颅脑先天性畸形1.doc

颅脑先天性畸形

颅脑畸形的种类繁多，分类的方法也不同，现在多采用De Myer 分类。
颅脑发育畸形
器官发育畸形
闭合（封合）畸形
脑膜膨出
颅裂 脑膜脑膨出
脑膜脑及脑室膨出
脂肪瘤
胼胝体异常
发育不良
小脑扁桃体联合畸形（Anold Chiari 氏畸形）
先天性四脑室中侧裂闭塞（闭锁）
视--隔发育不良
无脑叶型
憩室样畸形（分离障碍） 前脑无裂畸形 半脑叶型
脑叶型
积水型无脑畸形
无脑回或脑回畸形
脑神经元移行畸形 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质块易（移）位畸形
脑大
脑的大小畸形 畸形
脑小
脑积水
损毁性畸形 脑穿通畸形
缺氧、中毒、炎症
组织发生畸形

结节性硬化
神经皮肤综合症 颅面血管痛综合症
神经纤维瘤病

视网膜小脑血管瘤病
血管发育畸形
胚胎性肿瘤

神经系统疾病

先天性畸形
按CT表现可区分为三类异常:
中线结构的异常
脑室的异常
脑实质的异常
一、 中线结构的异常，又可分为：
分离障碍（憩室性畸形）
封合性畸形
1、 分离障碍或憩室性畸形（Diver ticulation ）
1） 前脑无裂畸形(holoprosencephaly )
胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，也就是前脑形成端脑和间脑时的发育障碍，使大脑不分裂或分裂不全。
根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为：
①无脑叶（alobar ）型 ②半脑叶（semilobar ）型 ③脑叶型（lobar ）
①无脑叶型 见图P33、A、B
有一个扩大的单一的脑室，实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起了，位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的叫De Myer 氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”（pan –cake ）。此类病人中看不到纵裂和大脑镰，当然也没有第三脑室。在单脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊，叫做背囊（dorsal sac ）。囊内含有脑脊液。
患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形。如独眼畸形、小眼球、感眼球畸形，筛头畸形（efhmocephaly ）或筛骨、鸡冠缺如，猴头畸形（cebocephaly ），兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离过远，上颔骨发育不好，三角头。
②半脑叶型，见图P33 CD
单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶是融合的，单脑室比无脑叶型小，也就是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室，但位置是怪的，单脑室加上“背囊”，含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成，也有了一部分纵裂。
③脑叶型，见图P33 E、F、G 、H
是此类畸形中的轻者，两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回相连。脑室的后角已经形成，前角也几乎完全形成只是前角不是园形而是呈方形（sequard –off appearance ）。透明隔是缺如的，第三脑室处于正常的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形，纵裂也没有正常时那么深。
这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上，看过一两个病例或CT图像后会形成较深刻的印象。
2） 视---隔发育不全 P33 I
本症也叫De Morsier 氏症候群。发生在胚胎4-6周，本病较常见于女性，临床上可以有垂体功能低下、眼眶距离过小、失明、侏儒。
应注意使用薄层CT扫描，有可能看到视神经细小，视神经孔狭小，透明隔缺如。有时CT上透明隔的缺如难以很好地显示，只是看到第三脑室前下方视隐窝扩大。还应利用冠状位扫描以便显示透明隔缺损和侧脑室底部变平，前角变方，鞍上池扩大现象。有时单靠CT不好与轻型前脑无裂畸形相区别，如能结合磁共振检查则有很大帮助。
3） 透明隔缺损
仅有单纯的透明隔缺损是没有临床意义的。
2、 封合性畸形
1）胼胝体发育不良 图P35 A,B
是胚胎12-14周终板后连合（lamina reaninus ）的缺损形成，可以是全部或部分胼胝体缺如。
CT表现：
A, 两侧侧脑室后角扩大，体部的孤形消失，呈平行状。
B,两侧侧脑室体部明显分离，冠状位上可见纵裂延伸到三脑室顶部，三脑室增宽并稍上抬，看起来两侧侧脑室前角呈“八字”状分开。
C, 增强可见左右大脑内静脉分离。
2）胼胝体缺如胼脂肪瘤 图P35 C,D

约50%的胼胝缺如合并有脂肪瘤，表现为纵裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部者居多，其壁常有钙化。
3）Anol d –chiari 畸形 图P35E、F、G、H
是后脑先天性发育异常，小脑扁桃体过长，从枕大孔伸入颈椎椎管上部，有的伴延髓、四脑室也向下延伸。
按照病理解剖学改变，有人分为四型或三型。前者中的第4型非常罕见,为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹内大部分充满脑脊液，我们仍按三型叙述。
Ⅰ型：小脑扁桃体和下蚓部疝入上颈椎椎管内。
Ⅱ型：除上述表现外再加上延髓，桥脑下部的疝入，脊椎闭合不全（显性或隐性脊椎裂）。
Ⅲ型：延髓、四脑室、小脑均疝入枕部和高颈部的脑膜脑膨出之中或有脊髓膨出，常合并脑积水。
CT表现：以Ⅱ型为准加以的描述。
颅脑硬膜的改变——颅骨陷窝（lacuna skull ）、岩骨后缘塌陷、内耳道变短、天幕低，甚至就附着在枕大孔附近，其结果是使后颅凹变得狭小，大脑镰也随之低位。
中脑小脑的改变——由于后颅凹狭小，天幕孔扩大，小脑半球向幕上延伸，位置偏前，位于天幕切跻处，初看起来像是一个肿瘤，叫做“天幕——小脑假肿瘤”征。向上移的小脑向前包围着脑干，使小脑的外侧部分向小脑桥脑角突出。这样，小脑桥脑角池内的小脑影和桥脑的腹侧形成“三峰现象”（triple peak appearance ）。
脑室、脑池的改变——看不到四脑室或四脑室很小，视丘，间脑变得大一些。脑室的后角、三角区变大。
4）脑和脑膜膨出
是胚胎4-6周时神经管闭合缺陷所致。颅内容物（脑膜、脑组织或两者都有）突出于颅外，多见于颅中线部位及后部。按发生的部位分：
枕部约占先70%
颅穹窿
后囟门
顶间
前囟门
额间
颞
额筛
鼻额
鼻筛
鼻眶
颅底
经筛
蝶筛
经蝶
额蝶
蝶眶
疝内物可以是脑膜、疝囊为硬膜和蛛网膜，有脑脊液属Ⅰ型。Ⅱ型为脑膜脑膨出，疝出物为脑实质和脑膜。Ⅲ型是脑室脑膨出，Ⅲ型囊性脑膜脑膨出是Ⅱ,Ⅲ型脑膜脑膨出体脑脊液囊腔。枕部脑膜脑膨出手术后有时在四叠体和颅骨缺损之间遗留有一条脑脊液密度部分，文献上叫脑膜脑膨出道（encephaloce tract ）较小时需与皮样囊肿鉴别。
5）Dandy –walker 症侯群
放在脑积水章节中介绍。
二、 离室的异常——脑积水
脑室系统内有过量的脑脊液聚积 潴留。胎儿期某种原因所致者为先天性脑积水。引起脑积水的原因很多，其中又以非先天性的原因居多。大致可分为：
1、 阻塞性脑积水（非交通性脑积水），阻塞部位在孟氏孔、导水管、四脑室出口。常见病因有先天性畸形，感染性疾病、肿瘤。
2、 交通性脑积水。脑脊液吸收或循环障碍，有阻塞时在四脑室出口以后。常见原因有蛛网膜下腔出血，颅脑损伤，静脉栓塞 等。
3、 正常压性脑积水（常压性脑积水）多发生在慢性交通性脑积水的基础上。脑室系统仍明显扩张，但脑脊液的压力正常，这是因为一部分未受损的脑脊液循环吸收功能代偿较好，而脑脊液的分泌功能下降，得到平衡。临床上无颅内高压，以痴呆、共济失调、尿失禁为特点。
4、 脑脊液分泌增加。非常少见，如脑室内肿瘤剩激脉络膜丛。
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
PVL（periventricular low density ）——脑脊液向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度，在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图P37 G是一种间质性脑水肿。
裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭小的状态。
“房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移，有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
主要是结合横断面和冠状位扫描及适当的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩张的范围，特别注意室间孔、导水管等处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必要时增强,如有条件时做MR扫描，会提供很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变常无法判定其脑积水的原因。
三、 脑实质的异常
包括脑组织形成的异常和已形成脑组织的破坏。
1、 脑神经无移行异常
神经管形成
原始神经细胞的分化、增生
脑的发育有四个主要阶段 神经元移行
髓鞘形成
神经元移行（脑室周围胚芽后的胚细胞向皮层神经细胞过渡的过程）持续三个月左右，大部分神经元沿着放射状排列的胶质纤维向外移行形成皮质，剩下的以后形成大脑深部灰质核团。移行过程中放射状排列的胶质纤维有损伤可造成神经元移行中止而形成一系列畸形。移行障碍发生得越早畸形越严重越对称。越晚越轻，越不对称。
1） 脑裂畸形（schiyencephaly ）
是一段原始神经细胞形成障碍，或者说是原始神经细胞移行之前就发生了障碍。
CT上的表现：
①大脑半球有一裂隙，常常是两侧对称，也可以是不对称，甚至是单侧的。
②沿着裂隙脑的皮质向内折入，表面软脑膜与深部室管膜相融合，形成软膜管膜缝（P-E缝）室管膜呈峰状突起。P-E缝的两侧呈“双凹镜”状。
③可合并其他畸形，如胼胝体缺如，透明隔缺如等。
④两侧性者可以在内端和脑室相通，出现脑脊液密度的“能开翅膀的蝙蝠”状。图P39 C、D、E 。
2） 无脑回畸形（lissencephaly ）光滑脑
少见，应该说脑回发育不全（agyria ）和巨脑回畸形（pachygyria ）仅仅是程度上的差别而已。主要是脑回不发育或发育不全或脑回变扁、变宽。两侧侧裂可以看出，但脑岛盖形成的不完全。
CT上无脑回，多位于顶枕叶、巨脑回多位于额叶。脑表面光滑，没有脑沟或脑沟减少，脑沟间距增宽，脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变薄，灰白质间的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大，(后角为主)，脑积水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表现为正中部位，第三脑室上方的小钙化。
3） 多小脑回畸形（polymicrogyria ）又称多微脑回畸形
脑回迂曲增多，灰质增厚，脑沟变浅，脑回扁而宽。皮质多外表面光滑或不规则，总的说是脑回数增多而幅度减小。

4） 灰质异位（heterotopic gray matter ）
是神经元在异常部位的聚集，也就是神经元放射状移行过程受阻所致。病理上神经元和胶质组织聚集在室管膜下，皮质下或软脑膜下。呈多发或单发结节状的是结节型。弥漫性神经元移行受阻异位灰质对称分布于皮质下区呈带状者是带状型。前者症状轻，后者症状重。单纯灰质移位可无症状或仅有智力发育迟缓。带状型者可有难治性癫痫，预后较差。
CT上在室管到皮层下区有圆形不规则大小不一的结节，无水肿，无占位效应，密度和皮质相同，增强扫描和皮质强化程度也相同。结节的大小从1mm –2cm ，有的呈带状分布。常合并其他畸形。
2、 先天性脑组织破坏性畸形
这类畸形主要是胚胎期因感染、外伤，或血管等因素使发育正常的脑组织发生损伤破坏，导致脑组织发育不良。
1） 先天性脑穿畸形或“孔洞脑”（porencephaly ）
是脑实质内形成了孔洞，为脑内含脑脊液的囊腔与脑室和/或蛛网膜下腔相通。按其发生分为两类①脑裂性空洞脑畸形P39C-E，可能是发生在胚胎发育6周前与母体感染或营养障碍有关。②破坏性脑穿通畸形囊肿，认为是宫内损伤，发生较晚，主要是梗塞、创伤、感染出血所致。
CT上为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔，形态可不规则，其密度和脑脊液相同，患侧脑组织可以有不同程度的发育不全。
和脑内其他囊性病变鉴别的关键是确定脑室是否与囊肿相通。缘蛛网膜囊肿、脑肿瘤的坏死腔，脑脓肿等一般都不与脑室相通。
2） 积水型无脑畸形（hydranen cephaly ）P39A、B
两侧大脑半球几乎完全消失，额、颞、顶叶脑质缺如，空缺处由脑脊液充填。部分枕叶基底节、丘脑尚存在。小脑和脑干可以发育正常，四脑室的位置、形态也还可以。有人把它说成是最重型的脑穿通畸形。此畸形和前脑无裂畸形不同之处是没有单脑室，也没有颜面畸形。
3） 多囊性脑软化（multiple encephalomalacia ）图P39HI
这是胎儿窒息宫内炎症感染等原因在脑实质内形成多个“囊肿”，使皮髓质分界不清并伴有脑室扩大。
四、 蛛网膜囊肿 图P41A——I
先天性者是发育上的问题，即间质合胞体破坏不完全，脑脊液在蛛网膜层内形成局限性聚集形成囊肿，继发性者多由后天炎症外伤引起蛛网膜粘连所致。
CT上以外侧裂池最常见，约占1/2—2/3，也可见于后颅凹、鞍上池、四叠体池、半球凸面，纵裂池。典型表现是边缘光滑、囊壁薄而完整，水样密度CT值在0-20HU之间。增强扫描不强化，靠近囊肿的颅骨可以变薄、膨隆。总的说，囊肿可以很大，但症状并不那么严重，当然也和有关无并症（出血、感染）有关。
五、 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndroms ）
1） 结节性硬化(tuberous selerosis ) 图P43A、B
常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起。三大主要症状是癫痫发作，智能低下，皮脂腺瘤（面部），但同时出现者不足半数。病理上是一种可累及多个器官的常染色体显性遗传性“斑痣性错构瘤”，或皮层内胶质结节，白质内异位细胞团室管膜下胶质结节。这些“错构瘤”或“胶质结节”可以钙化，囊变。
CT上皮层和脑室壁上可见突出的结节，室管膜下的结节可出现蜡烛状表现（candle gutterings ）比较有特征。结节容易钙化成高密度。单靠CT和其他原因引起的多发性钙化如巨细胞病毒（cytomegalovirus ）所致的多发性钙化不易区别。个别的结节有可能变成巨细胞星形细胞病（giant cell astrocytoma ）。
鉴别诊断尚需注意：
①Fahr 氏病（家族性基底节钙化、假性付甲低）：CT上的钙化为点状、斑片状，对称或不规则好发于基底节。
②弓形体脑炎；虫形体虫感染，先天性者是胎儿由母体经胎盘感染的。脑实质或脑室周围可有钙化。
2） 神经纤维瘤病（neurofibromatosis ）图P43E
也是一组遗传性斑痣性错构瘤病，Ⅰ型是外周型神经纤维瘤病又称von R ecklinghausen 氏病。Ⅱ型是中央型神经纤维瘤病。
一般说有多发倾向，有时合并中框神经系统肿瘤，所以如果CT上发现双侧听神经瘤，多发性脑膜瘤时，应想到本病的可能。
3） sturge –weber 症候群 图P43CD
又称脑颜面神经血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis ）
有特征性的颜面三叉神经分布区紫红色（葡萄酒色）血管痣和软脑膜静脉性血管瘤病。1/3的病人有眼的脉络膜血管瘤、青光眼。病理上是软脑膜毛细血管网——静脉血管畸形并可深入脑内。脑血管畸形主要发生在顶、枕、颞区。
CT上顶枕区表浅部位可见宽大锯齿状、轨道状钙化，可以累及颞叶。相邻部位的皮质可有萎缩，同侧脑室、脑沟扩大。钙化周围可以有强化。

脱髓鞘、变性疾病、脑萎缩

脱髓鞘或脑白质病变的简单概念
这类疾病的发病、临床、生化、活检、诊断、监别诊断都比较复杂。CT扫描只能做到定位、定量的观察、作出符合临床的诊断，不能单靠CT影像表现作出“定性”诊断。
神经纤维是由轴索、髓鞘和神经膜三者组成。髓鞘具有保护轴索及“绝缘”的作用。脱髓鞘脑白质病变本质上可以分成两大类。也就是依发病时髓鞘发育的情况分为髓鞘已发育正常的脱髓鞘脑白病变和髓鞘发育有缺陷的脱髓鞘脑白质病变。
①有髓鞘发育缺陷的先天性髓鞘发育障碍
我们把这组病变叫脑白质营养不良性脱髓鞘脑白质病变。例如类球形细胞脑白质营养不良，异染性脑白质营养不良，海绵状脑病（canavan 氏病）等。
②后天性髓鞘脱失性脑白质病变
通常我们把这组病变叫脑白质病变。后天性髓鞘脱失的原因有病毒感染、中毒损伤、变性、动脉硬化、营养代谢障碍、原因不明等引起。例如多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎，进行性多灶性白质脑病。
另有一些如肾上腺白质营养不良则兼有先天和后天两类，脱髓鞘病变的特征。有些教科书把这类疾病做为“脑变性和脑白质病”一个总的题目加以叙述，我们为了叙述方便起见，分成变性、脱髓鞘白质病变两个章节加以介绍。
1、 变性疾病
神经细胞和轴索的变性，使神经系统的功能减退，可以是病毒感染、动脉硬化、遗传等引起，但更多的是原因不清楚的进行性髓鞘异常。患者的预后不好，CT检查的作用也只是为了除外其他疾病的可能，便于临床考虑治疗方向。CT检查有助于定位，定量诊断，而且是非侵入性的可以观察病变的程度和经过，特别是脑萎缩的发展。
变性疾病的概况
（1） 大脑皮质变性疾病
老年性痴呆（Alzheimer 氏病，阿茨海默氏病）
弥漫性脑萎缩是高龄患者中发生痴呆的最主要原因，占50-60%，初期有痛感，健忘定向障碍失认，失语、失行。
pick 氏病。
脑叶萎缩主要是额叶、颞叶的局限性萎缩。痴呆少，也缺少痛感，人格则有高度缺陷、感情意识有障碍。比前者进展要快。Creutgfeldt –jacob 氏病（痉挛性假性硬化）进行性痴呆。
（2） 皮质下（基底节、脑干）的变性
Parkinson 氏病及parkinson 氏症候群
Huntington 氏病（慢性舞蹈病）图P93A、B
线状体黑质变性症
进行性苍白球变性症
进行性核上性麻痹
Hallervoden –spatg 病
起病于儿童期，两腿进行性僵硬，手指徐动症，精神迟钝，语言、感情迟钝，也是黑质、线状体，苍白球逐渐变性所致。Shyprager 氏病。图P93C-E。
（3） 脊髓小脑变性疾病
①脊髓型
Friedreich 失调症（多发性肌阵挛症）
遗传性痉挛性麻痹
②小脑型
小脑橄榄核变性
迟发性皮质性小脑变性症，酒精性小脑萎缩
弥漫性小脑萎缩
亚急性皮质性小脑变性症（多为癌性）先天性颗粒层萎缩。
③脊髓小脑型
橄榄核桥小脑变性症
④其他的小脑变性症
毛细血管扩张性变性症

Bassen –korngweig 症候群
进行性共济不能性神经病变，伴有色素性视网膜炎，侵入黄斑部，血 中出现假足长度和数目不等的红血球，使其呈扁形棘皮细胞 （acanthocytes ）
M arinesco –siogren 氏症候群
皮肤发青、厥冷水肿见于脊髓空调洞症中的小脑变性。
在日常工作中，我们会遇到一些“健忘”“痴呆”“失眠”感情失控等的患者要求做CT检查。前面我们已经说过，不能只根据CT表现就作出“痴呆”或某种特殊类型变性疾病的诊断。要密切结合临床，MR等资料，尽量从“定位”“定量”方面分析，不能轻易作“定性”诊断。但是有一些CT表现又有相当的提示作用，可供临床参考，所以我们对能引起痴呆的主要疾病要“心中有数”。
病症
病变部位
临床症状、发病率
临床病程
Aheimer 氏病
老年性痴呆
弥漫性脑萎缩
高龄痴呆的主要原因占50-60%初期有痛感、健忘、定向障碍、失语、失认、失行，甚至不认得亲人
缓慢进行

Pick 氏病
限局性脑萎缩，额颞叶为主
痴呆少，缺少痛感、人格有高度缺陷，感情意识障碍
比前者的进行要快
多发性梗塞性痴呆和脑动脉硬化性痴呆

基底节、脑白质区域内可见多发性脑梗塞灶
占痴呆原因的第二位，约有10-20%，高龄、高血压、失眠、健忘，可有痛感。

患者忧郁，不能控制自己的感情

具有阶段性和波动性
Geutgfeldt –Jacob氏病
皮质-纹状体-脊髓变性

弥漫性脑萎缩、灰质和白质内均呈“海绵”状表现（空泡化）
是慢性的病毒感染引起的少见疾呆，出现精神症状及锥体内，外束症状。“同期性同期放电”。
快速进行

1） 大脑皮质变性疾病
①老年性痴呆和Alzheimer 氏病，图P91 A-C
老年性痴呆是指65岁以上发病的痴呆。其初期所看到的表现和早老性痴呆（Alzheimer 氏病）相同，两者只有年龄上的差异，后者50-60岁,前者在65岁以上发病，两者CT上的表现也类似，脑室、脑沟、侧裂扩大，蛛网膜下腔增宽。后者的脑萎缩常以颞叶为主，颞角扩大。
②Pick 氏病
少见，这种痴呆有家族性发病倾向。CT上除了脑室、脑沟扩大外，还有颞叶、额叶的萎缩。
③Geutgfeldt –jacob 氏病（皮质-纹状体-脊髓变性）图P91G –I
很少见，主要发病于新几内亚，多于一年内死亡。3/4为成年女性。震颤运动失调，发音困难，吞咽困难，肌肉不自主收缩等。
2） 皮质下的变性疾病
①Huntington 舞蹈症 图P93A、B
为基底节和大脑皮质变性的染色体显性遗传疾病。CT上的特点是两侧侧脑室前角呈直线状，稍扩大，外侧壁甚至向外侧突。尾状核头部萎缩。壳核也可萎缩。
②Parkinson 氏病（震颤性麻痹）
原发者原因不明，继发者多为动脉硬化颅脑损伤，药物中毒等有关。病变发生在黑质、苍白球、纹状体。CT上无特殊表现。
③shy –Drager 氏症侯群 图P93C、D、E
小脑蚓部、小脑半球及脑干萎缩
④进行性核上麻痹 图P93F、G
中脑萎缩，导水管扩大，环池、四叠体池扩大，视丘上部萎缩。
3） 脊髓小脑变性疾病
以运动失调为主，缓慢发育的慢性经过的不明原因的变性疾病的总称。CT上也是表现为蚓部和脑干萎缩。但是临床症状并不一定和萎缩程度和正比。CT上的诊断和鉴别诊断都是困难的。
4） 其他
① Wilson 氏病图P95AB
是常染色体隐性遗传的铜代谢异常
CT上脑的扩大，豆状核低密度可累及壳核。患者有眼睛角膜上的Kayser –Fleischer环（角膜外缘的黄棕色环简称K-F环），1/3的患者有家族史。
② Menkes 卷发病（Menkes kinky hair ）图P95C、D、E
是肠道对铜的吸收障碍引起的铜缺乏，见于生后6个月的男婴。血清铜、血清纤维血浆酶值减低。CT上白质出现低密度区，脑萎缩，硬膜下水瘤。
③ Leigh 氏病图P95FG
亚急性脑坏死，维生素B1代谢异常，
④ Kears –sayre 氏病
肌肉活检有粗糙的红纤维
③④，CT上均表现为两侧基底节低密度。
⑤亚急性硬化性全脑脑炎，图P97ABC
是一种麻诊病毒引起的病毒性脑炎，病程缓慢，但常常是致死性的。这种病毒是一种变异的“慢”病毒。实际上是一种DNA病毒，必须与细胞结合而存活，有很强的细胞依赖性，常发生于3岁以前患过麻疹的5-12岁儿童。
CT上初期为脑水肿，以后基底节，脑白质出现低密度区，大脑有萎缩性改变。
⑥副甲状腺功能低下
CT上表现两侧基底节，小脑齿状核钙化，有时两额叶也出现钙化，血清钙降低，血清磷升高，常见于甲状腺或甲状腺手术后的病人。特发者少见，原因不明。
可以有侧基节低密度的病变| 可有两侧基底节钙化的病变
两侧基底节脑梗塞，腔隙灶 1、正常高龄者，苍白球钙化
缺氧性脑病（脑炎呼吸障碍出生时窒息） 2、内分泌性
一氧化碳中毒 副甲低（术后、特发）
巴比妥中毒 假性副甲低
低血糖 3、先天性
脑炎后的parkinson 症候群 Fahr 氏病
线状全体黑质变性 Kearns –sayre 氏病
亚急性硬化性全脑炎 结节性硬化症
Wilson 氏病 4、炎症性
L eigh 氏病 脑炎（麻诊、水痘）
Kearns –sayre 氏病 巨细胞包涵体病
5、中毒性和低氧性
缺氧（窒息呼吸障碍）
一氧 化碳中毒，铅中毒
放疗后

2、 脱髓鞘脑白质病变
包括髓鞘形成过程正常，但由于病毒感染，动脉硬化，原因不明等而发生破坏形成脱髓鞘。另一类因先天性某种酶的缺乏或原因不明而使髓鞘发育有缺陷，使其形成不全。
脱髓鞘脑白质病变在CT上的表现是白质的低密度，但也有不少病例在病程中只能看到脑萎缩改变。在日常工作中，必须想到能引起广泛白质低密度的并不只是脱髓鞘脑白质病变，很多情况都能引起此种改变：
可以出现脑白质广泛异常低密度的病变
1） 先天性髓鞘形成不全（脑白质营养不良）
2） 脱髓鞘脑白质病变
3） 新生儿、早产儿窒息
4） 感染（麻诊、流行性腮腺炎、恶急性硬化性全脑炎）
5） 代谢、变性疾病（脂质症、肌营养不良症）
6） 全身代谢障碍（肝昏迷、尿毒症）
7） 外伤、电击、雷击、放射药物
8） 脑积水的PVL（脑室周围低密度）
9） 脑水肿
10）脑梗塞
11）脑脓肿
在诊断工作中应尽可能地作出鉴别
脱髓鞘脑白质病变是由很多疾病组成的，其CT表现也大同小异，主要是白质低密度和脑萎缩，CT上不可能一一加以识别。
可将其分成三类：
（1） 脱髓鞘（demyelinating demyelination ）
a 原发性 多发性硬化 急性散发性脑脊髓炎
b续发性 中心性桥脑溶解症 进行性多灶性白质脑病
散发性坏死性白质脑病binswanger 氏病
Marchiafava –bignami 氏病（胼胝体变性）
缺氧性脑病 维生素缺乏
其他
（2） 弥漫性硬化（diffuse sclerosis ）
肾上腺脑白质营养不良，也叫sehildre 氏病
（3） 髓鞘形成不全（dysmyelination ）
异染性脑白质营养不良，球形细胞脑白质营养不良（krabbe 氏病）
Alexander氏病
peligaeus –mergbacher 氏病
Cana van 氏病
Co c kayne氏病
Ta y –schs氏病
其他
1） 多发性硬化（multiple selersis M S ）图P97DEFG
主要是多发性髓鞘斑块，为2-8mm 至4-5cm 的胶样斑，有磷质崩解，胶质细胞增生，血管充血及周围的炎性反应。见于脑室周围，脊髓、脑干、视交叉、视神经等处。侵犯神经者为Devic 病。
发病年龄为15-50岁，有缓解、复发、反复发生的病程。个别恶性者起病急、发展快，可在数月内死亡。
CT表现：
缓解期——CT表现少 恶化、复发期——异常表现多
多发病灶类型的患者异常表现多。
脑室周围深部白质有低密度区，急性恶化期有水肿和增强后的强化。CT的异常表现出现率文献上的报告差别很大，为29-82%，总的说比MR低得多。有大脑皮质萎缩的9-67%，脑室扩大11-56%，白质低密度11-47%，脑干萎缩17-21%，小脑萎缩4-21%。一般地说，病灶的强化出现于病后2-3周。急性恶化期过了之后就不出现强化了。晚期CT的表现是脑萎缩。
2） 急性散发性脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis ）见图P97ABC
特发性，目前有发病增多的趋势
感染后（麻疹、水痘、风疹、天花、猩红热等）
接种后（天花、狂犬疫苗）
急性起病、高热、血像升高，脑脊液细胞数增加，中枢神经症状，病情急而重笃。
CT：静脉周围的炎症性浸润和脱髓鞘，造成两侧脑白质内广泛的低密度。如有水肿可出现占位效应。有出血时则在低密度区内出现多发高密度区。如果出血明显时则称为急性出血性白质脑炎（Aeute pontine leukoencephalicis ）
3） 中心性桥脑髓鞘溶解（central pontine myelinolysis 图P97HI
又是一个少见、发病机制不十分清楚的致命性病变。以慢性酒精中毒、营养障碍、肝硬化、慢性肺疾病、电解质紊乱（低钠血症）等为基础出现假性球麻痹、四肢麻痹、颅神经麻痹、病程短死亡快。
CT上桥脑上部至中部有中央性低密度可以几毫米也可发展至整个桥脑，有时可出现“田字”状，增强后可以稍有强化。如果病程恢复，治疗，休息适当，低密度也可消失，但这样的机会少。
此病病理的特点是受累区髓鞘均破坏，而轴索、神经细胞和血管结构都保存得比较好。
4） 散发性坏死性白质脑病（disseminated necrotiging leukoencephalopathy ）图P99ABC
这是白血病恶性淋巴病化疗药物氨甲蝶呤（methotraxale MTX ）治疗后引起的白质坏死。用药途径包括静脉、脑室、蛛网膜下腔。也有人报告只有放疗而发生的。
CT上脑室前角周围，其底节出现水肿、坏死、低密度。过了急性期，皮髓质交界区和基底节还可以有钙质沉着。后期脑室、脑沟扩大，出现广泛性脑萎缩。病灶不强化。
5） 进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalo –pathy ）
Hodgkin 氏病，白血病、恶性淋巴病、肾移植等使患者免疫功能受损导致JC多瘤病毒再活化引起的脱髓鞘病变。（正常人体中存在这种JC多瘤病毒）。好发于枕叶、皮质下白质内有低密度区，外缘和皮髓质交界的移行一致，形成所谓的“扇贝形外缘”征（scolloped lateral border ），内缘比较光滑，没有占位和强化表现。
6） 肾上腺性脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy ）图P99D-G
好发于3-14岁学龄儿童，常有家族史，是隐性遗传疾病。长链脂肪酸代谢障碍引起长链脂肪酸在组织中异常聚集，肾上腺功能低下，引起脑白质脱髓鞘。智力、视力、听力下降，小脑共济失调，四肢痉挛性瘫痪等。
CT上，在顶后，枕叶，特别是三角区附近有对称性低密度，在“向前”扩展，增强后可见其边缘有“花环”状强化（gar –land shaoe ）个别患者可以额叶开始向顶叶扩展。晚期可以在顶枕区脑室周围发生比较对称的钙化。
7） 白质营养不良（L eukodystrophy ）
是隐性遗传，在幼儿期发育的少见疾病。先天性某种酶的缺乏导致白质中广泛的脱髓鞘病灶，是髓鞘发育过程中有缺陷和发育障碍造成。像前表所示，这组疾病中包含许多疾病，其诊断的确立要靠生化检查。少数疾病如Canavan 氏，Alexander 氏病等没有明显的生化异常，诊断的确立需要靠脑的活检。
①异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy ）图99HI
先天性硫脂沉积瘤，硫酸脂酶A缺乏。图P99HI
②球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy ）也叫krabbe 氏病，缺少的是B乳苷酶。病程一般不超过3年。
③Tay –sachs 病是乙糖胺酶A（hexosaminidase A ）缺乏。有显著的小脑蚓部、小脑半球、脑干萎缩。图P93C-E
④Canavan 氏病（海绵状脑病）（spongiform encephalopathy ）也可叫海绵状脑白质营养不良，脑白质海绵样变性（spongydegeneration ）为家族性常染色体隐性遗传。多见于犹太族男孩。早期脑室不大，白质普遍性低密度，而皮质和基底节密度基本正常。小脑、脑干受累时也可有低密度，晚期脑萎缩脑室扩大。
⑤Alexander 氏病也称巨脑性婴儿脑白质营养不良或纤维蛋白样型脑白质营养不良（fibroid leukodystrophy ）
头大、双侧额叶白质低密度，以后逐渐波及基底节和顶叶。晚期可出现额叶囊性变，胼胝体萎缩。尾状核、丘脑、额角周围，放射冠区域增强后可以出现对称性强化。晚期也是脑萎缩改变。
⑥Cockayne 氏综合征
生后6个月开始光敏性皮炎、发育迟缓、视网膜色素沉着。脑萎缩、脑白质明显减少。颅内后期可出现较广泛的对称性钙化。
※Binswanger 氏病，通称为皮质下动脉硬化性脑病
（subcortical arteriosclerotic enc