性别决定以及与性别有关的遗传.ppt

第三章 性别决定以及与性别有关的遗传第一节 性别决定 一、性染色体与性别决定 性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体(autosome)：其余各对染色体,以A表示性别决定方式性别决定的遗传平衡学说果蝇体细胞内X染色体的数目与常染色体组数的比例与性别有密切关系例如，雌果蝇=2X+2A X:A=2:2=1 X:A=1:2=0.5 X:A=3:2=1.5 超雌性 X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=2:3=0.67 间性第二节 伴性遗传 伴性遗传（sex-linked inheritance）：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 摩尔根等(1910)首先在果蝇中发现的图3-1 白眼果蝇的杂交和回交试验P 红眼 白眼 F1 红眼红眼 红眼白眼 F2 红眼（）:白眼 红眼:红眼 3 :1 白眼:白眼 红眼对白眼为显性，红眼:白眼 但所有白眼均为 1 ：1符合孟德尔定律，但与性别有关 摩尔根等假设：果蝇的白眼基因(w)在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因 P 红眼 白眼 F1 红眼 白眼 X+X+XwY X+Xw XwY Xw Y Xw YF1 X+X+Xw X+Y X+X+Xw X+Y 红眼 红眼 红眼 红眼 Xw Xw Xw XwY X+Y 白眼 白眼 F2 X+X+X+X+Y 红眼 红眼 Xw X+Xw XwY 红眼 白眼 摩尔根等为了验证假设，设计了3个新实验：（1）F2红眼 X+X+1/2白眼 XwY X+Xw 1/2白眼 XwY（2）白眼 红眼 XwXw X+Y X+Y Xw X+Xw XwY 绞花遗传 红眼 白眼（criss-cross inheritance）（3）白眼 白眼 稳定遗传 摩尔根等的工作第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来人类的伴性遗传例:红绿色盲，X染色体隐性P 正常女性红绿色盲男性 XB XB XbY Xb Y XB XB Xb XB Y 表型均正常，女儿为携带者P 女性携带者正常男性 XBXb XB Y XB Y XB XB XB XB Y Xb XB Xb XbY 女儿1/2正常，1/2为携带者 儿子1/2正常，1/2为患者鸟类（鸡）的伴性遗传例：鸡的芦花性状，Z染色体显性若想方便地鉴别雌雄，应如何选择杂交亲本？高等植物的伴性遗传例：女娄菜 雌雄异株（X X）（XY）P 阔叶细叶 F1 阔叶P 阔叶（杂合）阔叶 F1 阔叶2:阔叶1：细叶1假设：（1）阔叶B、细叶b （2）X染色体遗传 （3）带有b的花粉致死P 阔叶 细叶 XB XB XbY Xb Y F1 XB XB Y阔叶 P 阔叶（杂合）阔叶 XB Xb XB Y XB YF1 XB XB XB阔叶 XB Y阔叶 Xb XB Xb阔叶 Xb Y细叶伴性遗传的实践意义（1）根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病例：人的红绿色盲和血友病是由位于X染色体的隐性基因决定的，双方家族中都有此类病史的应持慎重态度（2）利用伴性遗传可以进行雌雄鉴别例：养鸡业利用羽毛颜色这一伴性性状进行雏鸡的雌雄鉴定第三节 遗传的染色体学说的直接证明 遗传的染色体学说 1903 Sutton （chromosome theory of inheritance）证据:遗传因子的行为与染色体的行为平行 *第一次把一个特定基因(w)与一个特定的染色体(X染色体)联系起来 1910 Morgan *其它伴性遗传的发现，尤其是ZW型性决定方式和它的伴性遗传的发现 伴性遗传基因的行为和性染色体的行为完全平行 XY型生物和ZW型生物在细胞学上情况相反，而在遗传学上情况也完全平行地相反*果蝇X染色体不分开 白眼 红眼 XwXw X+Y X+Y Xw X+Xw XwY 绞花遗传 红眼 白眼大约每2000个子代个体中，有一个白眼 偏母的（matroclinous）可育 或红眼 偏父的（patroclinous）不育初级例外子代（primary exceptional progeny）初级例外白眼 红眼 4%的子代是偏母的白眼和偏父的红眼，均可育例外的白眼 XX 偏母的XwXw 例外的红眼 X 偏父的X+来自父亲 正常应来自母亲 Bridges假设：极少数初级卵母细胞的减数分裂不正常，一对X染色体在第一次后期时不分向两极，而是进入同一极，全部进入次级卵母细胞，得到XX卵细胞 全部进入第一极体，得到无X卵细胞 在第一次减数分裂后期时，一对同源染色体进入同一极的现象叫作不分开（non-disjunction）X+Y不分开 XwXw XwXw X+XwXw Y 死 白眼 O X+O Y O 红眼，不育 死初级例外红眼不育可通过假设雄蝇一定要有Y染色体才有育性来解释 初级例外白眼 红眼 XwXwY X+Y 4%的子代是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇，而且雄蝇也是可育的XwXw Y在减数分裂时，大多数XwXw配对，而Y游离，形成 Xw 和 Xw Y卵 大约16%Xw 和Y配对，而Xw游离，形成 8%Xw Xw和Y卵 8%Xw和Xw Y卵 XwXw Y X+Y X+（50%）Y（50%）X-X配对 Xw X+Xw XwY（84%）（42%）红眼（21%）白眼（21%）Xw Y X+Xw Y Xw Y Y （42%）红眼（21%）白眼（21%）X-Y配对 Xw Xw X+Xw Xw Xw Xw Y（16%）（4%）死（2%）白眼（2%）Y X+Y Y Y （4%）红眼（2%）（可育）死（2%）Xw X+Xw Xw Y （4%）红眼（2%）白眼（2%）Xw Y X+Xw Y Xw Y Y （4%）红眼（2%）白眼（2%）Bridges推论：如果上述假定正确，可作下列预期 并通过 观察成虫的性原细胞的有丝分裂来验证（1）初级例外 XXY X O（2）次级例外 XXY XY（3）初级例外白眼的红眼女儿，一半XXY 一半XX（4）初级例外白眼的白眼儿子，一半XYY 一半XY 假定w和+w确实在X染色体上 例外现象可用减数分裂时性染色体的不分开现象解释 不分开现象得到细胞学观察的证实 证明遗传因子在染色体上 第四节 其它类型的性决定一、蜂的性决定 孤雌生殖雄蜂(n)(假减数分裂)受精卵 雌蜂(2n)二、后螠的性决定自由游泳的幼虫为中性，落在：海底雌虫 雌虫口吻雄虫三、激素对性别分化的影响 非芦花 芦花雌鸡 芦花 非芦花 芦花?例1：非芦花变性非芦花 芦花雌鸡 非芦花变性 芦花雌鸡 Zb Zb ZBW Zb W ZBW ZB W ZB W Zb ZBZb ZbW Zb ZBZb ZbW 芦花 非芦花 芦花 非芦花 W ZB W W W 芦花 死亡？性别改变，但遗传结构没有改变，仍为ZW型 性反转（sex reversal）：由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象例2：“自由马丁”（freemartin）异性的双生犊中，母牛往往不育 异性双生子中雌性不育的现象 雄性胎儿的睾丸优先发育，先分泌雄性激素，通过血管流入雌性胎儿，抑制了雌性胎儿的性腺分化，使牛犊性别成中间性；胎儿的细胞可以通过绒毛膜血管流向对方四、其它影响性别分化的环境因素温度例:蛙 20，雌雄各半；30，全部为雄蛙 日照例：大麻 夏季播种，正常雌雄株；12月温室播种，50%-90%雌株出现性反转，最后全变为雄株营养例：黄瓜 发育早期施用大量氮肥，雌花数量会显著增多性别的表现取决于基因型和环境条件的相互作用但环境条件只影响性别表型，不能改变性染色体组成五、高等植物的性别分化例：雌雄同株异花植物玉米 若干基因可改变玉米植株的性别，把雌雄同株转变为雌株或雄株隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实Ba_Ts_ 正常雌雄同株Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_ 仅有雄花序babatsts 仅顶端有雌花序 Ba_Ts_ babaTs_ babatsts 雌雄同株 雄性植株 雌性植株 babatsts babaTsts baTs bats bats babaTsts babatsts 1 ：1 在玉米中建立一个新的性决定系统，性别由Tsts的分离决定 ts基因所在的染色体就成为“性染色体”，雄株可产生Ts和ts两种配子，所以雄株是异配性别，与女娄菜的雄株一样（XY）植物进化过程中性的分化可能有与此类似的情况第五节 从性遗传和限性遗传一、从性遗传 从性遗传（sex-conditioned inheritance）：性状由常染色体上的基因决定，由于内分泌等因素的影响，性状只在一种性别中表现；或者在一性别为显性，另一性别为隐性例1：人类的青年时期秃顶，男性多见，女性少见 男性中秃顶对非秃顶为显性 女性 隐性 杂合体男性表现秃顶，女性则正常 例2：绵羊的角的遗传绵羊的角因品种不同有三种特征：（1）雌雄都有角，如陶塞脱羊（2）雌雄都无角，如雪洛甫羊（3）雌无角，雄有角，如寒羊P 陶塞脱 雪洛甫 雪洛甫 陶塞脱F1 无角 有角 F2 雌性：无角：有角 3 ：1 雄性：有角：无角 3 ：1正交和反交，F1 和F2代的性状表现均相同与伴性遗传明显不同P 红眼 白眼 白眼 红眼 X+X+XwY Xw Xw X+Y F1 红眼 红眼 白眼 在F1代中，有角而无角，但基因型一致，是由于 雄性激素的作用而使表型不同 绵羊的有角、无角分别由常染色体上同一基因座的显性基因H和隐性基因h决定P 陶塞脱 雪洛甫 雪洛甫 陶塞脱 HH hh hh HHF1 Hh（无角，有角）F2 1 HH 2Hh 1hh 雌性：有角：无角：无角 雄性：有角：有角：无角 二、限性遗传限性遗传（sex-limited inheritance）：只在某一性别中表现的性状的遗传例：人的毛耳第六节 性染色体的剂量补偿效应一、性染色质性染色质（sex chromatin body）细胞分裂间期在细胞核内着色较深的结构，又称巴氏小体（Barrs body）*最先在雌猫中被检测到，由一条失活的X染色体形成*普遍存在于雌性哺乳动物的体细胞中，而在正常雄性的体细胞中没有?哺乳动物及果蝇的雌性个体比雄性个体多一条X染色体 雌雄个体之间由X染色体上的基因决定的性状表现并无 多少差异?二、剂量补偿效应 剂量补偿效应（dosage compensation）：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应 为了解释哺乳动物X染色体的剂量补偿效应，提出了 莱昂假说：（1）雌性个体的两条X染色体中必有一条是随机失活的（2）X染色体的失活发生在胚胎早期（受精后7-12天）例：龟甲壳猫（橙色与黑或棕嵌合体）P XO XO（橙色）XoY（黑或棕）F1 XOY（橙色）XOXo（龟甲壳猫）部分XO失活，部分Xo失活第七节 人类的性别畸形一、几种一、几种性别畸形1、Klinefelter综合症（睾丸退化症）：综合症（睾丸退化症）：外貌男性，比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，不育。常出现女性似的乳房，智能一般较差。体细胞染色体数为2n=47，性染色体组成是XXY一般记做作47，XXY。多数患者的体细胞中有一个Barr氏小体。2、XYY个体：个体：外貌男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻，智能一般稍差，也有高于普通人的，可育。核型为47，XYY。3、Turner综合症（综合症（卵巢退化症）：卵巢退化症）：外貌女性，比一般女性矮，第二性征发育不良。无卵巢，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后带有蹼颈，往往有先天性心脏病。大多数患者的细胞中缺少Barr氏小体，核型为45，X。其发生率远比Klinefelter综合症综合症为低?4、多、多X女人：女人：体型正常，除智力较差和有心理变态外，无其它症状，可育。子女除个别出现XXY个体外，一般均正常。一般Barr氏小体在两个以上，核型为47，XXX或48，XXXX。5、多、多X男人：男人：男性，睾丸退化，智力发育不良。核型为48，XXXY或49，XXXXY。克氏综合症克氏综合症(上上):XXY():XXY(睾丸发育不全睾丸发育不全)唐氏综合症唐氏综合症(下下):XO():XO(卵巢发育不全卵巢发育不全)*性染色体增加或减少,常能使性腺发育不全,失去生育能力*Y染色体有特别强烈的男性化作用*少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响大表3-1 人和果蝇的几种性别畸形的比较 XO XXY XYY 备 注人 不育女性 不育男性 可育男性 Y决定睾丸的存在果蝇 不育雄蝇 可育雌蝇 可育雄蝇 Y决定育性二、基因突变在性别分化上的作用 家系中女人特别多某些个体有XY型性染色体组成，外貌女性“睾丸女性化”亲代 X+Xtt X+Y 女 男 X+X+X+Xtt XttY X+Y 正常女性 携带者女性 睾丸女性化“女性”正常男性 女3 ：男1在一小家鼠家系中，也发现了睾丸雌性化个体？（1）雌性家鼠的比例远远超过半数（2）某些雌鼠显示出跟雄鼠一样的X连锁基因效应 细胞学检查表明，性染色体组成为XY*利用动物材料进行遗传学实验，可加深对人类遗传学规律的认识*哺乳动物在X上都带有相似的基因*性决定机制和性分化过程相当复杂三、细胞遗传学的研究，说明了例外的现象例：Duchenne型肌营养不良 X染色体隐性遗传，一般仅在男性中存在，基因型是XmdY而女性中很少会有，因为基因型X+Xmd的女性表型正常家系中有一女性患者，而她的父亲正常？后发现该女性较矮，性发育不良，细胞学检查表明为XO习 题 遗传方式？X连锁隐性遗传 在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色（非芦花）。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZbW的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？芦花：非芦花：芦花：非芦花 6 ：2 ：3 ：5（1）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？不能（2）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？不能（3）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？能（4）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？不能 在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现在有一系列杂交试验，结果如下：问：这突变基因是显性还是隐性？是常染色体遗传，还是伴性遗传？表中6个杂交中，亲代和子代的基因型各如何？亲 代 子代杂交 雌 雄 雌 雄1 正常 弯曲 全部弯曲 全部正常2 弯曲 正常 弯曲,1/2正常 弯曲,1/2正常3 弯曲 正常 全部弯曲 全部弯曲 4 正常 正常 全部正常 全部正常5 弯曲 弯曲 全部弯曲 全部弯曲 6 弯曲 弯曲 全部弯曲 弯曲,1/2正常显性伴性遗传 亲 代 子代杂交 雌 雄 雌 雄1 正常 弯曲 全部弯曲 全部正常 XtXt XTY XTXt XtY2 弯曲 正常 弯曲,1/2正常 弯曲,1/2正常 XTXt XtY XTXt,XtXt XTY,XtY 3 弯曲 正常 全部弯曲 全部弯曲 XTXT XtY XTXt XTY4 正常 正常 全部正常 全部正常 XtXt XtY XtXt XtY5 弯曲 弯曲 全部弯曲 全部弯曲 XTXT XTY XT XT XTY 6 弯曲 弯曲 全部弯曲 弯曲,1/2正常 XTXt XTY XT XT,XTXt XTY,XtY 遗传学的发展是与模式生物的应用分不开的，如孟德尔的豌豆试验、摩尔根的果蝇试验 试举出其它几种模式生物，并简单说明其优越性 下面是患有肌营养不良的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为哪种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。X连锁隐性遗传