人类遗传病复习课11.26.ppt

考纲要求】人类遗传病的类型 人类遗传病的检测和预防 人类基因组计划和意义 单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率考点一：人类遗传病的类型 种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色体并指、多指、软骨发育不全X染色体抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、先天性聋哑X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病多对基因共同控制，群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色体异常遗传病常染色体病21三体、猫叫综合症性染色体病XO(性腺发育不良综合症)请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病）苯丙酮尿病（2）21三体综合征三体综合征（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病（4）软骨发育不全）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良）性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因遗传病、多基因遗传病F、常染色体病、常染色体病G、性染色体病、性染色体病 基础演练基础演练1：下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ()A.抗维生素抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传号染色体部分缺失引起的遗传病病 D.21三体综合征患者的三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对号染色体比正常人多出一对例2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断变式训练：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B精子、不确定、卵C卵、精子、不确定D卵、不确定、精子白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。白化病白化病(常隐常隐)苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酰乙酸乙酸CO2+H2O有显性基因有显性基因A(AAA(AA、Aa)Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为所以能形成黑色素，基因型为aaaa的体内，不能生成正常的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）白化病（常隐）：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯丙的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O由于缺乏把尿黑酸转化为由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。会变成黑色。黑尿黑尿(酸酸)症：症：酶酶2121三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/6001/600，发病的根本原因，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条是患者体细胞内多了一条2121号染色体。号染色体。2121三体综合症患三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。如果卵细胞中的第如果卵细胞中的第2121号染色体是一对，并与正常的精号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第子结合。或者是精子中的第2121号染色体是一对，并与号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为正常的卵细胞结合，都会形成总数为4747条染色体条染色体(其中其中第第2121号染色体为号染色体为3 3条条)的受精卵，并发育成的受精卵，并发育成2121三体综合三体综合征患者。女性在征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。减数分裂，形成卵细胞。4040岁以上的大龄妇女体内的岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在初级卵母细胞，在体内已存在4040多年，易受体内外因多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第素的影响，导致在减数分裂时第2121对同源染色体不分对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条离，卵细胞中就有二条2l2l号染色体。男子的精子的形号染色体。男子的精子的形成约为成约为6060天，受体内外因素影响小，产生不正常精子天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。的机会少。2121三体综合征往往是三体综合征往往是卵细胞不正常卵细胞不正常造成的，造成的，所以女性晚育也不能太晚。所以女性晚育也不能太晚。基础演练基础演练2 2：对对21三体综合症患者进行染色体组型分三体综合症患者进行染色体组型分析析时，发现此人体细胞内多了一条时，发现此人体细胞内多了一条2121号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为4747条，可能是由于该病人的亲代在形成条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时配子时 （）A A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条2121号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条2121号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D D初级卵母细胞分裂的后期，初级卵母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧ABCDABCD是女性中最常见的一种性染色体是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是病，发病率是1 13 5003 500。经染色。经染色体检查发现，患者缺少了一条体检查发现，患者缺少了一条X X染色体（染色体（45,XO）。性腺发育不良。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比患者主要的外部特征是：身体比较矮小较矮小(身高身高120120140cm)140cm)，肘常，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有生育能力：这种病的患者大约有3030伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，染色体该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了条染色体染色体该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为组成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。调查、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？考点二：遗传病的监测和预防1、目前主要是通过_遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2、小结：禁止近亲结婚的理论依据是：_在近亲结婚的情况下，双在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。3、我国开展优生工作的主要措施有：(1)_ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚_(2)_ 进行遗传咨询进行遗传咨询_(3)提倡适龄生育提倡适龄生育_(4)_ 产前诊断产前诊断_。以上措施中，禁止近亲结婚禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的最简单有效的方法，_进行遗传咨询进行遗传咨询_是预防遗传病发生的主要手段之一，_产前诊断产前诊断_是优生的重要措施之一。基础演练基础演练3 3：(05(05年江苏生物年江苏生物)近亲结婚会近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A A近亲结婚容易使后代产生新的致病近亲结婚容易使后代产生新的致病基因基因 B B近亲结婚的双方携带的致病基因较近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多其他人多 C C部分遗传病由隐性致病基因所控制部分遗传病由隐性致病基因所控制 D D部分遗传病由显性致病基因所控制部分遗传病由显性致病基因所控制基础演练基础演练4 4：4040岁以上妇女所生子女中，岁以上妇女所生子女中，2121三体综合征患儿的发病率要比三体综合征患儿的发病率要比24342434岁的妇女所生子女的发病率高出岁的妇女所生子女的发病率高出lOlO倍。预倍。预防此种遗传病的最主要措施是（防此种遗传病的最主要措施是（）A A适龄生育适龄生育 B B禁止近亲结婚禁止近亲结婚 C.C.进行遗传咨询进行遗传咨询 D D产前诊断产前诊断例例(05(05广东生物广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是：及优生指导，不正确的是：遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A抗维生素抗维生素D D佝佝偻病偻病X X染色体显性染色体显性遗传遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩选择生男孩B B红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐性染色体隐性遗传遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y选择生女孩选择生女孩C C白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩D D 并指症并指症常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病TtttTttt产前基因诊产前基因诊断断考点三：人类基因组计划考点三：人类基因组计划为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而条就可以了。而性染色体和有较多性染色体和有较多的非同源部分，不能由的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常条常染色体、染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色条染色体上体上DNA的总和。的总和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程：过程：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对能力提升能力提升3：（：（2008江苏卷江苏卷27）下图为甲种遗传病（基因）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）：（概率用分数表示）：12345678910BCDDDDCCDA