne=N （3.4）
理想群体不一定是个大群体，这一点需要注意。
6.2 小群体的第一个基本特征─ 漂变
小群体有两个基本特征，即随机遗传漂变与近交。
在理想的小群体中，每一代的基因库都是从亲代基因库随机传递下来的，或者说，每代的基因库都是上代基因库的一个随机样本。由于抽样误差，会使上下代的基因频率发生变化，这就是随机遗传漂变（Genetic Drift），简称为漂变。群体越大时，抽样误差越小，群体越小则抽样误差越大。因为抽样误差的大小与样本大小成反比，所以只有当群体无限大时，才不存在漂变。
例如在一个两头牛的小群体中，如果有角等位基因 p与无角等位基因P的比例各为一半，则在其子代若仍为两头牛， 就有可能会都有角，即显性无角等位基因的频率变为零。理想群体中基因漂变的程度常用基因频率的抽样方差表示为：
σΔq2 ＝p0 q0/2Ne （3.5）
式中：p0和q0分别是上一代的两个等位基因的频率，Ne为群体的有效规模，而△q是基因频率的每代变化量。
只有当Ne→∞时，才有σΔq2→0， 但实际育种者并不是增大育种核心群的规模以对抗漂变。育种者通过选种选留带有有益基因的个体做种用并扩大繁殖，便可以引导基因库的变迁方向，使群体遗传组成朝有利于人类的方向变化。
6.3 小群体的第二个基本特征 ── 近交
在小群体中近交是不可避免的，而且随着世代的增加，近交程度越来越大。在理想群体中,共有Ne个有效个体,每代产生2Ne个配子,所以每一个配子都有1/2Ne的机会与一个同源基因结合,我们把每代近交系数的增量记为 △F，则根据近交系数的定义,
△F＝1/2Ne （3.6）
在理想群体中,每代都是以这个衡定的比例使群体的平均近交程度增加,或者说,群体的随机交配程度Pn每代都是以这个衡定的比例减少.假定在最初的基本的理想群体中随即交配程度（或随机交配指数）为P0，则P1=P0（1-△F），这是一个递推过程，第n代时的随机交配程度为Pn=P0(1-△F)n，这其实与资本升值过程是一样的，只不过这里每代的随机交配程度是减少，相当于资本升值过程中的利息为负值。由于n代的近交增量累计值Fn与第n代的随机交配指数Pn的关系为Pn=1-Fn，所以Fn=1-Pn=1- P0(1-△F)n，在F0=0时P0=1,所以有：
Fn＝1—（1—△F）n （3.7）
式中:Fn为F0=0的理想群体第 n代时的平均近交系数。
若不发生近交，则每一个体应有两个父母代祖先，4个祖代祖先，8个曾祖代祖先，16个高祖代祖先，上塑 n代，就应有（2n）个祖先。举个实际例子。公元前 100年汉武帝刘彻时，我国有6千万人口，距今大约75代。现在我国有12亿人口，如果从来没发生过近交，那么，现在的每个中国人应当有（275）个75代前的祖先，12亿中国人就应有
275×1.2×109＝4.53×1031
个祖先，而当时实际只有6千万人口，所以我们现在的汉人相互之间必然有一定程度的亲缘关系，我们中国人相互称为“同胞”是有科学依据的，500年前是一家也并非无稽之谈。
近交会使群体分化出更多的纯合子，选优秀纯合子做种用便会迅速改变群体中优秀基因的频率。
6.4 小群体近交的最终结果
由公式（3.7）可明显看出，当 n→∞时，Fn＝1，就是说，在小群体中， 经过多代的近交，任一个体任一位点上的两个等位基因都会是同源基因。
但选择以及突变、迁移等因素会有效改变基因频率的变化过程，使得现存的生物群体都不是完全的被固定在某一等位基因，而是存在着许多的复等位基因现象。
6.5 实际育种群的有效规模
实践中，育种核心群并不能满足理想群体的６个条件，或者说育种核心群并非理想群体。这时群体的实际规模并不等于其有效规模。
（1）各世代群体的有效规模不等。记第 t代的有效规模为Net，t=1，…，n，则该群体的各代近交增量分别为△Ft=1/2Net该群体n代平均的近交增量△F为（1/Ne1＋1/Ne2＋…＋1/Net）/2n,考虑到群体平均每代的近交增量与该代的有效规模的关系（式3.6），n个世代平均的有效规模Ne与该群体n个世代平均的近交增量△F的关系也应该是△F=1/2Ne,即1/2Ne=△F=（1/Ne1＋1/Ne2＋…＋1/Net）/2n,由此可以得到n个世代该群体的平均有效规模为：
Ne＝n/（1/Ne1＋1/Ne2＋…＋1/Net） （3.8）
可以看出，规模最小的世代对群体 n代平均有效规模的影响最大。
例如4个世代的有效规模分别为 20，100，800和 5000 时，该群体4代平均的有效规模为：
Ne＝4/（1/20＋1/100＋1/800＋1/5000）＝ 65.
（2）实际育种核心群中，通常种公母畜头数不等，这时可以把公母群体分别计算其每代的近交增量，记NS为群内有效公畜头数，Nd为有效母畜头数，则由于公畜导致的每代近交增量为1/2Ns, 母畜导致的每代近交增量为1/2Nd,所以公母畜导致的近交增量之平均数为（1/2Ns + 1/2Nd）/2=1/4Ns + 1/4Nd，根据式（3.6），该平均数与公母群体平均的有效规模N的关系也应该是1/2N =(1/4Ns + 1/4Nd),而公母群体的有效规模之和Ne为2N ,所以有
1/Ne＝1/4Ns＋1/4Nd （3.9）
所以公母数不等的群体，其每代的近交增量，根据式（3.6），应为：
△F＝1/8Ns＋1/8Nd （3.10）
很明显，育种核心群的有效大小主要受头数较少的性别来决定。例如当Ns＝1时，母畜头数分别为 5，50，500和5000，群体有效大小可以从式（3.11）或式（3.10）算出，分别为 3.333，3.922，3.992，和3.999，当 ND→∞时，Ne→4，而Ns＝ND＝2时就有Ne＝4.
（3）如果群体中公母数不同但采用各家系等数留种，则有
1/Ne＝3/16Ns＋1/16ND， ND〉Ns （3.11）
（4）在考虑群体平均近交程度 F时，应按下式对群体有效大小进行校正：
Ne＝N/（1＋F） （3.12）
从上述讨论可以看出，群体的公母比例，留种方式，各世代规模对群体有效大小的影响是有规律的，这些规律在动物育种上有着极为重要的作用。实践中育种核心群都是小群体，所以有关小群体遗传行为的规律性决不亚于Hardy－Weinberg 定律的重要性。Hardy－Weinberg定律为育种学奠定了坚实的理论基础， 而小群体遗传行为的理论则为育种家提供了有效的育种方法学。
7 突变

7.1 突变的概念与意义
突变一般是指基因的变化，不包括染色体畸变。基因突变不断发生，是新等位基因的最初来源，为群体进化和改良提供原始材料。过去常认为突变频率极低，但近来研究发现并非如此。
7.2 突变在育种上的应用
利用自然突变育成新动物品种的最著名例子是 ancon羊。美国的一个农场主（ Seth Wright ，1791）发现羊群中有一只短腿羊，于是用它做种用繁育出了一个短腿的羊群，这种短腿羊因腿短跳不过牧场的铁丝围栏，易于管理。毛皮动物的毛色突变使育种家育成了许多毛色鲜丽的毛皮品种，提高了它们的皮张价值。我国1979年在黑龙江省首次发现貉的白色突变个体，后经中国农科院特产研究所培育，已初步育成白毛色的新貉群。这是我国特有的优秀貉品种资源。矮小型鸡也是极有价值的突变，这种鸡体小，耗料少，占笼面积小，做为杂交亲本越来越受人们重视。
利用自然突变育成的毛皮动物品种已很多。
突变的人工诱发在高等动物中成功的报道很少。一般认为，随着科学技术的发展，人类合成新基因已不十分遥远。
8 迁移
8.1 迁移（Migration）的概念与意义
动物育种上所说的迁移有两种方式，并常称为引种（Introduction）。一种方式是把外地或外国的优良品种、品系引入本地直接推广利用，如海兰鸡，引入我国后直接投放生产。另一种方式是只引入少数优秀种畜做为育种素材与本地品种杂交，这是迅速改良本地品种遗传组成的最有效手段。
现在世界上的动物品种大多数都是通过杂交育成的。随着科学技术的进步，引种方式也在进步。现在可以直接引入精液或胚胎，例如奶牛，肉牛，山羊等。
8.2 迁移在育种上的应用
要把本地黄牛改良为肉用牛，就可以引入目前较优秀的海福特或西门达尔牛的精液为本地黄牛授精，下一代杂种牛群的遗传结构将含有本地黄牛和海福特牛的基因各一半。杂种一代母牛再用海福特牛精液配种，则杂种二代将含有 3/4海福特牛的基因，仅含有四分之一本地黄牛的基因。若加以选择，则可以在短短的二三代里把本地黄牛改良为肉用牛。所以，在育种上常采用迁移这一最为有力的手段来改变本地品种的遗传组成。
9 选择
选择（Selection）分人工选择和自然选择两种。
9.1 自然选择的概念
任何生物都依赖于一定的生存环境，那些能够适应环境的个体就能生存并产生较多后代，使其拥有的基因能被传递下去。而那些不能适应的个体就很难生存或产生后代，以至被淘汰出种群繁衍行列。这种适应自然环境者被保留，不适应者被淘汰的现象，叫自然选择（Natural Selection）。
9.2 自然选择的作用
自然选择的作用是保存和发展了有利于物种在自然条件下繁衍下去的变异，淘汰了不利于物种生存和发展的变异，推动了生物的进化和发展，造就了目前世界上如此绚丽多彩且完美无缺的生物物种。
9.3 人工选择的概念
人类对处于自己控制之下的动物进行挑选，合乎需要的个体留做种用繁殖下代，不合需要的个体被淘汰，这种活动就叫人工选择（Artificial Selection）。
9.4 人工选择的作用
人工选择的作用是保存和发展对人类有利的变异，却不一定有利于动物生存。例如高产蛋鸡常失去了抱窝性，离开了人工孵化，就无法延续其种群了。
9.5 选择的实质
无论人工选择还是自然选择，其实质都是改变了随机交配，打破了基因频率的平衡状态，使群体遗传组成定向变动，从而改变群体类型。选择使某类个体有机会繁殖更多后代，而其它类型的个体减少了，甚至完全被剥夺了繁殖机会，因而选留类型的个体所具有的基因在群体中的频率就增高了，淘汰类型的个体所具有的基因就降低了频率。由于基因的重组，群体中可以出现原来群中从未有过的优秀基因型，为下代选种创造条件，这就是选择的创造性作用。
9.6 选择在育种上的应用
由于选择能定向地改变群体中某些基因的频率，从而逐渐地积累和加强某种变异，结果会使群体性状类型发生改变，形成新类群。所以，在育种上常常通过杂交或人工诱变来创造变异，然后通过选择在群体中扩散这种变异，使之成为群体的主要类型。这是目前动物育种的主要手段。
9.7 选择的创造性作用
由于选择能够定向改变群体中某些基因的频率，逐渐积累和加强某些变异，最终导致新生物类型的形成，所以人们常说，选择有创造性作用即创造新的生物类型。
例如肉鸡，经过近半个世纪的选育，目前已能在40日龄达到2kg体重，料肉比可达到 1.7:1，简直成了造肉机器， 有人欢呼这是人类创造的继金字塔和万里长城之后的第八大奇迹，这其实是选择的创造性作用。
但选择的创造性作用究竟能有多大呢? 人类能无限止地改良动物的性能吗?
9.8 选择极限
野鸡在自然条件下年产蛋大约在5～7 枚，而现在的优秀蛋鸡个体可产360枚以上。能否超过365枚呢? 有人在试图通过控制光照周期缩短昼夜时间来突破年产365 枚蛋的大关，大家都认为这是可以实现的。
　　早期的育种学家们（A.Robertson，1960 ）曾担心当整个群体都是优秀纯合个体，即遗传变异被选择耗尽，全部基因都固定时，人类就无能为力了，这就是所谓选择极限。因为突变发生的频率太低，且不一定有利，但近来发现突变发生频率比早期估计的要高得多，完全不必担心遗传变异的耗竭，于是大家又喜笑颜开，雄心勃勃了。
现在我们要再问：是否有选择极限？ 很可能有人回答“没 有”。而我们认为是有的。例如猪，是否可选育出吃4两料长斤半以上体重的品种来? 物质不灭定律告诉我们，这是不可能的，至少在目前的科技水平上是不可能做到的。这决不是泼冷水，让大家别再育种。一方面，目前离选择极限还很远，更加上有基因突变，所以继续选择还是可以有作为的；另一方面，由于群体遗传组成始终处于动荡变化状态，放松了人工选择，它就会在自然选择的作用下倒退，甚至退回野生动物的生产水平。所以不仅不能放松选择，而且还要加强。
10 突变、迁移、选择和漂变的联合效应
生物进化到现在，经过了漫长的选择过程，但并没出现选择极限，各种家畜群体都还存在大量的变异。为什么会有这个结果呢?
原因之一可能是选择的多向性。在一定环境中有利的等位基因是A1，在另一个环境中有利的等位基因可能就是A2，在第三个环境中可能是A3，在选择、迁移、突变和漂变的联合作用下，群体基因频率逐步趋向平衡，而我们所见的现有群体，都只是处于一种接近平衡或超向平衡的过渡状态。所以在群体基因库中常常存在复等位基因现象。
原因之二可能是杂合优势在起作用。在选择上杂合子有利，所以群体中保存了大量的复等位基因。
原因之三，也是最重要的，就是突变。这是生物群体内存在大量变异的最根本原因。过去常认为基因突变的频率是极低的，然而近年的研究证明突变率不那么低。

第2节 质量性状的选择效果

1 选择效果的概念
选择不能产生新的等位基因，但可以改变群体中各等位基因的比例。评价质量性状的选择效果就是看基因频率经一代选择后的改变量。
2 影响选择效果的因素
选择效果主要受以下几个因素的影响。
2.1 选种的准确性
主要受基因表现度和外显率的影响， 以及在选留杂合子时能否准确判断其基因型。
2.2 留种率
有时候不能把不需要的个体全部淘汰，不能只留下理想的基因型进行繁殖。
例如，对等位基因A与a构成一对性状，A对a为完全显性，选择前群体处于平衡状态，即AA、Aa和aa的基因型频率分别为p2、2pq和 q2。对这个群体进行选择时，选择效果随选择目的和选择方法而变化。如果要选留a而淘汰A，那么，只需淘汰全部表型显性的个体，选择后的群体中a的频率为1。如果要选留A而淘汰a，只需选留AA个体做种用而淘汰全部 Aa 和 aa个体， 选择后群体中 A 的频率也达到1。这里的问题是能否准确判定选留的个体为显性纯合子AA而不是杂合子Aa。另外，实践中常不能完全淘汰那些不需要的基因型，例如我国目前奶牛育种上，母牛基本是不淘汰的，这使问题复杂化了。
3 选留隐性基因的选择效果
为简化讨论，现假定我们能准确区别 AA 与 Aa 个体。 这时 aa 个体的留种率为 1 ，AA 与 Aa 的留种率为 1—S， 选择后群体中各基因型的频率可从下式求出：
选择后某基因型频率＝选择前该基因型频率×留种率/ ∑（选择前某基因型频率×该基因型留种率）
计算结果见表3.1。
选择后群体中 a 的频率q1 ＝1/2（选择后Aa 的频率）＋选择后aa的频率＝（1/2）（2pq（1－S）/（1－S（1－q2））＋q2/（1—S(1—q2)），即q1＝q（1—Sp）/（1—Sp（1＋q））。
表3.1 选择前后的基因频率
─────┬──────────────────
基　因　型│ AA Aa aa
─────┼──────────────────
选择前频率│ P2 2Pq q2
留种率　　│ 1—S 1—S 1
　　　　　│ P2(1—S) 2Pq(1—S) q2
　　　　　├──────────────────
选择后频率│1—S(1—q2) 1—S(1—q2) 1—S(1—q2)
─────┴──────────────────
　　问q1—q＝? 选 n 代后 qn＝?请读者自己导出答案。
　　由上式可知，当S＝1时 q1＝1，当S＝0 时q1＝q，这就是前面讨论的最简单情况。
4 选留杂合子的选留效果
有时杂合子表现比任一纯合子都好。如卡拉库尔羊银灰色皮最好。银灰色是显性，纯合致死。设AA和aa的留种率为1—S 1，Aa的留种率为 1，选择后 a 的频率 q1可这样计算:

基因型　　 AA　 　 　 Aa 　　 aa
选择前频率 p2 　 　 2pq　 　 q2
留种率　　 1—S1 　　 1　 　 　 1—S2
选择后频率 X Y Z
这里:X= p2(1—S1)/[ 1—S1p2—S2q2 ]；Y=2pq/[1—S1p2—S2q2 ]；Z= q2(1-s2)/[1—S1p2—S2q2]

由此得q1＝（pq＋p2(1 - S1)）/（1 - S1p2 - S2q 2）
＝q(1-S2 q)/（1-S1p2-S2q2）. 记选择一代的选择效果为△q，则△q＝q1—q＝q(1—S2q)/（1—S1p2—S2q2）— q，由此导出
　△q＝pq(S1p—S2q)/（1—S1p2—S2q2）　　 （3.14）
由此式可导出如下有趣而重要的结果：即当S1p＝S2 q时△q＝0，这说明当S1p＝S2q时群体中基因频率达到平衡， 上下代不发生变化；当S1p＞S2q时，△q〉0，说明 a的频率会升高，直到S1p＝S2q为止；当S1p＜S2q时，△q＜0，即q1＜q，这时a的频率会下降，一直降到S1p＝S2q为止。
　　由此我们得出一个重要结论：选留杂合子时任一基因都不会固定或丢失，而是趋向于平衡状态。这是因为选留杂合子时两个等位基因都被选留了。
　　在基因频率达到平衡状态时，有S1p＝S2q，因 p＝1—q，所以S1(1—q)＝S2q，由此得:
p＝S2/（S1＋S2），q＝S1/（S1＋S2） （3.15）
　　由此看出：基因频率达多高才平衡，完全取决于两种纯合子的留种率。若只选留杂合子即1—S1＝1—S2＝0，则p＝q＝0.5，这是最简单的情况。
　　例如卡拉库尔羊，显性的银灰羔皮比隐性的黑羔皮名贵，但显性纯合致死，所以存活的银灰羔均为杂合子。我们只能每代选留银灰色杂合子，这样，无论起始基因频率如何，长期选择平衡后将有 p＝q＝0.5。如果每代只选留银灰色羊做种用，则子代群体中银灰色与黑色羔羊的比例预期为2:1。
5 选留显性等位基因的选择效果
要选留显性等位基因，即使全淘汰隐性纯合子，也难把隐性基因淘汰干净，因为杂合子带有隐性基因。所以，正确区别显性纯合子与杂合子非常重要。
现在我们先分析完全淘汰隐性纯合子的情况。已知群体中 a等位基因频率是q0，A等位基因频率是p0，pO＋q0＝1，则有q0＝p0q0＋q02。淘汰全部隐性纯合子后的第一代群体中 a 等位基因频率q1是：q1＝p0q0/（p02＋2p0q0）＝p0q0/（p0（pO＋2qO））＝q0/（p0＋2q0）＝q0/（1＋q0），由于存在 q1＝ q0 / （ 1＋ q0）这种关系，所以在第二代全部淘汰隐性纯合子后a等位基因的频率q2是：q2＝q1/（1＋q1）＝（q0 / （1＋q0）） / （1＋q0/（1＋q0））＝q0/（1＋2q0）， 以后各代继续全部淘汰隐性纯合子时，第n代a 等位基因的频率是：
　　qn＝q0/（1＋nq0） （3.16）
式中n是连续全部淘汰隐性纯合子的世代数。据此式可以解出：1＋nq0＝q0/qn，所以nq0＝q0/qn—1，
n＝1/qn - 1/q0 （3.17）
应用举例：已知侏儒牛为隐性纯合子，这种牛多在生后1岁前死亡。但杂合子表现比显性纯合子结实清秀，可见通过表型选择是困难的。如果每代仅淘汰全部隐性纯合子，问隐性等位基因的频率由0.5降到0.05需要多少世代?
　　解：把已知数据代入公式（3.17即可得到：n＝1/0.05 - 1/0.5＝18 （代）。
6 显性纯合子的判定
质量性状选种时的难点是区别显性纯合子与杂合子。尤其是公畜，对群体的影响很大，所以正确判定一头公畜是否为显性纯合子，是质量性状选种的重要问题。判别的方法是通过测交，或统计大量资料。
要判断一头表现为显性的公畜是否为杂合子，是按群体遗传学原理设计的测交试验。当一头公畜与某些母畜交配生下一头隐性纯合子后代时，我们便可判定该公畜为杂合子。但是当生下一头表型为显性的后代时，我们却不能判定该公畜为显性纯合子。例如，当表型显性的公畜与隐性纯合子母畜交配时，即使公畜为杂合子，它产生的后代也有一半概率为显性表型。这种测交方式产生n个后代全为显性表型的概率是 P＝（1/2）n，当P≤0.05或P≤0.01时，根据小概率事件不可能性原理，我们便可以95 ％或99％以上的把握推断该公畜为显性纯合子。由于
P＝（1/2）＝0.03125＜5％，P＝（1/2）7＝ 0.0078＜1％，
所以，当被测公畜连续产 5头或 7头子女为表型显性个体时，我们便可在5％ 或1％ 水平上推断该种畜为显性纯合子。又如，让待测公畜与杂合子母畜交配，即使该公畜为杂合子，它的后代也有 3/4的概率表型为显性。这种测定方式所产n 头子女全为显性表型的概率是P＝（3/4）n，当P＜0.05或 P＜0.01时，根据统计学上的小概率事件不可能性原理，我们就可以有95％ 或 99％以上的把握推断该公畜为显性纯合子。由于
P＝（3/4）11＝0.0422＜0.05，
P＝（3/4）17＝0.0075＜0.01，
所以，在这种测交方式中，连续产11头或17头子女全部表现为显性个体时，我们便可以有95％或99％以上的把握推断该公畜为显性纯合子。不过，让待测公畜与隐性纯合子母畜或与杂合子母畜交配在实践中常不能实施。因为有很多情况要淘汰的隐性基因是有害基因，用带有害基因的母畜来测交，有可能使这个有害基因进行扩散，这在育种上是不允许的。如果把测交所产的后代全部淘汰则经济负担很重。
一个实用而又较好的方法是，让待测公畜与表型为显性的随机母畜个体交配。　　
　　表型显性的随机个体是显性纯合子的概率为
D＝P2/（P2＋2Pq）＝P2 /（P2＋2Pq＋q2－q2）
＝P2/（1＋q） / （1－q）＝p/（1＋q），
它是杂合子的概率为：
H＝2pq/（P2＋2Pq）＝2q/（P＋2q）＝2q/(1＋q).
让待测公畜与 n头随机母畜交配，每头母畜产k个子女， 并且全部子女均为显性表型，无一隐性纯合子子女出现时，待测个体为杂合子的概率（Johnsson，1963）为：
　　P＝[D＋（3/4）KH]n
　　＝[p/（1＋q）＋（3/4）k（2q/（1＋q））]n （3.18）