妊娠诊疗产前保健遗传咨询专家讲座.pptx

妊娠诊疗妊娠诊疗 产前保健产前保健遗传咨询遗传咨询妊娠诊疗产前保健遗传咨询第1页妊娠诊疗妊娠诊疗妊娠诊疗产前保健遗传咨询第2页分期：分期：12w 12w 早期妊娠早期妊娠 13w-27w 13w-27w 中期妊娠中期妊娠 28w 28w 晚期妊娠晚期妊娠妊娠诊疗产前保健遗传咨询第3页早期妊娠诊疗早期妊娠诊疗n病史问询n停经史n早孕症状？n尿频n妇科检验n子宫饱满？Hegar signn乳房妊娠诊疗产前保健遗传咨询第4页辅助检验n妊娠试验n血-hCG：受精后（6-7天）n尿hCG：方便、易行n超声n阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）n腹部超声较阴超晚1周nBBT：连续3周不降n宫颈粘液检验n黄体酮试验妊娠诊疗产前保健遗传咨询第5页妊娠诊疗产前保健遗传咨询第6页判别诊疗判别诊疗1卵巢囊肿2.子宫肌瘤3.尿潴留4.假孕妊娠诊疗产前保健遗传咨询第7页中、晚期妊娠诊疗中、晚期妊娠诊疗n问（停经史，早孕反应，胎动时间）n触（手测宫底高度）n听（胎心）n辅助检验妊娠诊疗产前保健遗传咨询第8页不一样妊娠周数宫底高度不一样妊娠周数宫底高度妊娠周数手测宫底高度妊娠周数手测宫底高度12周末耻骨联合上2-3横指28周末脐上3横指16周末脐耻之间32周末脐与剑突之间20周末脐下1横指36周末剑突下2横指24周末脐上1横指40周末脐与剑突之间或略高妊娠诊疗产前保健遗传咨询第9页妊娠诊疗产前保健遗传咨询第10页妊娠诊疗产前保健遗传咨询第11页妊娠诊疗产前保健遗传咨询第12页胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位妊娠诊疗产前保健遗传咨询第13页胎姿势：胎儿在子宫内姿势胎姿势：胎儿在子宫内姿势妊娠诊疗产前保健遗传咨询第14页胎产式：胎体纵轴与母体纵轴关系胎产式：胎体纵轴与母体纵轴关系妊娠诊疗产前保健遗传咨询第15页胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分头先露头先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询第16页胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分臀先露臀先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询第17页胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分肩先露肩先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询第18页胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口胎儿部分复合先露复合先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询第19页胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系枕左后（枕左后（LOP)LOP)枕右后（枕右后（ROP)ROP)妊娠诊疗产前保健遗传咨询第20页胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系胎方位：胎儿先露部指示点与母体骨盆关系骶右后（骶右后（LSP)LSP)肩左前（肩左前（LScA)LScA)妊娠诊疗产前保健遗传咨询第21页妊娠诊疗产前保健遗传咨询第22页病例分析1n女，26岁，已婚未生育，月经周期30天nLMP：5-10，就诊日期6-15n下一步处理。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第23页n尿HCG（+）：提议一周后B超n尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠妊娠诊疗产前保健遗传咨询第24页病例分析2n女，48岁，已生育，月经周期30-45天nLMP：5-20 7-1起少许阴道流血，淋漓不尽 n就诊日期：7-6n下一步处理。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第25页n尿HCG（+），B超检验n尿HCG（-），行分段诊刮 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第26页产前保健产前保健妊娠诊疗产前保健遗传咨询第27页定义定义 n 产前保健包含对孕妇定时产前检验，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除无须要顾虑；对胎儿宫内情况监护等，是落实预防为主、及早发觉高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩必要办法。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第28页n 围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健一门科学，对强对围生儿及孕产妇卫生保健一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康含有主要意义。母儿健康含有主要意义。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第29页n 围生期是指产前、产时和产后一段时期。国围生期是指产前、产时和产后一段时期。国 际上对围生期要求有际上对围生期要求有4 4种，我国采取围生期种，我国采取围生期 计算围生期死亡率，即：从妊娠满计算围生期死亡率，即：从妊娠满2828周至产周至产 后后1 1周。周。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第30页孕妇监护与管理孕妇监护与管理 首次产前检验首次产前检验病史病史年纪年纪职业职业推算预产期推算预产期月经史、既往孕产史月经史、既往孕产史既往史及手术史既往史及手术史 此次妊娠过程此次妊娠过程 家族史家族史 丈夫健康情况丈夫健康情况 检验检验全身检验全身检验产科检验产科检验 腹部检验腹部检验 骨盆测量骨盆测量 阴道检验阴道检验 肛门检验及肛门检验及 绘制妊娠图绘制妊娠图 辅助检验辅助检验 血常规血常规 血型血型 尿常规尿常规 肝肾功肝肾功 免疫学免疫学 B B超超 遗传学检验等遗传学检验等妊娠诊疗产前保健遗传咨询第31页孕妇监护与管理孕妇监护与管理 复诊产前检验复诊产前检验复查预约时间复查预约时间l检验项目24w每4周一次l11-14w B超l14-20w D筛查（29mmBPD47mm，孕15-18w最正确）18-24w B超畸形筛查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次l30w（28-32w）脐血流S/Dl32-34w 血常规、心电图、B超，有高危原因者酌情复查糖耐量l高危妊娠 32w后每七天1次NST35wl每七天一次l每七天1次NST（标准上天天不超出2次）l34-35w 肝肾功效、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w 各一次彩超、小结、高危评分40wl3天检验一次妊娠诊疗产前保健遗传咨询第32页药品与妊娠药品与妊娠 n 药品致畸分期n妊娠前期：比较安全，注意半衰期长药品n受精第1日-第14日：全或无n受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段n妊娠3个月至分娩：不会引发结构上畸形妊娠诊疗产前保健遗传咨询第33页产前筛查产前筛查 血清学筛查染色体疾病检测方法检测方法检出率检出率DR假阳性率假阳性率FPRl年纪305妊娠早期妊娠早期 血血HCG和和PAPP-A60-655妊娠早期妊娠早期NT605妊娠早期妊娠早期 NT+血血HCG和和PAPP-A85-906妊娠中期三联妊娠中期三联60-705妊娠中期四联妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标妊娠中期超声软指标7510妊娠早期妊娠早期NT+血血PAPP-A+血血HCG，妊娠中期四联，妊娠中期四联85-902妊娠诊疗产前保健遗传咨询第34页产前筛查产前筛查B超胎儿畸形筛查n形态学n结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等n器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等n器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等n空腔器官容积改变：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体n功效学n羊水量改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形n组织器官功效降低：胎儿心脏功效衰竭n组织器官功效增强：心率改变（增快）妊娠诊疗产前保健遗传咨询第35页产前筛查产前筛查B超胎儿畸形筛查n妊娠1824周超声n95胎儿畸形n可做羊水检验确定染色体核型n胎儿畸形筛选超声n详细观察各个脏器解剖结构n心脏超声尤其主要 发觉心外畸形，一定要重点观察心脏；而发觉了心脏畸形，也一定要详细检验胎儿其它部位n胎儿颈项透明层厚度测量n筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第36页颅骨缺损伴脑组织膨出妊娠诊疗产前保健遗传咨询第37页脑积水脑积水妊娠诊疗产前保健遗传咨询第38页产前诊疗产前诊疗-对象对象n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史孕妇n原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史孕妇n此次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎孕妇 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第39页产前诊疗产前诊疗-对象对象n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史孕妇n原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史孕妇n此次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎孕妇 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第40页产前诊疗产前诊疗-方法方法n羊膜腔穿刺行羊水检验（妊娠18-25周）n绒毛活检（妊娠79周）n胎血细胞（脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠1518周）nB超 n胎儿镜 n磁共振显像检验 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第41页染色体疾病核型分析染色体疾病核型分析46，XY，21妊娠诊疗产前保健遗传咨询第42页产前干预产前干预n选择性流产：致死性畸形：无脑儿等n提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水n产后随访：肾盂积水等n胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等n胎儿外科干预：先天性膈疝等n分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等n新生儿外科治疗：腹裂等妊娠诊疗产前保健遗传咨询第43页遗传咨询遗传咨询妊娠诊疗产前保健遗传咨询第44页定义定义n又称遗传商谈，是由从事医学遗传专业又称遗传商谈，是由从事医学遗传专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出所患遗传性疾病原因、遗传方式、提出所患遗传性疾病原因、遗传方式、诊疗、预后及治疗等问题给予解答，并诊疗、预后及治疗等问题给予解答，并预计再发风险率。预计再发风险率。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第45页目标目标n降低遗传性疾病发病率n预防遗传性疾病n降低相关遗传负荷n宣传相关遗传知识n指导婚育、指导婚姻n实施计划生育，提升人口素质，实现社会可连续发展 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第46页遗传病分类遗传病分类n染色体病 n单基因病 n多基因病 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第47页染色体病染色体病n染色体数目异常 n染色体结构异常 n常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 n应做产前诊疗 n孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引发 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第48页单基因病单基因病n常染色体显性遗传 n常染色体隐性遗传 n性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第49页常染色体显性遗传n约有2770种，患者与正常人婚配，儿女发病概率为1/2 n遗传与性别无关，每代均可出现 n夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因能够生第二胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第50页常染色体隐性遗传n约有1478种 n夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳 n遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者后代 n近亲婚配中发生率高 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第51页X连锁显性遗传 n遗传病基因位于X染色体上，且为显性 n女性发病率比男性高1倍 n女性患者儿女各有1/2发病机 率，不许生第二胎 n男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第52页X连锁隐性遗传 n遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因 n女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代 n男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子 n女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第53页Y连锁遗传 n基因伴Y染色体传递，男性相传 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第54页多基因病多基因病n约有100各种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等 n应做产前诊疗 妊娠诊疗产前保健遗传咨询第55页病例分析病例分析1l女，28岁，G2P0l孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm 提醒：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第56页l提议做哪些检验？l处理是什么？l可能发生哪些畸形，预后怎样？l怎样与孕妇沟通？妊娠诊疗产前保健遗传咨询第57页此孕妇处理方案lTORCH检验l提议脐血穿刺染色体检验l若正常可孕期随访B超l出生后儿科医院随访妊娠诊疗产前保健遗传咨询第58页病例分析病例分析2l女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检验无殊。l孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 颈项透明层厚度7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层显著增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93%,四肢长骨短小，脐血管2根，左脐动脉缺失。提醒：单胎，胎儿存活。胎儿CRL相当于孕12.2周，胎儿水肿，NT显著增厚，心脏增大，四肢长骨短小，单脐动脉。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第59页此孕妇处理方案l通知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良，可考虑优生引产，提议下次妊娠前孕前门诊咨询。l提议胎儿绒毛活检验胎儿染色体。l通知若继续妊娠，有胎死宫内可能。妊娠诊疗产前保健遗传咨询第60页