1、Alport综合征临床诊疗指南1定义 又称遗传性进行性肾炎。临床特点：血尿、蛋白尿。进行性肾功能减退。部分可合并感音神经性耳聋。眼部异常。食管平滑肌瘤。2由肾小球基底膜IV型胶原35链的基因突变所致。85%为XL-Alport：COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性15%为AR或AD：COL4A3和COL4A4基因突变。AR为主，均在30岁前出现肾衰。3诊断临床表现：血尿：镜下血尿、肉眼血尿蛋白尿：早期多不出现或微量终末期肾病：XL-Alport90%40岁前ESRD AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5岁感音神经性耳聋：高频、XL男性高发、重眼部异常：圆
2、锥晶状体、黄斑周围点状及斑 点状视网膜病变。4家族史：家谱图先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。10%以上可有新发突变。5肾活检组织检查：I.电镜下肾小球基底膜不规则II.增厚或变薄III.致密层撕裂分层IV.篮网状改变组织基底膜IV型胶原链免疫荧光检查6基因检测产前基因诊断判断遗传型临床诊断不清患者或家属要求7诊断标准：主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条疑诊该病：1）Alport综合征家族史2）无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。3）耳聋、圆锥晶状体、或黄斑周围点状视网膜病变。8主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条确诊该病：1）肾小球基底膜IV型胶原3/4/5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜IV型胶原5链免疫荧光异常。2）肾组织电镜显示GBM致密层撕裂分层。3）COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3、COL4A4基因有2个致病性突变。9治疗治疗目的：控制尿蛋白，预防肾小管上皮损伤，抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度，维持肾功能。药物治疗建议：用药指征：ACEI、ARB、螺内酯25mg/d尿蛋白肌酐比0.2mg/mg或定量4mg/m2.h微量蛋白尿并缺失、无义、剪接、家系中有30岁前肾衰竭的家族史。肾脏替代建议治疗10随访监测优生优育11
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