第六章遗传和优生.ppt

第第1 1节节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型一、遗传病的概念一、遗传病的概念概念：概念：由于生殖细胞或者受精卵里的由于生殖细胞或者受精卵里的遗传遗传物质物质发生了改变而引起的疾病。发生了改变而引起的疾病。先天性疾病：先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是出生前就表现出的疾病。有些是遗传病遗传病如白化病，有些是环境因素引起的如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病非遗传病如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。天性心脏病。家族性疾病：家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是种病。有些是遗传病遗传病如多指；有些是由环境如多指；有些是由环境引起的引起的非遗传病非遗传病如饮食中缺少如饮食中缺少VAVA，家族多个，家族多个成员患夜盲症。成员患夜盲症。二、遗传病的种类二、遗传病的种类单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性显性遗传病：遗传病：隐性隐性遗传病：遗传病：X X染色体染色体隐性隐性遗传病：遗传病：性染色体性染色体X X染色体染色体显性显性遗传病：遗传病：单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病 特点：发病率低特点：发病率低多指多指(AA(AA或或A Aa)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指并指常显常显抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病X染色体染色体显显性遗传病性遗传病蚕豆病是一种酶缺乏所导致的急性血管内溶血。蚕豆病是一种酶缺乏所导致的急性血管内溶血。呈呈X X连锁隐性或不完全显性遗传连锁隐性或不完全显性遗传，男性病人居多。，男性病人居多。（X Xa aY Y）（）（X Xa aX Xa a）均发病，女性杂合子（）均发病，女性杂合子（X XA AX Xa a）在临）在临床上有不同的表现度，故有人认为是不完全显性。床上有不同的表现度，故有人认为是不完全显性。蚕豆病患者大都是男性，蚕豆病患者大都是男性，3 3岁以下患者占岁以下患者占70%70%。蚕豆病多在食用蚕豆后才被发现。蚕豆病患者大蚕豆病多在食用蚕豆后才被发现。蚕豆病患者大多食蚕豆多食蚕豆1 1至至2 2天后发病，突然发热、头晕、烦躁、天后发病，突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2 26 6天天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。衰竭危及生命。例：外耳道多毛症例：外耳道多毛症Y染色体遗传病染色体遗传病特点特点:1.父传子，子传孙父传子，子传孙2.患者全为男性患者全为男性显性显性遗传病：遗传病：隐性隐性遗传病：遗传病：X X染色体染色体隐性隐性遗传病：遗传病：性染色体性染色体X X染色体染色体显性显性遗传病：遗传病：单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病二、多基因遗传病二、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)例子例子:无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血压、高血压、冠心病、先天性心脏病、青少年型糖冠心病、先天性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂、哮喘等尿病、精神分裂、哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病无脑儿三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）（数目、结构）遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体结构的改变染色体数目的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：猫叫综合症如：如：21三体综合症三体综合症（常染色体病）（常染色体病）如：性腺发育不良如：性腺发育不良（性染色体病）（性染色体病）如：如：XXY、XYY先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）45+XY45+XYP P配子配子F F 44+XX 44+XX23+X23+X22+X22+X45+XY45+XY43+XX43+XX2121三体综合症三体综合症死亡死亡异常异常正常正常44+XY44+XY21+X21+X22+Y22+Y45+XX45+XX43+XY43+XY实践应用：实践应用：请用遗传图形式写出请用遗传图形式写出“21三体综合症三体综合症”的形成原因。的形成原因。例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生产生先天愚型先天愚型的的男性患儿男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和C遗传病的种类遗传病的种类遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病常染色常染色体病体病性染色性染色体病体病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受受一对等位一对等位基因基因控制的控制的遗传病遗传病 受受两对以上两对以上等位基因控等位基因控制的遗传病制的遗传病 多指、并指、白化等多指、并指、白化等唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、三体综合征、猫叫综猫叫综合征合征由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病红绿色盲、红绿色盲、抗抗VD佝偻病佝偻病.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病(多选题多选题)下列关于人类遗传病的叙述正确的是下列关于人类遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病ABC各类遗传病在人体不同发育阶段的发病危险第第2 2节节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询的基本程序遗传咨询的基本程序-提提出出建建议议病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体测定测定 遗传咨询遗传咨询遗传方遗传方式式/概概率测算率测算 是一项社会性的医学遗传学服务工作。是一项社会性的医学遗传学服务工作。可以为遗传病患者或遗传性异常性状表可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。方法、预后情况及再发风险等问题。一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（你认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩遗传咨询遗传咨询C二、优二、优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子！让每一个家庭生育出健康的孩子！措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断（1 1）羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺（2 2）绒毛细胞检查绒毛细胞检查 优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。是优生的重要措施之一。常用方法：常用方法：甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐个不同的隐性致病基因性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到得到同种隐性致病基因同种隐性致病基因的可能性就大大增加。的可能性就大大增加。结果：结果：患隐性遗传病的概率增多！患隐性遗传病的概率增多！例：禁止近亲婚配的医学依据是（例：禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B第四节 遗传病与人类未来选择放松:由于人类的干预或治疗，使得这些遗传病对患者个体的影响降低了。对于人类而言，降低了自然选择的力度，使这些遗传病的致病基因被保留了下来，即放松了选择的压力。