临床生物化学病例分析.pdf

病例分析 1 病史女，38岁，有嗜睡、头晕、气紧、头发及指甲易脆。主诉锻炼时心悸，尤其在锻炼强度加大时。实验室检查 铁(mol/L)3.2 12-30 铁饱和度(%)11 30-38 铁蛋白(g/L)5 20-300 血液血红蛋白(g/L)79 110-150 问题 G 该患者可能的病因是什么？G 进一步确诊，应该还做哪些检查？病案分析 G 该患者有缺铁性的病症和指征。血清铁、铁饱和度以及铁蛋白均明显降低 证明患者的贫血是缺铁性贫血。G 为进一步确诊，还可作血液细胞形态学分析 如MCV、RDW、MCHC等分析，以证实其低色素小细胞性贫血是否存在。参考诊断 G 缺铁性贫血 临床生物化学教学网站 病例分析 2病例分析 2 病史男，43岁。因黄疸、弥散性上腹痛和全身性瘙痒3周入院 尿液为暗褐色，粪便为灰白色并有恶臭。体检 G 病人有黄疸，右季肋部有触痛，肝大 实验室检查 血浆 结果 参考范围 Bil(mol/L)108 21 ALP(U/L)312 2192 AST(U/L)286 613 血清HAVIgM阳性 尿液Uro（）Bil 2+问题 G 试对本病例进行分析诊断。G 血浆AST活性增加的原因有哪些？G 试述生化指标变化的依据。病案分析 G 检查结果表明，血浆AST增加，ALP轻度增加和高胆红素血症。尿液胆红素阳性表明高胆红素血症系血浆结合胆红素增加。G 1 血浆AST活性增加，在肝功能紊乱中主要反映肝细胞损伤，其原因主要包括：（1）肝缺氧；（2）病毒性或中毒性肝炎；（3）与急性肝细胞坏死相关的肝硬化；（4）胆汁淤积；（5）肝的恶性或肉芽肿浸润；（6）肝外伤或肝肿瘤。G 2 肝细胞损伤阻碍结合胆红素分泌进入肠道，使血浆结合胆红素增加。因它是水溶性的，则可从尿中排出，引起暗褐色尿。因胆红素进入肠道减少，则出现灰白色粪便。还有，血浆ALP活性轻度增加是肝内胆汁郁积的生化证据。G 血清HAVIgM阳性，证实其传染性肝炎的诊断。参考诊断 G 急性传染性甲型肝炎 病例分析 3 病史一位38岁的男性病人，入院作高血压临床观察治疗，并做了相应的生化检查。实验室检查尿素5.7mmol/L，Na143mmol/L，K+2.9mmol/L，TCO235mmol/L。问题 G 请讨论本病例中发生有哪些体液平衡紊乱？可能由哪些原因引起。病案分析 G 结果最显著特征为血浆K+偏低，为2.8mmol/L（参考范围3.54.8 mmol/L）。有许多原因可引起K+浓度降低。考虑K+是否与代谢性碱中毒（血浆TCO2浓度升高），或代谢性酸中毒（血浆TCO2浓度降低）有关，其鉴别诊断就可大大减少了。该患者血浆TCO2浓度升高至35mmol/L（参考范围2232 mmol/L），这与低K+碱中毒一致。通过观察血浆Na浓度，其鉴别诊断可进一步减少，因血浆Na浓度反映细胞外液中水和Na的相对比率，而不是总钠量。患者Na浓度在正常范围，但位于参考范围（135145 mmol/L）上限，相对高的Na浓度，加之低K+性碱中毒，提示盐皮质激素活力过高。因此，在远曲小管NaK+交换伴随等渗水的重吸收，Na的重吸收增加可能是高血压的一个原因。相反，如血浆Na浓度低于140mmol/L（如136mmol/L），那么这些生化改变可能是服用排K+利尿剂如噻嗪类利尿剂，治疗高血压之故。病例分析 4 病史男性患者54岁，长期慢性肾功能不全。实验室检查 血浆 结果 参考范围 Cr（mol/L）512 60120 Na (mmol/L)134 135145 K+（mmol/L）5.5 3.5 4.8 TCO 2(mmol/L)16 2232 Ca（mmol/L）1.89 2.152.55 Alb(g/L)31 3245 Pi（mmol/L）1.56 0.61.4 UA（mmol/L）0.62 0.170.44 问题 G 以上实验室检查结果是否正常？如何解释这些结果。G 针对该结果，治疗上应该采取什么措施？病案分析 G 以上所有结果均超出正常范围。但是参考范围是参考健康人群。显著升高的血浆肌酐浓度确定患者存在肾小球功能不全，而其他结果应解释为与肾小球功能不全相关。该患者具有高K+性酸中毒，低血钙，相对正常血浆白蛋白及高血浆磷酸盐、尿酸盐。这些结果常发生于肾小球功能不全患者的代谢并发症。该患者血浆Na较正常人趋于轻度降低134mmol/L，但对血浆肌酐为512mol/L的患者而言被认为是合适的。但若血浆Na浓度为134mmol/L，可以提示患者相对脱水，可导致肾小球滤过率（GFR）下降，加重肾小球损害。谨慎的补充低渗液可增加GFR，降低血浆肌酐浓度及改善一些代谢并发症如高K+性酸中毒及高尿酸血症。病例分析 5 病史某男，53岁。由于长跑锻炼而致心前区胸痛到急诊室诊治。前6个月发生了两次类似胸痛，均因锻炼而诱发。心电图无异常发现，无缺血性改变的迹象。病人留观察。实验室检查 胸痛 8 小时后，心肌酶活性被测定，血浆 CK 活性升至 440U/L，后转至冠心病监护室继续观察。心肌酶系列检查结果如下：血浆 8 小时 18 小时 40 小时 参考范围 CK(U/L)440 347 228 220 HBD(U/L)180 182 179 50-220 问题 G 请对本病例进行分析诊断。G 为进一步明确诊断还应该做哪些检查。病案分析 G 入院时病人血浆CK活性增加，随后40小时内CK活性呈缓慢下降，血浆-羟丁酸脱氢酶（HBD）活性并未升高。这种结果提示升高的CK不是心源性的，病人可能不是心肌梗塞。如果病人进行以下检查则更为合适：1.在第一次测定CK活性6小时后，再进行血浆CK活性测定。若病人发生了心肌梗塞的话，血浆CK总活性将会显著升高。2.CK同工酶测定，若病人发生了心肌梗塞则CK-MB活性将会超过CK总活性的6。参考诊断 G 由于骨骼肌损伤至血浆CK活性升高。病例分析 6 病史男，27 岁，发生皮肤瘙痒、关节疼痛，随后出现黄疸。同时他感到恶心，尤其是进食油腻饮食后，常有腹胀和不适，排泄恶臭而淡色的粪便和深褐色尿液。无既往病史，他的女友是一个乙肝病毒携带者。体检 G 病人有黄疸、肝大，有触痛，中等度腹水。实验室检查 血浆 结果 参考范围 TBil(mol/L)580 21 TP(g/L)50 62-80 Alb(g/L)30 35-52 ALP(U/L)204 21-92 AST(U/L)1820 6-35 PT(s)15.9 11.5-15 KPTT(s)46.7 25-37 尿液Uro 增加 Bil 3+问题 G 请对该病例作出分析诊断。G 结合病例请对其临床症状和体征作出合理的解释。G 患者入院应进一步做哪些检查？做哪些治疗？治疗中应监测哪些指标？G 试述感染乙肝病毒后，病人体内其血清免疫标志物的变化规律。病案分析 G 血浆 AST 活性和胆红素浓度明显增加，血浆 ALP 活性则为轻度增加，这提示肝功能不良继发中度胆汁淤积。总蛋白浓度的下降主要是由于肝脏合成蛋白质减少，使白蛋白浓度降低所致，但也可因血管壁的通透性异常使蛋白质从血管内漏出。组织间液累积形成了腹水。凝固时间延长与肝脏合成凝血因子减少有关。G 尿中出现胆红素表明存在高胆红素血症，因为循环中的未结合胆红素与白蛋白结合并不能通过肾小球滤出。健康人尿液尿胆原为弱阳性，尿胆原排出水平增加与肝功能不良时的正常肝肠循环障碍有关。G 患者入院后，经过限水和利尿（安体舒通）治疗以减少腹水。又作了乙肝抗体、胆红素和 2 个酶的连续分析，结果见下表。该病例几项检查的经时变化 项目 入院时 入院后 3 天 10 天 17 天 24 天 TBil(mol/L)610 526 522 413 347 ALP(U/L)204 179 205 210 208 AST(U/L)1820 1688 1296 670 444 G 血清 HbsAg 阳性。G 这些检查结果看出，血浆 AST 活性逐渐降低提示肝细胞损害的消退；血浆胆红素浓度的下降表示肝脏分泌胆红素的能力有所恢复；在头两周血浆 ALP 活性没有下降是由于持续的肝内胆汁郁积。G 在疾病的早期（潜伏期），病人血浆 HbsAg 和 HbeAg 阳性。这些抗原的存在仅是短暂的，在以后的几周，逐渐产生抗体，从抗 Hbc、抗 Hbe 到最后产生 抗 Hbs,这可作为即往感染的证据。G 对患者的追踪观察得知，患者住院 24 天后好转出院，8 周后黄疸消失，肝功能实验全部正常。参考诊断 G 急性传染性乙型肝炎。病例分析 7 病史一老年妇女，75 岁。恶心、呕吐 3 周。有脱水临床表现，少尿。输液等张盐水及 50 g/L 的右旋糖苷，7 日后尿量增加到每日 3 升 多。实验室检查 血浆 1 天 2 天 3 天 5 天 7 天 Cr(mol/L)868 745 533 438 321 Urea(m mol/L)44.2 38.3 28.0 23.7 15.6 Na+(m mol/L)131 135 136 140 141 K+(m mol/L)6.9 5.5 4.2 3.4 2.9 尿液 TCO 2(m mol/L)8 10 9 9 10 问题 G 请对该病例作出分析诊断。G 请对患者的动态实验室检查作出合理的解释。病案分析 G 入院时血浆尿素及肌酐高表明肾小球功能障碍，伴有严重的高血钾症和低浓度 TCO 2 浓度，说明有代谢性酸中毒。以上结果符合急性肾衰的表现G 输液期间，随着肾灌注及 GFR 的增加，血尿素及肌酐浓度下降。血钾呈进行性下降，而 TCO 2 浓度仍低，最后出现多尿，这些均为恢复期的表现。在恢复期，由于肾小管功能障碍及潴留的大量尿素滤过产生的渗透压应可引起以上表现。参考诊断 G 血容量减少致急性肾功能障碍。病例分析 8 病史患者，女，36 岁，感觉身体不适，肌肉疼痛 2 月余。近期有腹泻，食欲虽好，体重却减轻了 8kg。甲状腺呈弥漫性增大，并且听诊可闻血管性杂音；眼睑下垂，眼球不突出。感觉近端肌肉轻度困乏无力。实验室检查 血清 结果 参考范围 游离 T 4(p mol/L)40.8 9.425.0 TSH(mU/L)0.1 0.360 甲状腺刺激抗体 阳性 问题 G 请对该病例作出分析诊断。G 请对患者的实验室检查作出合理的解释。G 经过治疗后血清游离 T 4 和 TSH 浓度会有何变化？病案分析 G 因游离 T 4 浓度升高，TSH 释放被负反馈抑制，与甲状腺机能亢进的诊断相符合。血清中检测不到 TSH 的浓度是由于高浓度的甲状腺激素反馈性抑制了垂体前叶 TSH 的分泌。从而说明这是一种自律性的甲状腺活动增强（原发性甲状腺机能亢进），甲状腺刺激性抗体的存在有助于诊断 Graves 病。G 自开始接受甲亢平治疗后，所得的检查结果如下：血清 治疗前 治疗 1 月 治疗 2 月 游离 T 4(p mol/L)34.6 158 13.1 TSH(mU/L)0.1 0.1 4.3 G 检查结果显示尽管血清游离 T 4 浓度在第 1 个月内明显下降，但血清 TSH 浓度在 2 个月后才开始上升。在一段时间的长反馈抑制作用后，垂体 TSH 的分泌的恢复滞后于 T 4 浓度的回落。因此，对于此类疾病来说，血清 T 4 浓度的检测对甲状腺机能的评估是一个比较好的指标。参考诊断 G Graves 病。临床生物化学教学网站 病例分析 9病例分析 9 病史男，45 岁，长期高血压。进行年度健康检查。服用噻嗪类利尿剂卡氟噻嗪降压。体检 G 血压控制较好，肥胖。因尿糖阳性而作以下实验室检查。实验室检查 血浆 结果 参考范围 Urea（mmol/L）10.5 3.8-8.0 Na+（mmol/L）136 134-144 K+（mmol/L）2.9 3.5-4.8 TCO 2（mmol/L）35 24-32 Glu（mmol/L）14.8 3.8-5.5 TC（mmol/L）7.2 6.5 TG（mmol/L）3.2 0.5-2.0 HDL-C（mmol/L）0.7 0.9 问题 G 解释实验结果，噻嗪类利尿剂的代谢并发症有哪些？G 请对该病例作出分析诊断。病案分析 G 病人存在低钾性碱中毒（血浆钾降低、TCO 2 升高）；血浆尿素轻度升高表明病人存在血管内容量缺乏（肾前性尿毒症）或肾小球功能障碍；空腹血糖浓度显著升高，但还不能做出糖尿病的诊断，需再次确证血糖浓度确实升高后才能做出诊断。病人同时存在混合性高脂血症伴高密度脂蛋白胆固醇浓度降低。从上可见，病人由于服用噻嗪类利尿剂而产生了一些代谢并发症，包括：1.低钾性碱中毒。噻嗪类利尿剂抑制钠在肾小管亨利氏袢皮质段的重吸收，远曲小管内 Na 浓度升高，Na H 及 Na K 交换加强，可导致低钾血症及代谢性碱中毒；2.糖耐量受损或无症状糖尿病，在其它诱发因素存在时更易发生（如肥胖）；临床生物化学教学网站 病例分析 93.混合型高脂血症。肥胖、糖耐量受损均为继发性高脂血症的诱因；4.高尿酸血症。噻嗪类利尿剂可抑制肾尿酸分泌。增加噻嗪类利尿剂的剂量并不能增加血压控制效果，但可显著增加代谢性并发症的发生率。参考诊断 G 噻嗪类利尿剂致低钾性碱中毒、糖耐量受损，伴高脂血症。http:/ of 2)2005-6-17 18:17:23临床生物化学教学网站 病例分析 10病例分析 10 病史男性患者，72 岁，有长期饮酒史，近 3 个月来，出现右下胸和腹部疼痛就诊。体检 G 双肺底实变，听诊发现双肺有罗音，收入院进一步检查发现肝脏增大。实验室检查 分别于入院和入院十天后作肝酶谱检测结果如下：日期 Tbil （umol/L）ALP（umol/L）AST （umol/L）ALT （U/L）LDH （U/L）GT （U/L）入院时 24 1840 97 98 719 入院十天 25 2370 90 107 430 1020 问题 G 根据患者的肝功能试验你可作出哪些诊断？G AFP 检查对患者有何作用？病案分析 G 尽管该患者无临床上的黄疸症状，但从其 ALP，-GT 的高度增加，以及 AST、ALT 中度增加，可提示有胆汁淤积。这可能是由于肝硬变或肿瘤累及肝脏组织所造成，肝硬化或肝癌是该患者的可能性诊断。G 为了进一步证实患者是否患有肝癌，从实验室检查来看 AFP 是一个较好的指标。因为 AFP 作为肝癌的标志物在诊断上有较大意义，特别是该病人有长期饮酒史，酒精性肝硬化也是导致肝细胞癌的常见原因之一。因此，作 AFP 检测有助于该患者的进一步确诊。临床生物化学教学网站 病例分析 10请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:18:47临床生物化学教学网站 病例分析 11病例分析 11 病史男，27 岁，有糖尿病史 5 年，因昏迷入院。入院时血压：11.5/5.7kPa，脉搏：112 次/分，呼吸：32 次/分。实验室检查 血糖 36.7mmol/L，血细胞容量 49%，血钠 134 mmol/L，血钾 6.0 mmol/L，血 BUN 是 16.2 mmol/L，pH6.8，PaCO 2 1.33kPa，血酮体和尿酮体强阳性。问题 G 该患者可能的病因是什么？G 进一步确诊，应该还做哪些检查？病案分析 G 病人有糖尿病史5年，入院时已经出现昏迷，血压为休克血压并且收缩压和舒张压均低，血细胞容量高，这是由于高血糖引起高渗性利尿、体液大量丢失的结果。G pH6.8，PaCO21.33kPa，血酮体和尿酮体强阳性，血钠降低，说明体内有机酸生成过多，消耗大量的缓冲碱，使肾脏代偿性排钠增多。肺呼吸增快，二氧化碳排出增强导致PaCO2下降，应为失代偿性代谢性酸中毒。G 血BUN增高是由于血压下降，肾小球滤过率降低，使氨基酸分解产物尿素不能完全排出所致。G 血钾升高，是因为代谢性酸中毒使细胞内外H+和K+交换导致。参考诊断 G 糖尿病和糖尿病酮症酸中毒昏迷。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 http:/ of 2)2005-6-17 18:19:06临床生物化学教学网站 病例分析 11武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:19:06临床生物化学教学网站 病例分析 12病例分析 12 病史男，50岁，皮肤黄色斑块已发现12年，近两年时常感胸闷，最近三个月反复发作胸痛而就诊。心电图检查示心肌缺血。临床诊断：冠心病、心绞痛。体检：身高165cm，体重70kg，血压18.3/12.0kPa，心率74次/分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。家族史：父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年72岁；妹妹有高脂血症。实验室检查 目前血脂测定结果为TG1.8mmol/L，TC7.6 mmol/L，HDL-C1.1 mmol/L，LDL-C5.7 mmol/L 问题 G 请对本病例作出初步诊断。G 为进一步明确病因，应作哪项检查？G 对于该患者的治疗原则是什么？病案分析 G 患者血浆TC显著升高，而TG水平基本正常，按WHO的分型标准，可诊断为a型高脂血症。G 患者有多部位黄色瘤和角膜弓，已患冠心病，又有高脂血症家族史，临床上应疑为家族性高胆固醇血症，如要确诊可进行LDL受体基因检测。G 对于该患者的治疗原则是：在饮食治疗的基础上，尽早进行降脂药物治疗，使TC降至4.0mmol/L以下，LDL-C降至2.6 mmol/L以下。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口http:/ of 2)2005-6-17 18:19:32临床生物化学教学网站 病例分析 12 http:/ of 2)2005-6-17 18:19:32临床生物化学教学网站 病例分析 13病例分析 13 病史某男性建筑工人，50岁，一天在施工过程中突然发生一阵呕血，被送往医院，入院检查：消痩，略有脱水，有许多龋齿，呼出气恶臭；肝脏触感坚硬和肿大，腹部膨胀，足部轻度水肿。有酗酒的既往史。实验室检查 患者实验室检查结果见下表检测项目（血浆）检测结果 正常参考值 谷丙转氨酶（U/L）145.00 0 46 谷草转氨酶（U/L）198.00 0 46 总胆红素（mol/L）55.70 0 25 直接胆红素（mol/L）17.40 0 7 总蛋白（g/L）55.8 60 80 白蛋白（g/L）27.1 35 55 谷氨酰转肽酶（U/L）283.00 5 55 碱性磷酸酶（U/L）412.00 35 134 钾（mmol/L）3.10 3.5 5.5 钠（mmol/L）150.00 135 145 氯（mmol/L）93.00 98 106 总 CO 2（mmol/L）29 21 29 大便潜血(定性)阴性 问题 G 请对本病例作出分析诊断。G 请对以上检查结果进行合理的解释。http:/ of 2)2005-6-17 18:20:00临床生物化学教学网站 病例分析 13 病案分析 G 在本病例中，呕血显然是由于体力劳动引起的。估计是由于劳动致血压升高时，膨胀和薄弱的食管静脉破裂所引起。食管静脉曲张常与肝病有关。体检有肝肿大而坚硬，且腹部膨胀，结合实验室检查，患者血转氨酶活性升高，蛋白质浓度低下，胆红素浓度升高，伴有电解质代谢紊乱，且有酗酒史。提示为酒精性肝硬化。G 病人出现的腹部肿胀、足部水肿、低蛋白血症和轻度脱水，这些症状与患者肝脏无能力产生血浆蛋白有关。肝脏产生的白蛋白是维持胶体渗透压的重要物质，但白蛋白浓度低时，血管内液体趋向于贮留在细胞间隙，造成水肿。血清白蛋白含量减少也有碍于肾脏对水的重吸收，从而导致脱水。G 胆红素代谢异常是因慢性酒精中毒引起肝损害所致。由于低白蛋白所致胶体渗透压降低，体液积存于组织间隙，通过肾脏的血流量减少，这就能激发醛固酮的释放，使钠保留，钾排出，同时，血清氯减少，血清CO2总量为正常高限，导致电解质代谢紊乱。血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶四种酶活性都增高，前两者反映有组织细胞损伤，后两者反映有诱导合成。其他组织的疾病也有这种情况出现，但从蛋白质合成的障碍、胆红素代谢的紊乱、出血、电解质的失衡以及病人的酗酒史等提供的证据，可以明确酶活性的升高源于肝脏。参考诊断 G 酒精中毒性肝硬化。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:20:00临床生物化学教学网站 病例分析 14病例分析 14 病史女，50岁。因突发呼吸困难入院。既往无端坐呼吸，有高血压病史2年。否认高血压家族史。查体：脉搏120次/分；血压32/17kPa；中度呼吸窘迫；眼底动脉狭窄，动静脉交叉压迫，无视神经乳头水肿；两侧肺部均可听到湿啰音；心脏无杂音，可闻及重叠奔马律。实验室检查 Na+：140mmol/L，K+：4.1mmol/L，Cl：101mmol/L，HCO3：25mmol/L，BUN：4.3mmol/L，Cr：95mol/L。尿常规检查正常。心电图：正常窦性心率，左室肥大。问题 G 请对本病例作出初步诊断。G 本病例需要做哪些鉴别诊断。G 本病例确诊以后需进一步做哪些检查来判断有无并发症？病案分析 G 该病例初步印象诊断为高血压、肺水肿。一旦确立高血压的诊断，首先必须排除继发性高血压，才能诊断为原发性高血压。本病例肾功能检测（BUN、Cr）在正常范围，尿常规检测也正常，故基本排除肾性高血压。其电解质测定值在正常范围。G 可做血浆肾素活性和醛固酮测定，进一步排除原发性醛固酮增多症；做血促肾上腺皮质激素和血、尿皮质醇激素水平测定，进一步排除库欣综合征；做24小时尿香草扁桃酸检查可以排除嗜铬细胞瘤。本病例进一步进行以上检查后，其它均正常，但24小时尿香草扁桃酸测定值为23mg（正常为小于7mg/24小时），故提示嗜铬细胞瘤的诊断。G 高血压的主要危害是通过血流动力学改变和对内皮细胞的直接损害作用，促使动脉粥样硬化的发生和发展，诱发和加剧心脑血管疾病和肾脏疾病。所以，高血压确诊以后还需进一步检查血脂全套和血浆葡萄糖等以明确是否存在合并症如高脂血症、糖尿病等。G 本病例因高血压引起后负荷过重并影响心脏功能而出现肺水肿。该病例可进一步做CT检查进行肿瘤定位。http:/ of 2)2005-6-17 18:20:25临床生物化学教学网站 病例分析 14 参考诊断 G 嗜铬细胞瘤，肺水肿。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:20:25临床生物化学教学网站 病例分析 15病例分析 15 病史男，72岁，退休干部。自述腰背部疼痛，四肢无力并时有麻木感，行动不便，夜间经常抽筋，精神倦怠，食欲不振，记忆力减退。其它情况良好，无服药史。实验室检查 患者实验室检查结果见下表检测项目（血浆）检测结果 正常参考值 Cr（mol/L）90 75 120 BUNmmol/L）4.3 3.0 7.0 Na+（mmol/L）139 135 145 K+（mmol/L）4.0 3.5 5.5 Ca 2 （mmol/L）2.1 2.2 2.6 Pi（mmol/L）0.42 0.6 1.4 Alb（g/L）44 35 55 ALP（U/L）214 35 134 X线报告：盆骨具有粗糙小梁形成和骨密度降低的改变。骨扫描报告：多区域活性增加。问题 G 请对本病例作出分析诊断。G 导致该病的病因有哪些？请针对病因制订治疗方案。http:/ of 2)2005-6-17 18:20:49临床生物化学教学网站 病例分析 15 病案分析 G 结合患者的病史和生化检测结果初步判断，患者有低磷酸盐血症和血浆钙浓度轻度降低。血浆ALP活性显著增加，患者无肝病史，并且结合骨症状判断升高的ALP可能是骨源性的。其生化指标未显示肾功能的损害。临床症状、生化检查和放射学的检察均提示患者可能为骨软化症。G 导致低磷血症和低钙血症的主要因素：该患者最可能的原因是年老行动不便，户外活动减少，接受日照减少，使维生素D的生成减少；因食欲不振，消化不良，营养缺乏，导致维生素D和钙吸收减少。血循环中的活性维生素D减少，引起肠钙吸收减少及血钙降低。尽管ALP活性升高，提示成骨细胞增生，但类骨质不能钙化，成骨作用减弱。另外血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进，PTH分泌增加，使25(OH)D3转化为1,25(OH)2D3的量增加，从而肠钙磷吸收增加，PTH促进骨钙动员，溶骨作用增强，从而骨质脱钙，并增加肾小管对钙的重吸收，但降低了对磷酸盐的重吸收，引起磷酸盐尿，这导致血磷浓度降低，钙磷不能在骨基质中充分沉积，导致类骨组织大量堆积。病变如发生在成年人，骨的生长已停止者，导致骨软化症。若给患者维生素D和补充钙、磷酸盐治疗，患者的症状将得到很大改善。参考诊断 G 维生素D和钙缺乏引起的骨软化症。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:20:49临床生物化学教学网站 病例分析 16病例分析 16 病史某男，54 岁。压榨性中心性胸痛发作后 3h 到心血管监护室（CCU）。前四天病人有几次类似的较轻的自限性发作（self-limiting episode），且因劳累而诱发。体检 G 病人面色苍白，出汗。血压为 14.6/12.0kPa，脉搏 78 次/分，心音正常。心电图发现 S-T 段抬高。实验室检查 结果 参考范围 Cr（mol/L）122 60-120 Urea（mmol/L）9.2 2.5-8.0 Na+（mmol/L）138 135-145 K+（mmol/L）3.2 3.5-4.8 CK（U/L）90 220 HBD（U/L）174 50-220 问题 G 最可能的诊断是什么？G 首次生化检查结果对诊断有帮助吗？G 病人需立即做什么生化检查以便于病人的立即处理？G 怎样进行治疗？还需进行哪些生化监测？如何解释结果？http:/ of 2)2005-6-17 18:21:29临床生物化学教学网站 病例分析 16 病案分析 G 临床表现及 ECG 变化提示最有可能的诊断是心肌梗死。G 临床出现典型的症状及特征性 ECG 改变时，心肌酶的测定对于 MI 的诊断不是必要的。血浆 CK 活性在胸痛发作 4-6h 后才会增高，所以此病人在胸痛发作 4h 内抽血做心肌酶谱检查，其结果可期望在各自的参考范围之内。G 对疑有心肌梗死的病人，应立即做血浆钾测定因底血钾或高血钾增加心律失常发生的可能性：）x低钾血症可以是心肌梗死应激反应的直接结果。应激反应时血浆儿茶酚胺浓度升高，促进钾离子进入细胞内。机体钾缺乏也可能存在，如使用失钾性利尿剂的病人。y高钾血症可因肾功能障碍而产生，可通过测定血浆尿素或肌酐来确定。z病人在进入 CCU 后，可给予镇痛，溶栓治疗及口服钾制剂。G AST 及 CK 活性升高的峰值在 24 h 出现，这是 MI 发生后心肌酶变化的典型特性，血浆-羟基丁酸脱氢酶的峰值时间比通常情况提前，但其缓慢的下降率却很典型。此病人可根据临床特征及 ECG 变化对 MI 作出诊断，而心肌酶谱对 MI 的诊断几乎没有什么帮助。然而当临床特征不典型或因先前存在心肌缺血性变化或心脏传导束支阻滞致 ECG 改变难以解释时，测定心肌酶的变化则相当重要。在以上情况下，进行 23 次一种以上心肌酶的测定可增加诊断的敏感性。如果对升高的血浆 CK 活性的来源有疑问，可进行 CK 同工酶的分析。CK 由两个亚单位组成，即 M 与 B，两个亚单位不同组合成 3 个同工酶：BB（CK-1），MB（CK-2），MM（CK-3）。CK-MM 是骨骼肌与心肌的主要同工酶，正常人血浆也可检出 CK-MM 的活性；CK-MB 占心肌 CK 总活性的 35%，而在骨骼肌 CK-MB 仅占 CK 总活性的 5%以上。心肌梗塞后 CK-MB 活性增高，且常大于 CK 总活性的 6%。血清 CK-MB 在其他很多情况下也可能升高，但其占 CK 总活性的百分比小于 6%。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:21:29临床生物化学教学网站 病例分析 18病例分析 18 病史患者男性，65岁，因下背部严重疼痛就诊。诉近半年来体重减低 6kg，尿频及夜尿增多。体检 G 腰椎触痛，前列腺呈结节样增大，质硬。腰椎X线发现腰椎及骨盆发生多发性硬化性改变。问题 G 根据目前所给资料，患者最可能诊断什么？G 为进一步明确诊断，你最需要做什么化验检查？G 最终确诊需要什么检查？G 确诊后，对病人进行治疗，症状逐渐得到改善。然而，在 65 周后病人疼痛复发。病人血浆 PSA 及 ALP 系列改变如下，这说明了什么问题？0 4 7 20 37 55 63 66 周 PSA(g/L)72.3 37.0 8.7 1.7 0.5 1.6 5.1 6.1 ALP(U/L)470 421 357 194 206 195 205 200 病案分析 G 前列腺癌早期常无明显临床症状，常在直肠指诊、超声检查或前列腺增生手术标本中偶然发现，晚期常常是因为前列腺癌的转移症状而就诊。前列腺癌常转移至骨和肝脏，出现相应的临床表现。该病人前列腺呈结节样增大，质硬，且体重减轻明显有尿频及夜尿增多，是前列腺癌的表现，病人背痛具备骨转移的症状，X 线光片提示由于肿瘤细胞浸润而致成骨反应增强。故目前患者最可能的诊断是前列腺癌骨转移。G 血浆 PSA 浓度的测定是诊断前列腺癌的一种敏感的、非特异的实验室检查指标。前列腺癌常伴血清 PSA 明显增高，极度升高多数有转移病灶。另外一些疾病，如良性前列腺增生、前列腺炎也可引起血浆 PSA 浓度升高，但这些疾病很少超过 10g/L。http:/ of 2)2005-6-17 18:22:56临床生物化学教学网站 病例分析 18G 前列腺癌的确诊依靠经直肠针吸细胞学或穿刺活组织检查，根据所获细胞或组织有无癌变做出诊断。G 患者在 37 周内，治疗使血浆 PSA 浓度逐渐下降至一个低的水平，同时伴有血浆 ALP 活性平行下降，表明病人对治疗有较好的反应。至 55 周，虽然 PSA 浓度仍在参考范围内，却表现出上升的趋势，提示病人病情在进展。在 63 周前，病人无复发的临床表现，被称为“先导期”。肿瘤标志物 PSA 的系列检查协助发现复发。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:22:56临床生物化学教学网站 病例分析 19病例分析 19 病史患者男性，72岁。心前区压榨性疼痛3小时，向左肩放射。近一月来反复出现较轻的类似发作，自服速效救心丸10余分钟可缓解，常在干活时出现。既往糖尿病史5年。体检 G 血压115/55mmHg，心率75次/分，律齐。心电图检查 G 急诊心电图：、avF导联ST段弓背向上抬高0.15mv，T波高耸。实验室检查 即刻实验室检查 血浆 结果 参考范围 Cr(mg/dl)1.09 0.60-1.50 BUN(mg/dl)12 3.0020.00 Na(mmol/L)137 135-145 CL(mmol/L)102.4 96-111 CK(U/L)100 200 AST(U/L)25 5.00-37.00 LD(U/L)189 97.00-270.00 问题 G 患者最大可能诊断什么？G 即刻实验室检查对诊断有帮助吗？G 这时候需要做什么生化检查以利于诊断和立即处理？http:/ of 2)2005-6-17 18:23:27临床生物化学教学网站 病例分析 19 病案分析 G 患者有较典型的心肌梗塞症状，心电图符合心肌梗塞早期的变化，患者最大可能诊断急性下壁心肌梗塞。G 心肌梗塞病人临床上出现典型的症状及特征性心电图改变时，心肌酶的测定不是必要的。诊断心肌梗塞的心肌酶谱中，CK4 6小时，AST6 8 小时，LD 12 24 小时开始升高，所以在患者发病3小时内做CK、AST及LD检查结果是在参考范围内，对诊断没有帮助。G 在发作后04小时，CTnI、CTnT及CKMB诊断急性心肌梗塞敏感度分别为18.9%、50%、37.5%。所以，对于此患者，可以做CTnI或CTnT或CK-MB的其中一项协助诊断。另外，肌红蛋白（Mb）在心肌梗塞发作后2小时即升高，敏感性高但特异性差，Mb阴性可排除急性心肌梗塞诊断，故可以查Mb结合其他检查综合判断。G 对疑有急性心肌梗塞的病人，应立即做血浆钾测定，因低血钾或高血钾均可增加心率失常的可能性。患者在即刻实验室检查中，虽然查了电解质，但没有钾，应补查血钾以便病人立即处理。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 1823:27临床生物化学教学网站 病例分析 20病例分析 20 病史某中等肥胖的 38 岁男性由于胸痛入冠心病房。该病人过去无医疗历史，现在有典型的心肌缺血的体征和症状，但心电图结果正常。实验室检查 入院时的实验室生化结果：血浆 Na 141 mmol/L(132-144)K 3.9 mmol/L(3.2-4.8)Cl 106 mmol/L(98-108)HCO 3 29 mmol/L(23-33)Urea 3.8 mmol/L(3.0-8.0)Creat 0.09 mmol/L(0.06-0.12)CK 3260 U/L(20-250)LD 404 U/L(200)24 小时后该病人的常规生化结果监测如下：血浆 第二天 第三天 第四天 CK 2300 1633 1575 U/L LD 558 322 299 U/L Chol-7.1 mmol/L(3.5-6.5)Trig-4.5 mmol/L(0.3-1.7)这期间进一步的心电图、血管造影和其它试验都不能证明心肌梗塞或心肌缺血。进一步检查了血浆甲状腺功能，其结果为：tT 4 250 mU/L(0.2-5.6)http:/ of 2)2005-6-17 18:23:53临床生物化学教学网站 病例分析 20 问题 G 请对以上检查结果进行合理的解释。G 请对本病例作出初步诊断。病案分析 G 从以下两点分析表明诊断心肌梗死不典型：x第四天的 CK 结果仍居高不下；y LD 的升高与 CK 升高不成比例。G 血浆甲状腺功能检查结果提示为甲状腺功能低下。G 为维持骨骼肌细胞膜的完整性需要正常量的甲状腺激素。甲状腺功能低下使细胞膜的通透性增加，引起细胞内酶（如：CK，AST，LD）和蛋白质释放出来；同时降低酶的代谢和从血浆中清除。低热也会改变细胞膜的完整性，增加酶从细胞内的释放。因此，此时血浆酶活性增高，其中通常以 CK 的增高最为明显。请分析后点击标题查看问题、病案分析与诊断的具体内容 武汉大学医学院检验系 临床生物化学教研室 关闭窗口 http:/ of 2)2005-6-17 18:23:53临床生物化学教学网站 CASE 1CASE 1 HISTORYA 28-year-old man is admitted to hospital with a week-long history of severe vomiting.He confessed to self-medication of his chronic dyspepsia.He was clinically severely dehydrated and had shallow respiration.EXAMINATION Initial biochemical results were:H+28 nmol/L,PCO 2 7.2 kPa,HCO