1、1型糖尿病与自身免疫性疾病型糖尿病与自身免疫性疾病1A型糖尿病最常合并的四种型糖尿病最常合并的四种自身免疫性疾病自身免疫性疾病乳糜泻自身免疫性甲状腺疾病Addison病恶性贫血乳糜泻1A型糖尿病患者发生不同自身免疫性疾病的比例型糖尿病患者发生不同自身免疫性疾病的比例疾病自身抗体阳性发病自身免疫性甲状腺疾病过氧化物酶/甲状腺球蛋白抗体（25%）4%Addison病21-羟化酶抗体（1.5%）0.5%恶性贫血壁细胞抗体（21%）2%乳糜泻转谷氨酰胺酶抗体（12%）6%APS指两个或两个以上的内分泌腺体因为自身免疫功能缺陷而同时发生功能减退或亢进。现有的理论认为其发病与体内抑制性T细胞亚群的缺陷使免
2、疫系统的细胞免疫和体液免疫功能活化有关。非内分泌自身免疫功能缺陷如结缔组织病、血液系统和胃肠道的自身免疫疾病通常与APS有关。APS-I非常罕见，AIRE基因突变所致临床特征是婴儿早期发病，出现皮肤粘膜念珠菌、Addison病和/或甲状旁腺功能减退约18%APS-I患者发生IA型糖尿病，但更多患者仅有GAD抗体阳性，而未进展到显性糖尿病APS-II同时存在两种或更多的器官特异性自身免疫性疾病：Addison病、Graves病、1A型糖尿病、甲状腺炎临床上比APS-1常见，但基因遗传背景更为复杂该类患者可伴有皮肤色素沉着，白癜风。偶尔发作的低血糖和间歇性的严重乏力症状，可使起病非常隐匿，直至出现
3、低血压发作。XPID综合征综合征（X-连锁的多内分泌腺病，免疫紊乱和腹泻）X染色体的Foxp3基因突变型糖尿病型糖尿病肠绒毛肠绒毛萎缩性萎缩性肠炎肠炎慢性皮炎慢性皮炎多种免多种免疫缺陷疫缺陷婴儿死亡婴儿死亡APS与XPID鉴别诊断1 1型型2 2型型XPID发发病率病率少少见见常常见见罕罕见见起病起病时间时间婴婴儿期儿期婴婴儿期至成人儿期至成人新生儿期新生儿期基因和基因和遗传遗传AIRE(AIRE(染色体染色体21,隐隐性性遗传遗传)多基因多基因FOXP3FOXP3，X染色体染色体连锁连锁HLAHLA基因型基因型HLA-DQ6HLA-DQ6（糖尿病（糖尿病风风险险减低）减低）HLA-DQ2HLA-DQ2和和HLA-DQ8；HLA-DQB1*0404无关无关联联免疫缺陷免疫缺陷脾功能缺乏，脾功能缺乏，对对念珠念珠菌易感菌易感无无自身免疫受抑制，自身免疫受抑制，T调节细调节细胞缺无胞缺无和糖尿病关和糖尿病关联联是（是（18%）是是(20%)是（大部分人群）是（大部分人群）临临床表床表现现念珠菌病，甲旁减，念珠菌病，甲旁减，艾迪森氏病艾迪森氏病艾迪森氏病，艾迪森氏病，1型糖型糖尿病，慢性甲状腺炎尿病，慢性甲状腺炎新生儿糖尿病，吸收新生儿糖尿病，吸收不良不良
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