2021年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案.doc

产前筛查和产前诊断参照答案*
（*括号内为参照答案）
单项选取
1. 人类遗传性疾病中不涉及哪些（C ）
A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病
2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康孩子状况下，可运用（A）
A．产前诊断 B．遗传征询 C．产前征询 D．婚前征询
3. 当前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)
A． 产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞
4. 开展产前诊断技术《母婴保健技术服务执业允许证》每( C)年校验一次?
A 一 B 二 C 三 D 五
5. 孕妇自行提出进行产前诊断，经治医师可依照其状况提供医学征询，由（B）决定与否实行产前诊断技术？
A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门
6. 开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定执业医师签发?
A 1 B 2 C 3 D 4
7. 对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范畴，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪，依法追究刑事责任
A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动
B予以警告或者责令暂停三个月以上半年如下执业活动
C予以警告或者责令暂停半年以上一年如下执业活动
D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动
8. 《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实行？
A5月1日 B5月1日
C5月1日 D5月1日
9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查重要检查项目？（D）
A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征
10. 中孕期普通指（B）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周
11. 中孕期筛查时限普通指（A）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6
12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤检测办法，从孕妇群体中发现某些有（A）高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿
C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿
13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查生化指标？（D）
A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇年龄
15. 产前筛查应按照（B）原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查性质。
A 自主选取、平等自愿 B 知情选取、孕妇自愿
C 权利义务一致原则 D平等互利，信守商定
16. 提供产前筛查服务医疗保健机构应在知情批准书中标明本单位所采用产前筛查技术可以达到（C），以及产前筛查技术具备浮现假阴性也许性。
A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率
17. 各机构所使用产前筛查知情批准书应报（D）所审议通过并报医务处备案。
A 所在机构本地卫生局 B 所在机构本地政府 C所在机构本地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会
18. 医疗机构只对（A）做产前筛查。
A已订立知情批准书，批准参加产前筛查孕妇
B 没有署知情批准书，批准参加产前筛查孕妇
C 回绝订立知情批准书孕妇
D 所有孕妇
19. 产前筛查申请单上出生日期和末次月经日期对的是（C）
A 出生日期(公历)，末次月经日期(农历)
B出生日期(农历)，末次月经日期(公历)
C出生日期(公历)，末次月经日期(公历)
D出生日期(农历)，末次月经日期(农历)
20. 产前筛查标本采集应采用孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。
A 1mL～2mL B 2mL～3mL C 3mL～4mL D 4mL～5mL
21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本采血管静置于室温下(18℃～28℃)约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。
A 0～0.5h B 0.5h～1h C 0.5h～2h D 0.5h～3h
22. 血清标本运送过程中应保持（C）
A -20℃ B 0～4℃ C 4℃～8℃ D 常温
23. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）
A 3d B 5d C 7d D 10d
24. 血清标本-20℃如下保存不应超过（D）
A 20d B 1个月 C 2个月 D 3个月
25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测
A 半定量检测系统 B 定量检测系统 C 定性检测系统 D 半定量半定性检测系统
26. 实验室检测母体血清标记物方案二联法是（A）
A AFP+Free β-HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A
27. 开放性神经管缺陷筛查成果风险率表达办法不涉及（B）
A 1/n B % C 高风险 D 低风险
28. 唐氏综合征筛查成果可采用（C）为阳性切割值
A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/300
29. 18-三体综合征筛查成果可采用（B）为阳性切割值
A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/270
30. 开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值
A AFP≥0.5～1.0MOM B AFP≥1.0～1.5MOM C AFP≥1.5～2.0MOM D AFP≥2.0～2.5MOM
31. 产前筛查报告需（B）以上有关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检查或有关专业技术职称/职务。
A 三个，中级 B两个，副高档
C 一种，高档 D两个，高档
32. 关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定除外。
A 2年 B 5年 C D
33. 血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
A 1年 B 2年 C 3年 D 5年
34. 以变异系数CV%为代表，实验室技术精密度规定为（A）
A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8%
C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8%
35. 产前筛查规定二联法对唐氏综合征检出率≥（B），假阳性率<（）;
A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%
36. 产前筛查规定二联法对18-三体综合征检出率≥（A），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%
37. 产前筛查规定二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
38. 产前筛查规定三联法对唐氏综合征检出率≥（C），假阳性率<（）;
A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%
39. 产前筛查规定三联法对18-三体综合征检出率≥（A），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%
40. 产前筛查规定三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
41. 产前筛查规定四联法对唐氏综合征检出率≥（C），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%
42. 产前筛查规定四联法对18-三体综合征检出率≥（D），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%
43. 产前筛查规定四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率≥D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
44. 阳性预测值为筛查阳性病例中真阳性率，唐氏综合征产前筛查阳性预测值应≥（A）。
A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%
45. 实验室每年应参加（B）卫生部指定机构室间质评筹划，并获得合格证书。持续（）不参加或者未获得室间质评合格证书产前筛查视为质量控制不合格。
A 1-2次，2年 B 1-2次，3年 C 2-3次，2年 D 2-3次，3年
46. 筛查成果以（C）告知被筛查者，应告知孕妇和(或)家属获取筛查成果报告单时间与地点便于其及时获悉筛查成果。
A 短信形式 B电话形式 C 书面形式 D 口头形式
47. 筛查报告发放应在收到标本（B）以内。
A 5个工作日 B 7个工作日 C 10个工作日 D 14个工作日
48. 对于筛查成果为高风险应尽快告知孕妇，应当（A）
A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。
B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。
C 医师为孕妇做终结妊娠解决
D 与否产前诊断与医师无关
49. 筛查成果为低风险，应向孕妇阐明此成果（C）
A完全排除不了也许性
B完全排除也许性
C 并不是完全排除也许性
D 和高风险同样
50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例后续诊断。
A 21 B 22 C 23 D 24
51. 强调对所有筛核对象进行随访，随访率应≥（D），随访时限为产后（）。
A 80%，1月到3月 B 90%，1月到3月
C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月
52. 随访内容不涉及（D）
A 妊娠结局 B 孕期与否顺利 C 胎儿或新生儿与否正常 D分娩方式
53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具备着丝粒染色体数目
A 一种 B 10个 C 一定数量 D 所有
54. 异常克隆是指至少有（B）细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
A 2个，2个 B 2个，3个 C 3个，3个 D 3个，2个
55. 对于年龄在（B）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。
A 30 B 35 C 40 D 45
56. 绒毛取材术应在（A）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后
57. 羊膜腔穿刺术应在（C）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后

58. 经皮脐血管穿刺术应在（D）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后产
59. 诊断病历保存期限至少（D）
A 5年 B 10 年 C D
60. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。
A 7个工作日 B 15个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日
61. 每年诊断失败率不超过（B），应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存（）。
A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年
62. G显带染色体标本应达到（C）条带辨别率
A 280 B 300 C 320 D 350
63. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内告知临床医师。
A 5 d B 7d C 10d D 14d
64. 胎儿脐带血染色体分析最后成果应在从穿刺之日起（A）之内获得。
A 7个工作日 B 14个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日
65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞核型图像照相记录，电子版或者相片（）。
A 2个，保存5年 B 5个，永久保存 C 2个 ，永久保存 D 5个，保存5年
填空题
1. 当一种国家或地区婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要公共卫生问题。
2. 出生缺陷三级防止分别指是一级防止（婚前检查）；二级防止（产前筛查、产前诊断）；三级防止（新生儿疾病筛查）。
3. 因内部或外界因素导致胎儿染色体数目或构造发生畸变，由其引起疾病称为染色体病或染色体异常综合征，普通涉及：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常携带者）。
4. 唐氏综合征是人类最常用可致患儿中度至重度智力障碍染色体异常疾病，在活产儿中发病率为（1/1000～1/750）。发生具备偶尔性和随机性，至今尚缺少对该病有效治疗手段，惟一有效可行办法是实行产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。
5. 试找出下列数字中位数(6)。
1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12
6. 已知Free ß-hCG中位数值：40u/mL，病人 Free ß-hCG 值：80u/mL，计算病人MOM值（2）。
7. 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 × (似然比）。
8. 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术安全、有效，规范产前诊断技术监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实行办法》，制定了（产前诊断技术管理办法）。
9. 《产前诊断技术管理办法》中所称产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）诊断，涉及相应筛查。
10. 产前诊断技术项目涉及（遗传征询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。
11. 卫生部依照医疗需求、技术发展状况、组织与管理需要等实际状况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。
12. 申请开展产前诊断技术医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定材料后，组织关于专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核批准，发给开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许证，注明开展产前诊断以及详细技术服务项目；经审核不批准，（书面）告知申请单位。
13. 开展产前诊断技术《母婴保健技术服务执业允许证》每（三）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格，撤销其允许证书。
14. 对普通孕妇实行产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情批准）原则。开展产前筛查医疗保健机构要与经允许开展（产前诊断）技术医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能贯彻后续诊断。
15. 开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认定执业医师签发。
16. 对违背《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未获得产前诊断执业允许或超越允许范畴，擅自从事产前诊断，按照《中华人民共和国母婴保健法实行办法》关于规定惩罚，由卫生行政部门予以警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上，并处违法所得（3倍以上5倍如下）罚款；违法所 得局限性5000元，并处（5000元以上2万元）如下罚款。情节严重， 根据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业允许证。
17. 对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范畴，由县级以上人民政府卫生行政部门予以警告或者责令暂停（半年以上一年如下）执业活动；情节严重，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪，依法追究刑事责任。
18. 开展产前诊断技术医疗保健机构配备至少2名具备副高以上职称从事（遗传征询）临床医师，（2）名具备副高以上职称妇产科医师，1名具备副高以上职称（儿科 ）医师，1名具备副高以上职称从事（超声产前诊断）临床医师，2名具备中级以上职称（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。
19. 早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。
20. 羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。
21. 脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22. 各种穿刺成功率不得低于（90%）。
23. 羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。
24. 脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。
25. 在符合原则标本、培养、制片、显带状况下，核型分析精确率不得低于（98%）。
26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤检测办法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿出生。当前所说产前筛查普通是指通过（母血清标志物）检测来发现怀有先天缺陷胎儿高危孕妇。
27. （MoM值）是得孕妇体内标志物值除以相似孕周正常孕妇中位数值。
28. 检出率DR是通过（筛查阳性成果）检出病例占所有病例比例。
29. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性成果所占比例。
30. （截断值Cut off value）用以区别高风险和低风险人群一种数值。
31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，根据缺陷部位和严重限度而临床体现不同，涉及（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性，可导致流产、死胎或死产，后者可浮现瘫痪，二便失禁等症状。
32. 中孕期是指孕（13周～20+6）周，中孕期筛查时限普通指孕（15周～20+6周）。
33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷风险度。
34. 医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供对拟定孕周有重要价值其他信息资料。
35. 产前筛查标本采集应当按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采用孕妇静脉血（2mL～3mL），收集于真空干燥采血管中。
36. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃如下保存不应超过3个月;长期保存应在（-70）℃;保存过程中避免重复冻融。
37. 《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查成果可采用1/270为阳性切割值，即筛查成果风险率≥1/270者为（高风险妊娠）;
38. 《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查成果可采用1/350为阳性切割值，筛查成果风险率≥1/350者为（高风险妊娠）;
39. 《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查成果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。
40. 关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（5）年以上，另有规定除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
41. 《产前筛查技术规范》规定实验室技术精密度规定以变异系数CV%为代表，批内CV%<（3%），批间CV%<（5%）。
42. 由两种或（各种）具备不同核型细胞系所构成个体称为嵌合体。
43. 染色体异常涉及（数目）和（构造）变异。
44. 异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。
45. 介入性产前诊断手术涉及（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。
46. 对于年龄在（35）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。
47. 常规染色体检查不能诊断（染色体微小构造变化）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、环境以及药物导致胎儿宫内发育异常。
48. 产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。
49. 产前诊断手术标本唯一编号编码规则由（各实验室）制定。
50. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上常规外周血分析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。
51. 产前诊断实验室规定每年诊断失败率不超过（2%）。应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存（一年）。
52. G显带染色体标本应达到（320）条带辨别率
53. 如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一种）实验室进行上述分析。
54. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内告知临床医师。
55. 产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。
56. 细胞培养及染色体标本制备实验记录按实验室工作日记保存档案，保存期限（5）年以上。
57. 每个产前诊断病例至少有（2）个细胞核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相片。
58. 对产前诊断核型异常病例应进行随访，尽量理解胎儿发育状况和妊娠结局，并将随访成果记录在产前诊断病历中，尽量明确（染色体核型）和（临床体现）之间关系。

简答题
1. 简述染色体病临床特点和临床诊断办法？
（染色体病临床特点：
普通体现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。
染色体病临床诊断：
采用侵入性产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实行染色体核型分析。）
2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？
（发病机理：普通为第21号染色体发生三体导致
遗传分型： 典型型，嵌合型，易位型，易位携带者。
3. 简述产前筛查惯用指标?
(一、 妈妈年龄
二、生化指标
甲胎蛋白（AFP
游离ß亚基人绒毛膜促性腺激素（ Free ß-hCG ）
游离雌三醇（uE3 ）
抑制素-A（Inhibin-A）
妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）
三、B超指标
胎儿颈项透明层厚度（NT）
胎儿鼻骨（NB）
心脏异常
额上颌夹角
股骨长度（FL）、肱骨长度（HL）
肠腔强回声
肾盂扩张)
4. 看图计算

妊娠结局
患儿
正常
筛查风险
高风险
A
B
低风险
C
D

筛查阳性率：=（a+b/a+b+c+d）
筛查检出率：=（a/a+c）
筛查特异性：=（d/b+d）
阳性预测值：=（a/a+b）
5. 从事产前诊断卫生专业技术人员应符合那些条件？
（(一) 从事临床工作，应获得执业医师资格；
(二) 从事医技和辅助工作，应获得相应卫生专业技术职称；
(三) 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员基本条件》；
(四) 经省级卫生行政部门批准，获得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。）
6. 申请开展产前诊断技术医疗保健机构应符合哪些条件？
（(一) 设有妇产科诊断科目;
(二) 具备与所开展技术相适应卫生专业技术人员；
(三) 具备与所开展技术相适应技术条件和设备；
(四) 设有医学伦理委员会；
(五) 符合《开展产前诊断技术医疗保健机构基本条件》及有关技术规范。）
7. 申请开展产前诊断技术医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文献？
（(一) 医疗机构执业允许证副本;
(二) 开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许申请文献；
(三) 可行性报告；
(四) 拟开展产前诊断技术人员配备、设备和技术条件状况；
(五) 开展产前诊断技术规章制度；
(六) 省级以上卫生行政部门规定提交其她材料。）
8. 孕妇有哪些情形，经治医师应当建议其进行产前诊断？
（(一) 羊水过多或者过少；
(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；
(三) 孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷物质；
(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
(五) 年龄超过35周岁。）
9. 拟定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？
（(一) 疾病发生率较高；
(二) 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病承担大；
(三) 疾病缺少有效临床治疗办法；
(四) 诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）
10. 各省开展产前诊断技术医疗保健机构职责？
（1．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术医疗保健机构发现拟进行产前诊断孕妇转诊，对诊断有困难病例转诊，
2．记录和分析产前诊断技术服务关于信息，特别是确诊阳性病例关于数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观测，定期讨论疑难病例，
3．承担我省自治区、直辖市产前诊断技术人员培训和继续教诲，负责对开展产前筛查医疗保健机构业务指引工作，
4．结我省开展产前诊断技术医疗保健机构和开展产前筛查医疗保健机构进行质量控制，
5．有条件，与国家级开展产前诊断技术医疗保健机构合伙，开展产前诊断新技术及适当技术研究与开发、推广与应用工作，
6．承担省级卫生行政部门交办其她工作。）
11. 阐述产前诊断技术用于群体普查局限性？
（有创性：所有产前诊断技术都是侵入性，存在不可接受胎儿丢失风险；
技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件规定高，还尚不能完全实现原则化；
资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对不不大于35周岁等临床需要孕妇实行产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员数量无法适应；
受众面小：据国内出生缺陷监测中心报告，21-三体儿出生在35岁以上孕妇仅占15% ，而85%患儿出生在低龄妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效减少出生缺陷发生。）
12. 遗传征询应遵循原则？
（1． 遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。
2．遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保密。
3．遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前诊断技术目地、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。）
13. 遗传征询对象有哪些？
（1． 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，
2．曾生育过遗传病患儿夫妇，
3．不明因素智力低下或先天畸形儿父母，
4．不明因素重复流产或有死胎死产等状况夫妇，
5．婚后近年不育夫妇，
6．35岁以上高龄孕妇，
7．长期接触不良环境因素育龄青年男女，
8．孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病孕妇，
9．常规检查或常用遗传病筛查发现异常者。）
14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图

早孕建卡时征询，宣传产前筛查意义
批准筛查 不批准筛查

告知当前筛查先天性疾病 告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，

检出率、假阳性率及意义 也许导致不良后果

孕妇知情选取并签字 定期常规产前检查
孕14-20周抽血二联筛查
必要时B超核定孕周

风险率低 高风险率或高危孕妇

定期常规产前检查 解释成果，建议行产前诊断
并告知其局限性及风险
批准 不批准

胎儿染色体异常筛查高风险孕妇 开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇 告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可
能导致不良成果
介入性产前诊断 超声产前诊断
细胞培养染色体核型分析
孕妇签字
成果异常 成果正常

进行先天性疾病征询 定期常规产前检查 定期常规产前检查
孕妇进行知情选取

夫妻双方规定 夫妻双方规定
终结妊娠并签字 继续妊娠并签字

终结妊娠并行
细胞遗传学检查
追踪并记录妊娠结局

14. 简述实验室检测母体血清标记物3种方案（二联、三联、四联）？
二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein， AFP )+血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβsubunit of HCG， Free β-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin， HCG)。
三联法:AFP+Free β-HCG+血清游离雌三醇(unconjugated estriol， uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Free β-HCG+抑制素A (inhibin A， Inh-A )。
四联法:AFP十Free β-HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。）
15. 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率规定
（二联法:对唐氏综合征检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征检出率≥80%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率≥85%，假阳性率<5%。
三联法:对唐氏综合征检出率≥70%，假阳性率<5%;对18-三体综合征检出率≥85%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率)85%，假阳性率<5%a
四联法:对唐氏综合征检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率≥85%，假阳性率<5%.）
16. 筛查成果应以书面形式告知被筛查者，应告知孕妇和或)家属获取筛查成果报告单时间与地点，便于其及时获悉筛查成果。报告应涉及哪些信息？
（a) 孕妇年龄与预产期分娩年龄;
b) 标本编号;
c) 筛查时孕周及其推算办法:
d) 各筛查指标检测值和MOM值;
e) 经校正后筛查目的疾病风险度;
f) 有关提示与建议。）
17. 对于高风险孕妇普通应当怎么解决？
（对于筛查成果为高风险孕妇，应由产前征询和/或遗传征询人员解释筛查成果，并向其简介进一步检查或诊断办法，由孕妇知情选取。
对筛查高风险孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.
对筛查出高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终结妊娠解决。
产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例后续诊断。）
18. 组织构造是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排职责、职权和互有关系，试画出产前诊断中心组织构造框架

19. 试述遗传征询人员、设施规定
遗传征询人员必要具备：
（1) 系统、夯实医学遗传学基本理论知识；
2) 对常用先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率预计能力；
3) 对常用单基因遗传病(涉及遗传代谢病)诊断能力
4) 对产前筛查出多数（95%以上）高风险胎儿做出对的诊断及解决能力；
5) 能对的推荐辅助诊断手段，对实验室检测成果能对的判断，并对各种遗传风险与再现风险作出预计能力。
遗传征询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）
20. 简述遗传征询原则
（1) 遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。
2) 遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保密。
3) 遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前诊断技术目、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。）
21. 简述产前筛查中采血及血清分离操作程序
（1) 接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目与否有误或漏填，孕妇与否已订立了知情批准书（只对已订立知情批准书者采血）。
2) 分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。
3) 使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30-40分钟左右，rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖2-8℃或-20℃保存。
22. 外周血淋巴细胞染色体检查5个程序是什么
（1) 采血
2) 接种培养
3) 收获
4) 制片
5) 阅片）
23. 产前超声检查分类
（1) 初期妊娠超声检查
2) 中、晚期妊娠基本超声检查
3) 中、晚期妊娠常规超声检查
4) 中、晚期妊娠系统超声检查
5) 针对性(特定目)超声检查）
24. 简述超声检查操作流程
（超声检查时应先寻胎儿，后拟定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切原则，按颅骨、颅内构造、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。）
25. 初期妊娠超声检查有哪些项目？
（胎囊：形态、位置及大小；
卵黄囊：大小、形态、回声；
胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；
子宫：肌瘤(位置、大小、数目)、有无畸形；
双附件：附件包块位置、大小、性质；
在妊娠11周~13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。）
26. 绒毛取材术禁忌证
（1) 先兆流产
2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃
3) 有出血倾向血小板≤70×109/L， 凝血功能检查有异常；
4) 有盆腔或宫腔感染征象；
5) 无医疗指正胎儿性别鉴定。）
27. 绒毛取材术术前准备
（1) 认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs实验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；
3) B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况。）
28. 简述经腹途径双针套管法操作环节
（1) 孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；
2) 超声定位穿刺部位；
3) 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及