北京协和-贫血讲义.pdf

贫血性疾病的诊断思路北京协和医院普内科陈嘉林 方卫纲 朱卫国病例1女，65岁，北京人，家庭妇女面色苍白、乏力2年2006-12-25 第一次入院病例12004年无诱因出现头晕、心慌、乏力，活动后（上三层楼）气短，家人发现患者面色苍白。间断剑突下痛，伴腹胀、返酸，多在劳累、情绪激动时发作。大便2-4次/日，成形，便色发黑。无皮肤、粘膜出血点、淤斑。病例1外院查血常规：WBC3.2109/l，Hb 83g/l，便OB（）,SF 6.6ng/ml。胃镜示：糜烂性胃炎，十二指肠球炎，降段炎，胃窦组织活检示慢性炎。予信法丁、吗丁啉、中药及速力菲200mg bid治疗。患者间断服药，上述症状无明显改善。监测血常规Hb 82-102g/l,WBC 2.3-4109/l。病例12006-3起发现血HGB进行性下降（82-58g/l）；便OB（）。2次胃镜：未见出血。HP（）。胃窦活检：慢性胃炎。病例12006-6 外院，BM增生明显活跃，红系以中、晚幼红为主，可见异型红细胞，铁染色细胞内铁阳性率49。肠镜：结肠息肉。腹部BUS（）。妇科BUS右附件偏囊性占位，盆腔积液。骨扫描未见骨转移。予升白胺、惠加强等及IVIG 5g5d治疗无明显效果。乏力，活动后气短加重（上一层楼），无心前区痛或夜间阵发性呼吸困难而来诊来诊。病例1既往史2004-2诊为“甲减”，现优甲乐50ug qd维持。2005年反复出现腮腺痛性肿大；2006-6查ANA1:2560（着丝点型）；腮腺动态显像：分泌及排泄延缓；唇腺活检：间质散在及大灶性淋巴细胞浸润，诊为“干燥综合征”。饮食偏素，两年来体重下降5kg。病例1贫血貌左锁骨上可及小淋巴结约0.3*0.5cm大小，质软，活动可，无压痛心、肺、腹未见明显异常外痔，肛门指检（）病例1入院诊断：贫血（主要矛盾）原因？下一步该怎么办？甲状腺功能低减干燥综合征病例1门诊血常规WBC 3.31109/l，Hb 48g/l，PLT 239109/lMCV 74.4 fl（80-100）MCH 19.1pg（27-34）MCHC 257g/l（320-360）RET 2.5住院血常规WBC 1.86-1.48109/l，N 60.9，Hb 72-74 g/l，PLT 147-155109/lRET 6.41网织红细胞生成指数1.95 RPI=网织红细胞%（Hb act/Hb exp）0.5病例1血涂片红细胞大小不等，部分中心淡染区扩大白细胞分类形态正常可见大血小板血清铁四项SI 30ug/dl（50-150）TIBC 508ug/dl（300-360）TS 6%（30-50）SF 3.6ng/ml（50-250）叶酸、VB12：正常病例1贫血的特征？小细胞低色素性贫血可能的疾病？网织红细胞是升高的那些可能性病例1鉴别诊断：小细胞性贫血缺铁性贫血：缺铁性贫血尿常规（）多次大便OB（）PTA正常ESR 18mm/h甲状腺功能FT3 2.95pg/ml，FT4 0.91ng/dl，TSH 11.071uIU/mlANA S1:1280，抗ENA（双扩散法）（）蛋白电泳、Ig、补体：正常CA系列：正常上消化道造影、结肠气钡双重造影：未见异常ECHO老年性主动脉瓣退行性变左房大，左室舒张功能减低极少量心包积液腹部BUS胆囊壁增厚脾大妇科BUS宫腔少量积液，右附件3.92.9cm囊肿，盆腔少量积液血清铁四项（口服铁剂）SI 3036ug/dl（50-150）TIBC 508337ug/dl（300-360）TS 6%11%（30-50）SF 3.627ng/ml（50-250）骨髓像：无明显粒系生成障碍；骨髓铁染色：内铁：0型60%，I型10%，型30%；外铁（+）。建议消化道内镜检查，家属及患者不同意。数次便OB试验（）。缺铁性贫血：吸收不良？给予维乐福（静脉铁剂）100mg静点。血色素渐回升，RET6.71%。血清铁四项SI 303660ug/dl（50-150）TIBC 508337364ug/dl（300-360）TS 6%11%20（30-50）SF 3.62754ng/ml（50-250）2007-2-6出院，出院后继续静脉补铁及甲状腺素替代治疗。12天后停静脉铁改为速力菲及维生素C口服。2007年3月初患者自觉活动后乏力、气短明显，上半层楼即需休息，夜间不能平卧。大便4-6次/天，为黑色糊便，多次查便OB（-）。双下肢水肿逐渐加重至大腿,晨轻暮重。2007-3血：Hb 50g/L，WBC 2.98109/l，。静脉输注红细胞4U，Hb未再出现血色素急剧下降。2007-4-19第二次入院。铁剂治疗下再次贫血的原因？消化道出血？消化道对铁剂不吸收？诊断重新考虑？血液病？干燥综合症慢性病性贫血？辅助检查血常规:Hb 52g/L，WBC 2.8109/l，MCV:76.2fl,Plt:382109/l;血涂片：红细胞大小不等，中心淡染区轻度扩大，白细胞形态大致正常，血小板数量形态未见异常。骨髓铁染色:增生活跃，细胞形态正常。细胞内铁：0型60I型10%，II型30%细胞外铁：（+）慢性病性贫血诊断标准：慢性炎症疾病为基础正细胞或小细胞贫血血清铁可以是减低，总铁结合力下降，转铁蛋白饱和度不低血清铁蛋白升高发病基础是铁利用异常现没有口干、眼干等干燥活动的表现。补体、Ig定量、ESR、CRP、RF均正常。ANA：散点型1：1280，抗dsDNA抗体（-），抗ENA抗体（-）血清铁四项SI 303660 61ug/dl（50-150）TIBC 508337364394ug/dl（300-360）TS 6%11%20%16%（30-50）SF 3.6275430ng/ml（50-250）每次大便均检查OB5月1日大便OB（+），5月3日便OB弱阳性以后大便OB（+）2次2007-5-1胃镜：出血性胃炎2007-5-14结肠镜：全结肠黏膜苍白考虑继发贫血肺通气示：弥散功能障碍5月17胸部HRCT：双肺下叶间质纹理增厚胃窦毛细血管扩张症（GAVE）手术治疗后，完全治愈。原发性干燥综合征原发性甲状腺功能低减病例2曹，68岁，女性“四肢麻木、疼痛、无力2月”伴有：胸闷、言语无力活动耐量下降胸部束带样疼痛感步态不稳食欲下降体重下降4kg既往史、个人史、家族史等2003年因子宫脱垂行“子宫切除术”绝经10年，G3P3A0烟酒（-）平素未服药弟弟患肺癌体格检查BP:120/70 HR:60 RR:16 T:36.5,SaO2 100%（RA）面部及睑结膜略苍白心肺腹未及明显异常，四肢无水肿神经系统:运动：运动：双上肢肌力对称，肌力V-；双下肢肌力对称，肌力IV-。双下肢张力稍强。感觉：感觉：双侧腹股沟水平以下针刺觉减退。双侧肋缘以下音叉震动觉消失，双下肢关节位置觉、音叉震动觉。反射：反射：双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射减弱，膝腱反射稍增强。病理征：病理征：阴性。病例2诊断？A)神经B)感染C)自身免疫（包括血管炎）D)肿瘤E)营养代谢F)血液G)其他(如副肿瘤)辅助检查：血常规：WBC2.85 X 109/uL(3.4-11.0)，Neut37.2%(44-88)，Ly 57.5%(12-43)RBC1.79 X 106/uL(3.9-5.0)Hgb 79 g/L(11.6-15.6)HCT22.2%(37.0-47.0)MCV124 fL(79.0-99.0)MCH44.1(26.0-32.6)MCHC356 g/L(320360g/L)Plts 171 109/uL(130-400)Ret 1.27%(0.5-1.5%)项目项目患者患者正常值正常值ALT 17 U/L(0-50)AST 25 U/L(0-55)Tbil/Dbil 23.0/7.0 umol/lsCr 80umo/lBUN 7.26mmol/lCK 22U/lCK-MB 0ug/lCalcium 11.2 mg/dL(8.5-10.5)Phosphorus 5.1 mg/dL(2.0-4.7)大细胞贫血的鉴别诊断DNA合成障碍VitB12缺乏叶酸缺乏药物羟基尿MTX齐多夫定伊马替尼未成熟红细胞增多网织红细胞增多（自溶贫）细胞膜异常的一些疾病再障纯贫再障原发骨髓疾病MDS大颗粒淋巴淋巴细胞白血病脂代谢异常肝脏疾病其他酒精摄入过多MM或其他浆细胞病病例特点除大细胞性贫血外以下特点：老年女性周围神经病变胸闷、乏力纳差、体重下降白细胞最大可能诊断：巨幼细胞贫血除外诊断：浆细胞病 MDS下一步检查血清叶酸4 ng/mL(9.1 nanomol/L),除外 2-4 ng/mL(4.5-9.1 nanomol/L),可疑300 pg/mL(221 pmol/L)除外200 to 300 pg/mL(148 to 241 pmol/L)可疑 200 pg/mL(148 pmol/L)确诊下一步检查叶酸:19ng/mlVit B12:49pg/ml()血清蛋白免疫电泳：未见异常单克隆蛋白骨髓：增生活跃，红系增生明显，各系呈巨幼样 改变，可见大红细胞，考虑巨幼贫。维生素B12缺乏性巨幼贫诊断明确能否解释患者的全貌？病生与临床叶酸缺乏叶酸缺乏VitB12VitB12VitB12VitB12缺乏缺乏其他其他 5%5%5%5%DNADNADNADNA合成合成贫血贫血甲基丙二酰辅酶甲基丙二酰辅酶(MMA)MMA)MMA)MMA)神经系统受损神经系统受损巨幼贫病因1515151520%20%20%20%内因子抗体：阳性胃壁细胞抗体:1:80(+)。内因子缺乏性贫血的背后常与其他免疫病相关自身免疫性甲状腺疾病(甲亢,甲减,桥本氏甲状腺炎)1型糖尿病甲状旁腺功能减低症阿狄森氏病产后垂体功能减退溃结白斑病获得性低丙种球蛋白血症40岁以下女性不育男性少精症及不育胃癌的发生比正常人高 23倍Williams hematology，7th Edition进一步检查甲状腺：甲功2：正常 甲功3：A-TPO:288.50IU/ml,A-Tg:17.68IU/mlBus:甲状腺多发囊实性结节，结节性甲状腺肿可能性大胃：胃镜:不能耐受，拒绝上消化道造影（-）桥本甲状腺炎 可能性大出院时情况一般情况良好四肢麻木疼痛无力无明显缓解但:血常规:WBC4.97 RBC 3.72 Hb 125 PLT 274