先天性巨型淋巴水肿1例.pdf

皮肤病与性病2 0 1 0年 6月第 3 2卷第 2期J D e r m a t o l o g y a n d V e n e r e o l o g y，J u n 2 0 1 0，V o 1 3 2，N o 2 临床病例 5 l5 1 临床资料 先证者女，2 8岁，面额、躯干皮疹轻度瘙痒，反复 1 2年。于 2 0 0 9年 5月来我所就诊。该患者 1 2年前开始在面额、鼻 周围、后背、腋下、上肢屈侧相继出现斑丘疹，有油腻性灰棕色 痂覆盖，进行性加重，自觉瘙痒，且冬轻夏重，从未诊断治疗。体格检查：一般状况 良好，心、肺、腹 未见 异常。皮 肤科 情况：面额、鼻周、后背、腋下、上肢屈侧 见油 腻性 棕灰色、红 棕色痂 覆盖，部分皮损成斑块状(图 1)，双手背有少量肤色坚实小丘 疹，腋下有潮红糜烂面和少量小水疱。实验室检查：血、尿常 规、肝、肾功能、心电、胸片均未见异常。取额部皮损组织病理 检查；表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，颗粒层、棘层上部 可见棘松解并形成圆体和谷粒，基底层上部棘松解出现空腔 和隐窝，真皮 乳头不规则 向上增生形成绒 毛，真皮浅层少量淋 巴细胞浸润(图 2、3)。诊 断：“毛囊 角化病”。图 1 图 2 -图3 先天性 巨型淋 巴水肿 1例 2家系调查 该家系三代 2 2人，共 3人患病，即为先证者、先证者弟弟 和母亲患病。先证者的姐姐及外公、外婆均健康，先证者母亲 的其他姊妹 4人及子女均健康。家族无近亲婚配史，3位患 者发病年龄在 1 5 2 0岁，且无性别差异，符合不规则常染色 体显性遗传特点，其家系图谱如下(图4)。I I I ，正 常 男 女 口。男 女 患 者 先 证 者 图 4 3 讨论 毛囊角化病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。有散发病例，也有家族性发病。目前，认为致病基因为位于常 染色体 1 2 3-4 1上 的一种编码肌浆 内质 网钙离子一 A T P酶的 A T P 2 A 2基因发生突变所致 J。本家系先证者母亲 先发病，先证者母亲的4位姊妹和子女，还有先证者外祖父、外祖母均健康，因此，很可能是先证者母亲常染色体 A T P 2 A 2 基 因突变所致。本 病皮损好发脂溢部位，而且对光敏感，因此 冬天减轻基本消退，夏天加重。可有水疱糜烂结痂继发病毒、细菌感染。本病临床上需要与黑棘皮病、融合性网状乳头瘤 病、脂溢性角化鉴别。在病理上要与家族性慢性良性天疱疮、暂时棘松解性皮病以及疣状角化不良瘤相区别。毛囊角化病目前尚无满意疗法，可应用维甲酸类药物治 疗。有作者外用他扎罗汀凝胶治愈 3例毛囊角化病患者，其 中 2例停药 1 2个月无新发皮损。本病例使用 阿维 A、雷公 藤多甙治疗，疗效不满 意。参考文献：1 赵辩 临床皮肤 病学 M 第 3版，南京：江苏科 学技 术 出版 社，2 0 01 7 2 4 2 刘凤年，范瑞强，廖 列辉，等 毛囊 角化病并红 皮病 1例 J 临 床 皮肤科杂志，2 0 0 7，3 6(5)：3 1 5 3 1 6 3 D s t e r S e h m i d t C，S t u c k e r M，A l t m e y e r P F o l l i c u l a r d y s k e r a t o s i s：S u c c e s s f u l t r e a t me n t w i t h l o c a l r e t i n o i d J H a u t a r z t，2 0 0，5 1(3)：1 9 61 9 9 王继文，陈丽军，李 江(1 山 东 大 学 附 属 济 南 市 中 心 医 院 皮 肤 科，山 东 济 南 2 5 o o 1 3；2 山 东 医 科 院 附 属 医 院 外 一 科 山东济南2 5 0 0 3 1；3 济南军区总 医院烧伤整形科，山东济南)中图分类号：R 5 5 1 2 文献标识码：D d o i：1 0 3 9 6 9 j i s s n 1 0 0 2 1 3 1 0 2 0 1 0 0 2 0 4 3 1 临床 资料 患者男，2 7岁，出生时发现右侧躯体较左侧粗大，右侧上 下肢和右胸部有少量色斑，无痛痒。以后，右半身肿胀进行性 加重，2岁时 曾诊断“先 天性淋 巴水肿”，并行右上肢及 右下肢【收稿日期】2 0 0 9 1 2 0 5 手术治疗，效果不佳。2岁后每年出现 2 3次右小腿红肿疼 痛，全身高热，消炎痛口服可缓解。近 1 0年病情加重，尤右下 肢极度肿胀，严重影响生活和工作。患者无疫 区、疫源接触 史，父母非近亲结婚，家族 中无类似病史。5 6 临床病例 至 垒 箍 丝 鲞箜!：业 Q ：生天性巨型淋巴水肿。图 1 躯体左右不对称，右侧 尤下肢 明显较 左侧肿胀，皮损 区不规则 色素沉着 入院查体：身体不对称，右面部轻度肿胀，皮肤颜色正常；右上肢广泛肿胀，前臂皮肤见咖啡色斑片；右手肥大，抓握功 能受限；躯干右侧较左侧肥厚，右胸部皮肤见大片不规则咖啡 色斑片(图1)。右下肢极度肿胀，表面有不规则点片样色素 沉着及大小不等的葡萄样结节，皮肤外观呈象皮样改变，表面 粗糙，无光泽，色暗，质硬，压迫为非凹陷性；行走困难，但足部 正常(图 2)。肢体周径分别为：前臂 2 0 3 6(左 右 c m)、上臂 2 1 3 4(左 右 e m)、小腿 3 0 1 0 3(L 右 e lm)、大腿 3 8 1 0 7(左 右 c m)。图 2 右下肢极度肿胀，皮表粗躁肥厚，呈象皮样外观，上有结节性增 生，足部未受累 实验室检查 总蛋白3 8 9 g L(正常值 6 0 8 3)、白蛋白 2 2 3 g L(正常值 3 5 5 5)、球蛋 白 1 6 6 g L、钙 1 9 1 m m o l L (正常值2 1 2 6)，其他各项化验指标，如血细胞分析、肝 功、生化、大小便常规等均正常。心电图正常。B超：右侧胸 腔积液，肝、胆、胰、脾、。肾正常，右下肢深静脉未探及血栓形 成。x线：右上肢、右下肢骨关节未见异常。血管造影：下肢 动脉走向正常，未见畸形及血栓。组织病理：术后对切取肿物 多点取样，显示皮肤棘层肥厚，真皮纤维组织增生，淋巴管扩 张畸形，血管壁钙盐沉积(图3)。结合临床与病理所见，诊断 图 3真皮 内淋 巴管增生、扩张、畸形，增生淋巴管周围纤维组织 增生(HE，x 1 0)治疗采取根治性切除术，然后进行皮肤回植，术后加压 包扎，治疗效果良好。2 讨论 淋巴水肿是由丝虫感染、外伤、炎症刺激、肿瘤切除、放射 治疗以及淋巴管先天发育异常等原因使淋巴回流受阻，淋巴内 压升高、淋巴管曲张及瓣膜破坏，淋巴液滞留于组织间隙而导 致的一种慢性瘀积性疾病。淋巴水肿分原发性和获得性两 种，原发性淋巴水肿按发病年龄又分为先天性、早发性和迟发 性三种类型，小于 1 岁发病者为先天性，1 3 5岁发病者为早发 性，3 5岁以后为晚发性。本例出生时即发现身体右侧较对侧 肿大，受累区域分布于整个右侧躯体，为典型的先天性淋巴水 肿。有作者对已报道的原发性淋巴水肿病例进行总结，根据淋 巴系统发育异常的性质将其分为无淋巴管性、淋巴管发育不全 性和淋巴管增生性三种情况。原发性淋巴发育不全性淋巴水 肿还可进一步分为远端型和近端型，其中远端型最常见，水肿 多累及双侧肢体，症状较轻；近端型的症状较重，往往整个肢体 出现水肿。原发性淋巴管增生性淋巴水肿比较罕见，一般发生 于男性且有家族倾向，患者的淋巴管系统在数量和形态上均较 正常人增多并畸形，胸导管可出现缺失或发生明显异常 J。本 例亦为男性患者，肿大区域几乎累及除足部以外 的整个右侧肢 体，无家族病史，给合组织病理中淋巴管增生、扩张、畸形的表 现，应符合近端型先天性淋巴管增生性淋巴水肿的分类标准。由于经济条件限制，本例患者未能进行淋巴管造影，未能确定 各级淋巴管的发育异常性质，实属遗憾。淋巴水肿应与巨大型神经纤维瘤、下肢脂肪水肿、下肢深 静脉栓塞或慢性静脉炎引起的水肿相鉴别_ 2 J。本例在肿大 的皮肤表面分布褐色斑片，类似咖啡斑，外观与神经纤维瘤不 易区分，但神经纤维瘤 比较柔软，压迫为凹陷性，病理下为神 经与细胞增生形成的大量细丝状纤维和波形神经鞘细胞组成 的瘤组织，间有丰富的小血管，而没有增生的胶原纤维、畸形 淋巴管和大量组织液，免疫组化亦可进行鉴别。巨大神经纤 维瘤切除时常出现大量失血，甚至是难以控制的出血，但不会 出现大量组织液外流。本例手术过程中几乎没有出血现象，而是大量组织液渗出，这也间接证明本例的诊断。脂肪水肿 又称下肢脂肪瘤病，只发生于女性，临床上表现为对称性、有 弹性的双下肢增粗，足部一般不累及，因此有人形象称之为“骑马胯”或“烟囱腿”，减肥不能使症状减轻，临床与病理均 可与淋巴水肿相鉴别。深静脉栓塞或慢性静脉炎患者由于静 脉回流受阻，受累小腿常出现温暖的疼痛性凹陷性肿胀。此 类水肿发生前常有手术、免疫性疾病、恶性疾病、长途飞行、或 处于高凝状态的病史，彩色多普勒或静脉造影均可确诊。本 例自幼发病，无上述诱发因素，病理下无血管炎症及栓塞表 皮肤病与性病2 0 1 0年 6月第 3 2卷第 2 期J D e r m a t o l o g y a n d V e n e r e o l o g y，J u n 2 0 1 0，V o 1 3 2，N o 2 临床病例 5 7 现，排除静脉疾病引起水肿的可能性。慢性淋巴水肿是一种难治性疾病，尤其象本例严重的淋 巴水肿患者，大量富含蛋白质的液体积聚于皮损内，是一种天 然的细菌培养基，而且严重的肿胀常常导致皮肤破裂，增加感 染机会。反复的皮 肤组织感染、淋 巴管 炎更 加重淋 巴的储 留，形成一种恶性循环。目前对慢性淋 巴水肿 的治疗 主要分 为保 守治疗和外科手术两种，保守治疗一般适用于轻中度病例，可 采用抬高患肢、加压包扎、特殊锻练、温水浸浴、微波或电滋波 照射等物理方法，也可使用药物进行系统治疗。国外有使 用苯并吡喃酮 口服治疗的报道，国内亦有使用桑叶注射液治 疗有效 的报道 J。上 述方 法 均不 能根 治淋 巴水 肿。外 科 手 术方法一般适用 于较严 重的病例，包括切开 引流、淋 巴管搭桥 以及水肿根 治性切 除联 合植皮术 等 一 。水肿 根治性 切除联 结缔 组织痣 1例 合植皮术是 目前 得到验证 的最 为有为 效的治疗 方法，本例 即 是采用此方法治疗，术后加压包扎，效果 良好。参考文献：1 杨吉 刚，李春林，邹 兰芳，等 先天性淋 巴水肿一例 J 医学 临床 研究，2 0 0 5，2 2(7)：1 0 2 8 2 T i w a r i A，C h e n g K S，B u t t o n M，e t a 1 D i f f e r e n t i a l d i a g n o s i s，i n v e s t i g a t i o n，a n d e u r r e n t t r e a t me n t o f l o w e r l i mb l y mp h e d e ma J A r c h S u r g，2 0 0 3，1 3 8：1 5 2 61 3 L i n n i t t NL y m p h o e d e m a：r e c o gni t i o n，a s s e s s me n t a n d mana g e me n t J B r J C o mm u n i t y N u r s，2 0 0 5，1 0：$2 0-6 4 王培义，王霄慢 性 淋 巴水肿 的 治疗 研究 J 中 国热带 医学，2 0 0 5 5(4)：8 4 7 8 4 9 张群英，张 云，伍显明(福 建 三 明 市 皮 肤 病 院，福 建 三 明3 6 5 0 0 0)中图分类号：R 7 3 9 5 文献标识码：D d o i：1 0 3 9 6 9 j i s s n 1 0 0 2=1 3 1 0 2 0 1 0 0 2 0 4 4 1 临床 资料 患者男，1 9岁，左腰部丘疹、结节 3年多。患者 3年前无 明显诱因左腰部皮肤出现丘疹，缓慢增大，增多，变硬，部分互 相融合，无明显自觉症状。当地医院予外用药物(具体不详)治疗，无效。既往健康，家族 中无类似病史，否认遗传病史。体检：全身浅表淋巴结未触及肿大，心肺及腹部无异常。皮肤 科情况：左侧腰部可见大小不等隆起的正常肤色至暗褐色丘 疹、结节及斑块。形态不规则，表面光滑，部分融合，质地稍 硬，无压痛。皮损组织病理示：表皮角化过度，真皮中下部胶 原纤 维增 多增粗，均质 化。四肢长 骨，骨 盆及手 足 骨 x线 检 查未见骨质异常。血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋 白、低 密度脂蛋 白均正常。图 1 左腰部皮损 图 2组织病 理 HE x i 0 0 【收稿日期】图 3组 织 病 理 HE x 4 0 0 诊断：结缔 组织痣。治疗：未予治疗，随访中。2 讨论 本病少见，常见于幼儿。是一种 由胶原纤维构成的错构 瘤。其临床表现分为丘疹型，结节型和鲨鱼皮样斑块型。好 发于躯干，尤其是腰骶部，单发或群集，有的呈带状分布，肤色 或淡黄色。常无 自觉症状，仅个别病例有痒感。结节型可伴 骨脆弱性硬化，多发生于长骨、骨盆和手足骨，临床上虽无症 状，但 x线摄片示直径约为 2 m m1 0 m m的圆形或卵圆形致 密区。鲨鱼皮样斑块型 常并发斑 点状结 节性 硬化症，本 型可 能是综合征组成的一部分。本例病史 3年多，无家族遗传史，系统检查无其他伴发损害。皮损组织病理示真皮中下部胶原 纤维增粗变多，结合临床表现，可以确诊为结缔组织痣。本病 应与弹力纤维假黄瘤和黄瘤病相鉴别，后两者均有相应的临 床表现和特征性的组织病理，因而容易区分。本病的治疗多 采取手术切除，但本例患者拒绝手术治疗，随访中。参考 文献：I 赵辨 临床皮肤 病学 M 第 3版，南 京：江苏科 学技 术 出版 社 2 0 o1 8 3 5 8 3 6