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快来测测宝宝耳聋的可能性有多大?.docx

1、快来测测宝宝耳聋的可能性有多大? 刚刚降临到世界上,就听不见妈妈的温声细语,听不见鸟叫虫鸣,甚至还会影响语言能力,这对于新生儿来说,是一个极大的灾难。 耳聋是最常见的出生缺陷之一,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万,其中0—6岁儿童超过80万人。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音,还会影响语言的发育,导致患者无法与外界进行沟通。 为什么要检测耳聋基因? 科学研究发现,耳聋与人体基因密切相关。在我们中国人中最常见的是GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA这4种耳聋基因,如果发生突

2、变,则可能导致新生儿先天性耳聋、迟发型后天加重型耳聋、由于头部撞击等外因导致的“一巴掌致聋”,或者是因为服用了链霉素、氯霉素、阿司匹林等氨基糖苷类抗生素而导致的“一针致聋”,携带这些突变基因的宝宝,出现耳聋的可能性大大增加。 听力正常的父母不会生育聋儿宝宝吗?NO! 据统计,在儿童中,超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传感体质,遗传方式包括常染色体显性遗传(父母任意一方有耳聋患者,那么生育聋儿宝宝的可能性为50%),常染色体隐性遗传(父母听力都正常,但是都携带有致聋基因,生育的宝宝有25%可能为聋儿),X连锁遗传或线粒体遗传(妈妈为基因携带者,遗传给所有宝宝,均会对氨基糖苷类药物敏感)。

3、即使是听力正常的父母,生育的宝宝也有可能出现耳聋;即使是出生正常的宝宝,也可能由于后天外界因素导致耳聋。因此,为了宝宝的健康,建议每一位父母和宝宝都接受耳聋基因检测。 什么是耳聋基因检测? 小刚(化名)六岁,在一次感冒发热治愈后,父母发现其听不清父母的讲话,要用较大的声音才能与其进行正常的交流。因此,小刚父母做了耳聋基因检测后,家长才知道小刚携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严重下降正是前一段时间用了氨基糖甙类药物导致。 如果小刚的父母早些对小刚进行耳聋基因检测,防止使用氨基糖甙类药物,小刚的听力损失完全可以避免。 利用分子生物学技术,针对中国人群最常见的、与非综合征性遗传性耳聋最为相

4、关四个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)共20个位点的突变进行检测,确定是否携带遗传性耳聋相关突变。 通过耳聋基因检测,弥补了物理听力筛查的局限性,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发型听力缺陷患儿),为后期的诊断和治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防语言障碍的发生,有效的降低聋哑发生率。 陕西佰美医学检验所(为陕西佰美基因股份有限公司旗下机构),是西北地区获批专业资质机构,长期开展“耳聋基因检测”业务。愿为新生儿、听力筛查未过关人群;准备婚育的人群;耳聋人群;具有耳聋家族遗传史的人;对自身及后代健康关心的正常人群提供专业基因检测服务。本项检测过程方便快捷,仅需采集手指血3滴即可(新生儿足跟血即可)。

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